蔡文清

“精準(zhǔn)醫(yī)療”是一個很熱的詞。在中國科學(xué)院北京基因組研究所的陳科博士看來，精準(zhǔn)醫(yī)療簡單來說就是哪壞了修哪兒。

大數(shù)據(jù)怎樣來幫人們治病？

陳科博士說，精準(zhǔn)醫(yī)療有兩個前提，首要是大數(shù)據(jù)。沒有大數(shù)據(jù)，不知道該走向何方;沒有大數(shù)據(jù)，也不可能知道自己的基因組跟別人的突變有什么不同。研究一定要有背景，大數(shù)據(jù)就是背景。

精準(zhǔn)醫(yī)療的另外一個前提是成本的降低。對比15年前，基因組測序的費用從27億美金驟降到1萬元人民幣，時間成本從13年變成13天，人力成本從當(dāng)時3000多位科學(xué)家到今天的3～5人，這真是一個巨大的進(jìn)步。

要實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，科研上還有很多路要走，陳科博士做了通俗易懂的講解：取到癌癥患者的樣本，對它進(jìn)行基因組學(xué)分析，同時進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和動物培養(yǎng)?；蚪M學(xué)的分析是為了找到靶點，靶點出來后看有沒有藥可以靶向它。

作為一名科研人員，陳科希望人們記住癌癥研究領(lǐng)域的三個重大突破：第一個是HPV（人乳頭瘤病毒）疫苗，這個病毒和宮頸癌存在著必然的關(guān)聯(lián)，而宮頸癌疫苗早已上市。第二個是乙肝HBV（乙型肝炎病毒）疫苗，已研制成功近四十年。盡管乙肝跟肝癌的關(guān)系還不完全清楚，但是這一疫苗的腫瘤預(yù)防效果非常好。第三個是一個丙型肝炎HCV（丙型肝炎病毒）的治療藥物，在以前治療HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。

陳科說，隨著人類腫瘤基因組計劃的不斷推進(jìn)，“蛋白質(zhì)組學(xué)驅(qū)動的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已在全球掀起熱潮。一系列器官腫瘤研究成果的涌現(xiàn)，標(biāo)志著個體化治療、精確性治療、靶向治療等新的治療手段、治療策略和治療思路將為人類提高癌癥預(yù)防診治水平帶來更多希望。

小基因如何提示健康風(fēng)險？

奧斯卡影后安吉麗娜·朱莉早在多年前，通過基因檢測和相應(yīng)的切除手術(shù)，將自己患乳腺癌的風(fēng)險大大降低?！拔易陨頂y帶了一種錯誤的基因，醫(yī)生估算過，我有87%的概率患乳腺癌?！敝炖蛟诮邮懿稍L時表示?；诖丝紤]，這位好萊塢女星為避免患乳腺癌，接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，將其患乳腺癌的概率從87%降到不足5%。

在美國，基因檢測較為普遍，美國食品藥品監(jiān)督管理局已強(qiáng)制要求癌癥患者用藥前進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)也將相關(guān)的基因檢測納入癌癥治療指南中。

現(xiàn)在癌癥基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。目前癌癥基因檢測的主要技術(shù)，已經(jīng)具備了準(zhǔn)確率高、特異性強(qiáng)、靈敏度高、操作簡單、應(yīng)用范圍廣等特點。

多數(shù)肺癌患者確診為肺癌時已經(jīng)是晚期，失去了手術(shù)治療的最佳時機(jī)，只能選擇化療、放療、靶向治療和免疫治療。如果這時患者做基因檢查，就能知道患者的基因突變是什么，是否有靶向藥物治療的機(jī)會，以及是否能從免疫治療中獲益。

其實，現(xiàn)在的基因檢測已經(jīng)不單針對患者，很多普通人也在通過這一手段提前獲知健康風(fēng)險。

可能有人心存疑惑，不知道自己要不要做癌癥基因篩查。其實，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶遺傳疾病基因。此外，長期暴露在高污染環(huán)境中或有不良生活習(xí)慣的人，也可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向。而確診患有遺傳性腫瘤的人，同樣能通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。

一般的癌癥基因檢測大約要花費多少呢？

康旭基因技術(shù)（北京）有限公司專家魏偉告訴記者，像乳腺癌易感基因的檢測，國內(nèi)單獨做一次需要三四千元。在實際生活中，單獨做某一癌癥基因檢測的人并不多，更多人是一次做完目前已有的三四十種基因檢測，總花費應(yīng)該在幾萬元。

檢測出來有癌癥的易感基因，有辦法修復(fù)嗎？

魏偉說，目前的醫(yī)學(xué)水平，還無法修復(fù)這些受損變異的基因，但有些癌癥只要能提早預(yù)知，就可以通過改變生活習(xí)慣、注重日常體檢，做到延緩甚至避免癌癥的發(fā)生，比如乳腺癌、大腸癌等。此外，基因檢測的結(jié)果可成為患者選擇保守治療還是手術(shù)治療等方式的一個參考，比如肺部結(jié)節(jié)的患者基因檢測結(jié)果若發(fā)現(xiàn)患有肺癌的風(fēng)險很大，就可及早治療。