畸曾容

【中圖分類號】R817.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A

【文章編號】2095-6851（2019）10-2.19-02

隨著現(xiàn)代社會經(jīng)濟(jì)的飛速發(fā)展，優(yōu)生優(yōu)育理念的普及，加上國家計(jì)劃生育政策的改革，近年二胎政策開放持續(xù)深化，人們對懷孕、生育有了更高的期望、更高的要求。全球環(huán)境問題不斷加重，且現(xiàn)代人們生活習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)發(fā)生較大的變化，導(dǎo)致許多先天性缺陷兒的出生，給社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展和家庭造成較大的負(fù)擔(dān)，所以產(chǎn)前進(jìn)行胎兒畸形篩查和診斷非常重要。

1 科學(xué)孕育，產(chǎn)前檢查的意義

雖然目前人們對產(chǎn)前檢查的關(guān)注度大幅度提高，但人們普遍對產(chǎn)前檢查的概念較為模糊，這也是先天性缺陷兒出生率沒能有效控制的原因。近年來國家衛(wèi)生計(jì)生委制定了許多指南，比如中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)分會制定的指南指出，妊娠期間孕婦要做規(guī)范化產(chǎn)前檢查，檢查內(nèi)容包括病史詢問、預(yù)產(chǎn)期推算、全身檢查以及產(chǎn)科檢查等。孕婦通過產(chǎn)前的各種檢查，能夠?qū)ζ渥陨斫】岛吞旱臓顩r進(jìn)行有效監(jiān)護(hù)，盡早發(fā)現(xiàn)各種并發(fā)癥或者不良情況，根據(jù)實(shí)際情況實(shí)施針對性處理，保證優(yōu)生優(yōu)育，這也能體現(xiàn)孕婦是對自己、孩子以及家庭都是負(fù)責(zé)的。

據(jù)統(tǒng)計(jì)全世界85%的出生缺陷嬰兒發(fā)生在發(fā)展中國家，中國的出生缺陷發(fā)生率約15%，每年有80萬～1.20萬先天性缺陷兒出生。先天性缺陷兒的出生不僅影響了我國人群整體素質(zhì)的提高，更對我國社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展帶來負(fù)面影響，出生缺陷已成為社會關(guān)注的重大衛(wèi)生問題，更是一個家庭關(guān)注的重大問題。超聲影像技術(shù)的飛速發(fā)展，可用于觀察胎兒生長發(fā)育及篩查診斷胎兒重大畸形，以其無創(chuàng)、便攜和高效等優(yōu)點(diǎn)被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查和診斷，有助于降低出生缺陷率，提高全民人口素質(zhì)，促進(jìn)社會和經(jīng)濟(jì)發(fā)展。

2 產(chǎn)前檢查的時間及內(nèi)容

從媽媽懷孕到胎兒出生，我們具體要檢查多少次才合適呢？我們要什么時候進(jìn)行檢查呢？產(chǎn)前檢查通常包括哪些內(nèi)容呢？這些都是很多準(zhǔn)媽媽糾結(jié)的問題。實(shí)際上這沒有一個準(zhǔn)確的答案，也沒有一個具體的時間。因?yàn)槊總€人的情況不一樣，檢查的時間就不一樣。懷孕時期不同，檢查的內(nèi)容也不同，檢查的種類不同，檢查的內(nèi)容也不一樣。

產(chǎn)前超聲檢查分為：（1）一般檢查，也就是I級檢查，只對胎兒大小進(jìn)行評估，觀察胎兒是否存活、羊水量的多少以及胎盤位置是否正常等，不檢查胎兒有無畸形。這類檢查對醫(yī)院級別沒有特殊要求，鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)醫(yī)院等都可以開展。（2）常規(guī)檢查，也就是II級檢查，這類檢查除了對胎兒大小進(jìn)行評估，觀察胎兒是否存活，評估羊水量多少及胎盤位置、成熟度外，還要篩查胎兒有無重度腦積水、腦膜膨出、無腦兒等腦部畸形，篩查胎兒心臟是否是單心房、單心室，篩查有無致死性軟骨發(fā)育不全、嚴(yán)重開放性脊柱裂，肝臟、腎臟以及腸管等內(nèi)臟是否外翻等畸形。這類檢查只能在二級及以上級別醫(yī)院才能檢查。（3）系統(tǒng)超聲檢查，也就是III級產(chǎn)科超聲檢查，俗稱系統(tǒng)超聲大排畸，除了對胎兒大小進(jìn)行評估，觀察胎兒是否存活，評估羊水量多少及胎盤位置、成熟度外，還要對胎兒各部位進(jìn)行全面的、系統(tǒng)的、詳細(xì)的檢查。系統(tǒng)超聲檢查不是所有的醫(yī)院都能開展此項(xiàng)檢查，它必須是具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師、高分辨率的二維、三維或四維彩色多普勒超聲診斷儀才能進(jìn)行檢查，而且對檢查時間、內(nèi)容以及孕周等都有嚴(yán)格要求。（4）針對性超聲檢查，就是在以上檢查中，發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒某部位有問題時，針對有問題的部位進(jìn)行詳細(xì)檢查。這類檢查必須到具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、由具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的醫(yī)師進(jìn)行檢查。

近年臨床上對畸形胎兒的篩查工作尤為關(guān)注，備孕的夫妻對此方面情況也是高度重視，但仍然有許多畸形胎兒漏診，造成異常妊娠結(jié)局。畸形胎兒漏診有極少是因?yàn)闄z查者自身的經(jīng)驗(yàn)缺乏，不能全面掌握畸形胎兒的情況，再者是胎兒的體位受限和羊水不足造成檢查時未能充分顯露畸形部位。另外孕婦腹壁過厚，或者孕周過大等因素也會造成胎兒畸形漏診，當(dāng)然檢查儀器的性能具有局限性也是一方面因素。

3 精準(zhǔn)問醫(yī)，系統(tǒng)超聲大排畸

為了及時準(zhǔn)確的篩查、診斷畸形胎兒，降低畸形胎兒出生率，保證優(yōu)生優(yōu)育，加強(qiáng)系統(tǒng)超聲大排畸是非常重要的[1]。這里給出以下建議：（1）女性發(fā)現(xiàn)懷孕后6-7周做第一次超聲檢查，確認(rèn)孕囊是否在宮腔以內(nèi)，并確定有無胎心搏動。（2）妊娠到1.1-1.3+6周進(jìn)行一次檢查，這次檢查主要是測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，也就是通常所說的NT，根據(jù)頸項(xiàng)透明層的厚度、孕婦年齡，再結(jié)合孕婦其他實(shí)驗(yàn)室檢查，以此來評估該胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。（3）妊娠到18-2.4周時做一次超聲檢查，這次檢查是非常非常重要的，就是我們平時所說的系統(tǒng)超聲大排畸，系統(tǒng)的排除胎兒有無畸形情況。（4）妊娠到32-36周時再做一次超聲檢查，除了對胎兒大小進(jìn)行評估，看是否與孕周相符外，也要對胎兒臍帶、胎盤成熟度以及羊水量多少進(jìn)行動態(tài)觀察，最重要的是這次檢查還要篩查胎兒有無晚發(fā)畸形（如腦積水、肢體短縮等）。（5）如果在以上的檢查中發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒有問題時，就要到具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、由具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的醫(yī)師，，針對有問題的部位進(jìn)行詳細(xì)檢查。

胎兒的生長發(fā)育過程是不斷變化的，每次的超聲檢查結(jié)果只代表當(dāng)時的生長發(fā)育情況。胎兒的畸形也是一個動態(tài)發(fā)展的過程，通常在一次、二次超聲檢查時沒有發(fā)現(xiàn)異常問題，但是在之后的發(fā)育和檢查中，發(fā)現(xiàn)了一些異常的問題，所以孕婦要注重產(chǎn)前超聲檢查的連續(xù)性和及時性。

參考文獻(xiàn)：

[1] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]. 人民軍醫(yī)出版社， 2004