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        疑似病毒性心肌炎的擴(kuò)張型心肌病1例*

        2019-07-06 06:38:40李嬋徐瑞
        關(guān)鍵詞:心肌炎病史心肌病

        李嬋,徐瑞

        (1.濰坊醫(yī)學(xué)院 臨床學(xué)院,山東 濰坊 261053;2.山東省千佛山醫(yī)院 心內(nèi)二科,山東 濟(jì)南 250014)

        1 臨床資料

        患者,男性,25 歲,因發(fā)熱1 個(gè)月,咳嗽、咳痰伴喘憋20 余天入院?;颊吒忻昂蟀l(fā)熱未治療。出現(xiàn)咳嗽、咳痰、喘憋于診所診斷為支氣管炎,治療后癥狀加重。甲院胸部CT 示支氣管炎;右肺中葉炎癥,予抗感染治療,效果差。入住甲院后化驗(yàn)?zāi)X利鈉肽(brain natriuretic peptide,BNP)5 287 pg/ml;超 聲 心動(dòng)圖左心室舒張末期內(nèi)徑(left ventricular end diastolic dimension,LVEDD)62 mm;左心室射血分?jǐn)?shù)(left ventricular ejection fraction,LVEF)20%。入院當(dāng)天下午突發(fā)室顫,予胸外按壓后轉(zhuǎn)復(fù)竇律,給予改善心功能等治療后癥狀減輕?;颊邽橹踩胄托穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)轉(zhuǎn)入乙院,乙院考慮暫不宜行該手術(shù),遂來本院。查體:體溫36.7℃;脈搏 90 次/min;血壓 109/68 mmHg。消瘦體型,心界向左下擴(kuò)大,第一心音低鈍。入院后初步診斷為心臟擴(kuò)大心力衰竭、心功能Ⅲ級(NYHA 分級)原因待查:①病毒性心肌炎?②擴(kuò)張型心肌病?

        WBC 9.54×109個(gè)/L,C 反應(yīng)蛋白13.7 mg/L,BNP 337.0 pg/ml,風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒IgG 均升高。超聲心動(dòng)圖LVEDD 63 mm,LVEF 25%。結(jié)合病史及檢查,病毒性心肌炎不能排除。治療期間心肌核磁共振示擴(kuò)張型心肌病,LVEF 21%(見圖1),故擴(kuò)張型心肌病可能性大,建議行心肌病基因檢測。

        出院后基因檢測示患者攜帶編碼肌聯(lián)蛋白TTN基因變異,變異位點(diǎn)為c.10513C>T(見圖2),驗(yàn)證患者是基因突變引起的擴(kuò)張型心肌病可能性大。隨訪LVEDD 下降、LVEF 上升。見表1。

        圖1 心肌核磁共振

        圖2 TTN 基因突變位點(diǎn)

        表1 LVEDD、LVEF 及BNP 變化

        2 討論

        擴(kuò)張型心肌病是以心室擴(kuò)大和心肌收縮功能降低為特征的心肌病[1],嚴(yán)重威脅人類的健康,目前尚無特效的治療方法。病毒性心肌炎是由病毒感染所致的心肌病,早期有發(fā)熱、咳嗽等前驅(qū)感染史。

        本院患者為青年男性,起病急,有前驅(qū)感染病史。臨床表現(xiàn)為心力衰竭癥狀。初步考慮病毒性心肌炎誘發(fā)急性心力衰竭、心臟擴(kuò)大可能性大,但通過心肌核磁共振檢查提示為擴(kuò)張型心肌病,后通過基因檢測證實(shí)具有擴(kuò)張型心肌病的易感基因TTN。TTN基因編碼肌聯(lián)蛋白,該蛋白在心肌的舒縮運(yùn)動(dòng)中作用重大[2]。變異位點(diǎn)c.10513C>T 會(huì)導(dǎo)致p.Arg3505*無義突變,使氨基酸編碼提前終止,缺失的核苷酸中有多個(gè)錯(cuò)義致病變異在CliVar 數(shù)據(jù)庫收錄,該變異為偏致病突變,故診斷為擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)張型心肌病的防治宗旨是阻止病因介導(dǎo)心肌損害,控制心力衰竭和心率失常,提高患者的生活質(zhì)量及生存率[3]。此患者已有心力衰竭表現(xiàn),治療遵循2017 歐美心力衰竭管理指南[4]。

        患者青年男性,既往無心臟病病史,發(fā)病前有前驅(qū)感染病史,結(jié)合病史及檢查,初步懷疑為病毒性心肌炎,但經(jīng)過心肌核磁共振檢查證實(shí)為擴(kuò)張型心肌病,基因檢測發(fā)現(xiàn)具有擴(kuò)張型心肌病的易感基因,最終診斷為擴(kuò)張型心肌病。此病例TTN基因突變是病因,感染是誘因。通過治療,患者的癥狀減輕。因此,對年輕人發(fā)病出現(xiàn)全心擴(kuò)大、心功能不全,原因不明確的,心肌病基因檢測有助于病因診斷;基因突變引起的擴(kuò)張型心肌病,早期診斷早干期預(yù)仍可以縮小心臟,增強(qiáng)心肌收縮力,改善患者預(yù)后。

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