埃里克·貝茲

喬治·丘奇這一生都沉迷于基因研究，他想得到地球上每個人的細胞，讀取他們的基因藍圖。丘奇又高又瘦，有著一頭茂密的銀發(fā)和蓬松的白胡子，這讓他給人一種很舒服的感覺，你會覺得他好像并不是一位在哈佛醫(yī)學院工作了30年的遺傳學教授，而是霍格沃茨的魔法教授。不過他的研究項目聽起來確實像是“魔法”：丘奇的研究范圍從逆轉(zhuǎn)衰老到復活猛犸象，可以說是包羅萬象。并且他還為一項旨在測定人類整體基因組序列的革命性計劃——人類基因組計劃提供幫助。

全球范圍內(nèi)，大約有5%的孩子出生時就有著單單由一對基因即造成的嚴重先天缺陷。

丘奇還有另一個一直在為之努力的目標，如果達成，這個目標很可能將會改變?nèi)祟惖纳?。從參與人類基因組計劃開始，他就一直致力于測定人們的基因序列，并且利用這些信息來幫助人們擇偶。

| 從父母到孩子 |

任何生物的基因藍圖都存在于該生物體的DNA中。這些長長的雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA經(jīng)過壓縮，成為每個人都有的23對染色體。受孕時，胚胎分別復制父母雙方每對染色體的其中一個，從而獲取每個染色體上成千上萬的基因。

一般而言，決定某一特定性狀的基因有顯性和隱性之分，而最終決定一個孩子的性狀的則是顯性基因。

我們絕大多數(shù)人的DNA里都攜帶有各種疾病的隱性基因，但由于我們有著健康的顯性基因，它并不會對我們造成傷害。但如果父母同時攜帶有同一種致病基因，那他們的孩子就存在著患病的風險。全球范圍內(nèi)，大約有5%的孩子出生時就有著單單由一對基因即造成的嚴重先天缺陷。

但是，如果我們每個人都進行基因測序，并使用這些信息來選擇愛人，就能改變這種狀況。丘奇預測通過基因測序?qū)⒛苡行麥绨ㄧ牋罴毎氀Y和囊性纖維病在內(nèi)的約7000種遺傳病，而如果能完全發(fā)揮它的潛力，每年能挽救5000萬條生命——這也是丘奇的目標。

他將基因測序比作20世紀90年代初的互聯(lián)網(wǎng)。那時互聯(lián)網(wǎng)已經(jīng)存在了，但人們并不知道用它來做什么;直到幾年以后它足以改變世界的潛力才被發(fā)掘出來。

而在丘奇實現(xiàn)夢想的道路上，也是阻力重重。直到不久前，基因測序的費用仍舊非常高，再加上人們很難了解到它的價值所在或是擔心隱私問題，很少有人愿意進行測序。針對費用問題，丘奇和一些同伴已經(jīng)找到了解決辦法;至于其他問題，他相信他也有辦法應對。

| 阿爾塔峰會 |

1984年12月的5天里，暴風雪席卷了鹽湖城外位于瓦薩奇山脈上的阿爾塔滑雪場。屋外大雪紛飛，而屋內(nèi)世界頂尖的遺傳學家們正坐在一起進行著一場頭腦風暴。他們受美國政府邀請前來幫助檢測原子彈爆炸后的幸存者以及他們的孩子是否存在基因突變。與會專家們最終達成共識：目前的科技水平暫時無法檢測，但將來完全可以發(fā)展到這一水平。隨著科學家們的討論不斷深入，一個人類研究史上規(guī)模最大、造價最高的項目之一——人類基因組計劃應運而生。

丘奇也是這些討論的核心參與者。他于1984年發(fā)表的關(guān)于基因組測序技術(shù)的博士論文，已經(jīng)為這個30億的項目奠定了一些基礎(chǔ)。2003年，人類基因組測序首次完成;但對丘奇來說，這不過是個開始。

那之后的幾年里，他創(chuàng)立和指導過數(shù)十個科學項目和生物技術(shù)公司。他和他的合作伙伴們有著一個共同的信念，就是要將基因測序帶給大眾。

隨著個人基因組計劃于2005年展開，丘奇的研究團隊開始著手建立一個由志愿者提供的基因組所組成的龐大數(shù)據(jù)庫。到目前為止，他們已經(jīng)獲得了一萬個基因組。他從很久以前就開始和基因檢測公司“23和我”（23andMe）合作，甚至早在公司2006年正式成立之前就已經(jīng)開始了。此外，他還創(chuàng)立了奕真生物（Veritas Genetics）。這家公司目前已將基因測序外加結(jié)果分析的費用降到了1000美元一次。丘奇說：“我們已經(jīng)將費用縮減了1000萬倍?！钡Ｍ谖磥韼啄昀?，科技的進步能讓這筆費用再降一個數(shù)量級。

但在這一過程中，丘奇也意識到單單降低費用并不能幫他完成檢測全人類基因組序列的目標。丘奇說：“我意識到即使免費，也有很多人不愿意測定基因序列?！?/p>

他們中的一些人擔心自己的基因隱私問題。2018年，哈里斯民意調(diào)查機構(gòu)（Harris Poll）的一項研究發(fā)現(xiàn)，約有半數(shù)的美國人都“極其”或“非常”擔心他們的醫(yī)療保健數(shù)據(jù)安全。大多數(shù)人擔心醫(yī)療數(shù)據(jù)被泄露以及個人身份信息被竊取。而像“23和我”（丘奇現(xiàn)仍任該公司顧問）這樣提供基因測序服務的公司又深陷售賣客戶基因信息的爭議。

還有一些人對此毫不關(guān)心?！敖^大多數(shù)人并不關(guān)心這件事，”丘奇說，“你要去動員他們。”

他希望自己最近的努力成果——一家名為星云基因（Nebula Genomics）的公司能解決上述所有問題。

星云的目標就是出資為人們免費測定基因序列，并運用加密技術(shù)使健康檔案完全匿名。作為一種額外的激勵措施，使用者們可以選擇在隱去身份信息的前提下將自己的數(shù)據(jù)租借給研究者和醫(yī)藥公司。

但基因測序又是需要資金的，為此丘奇幾乎去拜訪了每一位美國的健康保險公司高管。

丘奇試圖說服高管們：全球范圍內(nèi)，大約有5%的孩子出生時就有著單單由一對基因即造成的嚴重先天缺陷。這些疾病對許多家庭來說都是一個悲劇，而保險公司也要為每個孩子花費上百萬美元。但如果這些公司愿意出錢給他們的客戶進行全基因組測序，他們就能省下這幾百萬美元。參與者們還可以從他們的衛(wèi)生保健提供者那里得到免費的基因咨詢服務。而最終節(jié)省下來的錢還可以被用于再投資。只要100萬美元就可以為成千上萬的父母進行基因測序，進而節(jié)省更多的資金挽救更多生命。

雖然截至目前還沒有保險公司出錢購買他們的服務，但丘奇對星云的前景非常樂觀。他說：“用不了多久就會有越來越多的公司來買賬的?！?/p>

對于那些擔心反烏托邦未來的人們，丘奇也能給他們一個放心的答案。他指出在有些地區(qū)，人們已經(jīng)在用基因數(shù)據(jù)來選擇愛人了。

| 最佳紅娘 |

在猶太社會，“基因做媒”早已成為他們婚姻的一部分。幾十年前，在東正教的阿什肯納茲猶太人社會中，每降生3600個孩子就有一個患有神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病，即Tay-sachs病。這是一種很罕見的隱性遺傳病，在孩子出生幾個月后開始顯現(xiàn)。這種疾病會逐漸殺死嬰兒的神經(jīng)細胞，導致孩子不能爬行或翻身，最終死亡。

喬治·丘奇是美國哈佛大學遺傳學教授以及哈佛醫(yī)學院基因組研究中心主任。他創(chuàng)立了第一家向個人用戶提供完整基因組序列的公司——星云基因。

這種情況促使科學家們想出了對策。他們?yōu)楦咧械哪猩团M行基因測序并編號，但不會告訴他們是否攜帶這種疾病的隱性基因，而只會告訴他們編號。當一對戀人決定結(jié)婚時，他們會將自己的編號發(fā)給宗教官員。官員們會進行匹配。如果他們中沒有人或只有一個人攜帶致病基因，就會告訴他們沒有問題;但如果2個人都是這種致病基因的攜帶者，就會通知他們來做遺傳咨詢。每年會有成千上萬對戀人進行匹配，其中有4500多對戀人最終選擇了不結(jié)婚。這一方法有效減少了當?shù)氐幕疾∪藬?shù)。

丘奇設(shè)想了一種將這一形式稍加改變以適用于世界各地戀人的方案。那就是現(xiàn)存的社交媒體和交友網(wǎng)站可以采用這種在一定族群范圍內(nèi)的基因匹配方法。這種篩查方法適用于所有疾病。

在丘奇看來，這些服務中應當加入基因篩選。如果男女雙方結(jié)合的后代可能患有致命性疾病，那網(wǎng)站就不該讓他們看到彼此的信息。同時為了確保這種篩選機制的隱秘性，也要隨機移除一些人。

對有些人來說，只因為一個算法認為你們不合適就要和愛人分手或許有些難以接受。但也并非一定要如此。

“我不認為人們一定會選擇分手?！彼固垢４髮W的漢克·格里利說。他是一位生物倫理學家，專門研究遺傳學方面的法律和倫理問題。他認為僅憑一個社會團體的研究成果，就認為可以把基因匹配一般化到整個美國實在太愚蠢了。他說：“那是一個和美國有著完全不同文化的國家?！?/p>

他還有一種猜測。他認為就算人們真的進行了基因測序，也使用這些信息來評估他們孩子的患病風險，但接著他們可能就會扔骰子在領(lǐng)養(yǎng)孩子、不要孩子、植入胚胎中進行抉擇。

格里利還提到了另一項引起廣泛擔憂的話題：定制嬰兒。人們僅僅憑借基因序列就想生出一個定制嬰兒幾乎是不可能的。因為我們絕大多數(shù)的性征，比如身高、智力甚至眼睛的顏色，都是由大量的基因共同決定的，而我們對這其中很多基因都尚不了解。但與此相對的，很多遺傳病卻只要一對基因就能致病。

由于雇主和保險公司的歧視行為，丘奇期待著《2008年遺傳信息反歧視法》能有所作用。該法律規(guī)定，在美國，基因歧視為非法行為。但一些服務不受該法律制約，例如人壽保險。

丘奇說任何一家保險公司都無權(quán)訪問可能會導致病人受到歧視的基因數(shù)據(jù)。他也補充道，其實保險公司甚至患者本人都不一定非要看到自己的基因序列才能使用它，他們完全可以通過軟件使用自己的基因信息。無論是在計劃生育，提前告知夫婦風險，還是降低遺傳病幾率方面，軟件都可以進行匹配，發(fā)揮它的作用。

此外，格里利說盡管他懷疑星云或是其他任何一家公司能否保證數(shù)據(jù)不被非法入侵，但他其實并不怎么擔心別人能拿到他的基因數(shù)據(jù)?！芭c此相比，我更擔心別人拿到我的信用卡收據(jù)和谷歌的搜索記錄，”他說，“這些東西比我的基因序列泄露的生活細節(jié)更多。”

最后，格里利說他最大的擔心是人們走在路上的時候都會想著他們由基因決定的命運。如果你知道自己易患某種特定疾病，你可能可以采取一些預防措施。但在大多數(shù)情況下，這些疾病都是無法治愈的。那么，面對格里利提出的問題——“你真的想知道自己所有的信息嗎？”你會給出怎樣的答案呢？

[譯自美國《發(fā)現(xiàn)》]

Tay-Sachs是一種隱性遺傳病。也就是說，當一對等位基因都為隱性致病基因時，這種病才會顯現(xiàn)出來。有些人雖然攜帶有這種疾病的隱性致病基因，但另一個健康的顯性等位基因決定了該基因是健康的，因而不會患病。但如果父母雙方都攜帶有致病基因，那他們的孩子就有可能遺傳兩方的致病基因而患病。在一些Tay-Sachs高發(fā)的阿什肯納茲猶太人社區(qū)中，人們早已開始采取基因匹配的方法來預防這種疾病。

遺傳學101