文·周岐鳴（上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬龍華醫(yī)院 脾胃病研究所）

作為一部風(fēng)靡全球的醫(yī)療肥皂劇，《豪斯醫(yī)生》吸引著不少為它癡狂的醫(yī)學(xué)迷們。除了它本身有眾多美女帥哥的傾情加盟演出外，其作為一部以醫(yī)療場(chǎng)景為中心的情景劇，當(dāng)然少不了古怪而又睿智的神醫(yī)怪杰，以及驚心動(dòng)魄又包含科普意味的醫(yī)療案例。

其中有一集講訴了一位中年婦女在診斷為精神分裂癥后，被兒子領(lǐng)去救助站，在領(lǐng)取失業(yè)救助金過(guò)程中，卻恰巧遭逢豪斯醫(yī)生一行人。正是期間這位婦女古怪的行為，引起豪斯醫(yī)師特別關(guān)注。令豪斯醫(yī)師感到深為奇怪，她除了具有莫名的幻聽和不自控的狂暴精神癥狀外，還有伴隨著頭身肢體不由自主地震顫。隨即豪斯醫(yī)生接管了該病人的治療，在細(xì)心治療這位女性病患過(guò)程中，一些蛛絲馬跡終于在這位天才的傳染病醫(yī)生敏銳的觀察下畢露原形。一個(gè)眼科檢查所用簡(jiǎn)單工具裂隙燈，發(fā)現(xiàn)了這位母親一切的秘密。她的角膜外圈的色素環(huán)暗示她身患一種罕見(jiàn)疾?。焊味?fàn)詈俗冃圆。ㄓ址QWilson?。?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，表現(xiàn)為銅的先天性代謝障礙，發(fā)病隱匿，為常染色體隱性遺傳。病理表現(xiàn)為銅離子在體內(nèi)臟器中的大量沉積，造成肝臟出現(xiàn)肝硬化，大腦基底節(jié)區(qū)豆?fàn)詈俗冃?，以及角膜形成色素環(huán)。臨床表現(xiàn)常以神經(jīng)癥狀為首發(fā)，肝病癥狀其次。常有如下表現(xiàn)：

1、神經(jīng)精神癥狀 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呱窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)最為首發(fā)就是手部肢體細(xì)小震顫、進(jìn)而有頭部下頜不自主擺動(dòng)、最后乃至波及四肢周身的粗大震顫，和一系列以發(fā)音障礙、吞咽困難、流涎、“面具臉”、肢體僵硬、動(dòng)作遲緩等為表現(xiàn)的肌張力障礙癥狀。

此外肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌€會(huì)出現(xiàn)精神障礙，癥狀可表現(xiàn)為性格行為發(fā)生改變、智能減退，有焦慮、抑郁、狂躁、強(qiáng)迫等行為，有的可出現(xiàn)幻覺(jué)等器質(zhì)性精神病癥狀，嚴(yán)重可發(fā)展為精神分裂癥等。

2、肝臟癥狀 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叨啾憩F(xiàn)為非特異性慢性肝病綜合征，如神疲乏力、納呆食欲差、面黃肌瘦、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、蜘蛛痣、肝掌，嚴(yán)重者可發(fā)為黃疸、肝硬化腹水、甚至食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等，少部分可表現(xiàn)為無(wú)癥狀的肝功能異常，肝功能檢測(cè)只見(jiàn)丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）升高，肝臟腫大。在肝臟活檢免疫組化下有大量銅沉積于肝中呈現(xiàn)島片狀分布。

3、肝豆?fàn)詈俗冃赃€可累及其他組織器官，要累及到腎可出現(xiàn)腎結(jié)石、氨基酸尿；要累及骨可出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)疼痛、骨質(zhì)疏松；影響到血液系統(tǒng)可見(jiàn)溶血性貧血；損傷心可見(jiàn)心肌病變以及心律失常等。

其診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1、其重要的診斷肝豆?fàn)詈俗冃泽w征：眼科裂隙燈檢查下角膜周圍緣的膜后彈力層所見(jiàn)因銅過(guò)度沉積而形成棕綠色或金黃色的色素沉著環(huán)，又稱為K-F環(huán)

2、血漿銅藍(lán)蛋白水平(<50 mg/L或 <5 mg/dl)

3、24小時(shí)尿銅含量超過(guò)40 μg(>0.6 μmol或者>600 nmol)，有明顯癥狀可放寬到尿銅超過(guò)25 μmol/24h

4、肝組織銅含量超過(guò)250 μg/g也是重要的診斷依據(jù)

此外，針對(duì)其臨床癥狀的相關(guān)檢查如神經(jīng)系統(tǒng)的評(píng)估和頭顱影像學(xué)檢查，磁共振成像技術(shù)(MRI)運(yùn)用也是重要的輔助診斷工具。如果一旦確診為Wilson病，對(duì)患者直系親屬進(jìn)行基因篩查就顯得極其必要。

Wilson病的治療

飲食預(yù)防：避免攝入含銅量過(guò)高的食物和水，如貝類、豌豆、蠶豆、玉米、巧克力、蘑菇和動(dòng)物內(nèi)臟等，采取高蛋白、高維生素、低脂飲食，每日攝銅量嚴(yán)格控制在1.5mg以下。

藥物治療：主要通過(guò)使用銅離子螯合劑與體內(nèi)銅結(jié)合，促進(jìn)銅從尿液的排出。常用銅離子螯合劑有青霉胺和曲恩汀，其中曲恩汀作為新一代的銅離子螯合劑除可促進(jìn)尿銅的排泄，來(lái)有效治療肝豆?fàn)詈俗冃酝猓m用于那些青霉胺治療不耐受或不適合采用青霉胺治療的患者。另外硫酸鋅和葡萄糖酸鋅作為鋅劑，其所含的鋅離子可干擾銅離子在胃腸道的吸收，與青霉胺聯(lián)用可增加其效果，但需要注意鋅對(duì)胃腸的影響。

肝移植：肝移植是作為治療肝豆?fàn)詈俗冃约毙愿喂δ芩ソ吆推渌斐傻慕K末期肝病患者最后的希望也是最有效的手段。但也需要謹(jǐn)慎考慮各項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)如手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、術(shù)后臟器排異反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)、抗排斥藥物的副反應(yīng)及不菲的費(fèi)用。

此外對(duì)于Wilson病長(zhǎng)期的治療監(jiān)測(cè)也是必不可少的，它有利于醫(yī)師觀察患者臨床或生化指標(biāo)的變化情況，保證其治療的依從性，和及時(shí)發(fā)現(xiàn)藥物治療中不良反應(yīng)的發(fā)生。