文·陳慧（中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院婦產(chǎn)科圍產(chǎn)?？聘敝魅?、教授）

王娟今年30歲，第二次流產(chǎn)了。這次她帶著她的絨毛染色體報告來遺傳門診進行咨詢。報告的結(jié)果顯示：胚胎有1條7號染色體不正常，出現(xiàn)了7號染色體微缺失和14號染色體微重復(fù)。王娟的檢查結(jié)果正常，但王娟的丈夫是平衡易位攜帶者。染色體不平衡的嚴重程度直接影響胚胎發(fā)育時間，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發(fā)生表型改變分娩畸胎。

平衡易位者應(yīng)進行有效遺傳咨詢

對于平衡易位攜帶者來說，應(yīng)該進行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利于優(yōu)生優(yōu)育。平衡易位攜帶者有兩種生育方式可以選擇：一種是自然受孕和產(chǎn)前診斷；另一種是“三代試管嬰兒”，需要進行植入前遺傳學(xué)檢測和產(chǎn)前診斷。其中，植入前遺傳學(xué)檢測（PGT技術(shù)）是“試管嬰兒”技術(shù)發(fā)展中的一項新技術(shù)，是指在胚胎植入母體前完成的遺傳學(xué)檢測。這種方法可以篩選遺傳學(xué)正常的胚胎進行移植，增加種植率、降低流產(chǎn)率，特別適用于有高風(fēng)險生育遺傳病患兒的夫婦。

聽了醫(yī)生的建議后，王娟夫婦在中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院生殖中心做了“三代試管嬰兒”并進行PGT檢測，在王娟懷孕的18周進行了產(chǎn)前診斷。最終，王娟如愿生下了一個染色體正常的寶寶，她和丈夫都喜出望外。

染色體病可以遺傳給后代

出生缺陷既可由環(huán)境因素所致，也可由遺傳因素或環(huán)境和遺傳因素共同作用所致。有數(shù)據(jù)顯示，我國染色體病或單基因病導(dǎo)致的出生缺陷在部分地區(qū)可達30%，加上環(huán)境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例。

簡單來說，染色體通過配對來保證人類的遺傳基因可以代代相傳。

而染色體異常，是指染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量上的異常，包括染色體片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者細胞內(nèi)染色體數(shù)目的增加或減少。陳慧指出，染色體病是可以遺傳給后代的，?？稍斐蓩雰合忍煊扌?、先天性畸形以及腫瘤等。染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。

目前針對染色體異常沒有十分有效的的治療方式，仍以癥狀治療及器官畸形矯正為主。