文/鄭彩芳，左云縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心

新生兒疾病會對新生兒的生長發(fā)育造成嚴(yán)重?fù)p害，增加家庭及社會壓力，影響家庭幸福。其中先天性甲狀腺功能低下(congenitalhypothyroidism，CH)、苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)為較為常見的兩種新生兒疾病，可對新生兒智力及身體發(fā)育造成不良影響。盡快明確診斷，予以有效治療能夠?qū)⑿律鷥杭膊〉奈：档阶畹?。新生兒篩查為診斷CH、PKU等新生兒疾病的重要途徑，筆者回顧左云縣2013年～2015年CH、PKU篩查數(shù)據(jù)，進(jìn)行分析總結(jié)，以期為今后篩查工作的進(jìn)一步開展提供科學(xué)指導(dǎo)。

1 研究目的

本文采自 2013～2015左云婦幼保健院新生兒疾病統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)(來源國家統(tǒng)計(jì)局)，基于 Excel軟件、SPSS軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，從新生兒疾病篩查率、CH和PKU初篩陽性、CH和PKU復(fù)查情況出發(fā)，進(jìn)行全面的統(tǒng)計(jì)分析，以期確定當(dāng)前該市新生兒疾病篩查情況，為新生兒疾病篩查的進(jìn)一步開展提供科學(xué)指導(dǎo)。

2 統(tǒng)計(jì)分析

左云縣共包括左云縣人民醫(yī)院和左云縣云興鎮(zhèn)衛(wèi)生院兩所醫(yī)院，以左云婦幼保健院統(tǒng)計(jì)的兩所醫(yī)院篩查數(shù)據(jù)為依據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，具體統(tǒng)計(jì)分析數(shù)據(jù)如下：

2.1 篩查情況

2013年～2015年左云縣人民醫(yī)院和左云縣云興鎮(zhèn)衛(wèi)生院活產(chǎn)新生兒共2727例，其中336例新生兒出生后家屬自愿篩查CH、PKU，年篩查率呈現(xiàn)逐年上升趨勢，平均篩查率12.32%。其中CH初篩陽性率為1.43%，PKU初篩陽性率為0.60%。詳見表1。

表1 2013年～2015年篩查情況

表2 CH可疑患兒復(fù)查及確診情況

2.2 復(fù)查及確診情況

2.2.1 CH可疑患兒復(fù)查及確診情況

5例CH可疑患兒中，僅有3例復(fù)查，均被確診為CH，而有 2例因非本地人口，無法有效追回，未復(fù)查。復(fù)查及確診情況詳見表2。

2.2.2 PKU可疑患兒復(fù)查及確診情況

2例PKU可疑患兒中，全部為本地人口，成功復(fù)查，其中1例確診為PKU，1例確診為BH4D。復(fù)查及確診情況詳見表3。

表3 PKU可疑患兒復(fù)查及確診情況

3 分析統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)并總結(jié)

新生兒疾病篩查，是以血液檢查方式對新生兒先天性代謝疾病、內(nèi)分泌疾病進(jìn)行過篩的過程。新生兒篩查的目的在于盡早發(fā)現(xiàn)新生兒相關(guān)疾病的發(fā)生情況，明確診斷，指導(dǎo)臨床盡快制定科學(xué)的治療方法，降低因腦、肝、腎等重要臟器損傷引發(fā)的生長發(fā)育遲緩或死亡。關(guān)于新生兒篩查，西方國家實(shí)施較早，現(xiàn)階段已經(jīng)普及，一些歐美國家、日本的篩查率基本達(dá)到100%。我國于1981年開始實(shí)施新生兒篩查，對CH、PKU兩種新生兒疾病進(jìn)行篩查，但是覆蓋率較低。2009年，國家衛(wèi)生部頒布實(shí)施《新生兒疾病篩查管理辦法》，2010年國家衛(wèi)生部針對新生兒篩查問題頒布《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》文件，對新生兒疾病篩查做了明確規(guī)定，進(jìn)一步推動了新生兒篩查工作的開展。此后，我國新生兒篩查覆蓋率逐漸提升，至今達(dá)到50%，新生兒篩查疾病類型從CH、PKU兩種增加至CH、PK U、G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）、NHS（新生兒聽力）四種，但仍以CH、PKU兩種疾病篩查為主。

目前我國新生兒篩查開展情況有明顯的地區(qū)差異性，北上廣等發(fā)達(dá)城市篩查覆蓋率很高，可達(dá)到 90%以上，而落后城市、鄉(xiāng)鎮(zhèn)、農(nóng)村篩查率很低，基本沒有篩查。左云縣是山西省大同市的一個縣級市，歷史悠久，煤行業(yè)是 GDP主要貢獻(xiàn)行業(yè)，該市的醫(yī)療條件水平遠(yuǎn)遠(yuǎn)差于發(fā)達(dá)城市，新生兒疾病篩查覆蓋率很低。這極大的影響了該市的人口質(zhì)量水平，限制了該市的進(jìn)一步發(fā)展。近年來越來越多研究者開始關(guān)注非發(fā)達(dá)城市、縣級市、農(nóng)村的新生兒疾病篩查問題。本次研究筆者以左云縣為例，對2013年～2015年期間的新生兒疾病（CH、PKU）篩查數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，以期確定當(dāng)前篩查情況，為新生兒疾病篩查的進(jìn)一步開展提供科學(xué)指導(dǎo)。

本次調(diào)查結(jié)果顯示2013年～2015年左云縣CH、PKU篩查率很低，2013年僅為2.50%，但是呈現(xiàn)逐年上升趨勢，至2015年上升至 25.55%。由此判斷左云縣對新生兒疾病篩查的重視程度逐年上升，有望普及CH、PKU篩查。對此，左云縣仍需繼續(xù)努力，通過加強(qiáng)新生兒疾病宣傳提升居民對篩查重要性的認(rèn)識，自覺主動接受新生兒疾病篩查，提升篩查率。

對于CH、PKU的初篩陽性率，目前研究數(shù)據(jù)差異較大，與納入研究的樣本量、地區(qū)差異等有關(guān)。本次研究中CH、PKU的初篩陽性率均較高，2013年～2015年的CH平均初篩陽性率達(dá)到1.49%，PKU平均初篩陽性率達(dá)到0.60%。這一研究結(jié)果可能與本次研究中納入的樣本量太少、該地區(qū)經(jīng)濟(jì)衛(wèi)生水平有限導(dǎo)致新生兒疾病發(fā)生率高有關(guān)，但仍需進(jìn)一步證實(shí)。今后應(yīng)加大研究樣本量，展開深入研究分析。

另外本次研究發(fā)現(xiàn)：僅有60.00%的CH可疑患兒被醫(yī)院有效召回接受復(fù)查，均確診為CH，而另外40%（2/5）例可疑患兒非本地人口，缺乏有效的召回途徑，沒有進(jìn)行復(fù)查，有很高CH發(fā)病隱患。對于此種問題，左云縣應(yīng)加強(qiáng)對流動人口的管理，登記有效地址、通訊方式及緊急聯(lián)系人，必要時可以通過地區(qū)間的協(xié)同配合進(jìn)行復(fù)查，以提升流動人口新生兒疾病的復(fù)查率。研究中2例PKU可疑患兒均得到有效復(fù)查，其中1例被確診為PKU，另外1例被確診為BH4D。由此可見在對PKU可疑患兒進(jìn)行復(fù)查時，必須將其與BH4 D做鑒別診斷，明確病情，指導(dǎo)臨床展開有效救治。

綜上，2013年～2015年左云縣CH、PKU兩種新生兒疾病篩查率有所上升，但仍然較低，且受外地人口影響，部分初篩陽性新生兒無法有效召回復(fù)查。因此左云縣需要加強(qiáng)新生兒疾病篩查教育，并注意強(qiáng)化流動人口管理，以確保能夠有效聯(lián)系非本地人口，提升復(fù)查率。