黃筱頔，鄧姍

(中國醫(yī)學科學院 北京協(xié)和醫(yī)學院 北京協(xié)和醫(yī)院婦產科，北京 100730)

患者劉××，27歲，G2P2，末次月經2018-05-04。因“痛經進行性加重8年，發(fā)現(xiàn)生殖道畸形7年”于2018-08-17入院。

患者12歲初潮，19歲開始痛經，疼痛部位位于左下腹，逐年加重，在第一胎產后明顯加重，現(xiàn)VAS 10分。2011年(20歲時)曾考慮殘角子宮在當?shù)匦虚_腹探查，術中發(fā)現(xiàn)雙子宮，行左側卵巢囊腫剔除+右卵巢部分楔形切除術，術后病理提示卵巢巧克力囊腫。2012年及2016年曾在外院行兩次剖宮產。2017年10月因考慮生殖道畸形于外院行宮腔鏡檢查，術中見偏右側一桶狀腔隙，內膜正常，輸卵管開口可見，左側未查及腔隙。2018年3月因考慮殘角子宮再次于外院行剖腹探查，術中見兩個子宮，兩宮體關系不密切，右卵巢有一約4 cm囊性包塊，左側子宮增大如孕2月，紫藍色，與對側宮腔不相通，考慮為殘角子宮。因嚴重粘連僅行右卵巢囊腫剝除，病理診斷為黃體血腫合并濾泡囊腫。

2018年5月就診我院。婦科查體：陰道未見小孔，見一個宮頸，觸診可及兩個宮體，左側子宮約孕10周大小，質硬，壓痛明顯。B超提示雙子宮，右側宮體5.0 cm×3.9 cm×4.0 cm，右側可見宮頸回聲；左側子宮4.3 cm×4.9 cm×5.1 cm，內膜厚約0.4 cm，肌層回聲不均，左側未見明確宮頸回聲，左側考慮腺肌癥可能。盆腔MRI提示雙子宮、雙陰道畸形，左側子宮多發(fā)出血信號，與陰道似不相連；右側附件區(qū)囊性病變(圖1A～E)。泌尿系統(tǒng)B超提示左腎缺如。予促性腺激素釋放激素激動劑(GnRH-a)治療3針(末次2018-07-02)，2018-08-06復查超聲提示雙側子宮均較前縮小。2018-08-20入院后查體：陰道通暢，未觸及明顯隔樣組織，未見小孔；單個宮頸，光滑；盆腔左側可及質硬包塊，約4 cm，活動差，無壓痛，右側子宮正常大小，質中，活動可。2018-08-24行剖腹探查術，術中見右側單角子宮，右附件包裹成團，剝離后可見右側輸卵管傘，卵巢表面有粘連包鞘形成。左側盆壁近骨盆入口水平見球形實性包塊，約6 cm，表面與乙狀結腸致密粘連，與右側子宮以直徑約1 cm肌束相連。于球形宮體下方切斷，探查無明確宮頸結構，下方未探及囊性膨大的“隔后腔”，切除部分疑似左側輸卵管組織，左側卵巢因致密粘連無法顯露，探查無明顯包塊。臺下剖視見左側宮體為肌性結節(jié)，偏心處有一面積約1 cm×1 cm的宮腔及較厚的內膜組織，周圍無管腔結構與外周相通，未見明確宮頸(圖1F)。行腸粘連分解術+左側殘跡子宮和部分輸卵管切除術+右側輸卵管囊腫剔除術。術后病理：(左側子宮)子宮體組織，分泌期子宮內膜，肌壁間可見子宮腺肌癥，大體及鏡下未見宮頸結構，符合殘跡子宮；(左側輸卵管)輸卵管組織，未見特殊。

病例警示

一、陰道斜隔綜合征和單角合并功能殘角子宮的鑒別診斷要點陰道斜隔綜合征(oblique vaginal septum syndrom，OVSS)是指雙子宮、雙子宮頸、雙陰道，一側陰道完全或不完全閉鎖的先天性畸形，多伴閉鎖陰道側的泌尿系統(tǒng)畸形，以腎缺如多見。由Purslow于1922年首先提出，后綜合多位專家的名字命名為Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome(HWWS綜合征)。國內由北京協(xié)和醫(yī)院于1985年首次提出“陰道斜隔綜合征(OVSS)”這一名稱，簡明形象，便于記憶和應用。迄今已有160余篇國內文獻應用了“陰道斜隔綜合征”這個名稱[1]。

A：橫切面可見雙宮體，左側子宮多發(fā)出血信號，右側附件區(qū)囊性病變；B：同切面增強后影像；C：冠狀面可見左側宮體肌層增厚，右附件區(qū)囊性病變；D：矢狀位左側子宮多發(fā)出血信號；E：矢狀位右側宮體大致正常；F：切除的殘跡子宮宮腔狹小，周圍無管腔結構與外周相通，未見明確宮頸圖1 患者術前MRI圖像及手術切除的殘跡子宮圖片

陰道斜隔綜合征分為以下三型[1](圖2)。I型(無孔斜隔型)：一側陰道完全閉鎖，陰道斜隔后的子宮與外界及對側子宮完全隔離，兩子宮間和兩陰道間無通道，子宮腔積血聚積于斜隔后腔(圖2A)；Ⅱ型(有孔斜隔型)：一側陰道不完全閉鎖，陰道斜隔上有1個直徑數(shù)毫米的小孔，斜隔后的子宮與對側子宮隔絕，經血可通過斜隔上的小孔滴出，但引流不暢(圖2B)；Ⅲ型(無孔斜隔合并子宮頸瘺管型)：一側陰道完全閉鎖，在兩側子宮頸之間或斜隔后腔與對側子宮頸之間有一小瘺管，斜隔側的經血可通過另一側子宮頸排出，但引流不暢(圖2C)。臨床上以Ⅰ、Ⅱ型多見。無論哪種型別，分隔開的兩個陰道腔隙是診斷的重要前提，如果不存在隔后腔、雙宮頸，診斷就需要謹慎商榷。

單角子宮是一側苗勒管發(fā)育的結果，而對側發(fā)育不良的苗勒管可以形成不同表型的殘跡子宮(rudimentary uterus)，通常稱為“殘角子宮”。根據有無內膜腔以及是否跟單角子宮相通又分為四種亞型[2](圖3)。盡管殘角子宮可以妊娠，但沒有繼續(xù)妊娠至足月可能，屬于絕對手術指征，因為這種發(fā)育不良的子宮妊娠后唯一的結局是破裂出血。而相同的胚胎發(fā)育機制和類似的臨床表型提示我們單角子宮合并的“殘角子宮”和先天性無陰道綜合征(MRKH綜合征)中的殘跡子宮本質是相同的，當發(fā)生非妊娠期梗阻性隱經和腹痛癥狀時，也要想到單角子宮的可能。

A：Ⅰ型，即無孔斜隔型；B：Ⅱ型，即有孔斜隔型；C：Ⅲ型，即無孔斜隔合并子宮頸瘺管型圖2 陰道斜隔綜合征的3種分型[1]

圖3 美國生殖協(xié)會苗勒管發(fā)育異常分類(1988)[2]

二、單側腎缺如并非陰道斜隔綜合征等某一特定畸形的特征表現(xiàn)

泌尿、生殖系統(tǒng)同起源于中胚層的細胞團——泌尿生殖嵴。正常女性生殖管道從胚胎第6周開始發(fā)生，兩側副中腎管完全融合發(fā)育形成子宮、輸卵管及陰道上部，中腎管于胚胎第4周時即發(fā)育成泌尿生殖竇，其發(fā)育不僅僅形成腎臟，同時還誘導副中腎管的融合。目前認為生殖道畸形主要緣于孕早期(孕4～13周)接觸致畸因素，且接觸時期不同所致的畸形類型有異。若致畸因素作用于妊娠第4周，會導致中腎管發(fā)育中斷。同側中腎管發(fā)育終止后，同側副中腎管的發(fā)育也隨之停止，而另一側中腎管和副中腎管如未受影響可正常發(fā)育，從而形成一套正常生殖器官和泌尿系統(tǒng)。這可能是不對稱性生殖道畸形合并泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生機制。若致畸因素活躍在妊娠第13周或以后，由于中腎管已基本完成發(fā)育，副中腎管融合也已完成，則只出現(xiàn)縱隔子宮等對稱性畸形，而不伴有泌尿系統(tǒng)畸形[3]。

凡是非對稱性生殖道畸形，包括陰道斜隔綜合征、單角子宮和部分MRKH綜合征，伴隨泌尿系統(tǒng)畸形的概率要遠高于對稱性生殖道畸形。浙江大學醫(yī)學院婦產科醫(yī)院對289例患者的數(shù)據分析表明，合并泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)生率占非對稱性畸形的85.5%，占全部畸形的22.5%；而在對稱性畸形中，僅1例先天性無子宮無陰道患者合并一側腎缺如(發(fā)生率為0.5%)[4]。根據Up-to-date綜述，苗勒管缺陷的女性中20%～30%的女性存在腎臟畸形，因此此類患者均應接受放射性腎臟檢查，如靜脈腎盂造影或腎臟超聲[5-6]。而在單角子宮患者的腎臟超聲評估中，腎臟畸形的發(fā)生率可高達40%，且以馬蹄腎、雙重集合系統(tǒng)、盆腔腎及輸尿管開口異位等情況居多[7]。單角子宮合并腎缺如的情況早有報道。Fedele等[7]在1996年報道的37例單角子宮患者中，40.5%(15/37)合并泌尿系統(tǒng)畸形，而其中包括6例單側腎缺如。單側腎缺如做為單角子宮和陰道斜隔綜合征兩種畸形的共同特征，契合Acién等[8]的胚胎學-臨床分類法。

簡言之，泌尿系統(tǒng)的缺陷乃至腎缺如是提示我們尋找生殖道畸形的重要線索，并非某一特定缺陷的特異條件，鑒別診斷中務必開拓眼界和思維。