陳 功，徐小峰，王 燕，白 云**

(1 四川外國(guó)語(yǔ)大學(xué)教育發(fā)展研究院, 重慶 400031, 1493576200@qq.com；2 陸軍軍醫(yī)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室, 重慶 400038)

遺傳咨詢是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)體系的重要組成部分，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，參照國(guó)際醫(yī)療服務(wù)體系建設(shè)經(jīng)驗(yàn)，開設(shè)遺傳咨詢專科門診，建立地區(qū)級(jí)臨床醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中心，已是大勢(shì)所趨。然而在國(guó)內(nèi)醫(yī)療實(shí)踐中，除少數(shù)有傳統(tǒng)遺傳咨詢特色和優(yōu)勢(shì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)外，大多數(shù)醫(yī)院并未開設(shè)遺傳咨詢?？崎T診，遺傳咨詢服務(wù)通常由婦產(chǎn)科、兒科、泌尿科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、腫瘤科等?？漆t(yī)生“代勞”。此外，隨著健康素養(yǎng)的提高，大眾對(duì)遺傳咨詢專業(yè)醫(yī)療服務(wù)的需求越來(lái)越多，要求也越來(lái)越高。特別是二代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于臨床之后，醫(yī)患雙方對(duì)新技術(shù)的理解均不足，醫(yī)療管理面臨前所未有的挑戰(zhàn)，導(dǎo)致一系列新問題的產(chǎn)生。本文主要就遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)的法律邊界問題作一闡述。

1 遺傳咨詢應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)的背景介紹

伴隨著“健康中國(guó)”目標(biāo)，精準(zhǔn)醫(yī)療已迅速融入民眾生活和醫(yī)療服務(wù)之中。精準(zhǔn)醫(yī)療這種新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式之所以為各國(guó)政府重視并在全世界范圍迅速開展，源于以二代測(cè)序技術(shù)為代表的醫(yī)學(xué)前沿新技術(shù)的成熟和應(yīng)用。二代測(cè)序技術(shù)亦被稱為深度測(cè)序、高通量測(cè)序、大規(guī)模平行測(cè)序等，相對(duì)于傳統(tǒng)一代Sanger測(cè)序而言，它是一種以高通量、高質(zhì)量和低成本為顯著特征的新測(cè)序技術(shù)。臨床上，二代測(cè)序技術(shù)可依需開展多基因測(cè)序、全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序等三種不同層次的應(yīng)用，分別實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳性心肌病、耳聾、免疫缺陷等為代表的遺傳異質(zhì)性疾病的診斷，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與指導(dǎo)臨床對(duì)癥治療，21、18、13三體等為代表的產(chǎn)前篩查和基因診斷、罕見疑難病癥診斷、新藥開發(fā)、新致病基因的發(fā)現(xiàn)等。即便全部測(cè)定一個(gè)人包含30億個(gè)堿基的全基因組序列，其成本也不逾3千美元。通過二代測(cè)序及生物信息與醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的交叉聯(lián)合，在大樣本的健康人群與疾病人群對(duì)照基礎(chǔ)上，分析、鑒定、驗(yàn)證和應(yīng)用特定類型的生物標(biāo)志，找準(zhǔn)不同疾病的遺傳因素和治療靶點(diǎn)，精確區(qū)分同種疾病的不同狀態(tài)和不同階段，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)特定病種和患者個(gè)性化的精準(zhǔn)治療，改善人民的健康水平，提高對(duì)疾病預(yù)防和診治的效率，降低醫(yī)療支出[1]。簡(jiǎn)言之，二代測(cè)序技術(shù)就是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心。

相對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)科分類，能正確選擇二代測(cè)序檢測(cè)并理解和闡釋測(cè)序結(jié)果的最佳人選是專業(yè)的遺傳咨詢師。其在進(jìn)行遺傳咨詢過程中，通過合理選擇二代測(cè)序技術(shù)并與其他?？坪献?，可開展現(xiàn)癥患者診斷、癥狀前診斷和產(chǎn)前(植入前)診斷，有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的目的。然而現(xiàn)實(shí)中，其一，由于二代測(cè)序作為新興診斷技術(shù)，專業(yè)性極強(qiáng)，與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)和簡(jiǎn)單基因檢測(cè)迥異，咨詢者可能對(duì)其產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)及其不可預(yù)知的結(jié)果感到茫然；其二，由于生物信息分析技術(shù)的快速發(fā)展和人類疾病遺傳資源的大量積累，遺傳突變揭示的疾病信息也可能發(fā)生變化而給醫(yī)師帶來(lái)釋疑的困難。加之保險(xiǎn)、就業(yè)、制藥等商業(yè)社會(huì)各種活動(dòng)的需要，甚至是敵對(duì)斗爭(zhēng)中對(duì)于對(duì)手種族的遺傳背景分析。這些都給應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)帶來(lái)一系列嚴(yán)峻的法律問題。

2015年，國(guó)務(wù)院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項(xiàng)的決定》，精簡(jiǎn)行政審批。同年7月，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)出通知，全部取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批。通知明確了限制臨床應(yīng)用的醫(yī)療技術(shù)確定原則，并將這類技術(shù)的管理由“準(zhǔn)入制”改為“備案制”。強(qiáng)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)的主體責(zé)任和各級(jí)行政部門的事中、事后監(jiān)管責(zé)任。由于二代測(cè)序技術(shù)非常前沿，尚未納入已廢止的2009年版《首批允許臨床應(yīng)用的第三類醫(yī)療技術(shù)目錄》，但參照其中“基因芯片診斷和治療技術(shù)”的歸類管理模式，將來(lái)二代測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用極可能按“備案制”進(jìn)行管理。這樣的管理模式必將對(duì)遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)“依法行事”提出更高要求。

2 遺傳咨詢應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)涉及的重要法律問題

遺傳咨詢屬于眾多醫(yī)學(xué)服務(wù)中的一種，具有其他醫(yī)學(xué)服務(wù)所包含的共性法律問題。同時(shí)，在遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)可獲受檢者全部遺傳信息，即可能揭示受檢者“前世”(血緣親族關(guān)系)、“今生”(腫瘤、糖尿病等發(fā)病風(fēng)險(xiǎn))、“后世”(子代健康狀況)等大量個(gè)人和家族信息。上述信息可能影響受檢者遺產(chǎn)繼承、勞動(dòng)就業(yè)、醫(yī)療保險(xiǎn)、婚姻生育等人生大事，使檢測(cè)前后“判若兩人”。故應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)還可能涉及一些特定的重要法律問題。

2.1 知情同意問題

理論上，知情同意包含知情和同意兩種緊密關(guān)聯(lián)的權(quán)利和義務(wù)，知情是同意的前提和基礎(chǔ)，而同意則是知情的價(jià)值體現(xiàn)。之所以強(qiáng)調(diào)知情同意問題，主要是因?yàn)樵谶z傳咨詢中，醫(yī)療機(jī)構(gòu)及遺傳咨詢師承擔(dān)告知義務(wù)，在選擇實(shí)施二代測(cè)序之前，遺傳咨詢師必須充分披露該技術(shù)的目的、性質(zhì)、手段等詳細(xì)信息，使咨詢者在充分了解該技術(shù)可能對(duì)自己生理和心理及生活和工作等方面造成的影響，充分了解當(dāng)下和未來(lái)存在的好處、代價(jià)、風(fēng)險(xiǎn)和危害，借此完全自主地作出是否接受該技術(shù)和在何種程度上接受的決定，從而維護(hù)咨詢者的權(quán)利，改變咨詢者在遺傳咨詢中相對(duì)弱勢(shì)的地位[2]。

隨著2001年人類基因組草圖完成，聯(lián)合國(guó)教科文組織在第29次會(huì)議通過《人類基因組與人權(quán)問題的世界宣言》，成為一部專門闡述由科技發(fā)展而帶來(lái)維護(hù)人類尊嚴(yán)的世界性文件?！缎浴芬?guī)定用于人類基因組的診斷“須進(jìn)行潛在風(fēng)險(xiǎn)和好處的嚴(yán)格事先評(píng)估并符合相關(guān)國(guó)家的法律”“須得到病例相關(guān)人員事先自由的知情同意”“須尊重個(gè)人決定是否被告知遺傳檢查結(jié)果及由此帶來(lái)后果的權(quán)利”；但同時(shí)為了廣泛的國(guó)際合作交流及科學(xué)研究，也認(rèn)可“在法律規(guī)定下的遺傳數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和處理的非保密性”。為基因技術(shù)的普及普惠，國(guó)際人類基因組織也認(rèn)為“人類基因組是人類共同的遺產(chǎn)”“至于具體用誰(shuí)的基因組為研究對(duì)象，則完全尊重個(gè)人意愿，并執(zhí)行知情同意原則”。世界衛(wèi)生組織在《國(guó)際醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與遺傳服務(wù)的倫理學(xué)問題指南》中提出，履行真實(shí)有效的知情同意應(yīng)包括“遺傳檢驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)”“檢驗(yàn)結(jié)果預(yù)期”“正確遺傳咨詢的不確定性”等十個(gè)要素，凡涉及個(gè)人的任何遺傳研究和服務(wù)都必須遵循知情同意，并嚴(yán)格履行上述手續(xù)。因新穎性、先進(jìn)性和復(fù)雜性等特點(diǎn)共同決定了應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)這種醫(yī)療信息高度不對(duì)稱情形下締結(jié)的遺傳咨詢服務(wù)合同可能違背公平原則，無(wú)論從遺傳咨詢師過失角度還是其故意角度都可能對(duì)咨詢者造成財(cái)產(chǎn)、身體和人格等方面的侵權(quán)傷害。因此，對(duì)咨詢者而言，知情同意是法律規(guī)定享有的正當(dāng)權(quán)利，對(duì)遺傳咨詢師而言，知情同意則是法律規(guī)定必須履行的應(yīng)盡義務(wù)[3]。

2.2 基因隱私問題

以前想獲知一個(gè)人的遺傳信息異常困難，這些信息屬于一種高度隱秘的潛態(tài)數(shù)據(jù)，技術(shù)上不具備被侵?jǐn)_可能；而現(xiàn)在由于二代測(cè)序技術(shù)的成熟和應(yīng)用，全面了解和掌握個(gè)人的基因信息已變得非常容易，使得這一領(lǐng)域也有被他人窺視之憂，這就給遺傳咨詢帶來(lái)兩種層次上的隱私安全問題[4]。

第一，個(gè)人和家庭層面的隱私問題[5]。應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)獲取的個(gè)人基因組信息，將不僅是姓名、身高、體重、血型等一般隱私信息，而且可能涉及個(gè)人的健康與疾病、壽命與能力、心理與性格等方面的特征，更可進(jìn)一步借此為突破口推測(cè)整個(gè)有血緣關(guān)系的家庭成員的基因隱私信息。直接導(dǎo)致單基因病的致病突變，與復(fù)雜疾病易感性相關(guān)的變異多態(tài)，都可通過二代測(cè)序和生物信息分析直接呈現(xiàn)在世人面前，這些信息除用于病因分析、治療指導(dǎo)和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等醫(yī)學(xué)目的，也可用于婚育、教育、就業(yè)、保險(xiǎn)和制藥等社會(huì)生活；個(gè)人與家庭成員之間親緣關(guān)系和基因信息的揭示，不僅涉及家庭和睦與遺產(chǎn)繼承，還涉及其未來(lái)發(fā)展和社會(huì)地位。遺傳信息若被泄露，與此相關(guān)的羞辱、歧視等不利因素將終生陪伴咨詢者及其家庭。因而，于個(gè)人和家庭而言，基因隱私涉及人格尊嚴(yán)和精神侵害；于社會(huì)而言，基因隱私涉及社會(huì)和諧安定及經(jīng)濟(jì)發(fā)展。因此，二代測(cè)序揭示的基因隱私是一把“雙刃劍”，而遺傳咨詢師就是第一個(gè)合法的“持劍人”，這就要求遺傳咨詢師必須充分理解基因隱私涉及的各種權(quán)利內(nèi)涵，合法運(yùn)用專業(yè)知識(shí)，合理選擇二代測(cè)序技術(shù)，合適闡釋遺傳信息及其含義。

第二，民族和國(guó)家層面的遺傳資源安全問題[6]。雖然嚴(yán)格講這并不是法律上狹義的隱私問題，但是考慮到攜帶相似遺傳信息的個(gè)體具有家族聚集、民族聚集和地區(qū)聚集的特點(diǎn)，承載個(gè)人生命秘密的遺傳信息，同時(shí)也代表著特定地區(qū)或群體存在的遺傳信息。一旦某種遺傳信息被某些居心不良的人或組織掌握和利用，該家族或種族很可能被視作弱勢(shì)群體而遭到歧視，甚至被毀滅。此外，更重要的是這些遺傳信息資源還具有兩個(gè)特點(diǎn)：①無(wú)須再次得到咨詢者同意即可對(duì)這些信息進(jìn)行存儲(chǔ)、轉(zhuǎn)移和使用；②即使與咨詢者無(wú)任何利益關(guān)聯(lián)的他人和組織也對(duì)獲得和利用這些信息具有強(qiáng)烈愿望?；谄錆撛趦r(jià)值和稀缺性，遺傳信息在經(jīng)濟(jì)和商業(yè)上的用途也日益顯現(xiàn)。受巨大商業(yè)利益誘惑，一些個(gè)人、組織和企業(yè)會(huì)故意侵犯他人的基因隱私，甚至有些組織還憑借其經(jīng)濟(jì)和科技實(shí)力在欠發(fā)達(dá)地區(qū)不惜以蒙騙手段，搜尋、爭(zhēng)搶和掠奪稀有的基因型，開發(fā)有商業(yè)價(jià)值的新產(chǎn)品，最終以文明、合法、昂貴的基因?qū)＠?、專利藥物等形式?shí)施“生物殖民”。尤其遺傳學(xué)中的隔離人群，被視為“基因?qū)殠?kù)”。從過去到現(xiàn)在，海外大小商業(yè)公司和研究機(jī)構(gòu)一直覬覦我國(guó)豐富的遺傳資源，類似“徐希平事件”“百歲老人基因采血風(fēng)波”就是這樣的典型案例。如今，在高度信息化時(shí)代，咨詢者的遺傳信息，很容易被公共或私人機(jī)構(gòu)以各種名義大量收集、轉(zhuǎn)移和販賣，一旦占有這些遺傳信息就可長(zhǎng)期利用、侵害咨詢者的基因隱私。過去我國(guó)法律中并沒有確立隱私權(quán)，隱私被歸于名譽(yù)權(quán)范圍，直到2009年《中華人民共和國(guó)侵權(quán)責(zé)任法》第2條才首次在法律上正式確立了隱私權(quán)的存在，但遺憾的是，真正意義上的個(gè)人隱私保護(hù)法仍舊是空白。在個(gè)人和社會(huì)對(duì)公民隱私認(rèn)知原本就不足的情況下，隨著二代測(cè)序廣泛服務(wù)于臨床，與之緊密相隨的基因隱私又接踵而至，這無(wú)疑使得對(duì)基因隱私的認(rèn)識(shí)和保護(hù)變得更加困難。從法律角度講，隱私包括私人信息、私人事務(wù)、私人領(lǐng)域，遺傳信息包含每個(gè)個(gè)體的獨(dú)有特征，是私人信息的先天內(nèi)涵，屬于個(gè)人隱私的核心部分。換言之，二代測(cè)序揭示的基因隱私，恰恰是一個(gè)人最重要、最基本、最深層次的內(nèi)容?；螂[私至少涉及知情權(quán)、拒絕知情權(quán)、隱瞞權(quán)、利用權(quán)、維護(hù)權(quán)、支配權(quán)等權(quán)利。因而刺探、調(diào)查、公布、披露、非法利用遺傳咨詢者的遺傳信息，都將涉及侵犯基因隱私的問題[7]。

2.3 基因歧視問題

即使在醫(yī)患關(guān)系緊張的今天，廣大醫(yī)務(wù)工作者依然以救死扶傷為己任，視病患為親人，精心診療護(hù)理，不歧視任何病患。然而，廣東佛山公務(wù)員招考中發(fā)生的“中國(guó)基因歧視第一案”即有負(fù)責(zé)考生體檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽涉其中[8]，這表明在醫(yī)療服務(wù)與社會(huì)生活交叉聯(lián)系日趨復(fù)雜和緊密的今天，醫(yī)務(wù)工作者法制觀念也應(yīng)與時(shí)俱進(jìn)，對(duì)自身掌握和應(yīng)用的醫(yī)療技術(shù)和信息可能給病患帶來(lái)的不利影響有更加深刻的認(rèn)識(shí)，尤其是在應(yīng)用二代測(cè)序的遺傳咨詢服務(wù)中，由于遺傳咨詢師與咨詢者的大量遺傳信息有直接聯(lián)系，這使得遺傳咨詢師不可避免地牽涉于咨詢者遺傳信息相關(guān)社會(huì)生活的利益之中，基因歧視就是生物科技發(fā)達(dá)后產(chǎn)生的一種新社會(huì)問題。

目前，基因歧視的準(zhǔn)確定義尚無(wú)定論，但有兩種代表性觀點(diǎn)[9]。一種以美國(guó)臨床遺傳學(xué)家Natowicz Marvin等為代表，認(rèn)為基因歧視是指僅根據(jù)個(gè)人與“正常人”基因組的不同，就歧視這個(gè)個(gè)體或其家族成員；另一種以我國(guó)華東政法大學(xué)知識(shí)產(chǎn)權(quán)學(xué)者王遷等為代表，認(rèn)為基因歧視是根據(jù)個(gè)人基因序列，預(yù)示其未來(lái)可能患某種疾病或者表現(xiàn)不健康的狀態(tài)，進(jìn)而區(qū)別對(duì)待其本人或其相關(guān)群體。前者認(rèn)為，無(wú)論是否導(dǎo)致疾病，只要個(gè)人攜帶與常人有差異的變異序列就可能被歧視；不僅如此，若家族中一人被檢出，則其親族亦會(huì)遭受同樣歧視。后者則強(qiáng)調(diào)基因歧視是對(duì)未來(lái)疾病和其他狀況(包括性格、智力和行為傾向等)“基因傾向性”進(jìn)行的歧視。無(wú)論精確的學(xué)術(shù)定義如何表述，正確認(rèn)識(shí)基因歧視都包括兩個(gè)要點(diǎn)：第一，基因本身并無(wú)優(yōu)劣貴賤之分。一個(gè)人的基因組遺傳而來(lái)，并不受個(gè)人意志而變化，基因面前人人平等。值得遺傳咨詢師注意的是，日常為簡(jiǎn)便，常把“基因的致病突變”稱為“致病基因”，使咨詢者誤認(rèn)為基因可以分為“好”和“壞”基因，進(jìn)而奠定“基因決定論”思想，使歧視有了生長(zhǎng)土壤，而忽視環(huán)境影響和個(gè)人努力的積極因素。愛因斯坦、林肯、梵高、霍金等都有明顯不利的“致病基因”，但他們對(duì)人類文明做出了巨大貢獻(xiàn)。第二，歧視在不同的條件下有不同含義。無(wú)論漢語(yǔ)或外文，就歧視的本義而言僅僅是差別看待，它在一般日常生活語(yǔ)境中是中性詞，在道德語(yǔ)境中多為貶義詞，故在法律語(yǔ)境中歧視具有可辯駁性。只有根據(jù)不正當(dāng)?shù)幕蚱缫暯o咨詢者帶來(lái)不利后果，才涉及觸犯?jìng)€(gè)人權(quán)利的法律問題。就像建立在血統(tǒng)、人種、性別、年齡等基礎(chǔ)上的歧視一樣，單純、片面、不合理地根據(jù)基因特征來(lái)判定個(gè)人未來(lái)的狀況極可能違背法律的公正和平等原則。

世界各國(guó)多采用立法形式禁止基因歧視，主要禁止以遺傳信息為承保或雇傭依據(jù)，或禁止強(qiáng)制性基因檢測(cè)，其目的是維護(hù)個(gè)人在勞動(dòng)就業(yè)和商業(yè)保險(xiǎn)兩大領(lǐng)域公正和平等的公民權(quán)利[10]。由于二代測(cè)序技術(shù)與早期基因檢測(cè)相比，已經(jīng)發(fā)生顯著變化，檢測(cè)范圍從僅檢測(cè)導(dǎo)致罕見病的遺傳突變，擴(kuò)展到與常見病相關(guān)的遺傳篩查；檢測(cè)目的也從確診先證者，變成預(yù)測(cè)未來(lái)可能發(fā)生的疾病風(fēng)險(xiǎn)。任由遺傳信息在商業(yè)領(lǐng)域被濫用，確實(shí)可能給個(gè)人和社會(huì)的和諧發(fā)展帶來(lái)諸多不利因素。比如，保險(xiǎn)公司先用二代測(cè)序評(píng)估被保險(xiǎn)人的投保風(fēng)險(xiǎn)，再?zèng)Q定是否締結(jié)合同和采用何種保費(fèi)，這樣表面上實(shí)現(xiàn)信息對(duì)等，但事實(shí)上卻導(dǎo)致致病變異基因攜帶者及其親屬喪失用保險(xiǎn)分散風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)會(huì)，或增加獲得保障的保費(fèi)成本，明顯違背社會(huì)建立保險(xiǎn)制度是希望分散風(fēng)險(xiǎn)的初始愿景。再如，隨著二代測(cè)序的普及和降價(jià)，遺傳檢測(cè)逐漸成為雇主收集雇員健康信息的首選。雖然雇主通過遺傳信息可便利地判斷個(gè)人與職位是否匹配，降低遺傳因素所致職業(yè)病發(fā)病率，提高公司運(yùn)營(yíng)效率，但更應(yīng)看到一部分人因此喪失工作機(jī)會(huì)，或在晉升與職務(wù)分配上遭遇不公平對(duì)待，助長(zhǎng)“基因決定論”的錯(cuò)誤思想，使得勞動(dòng)安全生產(chǎn)條件和技術(shù)工藝流程不能得到改善。故遺傳咨詢師在選擇二代測(cè)序服務(wù)臨床時(shí)還需警惕基因歧視給咨詢者帶來(lái)的困擾。

3 我國(guó)法規(guī)對(duì)遺傳咨詢應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)所涉法律問題的規(guī)制

我國(guó)憲法(本文法規(guī)年份均為生效日期)雖無(wú)具體條文規(guī)范二代測(cè)序相關(guān)法律問題，但通過第38條(人格尊嚴(yán)不受侵犯)、第4條(民族平等)、第33條(法律面前一律平等)、第48條(性別平等)等可推知，對(duì)遺傳咨詢所涉權(quán)利的保護(hù)是我國(guó)憲法對(duì)公民權(quán)利保障的應(yīng)有之意。

3.1 保障基因知情權(quán)的主要法規(guī)

3.1.1 法律和司法解釋。

有關(guān)基因知情權(quán)的法律和司法解釋主要集中在社會(huì)法、民商法、經(jīng)濟(jì)法領(lǐng)域。其中明確表達(dá)基因知情權(quán)字樣的為2017年《中華人民共和國(guó)網(wǎng)絡(luò)安全法》，這是我國(guó)首部全面規(guī)范網(wǎng)絡(luò)空間安全管理問題的法律，規(guī)定個(gè)人信息包括“個(gè)人生物識(shí)別信息”(第76條)，故而涵蓋基因信息。被違法、違規(guī)或違反約定收集使用基因信息，當(dāng)事人“有權(quán)要求網(wǎng)絡(luò)運(yùn)營(yíng)者刪除”；發(fā)現(xiàn)收集、存儲(chǔ)個(gè)人信息有誤的，“有權(quán)要求網(wǎng)絡(luò)運(yùn)營(yíng)者予以更正”(第43條)。違者被有關(guān)主管部門責(zé)令改正并承擔(dān)行政責(zé)任(第64條第1款)；被記入信用檔案并予以公示(第71條)；造成損害的承擔(dān)民事責(zé)任，構(gòu)成違反治安管理行為或犯罪的，分別依法給予治安管理處罰或追究刑事責(zé)任(第74條)。

此外，保障患者知情權(quán)的法律也擴(kuò)充適用于保護(hù)基因知情權(quán)：①1999年《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》保障患者知情權(quán)(第26條)，違者給予行政處罰直至追究刑事責(zé)任(第37條第8項(xiàng))。不過依據(jù)該法規(guī)定若醫(yī)師判斷如實(shí)向患者或其家屬介紹檢測(cè)結(jié)果會(huì)對(duì)患者造成不利后果的，可免予如實(shí)告知，但該法未明確何種程度的不利后果才能作為例外情形，不利于實(shí)踐操作。另外依據(jù)該法，只要醫(yī)師未經(jīng)患者或其家屬同意，對(duì)患者進(jìn)行有關(guān)實(shí)驗(yàn)性臨床醫(yī)療的，均應(yīng)承擔(dān)責(zé)任，而無(wú)論該行為是否對(duì)患者造成損害，從而最大限度維護(hù)患者利益；②2010年《中華人民共和國(guó)侵權(quán)責(zé)任法》保障患者知情權(quán)，違者且造成患者損害的承擔(dān)賠償責(zé)任(第55條)。未經(jīng)患者同意公開其病歷資料，造成患者損害的承擔(dān)侵權(quán)責(zé)任(第62條)。與《執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》比較，該法規(guī)定醫(yī)務(wù)人員承擔(dān)責(zé)任的前提是“造成患者損害”，否則若僅侵犯患者知情同意權(quán)時(shí)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)不承擔(dān)民事責(zé)任；③接受遺傳咨詢服務(wù)的患者作為消費(fèi)者可依據(jù)2014年《中華人民共和國(guó)消費(fèi)者權(quán)益保護(hù)法(修正)》保障其知情權(quán)(第8條、第29條第1款)并依法采取救濟(jì)(第50條、第56-57條)。

3.1.2 行政法規(guī)。

當(dāng)前，我國(guó)暫無(wú)行政法規(guī)直接表述基因知情權(quán)的保護(hù)。1994年《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第33條、2004年《鄉(xiāng)村醫(yī)生從業(yè)管理?xiàng)l例》第27條、2017年《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法(修訂)》第4條均明確保護(hù)患者知情權(quán)，但對(duì)違者如何處罰未做規(guī)定。此外，2002年《醫(yī)療事故處理?xiàng)l例》針對(duì)“醫(yī)療事故的預(yù)防”規(guī)定醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員對(duì)患者如實(shí)告知的義務(wù)(第11條)，違者承擔(dān)行政責(zé)任(第56條)。上述法規(guī)均可擴(kuò)充適用于基因檢測(cè)知情同意權(quán)的保護(hù)。

3.1.3 部門規(guī)章。

有關(guān)基因知情權(quán)的部門規(guī)章主要集中在產(chǎn)前診斷、生物醫(yī)學(xué)、個(gè)人信息領(lǐng)域。其中明確表述基因知情權(quán)字樣的包括：①2013年《信息安全技術(shù)公共及商用服務(wù)信息系統(tǒng)個(gè)人信息保護(hù)指南》為我國(guó)首部個(gè)人信息保護(hù)國(guó)標(biāo)，將個(gè)人信息分為一般信息和敏感信息(第3.2條)，規(guī)定“個(gè)人敏感信息可以包括基因等”(第3.7條)，在收集和利用前必經(jīng)個(gè)人信息主體明示同意(第5.2.3條)；②2016年《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究倫理審查辦法》明確倫理審查原則(第18條第1項(xiàng))、批準(zhǔn)研究項(xiàng)目的基本標(biāo)準(zhǔn)及監(jiān)管體系。規(guī)定開展倫理審查時(shí)，研究者需提供知情同意書等文件(第19條第4項(xiàng))，倫理委員會(huì)據(jù)此提出倫理審查意見(第12條)，重點(diǎn)審查知情同意書有關(guān)信息“是否完整易懂”，獲取過程“是否合規(guī)恰當(dāng)”，受試者是否明確其權(quán)益，獲取知情同意的研究者是否具備資格或經(jīng)過培訓(xùn)，知情同意書是否規(guī)范等(第20條、第22條第5項(xiàng))。該法第4章專章涉及“知情同意”，不但詳細(xì)闡明知情同意書的表現(xiàn)形式和應(yīng)涵蓋的7項(xiàng)內(nèi)容(第33-36條)，履行知情同意的規(guī)范和程序(第37條)，而且明確需再次簽署知情同意書的4種情況和可免除簽署知情同意書的2種條件(第38-39條)。第6章專章規(guī)定法律責(zé)任，包括各類人員應(yīng)承擔(dān)的行政責(zé)任、民事責(zé)任和刑事責(zé)任(第46條第6項(xiàng)、第47條第3項(xiàng)、第48-49條)，非常詳盡且可操作性強(qiáng)。此外，適用于基因知情權(quán)的部門規(guī)章還有：①2003年《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》對(duì)孕婦是否選擇產(chǎn)前診斷以及產(chǎn)前診斷全過程、產(chǎn)前診斷后的處置等方面的知情權(quán)進(jìn)行保護(hù)(第20-21、23-25條)。但該辦法第4章有關(guān)處罰中未涉及違者如何處理；② 2009年《醫(yī)院投訴管理辦法(試行)》從醫(yī)患溝通、病歷記載及簽字確認(rèn)等角度強(qiáng)調(diào)對(duì)患者知情權(quán)的保障(第15條)；③ 2017年《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則(修正)》規(guī)定醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)尊重患者知情權(quán)(第62條)，但未規(guī)定違者承擔(dān)何種責(zé)任。

3.1.4 其他規(guī)范性文件。

有關(guān)基因知情權(quán)的規(guī)范性文件主要集中于產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳資源管理領(lǐng)域。其中明確表述基因知情權(quán)字樣的包括：①2002年《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》發(fā)布7個(gè)配套文件。其中文件一“開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的設(shè)置和職責(zé)”、文件二“開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件”、文件四“遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范”、文件五“2l三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范”、文件七“胎兒染色體核型分析技術(shù)規(guī)范”均規(guī)定了知情同意原則，但未涉及違者承擔(dān)何種法律責(zé)任； ②2015年《人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境審批行政許可事項(xiàng)服務(wù)指南》第7條“辦事條件(二)審批條件”，要求“申請(qǐng)開展人類遺傳資源采集或收集活動(dòng)”“外方參與的人類遺傳資源采集或收集活動(dòng)”“申請(qǐng)開展人類遺傳資源出口、出境活動(dòng)”均應(yīng)提供“人類遺傳資源提供者知情同意書格式文本”，否則“不予批準(zhǔn)”(1.1.3、1.2.7、1.3.4、2.1.6、2.2.6)，但未規(guī)定侵犯基因知情同意權(quán)的法律責(zé)任；③2016年《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》明確醫(yī)務(wù)人員要“尊重孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)”。其技術(shù)規(guī)范要求產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)檢測(cè)申請(qǐng)時(shí)必須“簽署知情同意書”；并提供知情同意書參考模板。

3.2 保障基因隱私權(quán)的主要法規(guī)

2017年大數(shù)據(jù)合作與合規(guī)峰會(huì)，最高人民法院研究室負(fù)責(zé)人指出，擬建議在民法典編纂中將人格權(quán)單獨(dú)成編并把隱私權(quán)作為人格權(quán)之重要內(nèi)容。該舉有望從根本改變?cè)擃I(lǐng)域立法落后的現(xiàn)狀，為基因隱私保護(hù)與正當(dāng)化商業(yè)使用及非商業(yè)化公共服務(wù)等劃定一個(gè)剛性的法律邊界。我國(guó)民法典尚未出臺(tái)之前，與基因隱私權(quán)直接相關(guān)，表述為“自然人基因信息”“識(shí)別特定自然人身份的信息”的司法解釋僅有兩部，實(shí)踐中主要根據(jù)保障“隱私權(quán)”相關(guān)條款，推定侵犯他人基因隱私權(quán)者承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任。

3.2.1 法律和司法解釋。

有關(guān)隱私權(quán)的法律和司法解釋主要集中在網(wǎng)絡(luò)信息、醫(yī)療及訴訟法領(lǐng)域。其中明確表述基因字樣的司法解釋有：①2014年《最高人民法院關(guān)于審理利用信息網(wǎng)絡(luò)侵害人身權(quán)益民事糾紛案件適用法律若干問題的規(guī)定》首次將“自然人基因信息”明確為“個(gè)人隱私”(第12條)，規(guī)范利用信息網(wǎng)絡(luò)侵害他人隱私權(quán)等人身權(quán)益引起的糾紛案件(第1條)。②2017年《最高人民法院、最高人民檢察院關(guān)于辦理侵犯公民個(gè)人信息刑事案件適用法律若干問題的解釋》第1條指出刑法第253條之一規(guī)定的公民個(gè)人信息指“識(shí)別特定自然人身份的信息”，故基因信息亦包含在內(nèi)。

擴(kuò)充適用于基因隱私權(quán)的實(shí)體法有：①1995年《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》規(guī)定母嬰保健工作人員應(yīng)“為當(dāng)事人保守秘密”(第34條)，但未規(guī)定違者承擔(dān)哪類法律責(zé)任；②1996年《中華人民共和國(guó)檔案法》規(guī)定各類主體保護(hù)檔案的義務(wù)(第3條)和公布檔案的前提(第22條第2款)?，F(xiàn)今通過二代測(cè)序獲得的測(cè)序結(jié)果不屬于病歷，除少量獲批開展基因檢測(cè)服務(wù)的三甲醫(yī)院和實(shí)驗(yàn)室自行保存測(cè)序結(jié)果之外，更多的測(cè)序結(jié)果則由醫(yī)院委托開展檢測(cè)的第三方公司保存。故可解讀為測(cè)序結(jié)果屬個(gè)人所有的檔案，只是大量委托從事基因檢測(cè)服務(wù)的公司保存。但問題是基因檢測(cè)樣本在按約予以保留期間、因期限屆滿進(jìn)入銷毀階段，以及測(cè)序信息被編碼加入信息樣本數(shù)據(jù)庫(kù)等過程中，如何保證自然人遺傳信息與身份信息去鏈接化，保障其基因隱私權(quán)等；③1999年《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》規(guī)定保護(hù)患者隱私為醫(yī)師執(zhí)業(yè)義務(wù)(第22條)。違者且造成嚴(yán)重后果的承擔(dān)行政責(zé)任，構(gòu)成犯罪的依法追究刑事責(zé)任(第37條第9項(xiàng))；④2001年《最高人民法院關(guān)于確定民事侵權(quán)精神損害賠償責(zé)任若干問題的解釋》規(guī)定隱私被侵害者以侵權(quán)為由向人民法院起訴請(qǐng)求賠償精神損害(第1條)。死者隱私受侵害的，以其近親屬因該侵權(quán)行為遭受精神痛苦為前提，向人民法院起訴請(qǐng)求賠償精神損害(第3條)。但該司法解釋對(duì)如何證明遭受精神痛苦，以及精神痛苦的程度未做進(jìn)一步規(guī)定；⑤2005年《中華人民共和國(guó)婦女權(quán)益保障法(修正)》和2013年《中華人民共和國(guó)未成年人保護(hù)法(修訂)》保障特殊群體的隱私權(quán)等人格權(quán)并提供相應(yīng)救濟(jì)手段；⑥2009年我國(guó)《刑法修正案(七)》第253條首次將“出售或者非法提供”個(gè)人信息、“竊取或者以其他方法非法獲取”個(gè)人信息入罪。2015年《刑法修正案(九)》第253條進(jìn)一步加重量刑和處罰并放寬入罪主體范圍，將“非法提供”改為“提供”；并將罪名統(tǒng)一為“侵犯公民個(gè)人信息罪”；⑦2010年《中華人民共和國(guó)侵權(quán)責(zé)任法》認(rèn)可隱私權(quán)概念，侵權(quán)者承擔(dān)侵權(quán)責(zé)任(第2、4、15條)。該法第7章以患者在診療活動(dòng)中受到損害為前提，規(guī)定醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員對(duì)患者隱私的保密義務(wù)，應(yīng)當(dāng)承擔(dān)侵權(quán)責(zé)任和進(jìn)行損害賠償?shù)那闆r(第54、58、62條)；⑧遺傳咨詢服務(wù)中與醫(yī)院形成消費(fèi)與服務(wù)關(guān)系的自然人，可依據(jù)2014年《中華人民共和國(guó)消費(fèi)者權(quán)益保護(hù)法(修正)》享有個(gè)人信息依法得到保護(hù)的權(quán)利(第14條、第29條第2款)。違者視情節(jié)承擔(dān)民事責(zé)任、行政責(zé)任直至刑事責(zé)任(第50、56-57條)；⑨2017年《中華人民共和國(guó)網(wǎng)絡(luò)安全法》用于規(guī)范個(gè)人和組織使用網(wǎng)絡(luò)中對(duì)用戶隱私權(quán)的保護(hù)，尚不構(gòu)成犯罪的違法者按情節(jié)承擔(dān)行政責(zé)任(第64條)；⑩2017年《中華人民共和國(guó)民法總則》首次從民事基本法層面確立個(gè)人信息權(quán)，規(guī)定自然人享有隱私權(quán)，個(gè)人信息受法律保護(hù)(第110-111條)。

擴(kuò)充適用于基因隱私權(quán)的程序法包括：①2004年《中華人民共和國(guó)行政許可法》規(guī)定行政許可的實(shí)施和結(jié)果，涉及個(gè)人隱私的不公開(第5條第2款)；②2013年《中華人民共和國(guó)刑事訴訟法(修正)》規(guī)定公檢法和行政機(jī)關(guān)對(duì)涉及個(gè)人隱私的證據(jù)應(yīng)當(dāng)保密(第52條第3款)。偵查人員對(duì)采取技術(shù)偵查措施過程中知悉的個(gè)人隱私應(yīng)當(dāng)保密(第150條第2款)。有關(guān)“個(gè)人隱私的案件，不公開審理”(第183條)。由此確保刑偵、證據(jù)留存、審理等過程中，當(dāng)事人基因隱私權(quán)的保障；③2013年《中華人民共和國(guó)律師法(修正)》規(guī)定律師“不得泄露當(dāng)事人的隱私”(第38條第1款)( 2017年《中華全國(guó)律師協(xié)會(huì)律師執(zhí)業(yè)行為規(guī)范(修訂)》第9條與《中華人民共和國(guó)律師法》第38條規(guī)定一致)；違者承擔(dān)行政責(zé)任(第48條第4項(xiàng))；④2017年《中華人民共和國(guó)民事訴訟法(修正)》規(guī)定涉及個(gè)人隱私的證據(jù)“應(yīng)當(dāng)保密，需要在法庭出示的，不得在公開開庭時(shí)出示”(第68條)。涉及個(gè)人隱私的民事案件，應(yīng)當(dāng)不公開審理(第134條)。“公眾可以查閱發(fā)生法律效力的判決書、裁定書”，但涉及個(gè)人隱私的內(nèi)容除外(第156條)；⑤2017年《中華人民共和國(guó)行政訴訟法(修正)》規(guī)定代理訴訟的律師對(duì)涉及個(gè)人隱私的材料，應(yīng)依法保密；本案當(dāng)事人和其他訴訟代理人不得查閱涉及個(gè)人隱私的庭審材料(第30條)。涉及個(gè)人隱私的行政案件不公開審理(第45條)。從而強(qiáng)化程序法中基因隱私權(quán)的保護(hù)。

3.2.2 行政法規(guī)。

我國(guó)行政法規(guī)可用于規(guī)范隱私權(quán)的條款僅有2004年《鄉(xiāng)村醫(yī)生從業(yè)管理?xiàng)l例》規(guī)定鄉(xiāng)村醫(yī)生在執(zhí)業(yè)活動(dòng)中應(yīng)保護(hù)患者隱私(第24條第3項(xiàng))，但對(duì)違者如何處罰未作規(guī)定。

3.2.3 部門規(guī)章。

有關(guān)基因隱私的部門規(guī)章主要集中在生物醫(yī)學(xué)和醫(yī)療領(lǐng)域。其中明確表述基因字樣的包括：①2010年《醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)單位信息公開管理辦法(試行)》規(guī)定醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)單位不得公開的信息包括“屬于可用于識(shí)別個(gè)人身份的或者公開后可能導(dǎo)致對(duì)個(gè)人隱私造成不當(dāng)侵害的”(第14條第4項(xiàng))，違者將追究行政責(zé)任(第26條第3項(xiàng))；②2016年《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究倫理審查辦法》規(guī)定倫理委員會(huì)委員應(yīng)當(dāng)簽署保密協(xié)議，承諾對(duì)受試者信息保密(第13條)；相關(guān)研究應(yīng)符合保護(hù)隱私原則(第18條第4項(xiàng))；批準(zhǔn)研究項(xiàng)目的基本標(biāo)準(zhǔn)包括“尊重受試者權(quán)利”(第22條第6項(xiàng))。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)及其倫理委員會(huì)違反規(guī)定，泄露受試者個(gè)人信息的由單位及相關(guān)人員承擔(dān)行政責(zé)任(第46條第4項(xiàng)、第47條第4項(xiàng))；相關(guān)研究工作若違反其他醫(yī)療衛(wèi)生法規(guī)將依法處理(第48條)；違反本辦法給他人人身、財(cái)產(chǎn)造成損害的機(jī)構(gòu)和個(gè)人，依法承擔(dān)民事責(zé)任；構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任(第49條)。從而確保生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域基因隱私權(quán)的保護(hù)。

擴(kuò)充適用于基因隱私權(quán)的包括：①1994年《中華人民共和國(guó)護(hù)士管理辦法》規(guī)定護(hù)士不得泄露就醫(yī)者隱私，但法律另表規(guī)定的除外(第24條)；違者承擔(dān)行政責(zé)任(第31條)；②2006年《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》規(guī)定開展臨床檢驗(yàn)工作應(yīng)保護(hù)患者隱私(第5條)?？h級(jí)以上衛(wèi)生行政部門履行監(jiān)管工作(第47條)，并對(duì)違法違規(guī)行為進(jìn)行查處(第48條第3-4項(xiàng))；③2009年《醫(yī)院投訴管理辦法(試行)》規(guī)定醫(yī)務(wù)人員應(yīng)尊重患者隱私權(quán)(第15條)，各級(jí)衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)監(jiān)管醫(yī)院投訴工作(第35條)；④2014年《醫(yī)療機(jī)構(gòu)病歷管理規(guī)定(修訂)》指出“醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格保護(hù)患者隱私，禁止以非醫(yī)療、教學(xué)、研究目的泄露患者的病歷資料”(第6條)；明確界定查閱患者病歷的機(jī)構(gòu)和人員范圍(第15條)。但對(duì)違反上述規(guī)定如何處罰未作規(guī)定。

3.2.4 其他規(guī)范性文件。

明確表述基因字樣的規(guī)范性文件主要集中在醫(yī)療領(lǐng)域：①2002年《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》文件四明確遺傳咨詢的原則，“應(yīng)尊重咨詢對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢對(duì)象提供的病史和家族史給予保密”；②2016年《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》及技術(shù)規(guī)范明確要求“保護(hù)孕婦隱私，維護(hù)孕婦權(quán)益”。但均未對(duì)違者應(yīng)承擔(dān)何種法律責(zé)任作出規(guī)定。

3.3 保障基因平等權(quán)的主要法規(guī)

我國(guó)現(xiàn)行行政法規(guī)和其他規(guī)范性文件尚無(wú)規(guī)范平等權(quán)的條款，現(xiàn)有相關(guān)法律和部門規(guī)章主要集中在社會(huì)法領(lǐng)域。

3.3.1 法律和司法解釋。

關(guān)于反基因歧視方面，1995年《中華人民共和國(guó)勞動(dòng)法》(第12條)和2008年《中華人民共和國(guó)就業(yè)促進(jìn)法》(第3條)明確規(guī)定勞動(dòng)就業(yè)不受民族、種族、性別、宗教信仰歧視，違者承擔(dān)責(zé)任。2015年《中華人民共和國(guó)教育法(修正)》也規(guī)定公民依法享有平等的受教育機(jī)會(huì)，而并不區(qū)分民族、種族、性別、職業(yè)、財(cái)產(chǎn)狀況、宗教信仰等(第9、37條)，違者造成損失、損害的，依法承擔(dān)民事責(zé)任(第83條)。上述法律尚無(wú)針對(duì)基因歧視提供直接保護(hù)的條款。建議《中華人民共和國(guó)勞動(dòng)法》比照《中華人民共和國(guó)就業(yè)促進(jìn)法》《中華人民共和國(guó)教育法》在列舉“不因……不同而受歧視”時(shí)加上“等”字。在現(xiàn)行條件下，建議采取擴(kuò)張解釋上述法條中的“等”字，將基因納入。在違者承擔(dān)法律責(zé)任方面，《中華人民共和國(guó)就業(yè)促進(jìn)法》和《中華人民共和國(guó)教育法》的規(guī)定較為明確，《中華人民共和國(guó)勞動(dòng)法》則需比照其他法律對(duì)基因歧視行為的受侵害者提供司法救濟(jì)。

3.3.2 部門規(guī)章。

2015年《就業(yè)服務(wù)和就業(yè)管理規(guī)定》保障勞動(dòng)者平等就業(yè)權(quán)，“不因民族、種族、性別、宗教信仰等不同而受歧視”(第4條)，可以通過擴(kuò)張解釋“等”字適用于基因平等權(quán)，但該規(guī)章在罰則方面則無(wú)具體規(guī)定，亟待修訂。

4 結(jié)語(yǔ)

我國(guó)在遺傳咨詢及基因信息保護(hù)層面的法規(guī)共43部(見表1)，呈現(xiàn)出對(duì)現(xiàn)實(shí)的回應(yīng)性和立法的分散性特征，涉及社會(huì)法、民商法、經(jīng)濟(jì)法、刑事法律、行政法律和程序法領(lǐng)域。其中72%集中于隱私權(quán)；沒有直接規(guī)定保護(hù)基因平等權(quán)的條款，僅能通過擴(kuò)張解釋現(xiàn)有反歧視法規(guī)予以保護(hù)。法規(guī)條款中明確提及“自然人基因信息”“個(gè)人生物識(shí)別信息”“個(gè)人敏感信息”“識(shí)別特定自然人身份的信息”“人類遺傳資源”“DNA產(chǎn)前篩查與診斷”等字樣的共9部，其中3部法規(guī)分別重復(fù)出現(xiàn)在對(duì)基因知情權(quán)和基因隱私權(quán)的保護(hù)中。這9部法規(guī)中既規(guī)定保障權(quán)利的條款，又規(guī)定承擔(dān)責(zé)任的方式或采取救濟(jì)手段的僅有3部，占比33%。43部法規(guī)中，僅設(shè)定義務(wù)性規(guī)定，未設(shè)定違法后果的占比53.5%，只有46.5%的法規(guī)既規(guī)定有保障權(quán)利的條款，又規(guī)定對(duì)應(yīng)法律責(zé)任。因此，超一半的法規(guī)未規(guī)定違者承擔(dān)何種法律責(zé)任或未配套相應(yīng)的救濟(jì)手段，這在一定程度上影響了實(shí)施效果，減損應(yīng)有的懲戒作用，造成現(xiàn)行法規(guī)與現(xiàn)代遺傳咨詢新技術(shù)所需之法律規(guī)范相比，尚顯不足。例如，我國(guó)保險(xiǎn)行業(yè)中尚無(wú)法律規(guī)范二代測(cè)序技術(shù)的使用。2009年《中華人民共和國(guó)保險(xiǎn)法(修訂)》第116、131、157、180條僅就保險(xiǎn)業(yè)相關(guān)人員泄露保險(xiǎn)人、投保人、被保險(xiǎn)人，以及有關(guān)單位和個(gè)人的“商業(yè)秘密”行為進(jìn)行規(guī)范，并未涉及個(gè)人基因隱私及反歧視等相關(guān)規(guī)定，亟待修訂。行政法規(guī)方面，尚待科技部根據(jù)《國(guó)務(wù)院2017年立法工作計(jì)劃》起草制定的《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例(送審稿)》正式出臺(tái)。通過2016年由國(guó)務(wù)院法制辦征集意見的“送審稿”可以管窺其對(duì)當(dāng)事人知情權(quán)和隱私權(quán)的保護(hù)較為詳盡，其中既包括相關(guān)原則性規(guī)定，又包括對(duì)格式文本、語(yǔ)言及文字的要求，對(duì)外提供資源情況的記錄，需再次取得資源提供者同意的情形，保護(hù)資源提供者的安全和個(gè)人隱私等內(nèi)容(第9條第6項(xiàng)、第4、14、16、19條)。此外，我國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)及實(shí)驗(yàn)室開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)需申報(bào)臨床試點(diǎn)，經(jīng)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)審批核準(zhǔn)后方可開展，無(wú)檢驗(yàn)資質(zhì)的醫(yī)院則將樣本送往基因檢測(cè)公司檢測(cè)。但我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)暫無(wú)統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)公司的資質(zhì)審核、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、檢測(cè)項(xiàng)目及價(jià)格標(biāo)準(zhǔn)、人員上崗標(biāo)準(zhǔn)等領(lǐng)域缺乏嚴(yán)格的制度規(guī)范，急需完善，以便加強(qiáng)監(jiān)管。

表1 我國(guó)現(xiàn)行法規(guī)對(duì)遺傳咨詢新技術(shù)所涉法律問題的規(guī)制情況

a明確提及基因或相關(guān)字樣的法規(guī)共9部(占43部法規(guī)的20.9%)；b其中法律1部、部門規(guī)章2部、其他規(guī)范性文件3部；c其中司法解釋2部、部門規(guī)章2部、其他規(guī)范性文件2部；d既規(guī)定有保障權(quán)利的條款，又規(guī)定了承擔(dān)責(zé)任的方式或采取救濟(jì)的手段的法規(guī)共20部(占43部法規(guī)的46.5%)；e僅規(guī)定保障權(quán)利的條款的法規(guī)共23部(占43部法規(guī)的53.5%)

綜上，我國(guó)在基因檢測(cè)領(lǐng)域法律規(guī)范方面，亟待做好相關(guān)法規(guī)的銜接與協(xié)調(diào)，平衡個(gè)體利益與社會(huì)利益，通過新立法彌補(bǔ)空白，通過修訂現(xiàn)有法規(guī)對(duì)法律責(zé)任予以細(xì)化。當(dāng)然亦可選擇制定個(gè)人信息保護(hù)或個(gè)人基因信息保護(hù)單行法，從而使二代測(cè)序技術(shù)更好地應(yīng)用于實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療和“健康中國(guó)”目標(biāo)。

(致謝:對(duì)Genecard公司吳宇提供的技術(shù)資料表示感謝)