王 沂

（北京市昌平區(qū)婦幼保健院 北京 102200）

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示[1]，我國每年有30～40萬缺陷新生兒出生，大約占出生總?cè)丝诘?%～6%。胎兒畸形主要是指胎兒顯現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)較正常有明顯的區(qū)別，常見的有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂等。目前臨床胎兒畸形主要是在產(chǎn)前通過染色體檢測、影像學(xué)檢查手段進行診斷。其中，通過超聲測量頸部透明層厚度（NT值）已成為了臨床篩查唐氏綜合征的重要指標。本研究為進一步探析NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中的應(yīng)用效果，特選擇1280例早孕期孕婦（孕11～13周）展開研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年3月—12月在我院進行定期產(chǎn)前檢查的1280例孕早期孕婦（孕11～13周）為研究對象，其中，年齡在20～43歲，平均年齡（29.06±4.63）歲；孕周11～13周，平均（12.14±0.82）周。納入研究的孕產(chǎn)婦均為單胎妊娠，自愿接受超聲檢查，無家族遺傳性疾病病史，且臨床資料完整；排除雙胎或多胎妊娠的孕婦，以及分娩前出現(xiàn)了自然流產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡的病例。

1.2 檢查方法

1280例早孕期孕婦均進行超聲檢查，具體步驟：選用飛利浦的iU22彩超儀，并選擇頻率為3.5～5MHz的探頭。指導(dǎo)孕產(chǎn)婦取平臥位（若孕婦有不適感可指導(dǎo)其取左側(cè)臥位，并放松呼吸），醫(yī)師將探頭置于孕婦的下腹部，先對胎盤進行掃查，測量并記錄胎盤的厚度、胎盤絨毛膜的性質(zhì)、羊水指數(shù)等。然后再以斜切、橫切、縱切的角度掃查胎兒的情況，包括：①胎兒頸項矢狀面：觀察并測量頸項透明層，判斷其是否有增厚；②胎兒的縱切面：觀察組胎兒的脊柱、鼻骨以及皮膚發(fā)育情況等；③胎兒的胸部切面：觀察胎兒的心臟位置以及其心臟搏動情況，盡可能地察看四腔心房心室的血流情況；④胎兒的顱腦切面：以腦中線、脈絡(luò)叢為檢查重點，以察看胎兒的顱骨形狀是否完整，大腦對稱與否；⑤胎兒的膀胱切面：觀察胎兒膀胱的位置，并記錄胎兒兩側(cè)存有臍動脈的數(shù)目；⑥胎兒腹部切面：察看胎兒的臍帶腹壁入口是否完整和連續(xù)；⑦胎兒的下肢切面：觀察胎兒的下肢長骨，盡量排除肢體殘缺病例；⑧胎兒的上肢切面：觀察胎兒的上肢長骨，盡量排除肢體殘缺病例。最后，測量NT值，即胎兒的項背部皮膚到筋膜層的最大垂直厚度，連續(xù)測3次，取平均值。

1.3 隨訪

以NT值≥2.5mm為超聲檢查診斷異常的標準，建議孕婦進一步進行染色體檢查，并對繼續(xù)妊娠的孕婦追蹤隨訪其孕中期二維超聲檢查結(jié)果，直至引產(chǎn)或胎兒娩出。

2 結(jié)果

1280例孕婦中，經(jīng)NT超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT值≥2.5mm有29例，其中有8例孕婦選擇引產(chǎn)，其余21例產(chǎn)婦在孕16～18周進行羊水穿刺染色體檢測，有6例檢出染色體異常（包括3例21-三體綜合征、2例18-三體綜合征、1例13-三體綜合征）進行了引產(chǎn)，而15例孕婦在孕中期（孕24周）進行二維超聲發(fā)現(xiàn)4例胎兒畸形（包括2例法洛四聯(lián)癥、2例中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常），選擇了引產(chǎn)，余下11例孕產(chǎn)婦分娩出正常胎兒。經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)，NT超聲診斷胎兒畸形的敏感性為38.09%（8/21）、特異性100.0%（11/11）、陽性預(yù)測值100.0%（8/8）、陰性預(yù)測值52.38%（11/21），準確率99.14%（1269/1280）。

3 討論

目前已有大量的研究證實[2]，早孕期進行NT超聲檢查具有圖像清晰、多切面、多角度、動態(tài)實時等多種優(yōu)點，可清楚顯示胎兒在母體宮腔的位置以及其生長發(fā)育狀況，備受廣大醫(yī)患青睞。也有文獻報道[3]，正常情況下，早孕期胎兒的皮下組織淋巴液以聚集的形式分布，故進行NT超聲檢查是可察看到胎兒頸項矢狀面表面皮膚到皮下軟組織之間的厚度，其正常范圍一般為＜2.5mm，當超過這一厚度時提示頸部淋巴液回流受阻，過度積聚而形成淋巴水囊瘤，進而使胎兒畸形的發(fā)生風(fēng)險增加，故對孕婦進行NT超聲檢查具有一定的胎兒排畸作用。本研究結(jié)果也顯示，NT超聲診斷胎兒畸形的敏感性為38.09%、特異性100.0%、陽性預(yù)測值100.0%、陰性預(yù)測值52.38%，準確率99.14%，提示NT超聲檢查有助于提高胎兒畸形的檢出率。但需要注意的是，胎兒在孕14周時其淋巴系統(tǒng)會逐漸發(fā)育成熟，使其有向頸部內(nèi)流的趨勢，此時進行NT超聲檢查時可見胎兒頸部皮下組織層消退，故NT超聲檢查宜在孕14周前進行。

綜上，孕早期進行NT超聲檢查篩查胎兒畸形準確率較高，有助于臨床及時處理胎兒畸形問題，最大程度降低胎兒畸形對孕婦身心健康的影響，具有較好的社會意義。