林欣婭 胡雪峰

（福建師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 福建福州 350108）

雌雄分化是一種普遍現(xiàn)象，廣泛存在于高等動(dòng)物、植物及低等的生物種類中。人教版高中生物學(xué)必修課程《遺傳與進(jìn)化》教材中，涉及性染色體上的基因在親、子代中的傳遞及性染色體對(duì)生物性別的影響。事實(shí)上，生物的性別并非僅由性染色體決定［1］，還受一系列環(huán)境因素的影響。從現(xiàn)象學(xué)角度可將性別決定的方式分為：基因型性別決定（genetic sex determination，GSD）、環(huán)境型性別決定（environmental sex determination，ESD）及二者共同作用的性別決定機(jī)制。本文概述了性別決定的定義及方式。

1 性別決定

性別決定是指有性生物體未分化的生殖腺發(fā)育為卵巢或精巢的過(guò)程［2］。在兩性發(fā)育中，性腺的發(fā)育由分子信號(hào)級(jí)聯(lián)反應(yīng)啟動(dòng)，這些信號(hào)促進(jìn)個(gè)體發(fā)育為雄性或雌性，甚至是在某些情況下的雌雄同體。以哺乳動(dòng)物為例，其存在著一對(duì)與性別決定相關(guān)的導(dǎo)管：沃爾夫氏管和穆勒導(dǎo)管。沃爾夫氏管決定雄性，可分化為輸精管、附睪或精囊；穆勒導(dǎo)管決定雌性，可分化成輸卵管、子宮或陰道上段。

20 世紀(jì) 50 年代，Jost 等［3］發(fā)現(xiàn)哺乳動(dòng)物的睪丸能分泌產(chǎn)生多種激素，其中包括：雄性激素（androgenic hormone）和抗苗勒氏管激素（antimullerian hormone，AMH）。雄性激素能促進(jìn)沃爾夫氏管的分化，抗苗勒氏管激素（AMH）能使哺乳動(dòng)物的穆勒導(dǎo)管退化，在二者的共同作用下，個(gè)體發(fā)育為雄性。

2 性別決定的方式

2.1 基因型性別決定 基因型性別決定是指位于性染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因，誘導(dǎo)未分化的性腺發(fā)育成精巢或卵巢的過(guò)程［4］。基因型性別決定可分為單個(gè)基因性別決定和多基因性別決定。

2.1.1 單個(gè)基因性別決定 1923 年，Painter 在人的細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了X 和Y 染色體，并證實(shí)人類的性別與是否存在Y 染色體有關(guān)，與X 染色體的數(shù)目無(wú)關(guān)。隨后，Wachtel 等［5］在 Y 染色體上發(fā)現(xiàn)了睪丸形成所必需的基因，稱為睪丸決定因子（testisdetermining factor，TDF）。經(jīng)研究，哺乳動(dòng)物的SRY基因(sex-determining region on the Y chromosome）、鳥類中的DMRT基因（double-sex and Mab-3 relatated transcription）、兩棲動(dòng)物的SOX9基 因（sry-related high mobility group box 9）為TDF的相關(guān)基因［6］，即這些單基因控制元件能引發(fā)雌性或雄性性別發(fā)育，影響生物的性別決定。

以哺乳動(dòng)物為例，第1個(gè)最重要的性別分化階段在胚胎時(shí)期。在此期間，雄性的Y 染色體上有一個(gè)稱為SRY的性別決定基因，通過(guò)直接作用于雙重性腺來(lái)開啟睪丸的分化［7］。SRY基因位于Y 染色體短臂，是一個(gè)無(wú)內(nèi)含子的結(jié)構(gòu)，其轉(zhuǎn)錄單位全長(zhǎng)約1.1 kb，該基因有一個(gè)多聚腺苷酸位點(diǎn)（AATAAA）和 2 個(gè)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)，其間是一個(gè)開放閱讀框架（open reading frame，ORF），可編碼 204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。SRY基因在胚胎性別決定的窗口期，即小鼠受精后10.5 d 到第12 d，經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生SRY 蛋白，作用于生殖嵴體細(xì)胞，啟動(dòng)睪丸的分化［8］。當(dāng)SRY基因發(fā)生突變或缺失，氨基酸密碼子會(huì)改變，使SRY 蛋白與特異性DNA序列的結(jié)合能力降低或喪失，造成性反轉(zhuǎn)。例如，Swyer 綜合征。因此，SRY基因能作為哺乳動(dòng)物性別決定的“主開關(guān)”。

2.1.2 多個(gè)基因性別決定 Kosswig 在 1964 年發(fā)現(xiàn)“多基因性別決定”的現(xiàn)象，并描述了劍尾魚屬中新月魚的多基因性別決定機(jī)制。多基因的性別決定是指，由多個(gè)獨(dú)立且隔離的“轉(zhuǎn)換”位點(diǎn)或等位基因決定生物的性別。多基因系統(tǒng)一般會(huì)通過(guò)修改現(xiàn)有的性染色體創(chuàng)造第三功能性染色體，或通過(guò)修改其他地方的常染色體位點(diǎn)創(chuàng)造對(duì)性腺發(fā)育具有調(diào)節(jié)作用的新基因組。

多基因的性別決定機(jī)制存在于多種物種中，例如昆蟲、哺乳動(dòng)物、魚類等。近期發(fā)現(xiàn)，哺乳動(dòng)物中的非洲侏儒小鼠 （Mus minutoides）、旅鼠（Myopus schisticolor）及魚類中的非洲慈鯛魚（Metriaclimaspp.）和模式生物斑馬魚（Danio rerio）等皆具有多基因性別決定機(jī)制［9］。以斑馬魚為例，其性別差異表達(dá)由 8 個(gè)frizzleds基因（fz2，fz3a，fz4，fz7a，fz9a，fz9b，fz10）共同作用。

2.2 環(huán)境型性別決定 由環(huán)境影響生物性別的方式稱為環(huán)境型性別決定（environmental sex determination，ESD）。常見的影響性別決定的環(huán)境因素有溫度、光照、生存條件等。表觀遺傳學(xué)機(jī)制認(rèn)為，生物體能通過(guò)修改自身基因的活性，整合基因組與環(huán)境信息以產(chǎn)生特定的表型，從而對(duì)內(nèi)部和外部環(huán)境的變化作出應(yīng)答［10］。目前已知，基因表達(dá)調(diào)控的3 種主要表觀遺傳機(jī)制，包含DNA 甲基化、組蛋白修飾及非編碼RNA。其中，DNA 甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的修飾途徑之一，能通過(guò)抑制基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)基因的功能，引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA 構(gòu)象、DNA 穩(wěn)定性及DNA 與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而控制基因的表達(dá)［11］。環(huán)境的變化主要是通過(guò)改變基因的甲基化修飾模式?jīng)Q定生物的性別［12］。這 3 種機(jī)制往往存在交叉作用，共同調(diào)控基因的表達(dá)過(guò)程，從而參與動(dòng)物的性別決定和性腺分化。

目前已知，水蚤（Daphnia.magna）是通過(guò)周期性孤雌生殖的方式進(jìn)行繁殖，即無(wú)性生殖，在此過(guò)程中產(chǎn)生滯育卵，最后產(chǎn)生雌性幼體。而雄性幼體的形成則是由光周期的縮短導(dǎo)致，其主要是在環(huán)境因素的誘導(dǎo)下通過(guò)DNA 甲基化，控制基因表達(dá)，使水蚤產(chǎn)生對(duì)環(huán)境刺激有反應(yīng)的雄性誘導(dǎo)激素 MF（methyl farnesoate synthesis，MF），從而使水蚤幼體發(fā)育為雄性［13］。

溫度是性別分化的一個(gè)主要影響因素。例如，兩棲動(dòng)物澤蛙（Rana limnocharis）在較高的溫度條件下，雌性的澤蛙蝌蚪會(huì)表現(xiàn)出明顯的雄性化趨勢(shì)，即卵巢會(huì)向精巢轉(zhuǎn)化［14］。其他爬行動(dòng)物，例如楔齒蜥、鱷魚，性別同樣受到環(huán)境溫度的誘導(dǎo)和決定，遵循表觀遺傳學(xué)機(jī)制，對(duì)不同的環(huán)境溫度作出應(yīng)答，從而發(fā)育成為雄性或雌性個(gè)體。

2.3 環(huán)境與基因共同作用的性別決定 生物界中有許多動(dòng)物的性別不是由基因或環(huán)境單獨(dú)決定，而是由環(huán)境型與基因型共同作用決定的。

以蜜蜂為例，其符合多基因的性別決定，它具有單倍體-二倍體生殖系統(tǒng)，即蜜蜂的染色體上有一對(duì)性別決定的等位基因，正常的雌性蜂通常是由2 個(gè)不同的性別等位基因組成的雜合體，而2 個(gè)相同性別等位基因的純合體所形成的二倍體雄蜂是致死的。因此雄蜂通常是由未受精的卵細(xì)胞形成的單倍體（N=16）發(fā)育而成，相當(dāng)于純合；蜂王和工蜂則是由受精卵發(fā)育成的二倍體（2N=32）雌性蜜蜂。蜜蜂的受精卵發(fā)育成可育的蜂王或不可育的工蜂是由環(huán)境因素決定的。蜂王漿作為一種天然的雌激素，可促進(jìn)幼年雌蜂生殖器官發(fā)育。若整個(gè)幼蟲時(shí)期均以蜂王漿為食，則發(fā)育成蜂王；若僅在幼蟲期最初的2～3 d 喂食蜂王漿，而后均以粗飼料乳糜喂食的幼蟲則發(fā)育為不可育的工蜂。因此，營(yíng)養(yǎng)條件中的蜂王漿這一環(huán)境因素對(duì)蜜蜂的性發(fā)育起到重要的作用。

3 總結(jié)

性別決定在動(dòng)物的個(gè)體生存及種群繁衍中起到了至關(guān)重要的作用。在動(dòng)物進(jìn)化的歷程中，性別決定系統(tǒng)有著悠長(zhǎng)的起源。性別決定方式的多樣性，使得動(dòng)物能更好地適應(yīng)多變的環(huán)境，在遺傳與進(jìn)化水平最大地保留其優(yōu)勢(shì)。在一定條件下，動(dòng)物也會(huì)受表觀遺傳變異影響，在環(huán)境信息作用下產(chǎn)生性別轉(zhuǎn)變，以利于特定的生活方式、擇偶競(jìng)爭(zhēng)和繁衍生殖，自然界中多種多樣的性別決定方式造就了生物界的多樣性。