劉 露， 黃一寧

面偏側(cè)萎縮癥(facial hemiatrophy)是一種病因未明的、進(jìn)行性發(fā)展的偏側(cè)組織營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病，表現(xiàn)為一側(cè)面部慢性進(jìn)行性組織萎縮，如范圍擴(kuò)大可累及軀干和肢體，又稱進(jìn)行性半側(cè)萎縮癥(prograssIve hemiatrophy)[1]。下面是1例特殊的偏側(cè)萎縮癥患者。

1 臨床資料

患者，女，12歲，學(xué)生。自周歲時(shí)無(wú)意中被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兩側(cè)臀部發(fā)育不對(duì)稱，右側(cè)臀部較左側(cè)瘦小，其他部位無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，因兩側(cè)差異不明顯且易被衣物遮蓋，成長(zhǎng)過(guò)程中無(wú)頭暈、頭痛、肢體無(wú)力及癲癇發(fā)作表現(xiàn)，未予特殊重視。近兩年患者進(jìn)入青春發(fā)育期后逐漸出現(xiàn)兩側(cè)面部、兩側(cè)胸部、臀部及兩側(cè)肢體發(fā)育明顯不對(duì)稱，右側(cè)面部大于左側(cè)，右側(cè)上、下肢均較左側(cè)短，左側(cè)肢體、胸部及臀部均較右側(cè)豐滿，遂來(lái)我院門診就診。查體：生命體征平穩(wěn)。神志清楚，言語(yǔ)流利，撤除鞋墊后走路明顯向右側(cè)偏斜?？梢妰蓚?cè)面部發(fā)育不對(duì)稱。右側(cè)面部較左側(cè)豐滿。雙側(cè)視力正常、視野無(wú)缺損，瞳孔對(duì)光反射及眼球運(yùn)動(dòng)未見異常。伸舌居中，示齒口角左偏，肢體及軀干未見肌肉萎縮。四肢肌張力正常，腱反射對(duì)稱存在，右上肢肌力Ⅴ-級(jí)，左上肢肌力Ⅴ級(jí)，右上肢長(zhǎng)度較左上肢短1 cm，右手指較左側(cè)細(xì)。右下肢長(zhǎng)度較左下肢短3 cm，右大腿較左側(cè)細(xì)2 cm，雙側(cè)病理征陰性。感覺、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)未見異常。無(wú)腦膜刺激征。既往輔助檢查：心肌酶譜、肝腎功能、肌電圖未見明顯異常。頭部核磁檢查如圖所示。既往史、月經(jīng)史及個(gè)人史無(wú)特殊。

2 討 論

面偏側(cè)萎縮癥臨床較為少見，表現(xiàn)較復(fù)雜，診斷時(shí)易與其他疾病混淆。本病起病隱襲，多在兒童、少年期發(fā)病，女性患者較多見。本例患者為女性，在嬰兒期起病，起病隱襲，發(fā)展緩慢，因此符合本病的起病特點(diǎn)。

本病的萎縮過(guò)程可以從一側(cè)面部任何部位開始，以眶部、顳部較多見，逐漸擴(kuò)展到同側(cè)面部及頸部，嚴(yán)重者大腦半球可萎縮，甚至發(fā)展到全身萎縮。本例患者首先引起家屬注意的是臀部的萎縮，其次為面部，病變部位發(fā)展順序與多數(shù)病例不同。由于起病部位特殊，病情發(fā)展緩慢，導(dǎo)致患者起病時(shí)并未引起家屬重視，直至臨床表現(xiàn)明顯時(shí)才引起家屬重視及跟蹤。

本病病因不明。研究認(rèn)為可能為外傷、頸交感功能異常、脂肪代謝紊亂、遺傳、自身免疫、螺旋體感染等多種因素共同作用的結(jié)果[2]。本例患者面部及軀干、肢體的萎縮部位呈交叉性。進(jìn)行性交叉性偏側(cè)萎縮癥(progressive crossed hemiatrophy)在臨床上極為罕見，屬面偏側(cè)萎縮癥的一個(gè)亞型[3]。由此可見本例患者屬于較復(fù)雜類型。

偶有患者合并腦萎縮[4，5]。本例患者頭部核磁(見圖1～圖3)，左側(cè)額葉部分腦組織較對(duì)側(cè)萎縮。因此推測(cè)患者病因可能為神經(jīng)嵴發(fā)育不良。神經(jīng)嵴發(fā)育不良，可引起單側(cè)的顱神經(jīng)、副交感神經(jīng)節(jié)、顱內(nèi)血管、面部骨骼及顱骨、真皮、脂肪、平滑肌發(fā)育不良[6]。左側(cè)額葉萎縮可能導(dǎo)致了所支配的右側(cè)肢體發(fā)育不良。而左面部萎縮可能為神經(jīng)嵴發(fā)育過(guò)程中導(dǎo)致了局部真皮、脂肪發(fā)育不良所致。有研究發(fā)現(xiàn)數(shù)例面偏側(cè)萎縮癥患者顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂引起蛛網(wǎng)膜下腔出血，可能為神經(jīng)嵴發(fā)育不良引起同側(cè)顱內(nèi)血管發(fā)育異常所致，因此我們門診開具了頭部MRA進(jìn)一步檢查患者的顱內(nèi)血管情況。

圖1 頭部核磁T1像可見左側(cè)額葉部分組織較對(duì)側(cè)萎縮

圖2 頭部核磁Flair像可見左側(cè)額葉部分組織較對(duì)側(cè)萎縮

圖3 頭部核磁T2像可見左側(cè)額葉部分組織較對(duì)側(cè)萎縮

本病須與局限性硬皮病、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面偏側(cè)肥大癥等鑒別。

偏身肥大癥[7]是指身體半側(cè)和軀體漸出現(xiàn)肥大不對(duì)稱，主要侵犯軟組織，表現(xiàn)為局部皮膚變厚、毛發(fā)增多、軀體肢體可出現(xiàn)骨骼增生肥大，嚴(yán)重者呈巨指癥、多指。累及面部稱

面偏側(cè)肥大癥。臨床表現(xiàn)可與本病鑒別。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良[7](facioscapulohumeral muscular dystrophy，F(xiàn)SHD) 是常染色體顯性遺傳性肌肉病，成人型較兒童型常多見，臨床以選擇性侵犯面肌、肩帶肌及上臂肌群為特征，表現(xiàn)為面肌萎縮無(wú)力，不能緊閉眼瞼、皺額和吹口哨嘴唇外噘及發(fā)笑時(shí)牽動(dòng)微弱呈橫微笑，出現(xiàn)特殊的肌病面容。肩胛帶肌和上臂肌萎縮無(wú)力，舉臂、梳頭、穿衣困難，并可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等，早期單靠臨床癥狀診斷困難?？蛇M(jìn)行肌電圖、肌肉活檢、肌酸激酶等檢查，確診需進(jìn)行DNA 檢測(cè)。由于本例為門診患者，未進(jìn)行DNA檢測(cè)及病理活檢。

本病與局限性硬皮病的關(guān)系尚有爭(zhēng)議，有學(xué)者認(rèn)為各為獨(dú)立的疾病，也有學(xué)者認(rèn)為為同一疾病或雖有可能相當(dāng)于硬斑病，但因有典型的臨床表現(xiàn)，其名稱不應(yīng)放棄[8]。

目前本病尚無(wú)特效的治療方法，臨床僅限于對(duì)癥處理。本病發(fā)展速度不定，有時(shí)在進(jìn)展數(shù)年至十余年后趨向緩解，即所謂“靜止期”[9]。因此可在萎縮穩(wěn)定階段，即疾病停止發(fā)展后考慮手術(shù)治療[3]。