河南省開封市婦幼保健院（475000）吳芳

我國新生兒缺陷占較大比例，其發(fā)生率達(dá)到4%～6%，對我國人口質(zhì)量造成嚴(yán)重影響，且給許多家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。而染色體異常是導(dǎo)致胎兒器官發(fā)育畸形主要因素，其誘因多與遺傳因素、生物因素及自身免疫力有關(guān)。目前，關(guān)于新生兒畸形臨床尚無明確治療方式，因此，加強(qiáng)其產(chǎn)前篩查尤為重要。本研究旨在探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測應(yīng)用于產(chǎn)前篩查染色體高風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)診斷中的臨床效果，特收集于我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦600例作為研究對象，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 一般資料及方法

1.1 一般資料 選取2015年4月～2017年11月期間于我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦600例，年齡23～36歲，平均年齡（29.5±3.5）歲，孕周15～22周，平均孕周（18.5±5.3）周。

1.2 方法 所有孕婦空腹?fàn)顟B(tài)時(shí)抽取2～3ml靜脈血，采取時(shí)間分辨法對血清中free-、β-HCG及AFP濃度進(jìn)行檢測，采用豐華檢測設(shè)備，其試劑選用配套試劑盒；結(jié)合孕婦孕周、年齡、吸煙史、體質(zhì)量、糖尿病及異常妊娠情況，并對胎兒ES、DS及NTD風(fēng)險(xiǎn)值進(jìn)行評估。

1.3 評估標(biāo)準(zhǔn)及后續(xù)診斷 1/270為DS檢查高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担?/350為ES檢查高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担?/300為NTD高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?，?dāng)檢查接觸超出或等于高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?，則可斷定為高風(fēng)險(xiǎn)。針對檢查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，產(chǎn)科醫(yī)生應(yīng)電話聯(lián)系產(chǎn)婦回院，安排本所產(chǎn)科門診醫(yī)生為其提供優(yōu)生咨詢，并對其后續(xù)診斷指導(dǎo)。

1.4 隨訪 所有孕婦產(chǎn)前篩查均由我院保健科專人負(fù)責(zé)，并對其妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪，通過婦幼保健網(wǎng)、信息管理系統(tǒng)對孕婦相關(guān)信息進(jìn)行收集，采取電話或上門隨訪方式對篩選出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦后續(xù)診斷、妊娠結(jié)局進(jìn)行跟蹤，并定期對隨訪結(jié)果進(jìn)行匯總整理。

2 結(jié)果

診斷結(jié)果中染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦共計(jì)40例（6.67%），其中35例（87.50%）為DS高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，5例（12.50%）為ES高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，剩余檢出NIPT低風(fēng)險(xiǎn)孕婦分娩后，對新生兒進(jìn)行篩查，未發(fā)現(xiàn)ES或DS患兒。

3 討論

我國新生兒出生畸形發(fā)生率較高，每年新生兒畸形達(dá)80～120萬人次[1]，大多數(shù)胎兒均因染色體病導(dǎo)致畸形，其中又以愛德華氏綜合征(ES)和唐氏綜合征(DS)最為多見。研究表明[2]，NIPT在DS和ES檢測敏感性達(dá)到8.6%～100%，其特異性達(dá)到7.9%～100%。本研究結(jié)果表明，40例染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（35例為DS高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，5例為ES高風(fēng)險(xiǎn)孕婦）中，后所有產(chǎn)婦經(jīng)外院送檢，NIPT（13例）孕婦中1例孕婦顯示為三體高風(fēng)險(xiǎn)；1例顯示為DS，采取羊水染色體核型進(jìn)行分析，最終確認(rèn)為DS。1例提示為DS，后經(jīng)B超檢查和羊水穿刺結(jié)果顯示為死胎，后期采取引產(chǎn)措施后檢查，胎兒外觀與DS表現(xiàn)相吻合；1例顯示為ES，采取羊水染色體核型進(jìn)行分析，最終確認(rèn)為ES。選擇IPD9例孕婦中，2例檢出為DS，1例檢出為ES，以上DS檢出共計(jì)4例，ES檢出共計(jì)2例，后均采取相應(yīng)措施終止其妊娠。剩余檢出NIPT低風(fēng)險(xiǎn)孕婦分娩后，對新生兒進(jìn)行篩查，未發(fā)現(xiàn)ES或DS患兒。與傳統(tǒng)IPD檢測相比，選擇NIPT檢測孕婦比例相對較高，其主要原因在于該診斷方式更為安全可靠。而采取有創(chuàng)診斷技術(shù)進(jìn)行診斷，可能出現(xiàn)感染、流產(chǎn)、死胎等情況，因此，孕婦和家屬在選擇時(shí)顧慮較多。加之，臨床中許多產(chǎn)前篩選手段存在漏檢情況和假陽性表現(xiàn)，特別是孕中期時(shí)，其假陽性達(dá)5%，且檢出率僅60%～65%，因此，孕婦在選擇時(shí)通過對并發(fā)癥和技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)對比，IPD接受和選擇人數(shù)相對較少。采取NIPT檢測僅需抽取孕婦靜脈血，該診斷方式不僅無創(chuàng)，且操作簡單、快捷，不會對孕婦和胎兒產(chǎn)生影響[3]，且能有效提升產(chǎn)前篩選、診斷準(zhǔn)確率，減少畸形胎兒發(fā)生率，特別是對12～24周孕婦其診斷準(zhǔn)確率更高，孕婦和家屬精神負(fù)擔(dān)相對較小，其焦慮情緒可得到相應(yīng)緩解。因此，越來越多的孕婦選擇NIPT進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

綜上所述，NIPT應(yīng)用于產(chǎn)前篩查染色體高風(fēng)險(xiǎn)后續(xù)診斷中，無創(chuàng)傷、并發(fā)癥少，安全性高，且診斷準(zhǔn)確率高，特別適用于早期診斷。