包媛媛,洛若愚

(武漢大學(xué)人民醫(yī)院婦科,武漢 430060;*通訊作者,E-mail:luory1018@126.com)

先天性無(wú)陰道(congenital absence of vagina)是由于副中腎管未發(fā)育或尾管發(fā)育停滯未向下延伸而引起的罕見(jiàn)疾病[1]。常與子宮未發(fā)育或發(fā)育不全并存,伴有正常子宮者少見(jiàn)。主要表現(xiàn)為先天性閉經(jīng)、性交困難以及原發(fā)性不孕。部分患者合并骨骼和泌尿系統(tǒng)、聽(tīng)力、心臟等的畸形,稱(chēng)為MURCS(Müllerian renal cervico-thoracic somite,MURCS)綜合征,由于副中腎管與中腎管發(fā)育密切相關(guān),因此合并泌尿系畸形者最為常見(jiàn)[2]。男性假兩性畸形的基本特征是染色體核型為46,XY,性腺為睪丸,但外陰男性化不全甚至完全女性化。現(xiàn)將我院近期收治的1例先天性無(wú)陰道合并男性假兩性畸形患者的情況報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

1.1 臨床資料

患者,29歲,社會(huì)性別女性,因19歲后仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮曾于2008年就診于我院,檢查發(fā)現(xiàn)先天性無(wú)陰道、無(wú)子宮及雙側(cè)附件。下腹部+盆腔MRI報(bào)后腹膜處兩類(lèi)圓形陰影,均為1 cm左右大小,疑似睪丸影,前列腺、精囊腺未明確顯示。染色體核型檢查結(jié)果:46,XY。完善術(shù)前準(zhǔn)備后于全麻下與胃腸外科同行腹腔鏡下雙側(cè)睪丸切除術(shù),于腹膜后探及兩約1 cm左右大小睪丸,完整切除后送病檢。結(jié)果回報(bào):發(fā)育不良睪丸組織,可見(jiàn)生精小管。因患者當(dāng)時(shí)年紀(jì)尚幼,未做陰道成形術(shù),囑出院后長(zhǎng)期服用雌激素,患者未遵醫(yī)囑,服用5年余后自行停藥,未述不適?，F(xiàn)因欲結(jié)婚,于2018年10月再次就診于我院,要求行手術(shù)治療,門(mén)診以“先天性無(wú)陰道男性假兩性畸形”收治入院。

查體:體溫36.5 ℃,脈搏78次/min,呼吸20次/min,血壓117/86 mmHg。身材較高大,容貌如女性,聲音偏渾厚,乳房發(fā)育不良,腋毛、陰毛稀疏。

輔助檢查:患者入院后行血、尿常規(guī)、術(shù)前生化、術(shù)前病原、凝血功能、泌尿系、肝膽胰脾B超,心電圖及胸片均未見(jiàn)明顯異常。盆腔B超示:盆腔空虛,無(wú)子宮及雙側(cè)附件。

專(zhuān)科檢查:外陰發(fā)育不良,雙側(cè)無(wú)明顯陰唇,著色較淡,陰毛稀疏,陰裂下端與肛門(mén)距離約6 cm,未見(jiàn)明顯舟狀窩。尿道口正常,尿道下可見(jiàn)較小陰道樣開(kāi)口,呈盲端,可容一指,深約4 cm。

1.2 診治經(jīng)過(guò)

患者入院完善檢查后,請(qǐng)胃腸外科會(huì)診制定治療方案。排除手術(shù)禁忌,于2018年11月7日與胃腸外科聯(lián)合行腹腔鏡檢+腹腔鏡下乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)(腸吻合)+陰道成形術(shù)+盆腔粘連松懈術(shù)。術(shù)中探查見(jiàn):未見(jiàn)子宮及附件,部分乙狀結(jié)腸與盆壁腹膜膜性粘連。超聲刀分離粘連帶后,充分暴露乙狀結(jié)腸及直腸的血管弓及其分支血管,選取血供較好的長(zhǎng)約10 cm一段乙狀結(jié)腸,行阻斷試驗(yàn)后,見(jiàn)擬截取段腸管血運(yùn)良好,組織紅潤(rùn),超聲刀游離腸管兩端系膜。肛門(mén)置入腸吻合器輔助游離上述腸管,并乙狀結(jié)腸斷端吻合。于陰道樣開(kāi)口下緣切開(kāi)會(huì)陰約3 cm,觸診膀胱尿道與直腸間隙菲薄,于該間隙注入生理鹽水行水墊分離后,手指鈍性分離膀胱尿道與直腸間隙疏松結(jié)締組織(寬約3指),打開(kāi)膀胱、直腸腹膜反折處。上下相通,成功造穴后將截取的帶血管蒂的乙狀結(jié)腸下拉植入人造穴道。于四個(gè)象限將乙狀結(jié)腸外緣與舟狀窩外陰皮膚縫合,可吸收線作間斷縫合(間距0.2 cm),行直腸充氣試驗(yàn)無(wú)漏氣,管狀吻合器經(jīng)肛門(mén)行腸管斷端吻合。徹底止血,稀釋活力碘溶液沖洗人造穴道后,將凡士林紗布放入再造穴道內(nèi)填塞成形。腹腔鏡下見(jiàn)腸管無(wú)張力,不扭轉(zhuǎn),無(wú)滲血,手術(shù)順利。術(shù)中出血約50 ml,尿量400 ml,補(bǔ)液約1 500 ml。術(shù)后予抗感染、止血、補(bǔ)液等對(duì)癥支持治療,定期取出并更換凡士林紗布,防止感染。第3天肛門(mén)排氣,第6天開(kāi)始正常飲食,第10天出院。出院診斷:①乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)后;②男性假兩性畸形。囑出院后繼續(xù)予人工軟模具擴(kuò)充陰道,內(nèi)放置凡士林及碘伏紗條。術(shù)后3月可將佩帶時(shí)間減少為2-4 h/d,術(shù)后半年可停止使用,以減少陰道口狹窄的發(fā)生率。患者出院后每周2次返院換藥,未訴特殊不適,觀察成形陰道無(wú)攣縮、無(wú)異味,深度及寬度滿意。囑其繼續(xù)口服雌激素治療,定期換藥,3-6月后復(fù)查無(wú)異常可試行性行為。

2 討論

女性胎兒雙側(cè)副中腎管發(fā)育不良、融合及隔的消失可能導(dǎo)致輸卵管、子宮、陰道的發(fā)育異常甚至缺如。據(jù)Guerrier等[3]報(bào)道,生殖道發(fā)育過(guò)程中,一個(gè)或多個(gè)HOX基因的表達(dá)和/或功能缺陷可能是造成畸形的原因。如HOXA13編碼區(qū)突變?cè)谂员憩F(xiàn)為繆氏融合缺陷和兩性泌尿道畸形[4,5]。本文中的先天性無(wú)陰道就是其中的一種典型畸形,常伴有子宮的缺如或異常,發(fā)病可能與多種基因有關(guān),并兼有家族性和聚集性特點(diǎn)[6],在原發(fā)性閉經(jīng)的女性中相當(dāng)常見(jiàn)。結(jié)合以往臨床研究可知,其發(fā)病率約為1/5 000-1/4 000[7],嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量、生理和心理健康。該病的診斷多無(wú)困難,重要的是排查由其他系統(tǒng)引起異常的可能,并注意與Turner綜合征以及雄激素不敏感綜合征(CAIS)相鑒別。

男性假兩性畸形是一種常染色體隱性遺傳病,為46,XY染色體核型。表現(xiàn)為染色體、性腺和外部性器官不協(xié)調(diào),以女性顯性為主,陰道閉鎖,乳房發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng),但存在睪丸結(jié)構(gòu)。是由于黃體生成素(LH)/絨毛膜促性腺激素受體基因(LHCGR)突變損害LH/CG結(jié)合或信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)引起的疾病[8]。有研究表明,體內(nèi)外顯子6A轉(zhuǎn)錄表達(dá)的顯著增加干擾細(xì)胞對(duì)絨毛膜促性腺激素的正常反應(yīng),可能推動(dòng)了此病的發(fā)生[9]。

先天性無(wú)陰道疾病的治療通常于患者成年有性需求時(shí)進(jìn)行?？梢允峭饪苹蚍峭饪剖中g(shù),具體方法根據(jù)患者個(gè)人需求及可用選項(xiàng)進(jìn)行調(diào)整[10]。據(jù)以往臨床研究,解剖學(xué)矯治包括陰道頂壓擴(kuò)張和人工陰道手術(shù)。前者因效果較差,疼痛負(fù)荷大目前已較少采用,后者中傳統(tǒng)的人工隧道植皮、陰唇皮瓣,羊膜陰道內(nèi)移植等,手術(shù)簡(jiǎn)單,但易攣縮且不具分泌功能,感染或狹窄造成的失敗率高,術(shù)后需長(zhǎng)期放置陰道模具。現(xiàn)臨床上廣泛采用的陰道成形術(shù),是使用各種腸段(直腸、回腸、、乙狀結(jié)腸等)、腹膜或生物補(bǔ)片成形。其中乙狀結(jié)腸因其腸管的肌性結(jié)構(gòu)及分泌功能,與陰道組織最為相似,在性生活中能起到潤(rùn)滑作用,并有快感,同時(shí)機(jī)體對(duì)其無(wú)排斥反應(yīng),適用度高,因此在臨床應(yīng)用較為廣泛[11]。手術(shù)成功的關(guān)鍵在于腸管的截取,這其中包括截取腸管的血供、部位及長(zhǎng)度。血供不良可能導(dǎo)致術(shù)后感染,組織壞死等;截取部位不合理及截取長(zhǎng)度過(guò)長(zhǎng)可能影響正常腸道功能,過(guò)短則可能效果欠佳。腸管長(zhǎng)度在人工穴道的深度上增加4 cm為宜,一般要求術(shù)后陰道深度不小于8 cm,寬度能容兩指松[12],性生活開(kāi)始的時(shí)間以陰道黏膜上皮化的時(shí)間為準(zhǔn)[13]。綜合考慮以上要點(diǎn),方能在保證性生活質(zhì)量的前提下維持正常的腸道功能。

乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)后短時(shí)間內(nèi)仍需放置陰道模具,保持陰道寬度及深度,防止腸管攣縮及新血管收縮,鞏固手術(shù)效果[14]。且存在一定的不足,例如手術(shù)創(chuàng)傷較大、術(shù)后遠(yuǎn)期并發(fā)癥可能發(fā)生吻合口瘺、陰道瘺等[13]。同時(shí)因腸管分泌腸液的特性,可能造成陰道分泌物多且有異味等。近年來(lái),新興一種組織工程技術(shù)—生物補(bǔ)片,即去除真皮組織內(nèi)可能引起排異反應(yīng)的細(xì)胞成分,保留細(xì)胞外基質(zhì),誘導(dǎo)人體干細(xì)胞進(jìn)入生物補(bǔ)片,分泌細(xì)胞外基質(zhì)替代降解的植入物,使其具備良好的組織相容性、較強(qiáng)的貼覆能力和耐受感染的能力[15]。但因現(xiàn)臨床運(yùn)用較少,對(duì)其遠(yuǎn)期并發(fā)癥,機(jī)體的排斥率無(wú)大宗數(shù)據(jù)支持,且價(jià)格較為昂貴,推廣仍需時(shí)間考驗(yàn)。

先天性無(wú)陰道患者治療的最終目的是構(gòu)建一個(gè)能獲得滿意性生活條件的陰道,提升患者自信,改善生活質(zhì)量。尤其是對(duì)于本例中的患者,雖外表與女性相近,但其染色體核型卻為男性,有睪丸,卻無(wú)子宮及雙附件,同時(shí)失去了性交及生育的能力,并需長(zhǎng)期口服激素以維持機(jī)體內(nèi)分泌功能。依靠目前的醫(yī)療水平及中國(guó)國(guó)情,我們無(wú)法使其重獲生育能力,但可以通過(guò)手術(shù)來(lái)提升患者的性生活質(zhì)量。女性生殖道畸形的患者往往合并嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)及自卑心理[16]。因此,如何在做好手術(shù)同時(shí),保護(hù)患者隱私,注重醫(yī)患高效溝通,提高患者依從性及隨診率是一大關(guān)鍵。