婁路馨， 于愛紅， 程曉光， 程克斌， 李新民

局灶性纖維軟骨發(fā)育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD)由Bell等[1]于1985年首次報(bào)道，是一種發(fā)生于兒童長骨的良性病變，常引起長骨骨干彎曲和肢體短縮畸形。由于該病罕見，很容易誤診，因此探討該病的最佳影像檢查方法和影像表現(xiàn)對疾病的正確診斷、治療具有非常積極的作用[2]。MRI沒有輻射，適用于兒童疾病的檢查，其中MR水激發(fā)三維容積內(nèi)插梯度回波(3 dimension volume interpolated breath-hold examination,3D-VIBE)序列是應(yīng)用于肌骨系統(tǒng)的新技術(shù)，其層厚薄、分辨率高，可以任意角度重建，尤其適用于軟骨和纖維結(jié)構(gòu)的顯示。本文旨在探討3D-VIBE序列在兒童FFCD中的診斷價(jià)值。

材料與方法

1.病例資料

搜集我院2013-2017年經(jīng)病理證實(shí)的FFCD患兒14例，其中男8例，女6例，年齡4～63個月，平均年齡25.1個月，中位年齡22.5個月，回顧性分析其臨床資料及MR圖像，臨床資料包括性別、年齡、病史、病程、?？撇轶w情況和病理結(jié)果。

2.檢查方法

囑患兒家屬檢查前一晚讓患兒晚睡?；純河跈z查前1 h口服適量6.5%水合氯醛，熟睡后進(jìn)行檢查。MRI檢查采用Siemens 1.5T Espree磁共振掃描儀，8通道體部線圈或柔線圈?；純喝⊙雠P位，患肢盡量擺放在檢查床中心，盡量減少彎曲。

3D-VIBE序列掃描參數(shù)：TR 14 ms，TE 6 ms，翻轉(zhuǎn)角15°，視野200 mm×200 mm～300 mm×300 mm，層厚0.7 mm。脂肪抑制技術(shù)采用水激發(fā)脂肪抑制，其它常規(guī)掃描序列包括軸面T1WI、T2WI及T2WI脂肪抑制序列，冠狀面或矢狀面T1WI及T2WI脂肪抑制序列。

將采集到的3D-VIBE序列圖像傳送Siemens工作站進(jìn)行后處理，對原始圖像沿病灶方向進(jìn)行斜冠狀面或斜矢狀面重建。

3.圖像分析

在不提供病史和病理結(jié)果的情況下，由2位具有豐富肌骨系統(tǒng)疾病診斷經(jīng)驗(yàn)的副主任醫(yī)師共同閱片、觀察，取得一致意見，做出診斷。觀察內(nèi)容包括病灶部位、形態(tài)及信號特征，皮質(zhì)改變、病灶凹陷程度和骨髓水腫情況。并將診斷結(jié)果和術(shù)后病理結(jié)果進(jìn)行對照分析。

結(jié) 果

14例患兒中下肢畸形10例，其中脛骨畸形8例(左側(cè)5例，右側(cè)3例)，股骨畸形2例(左側(cè)1例，右側(cè)1例)；前臂畸形4例，均發(fā)生在右側(cè)尺骨。1例患兒下肢畸形于出生時發(fā)現(xiàn)，7例下肢畸形于患兒學(xué)走路時發(fā)現(xiàn)。1例前臂畸形于外傷后發(fā)現(xiàn)。14例患兒病程為4個月～3年。

?？撇轶w：下肢內(nèi)翻15°～30°，短縮0.5～3.5 cm；上肢尺偏20°～45°，短縮1.0～3.5 cm。病理結(jié)果：鏡下可見纖維組織增生(100%，14/14)、軟骨化生(64.3%，9/14)、骨化(14.3%，2/14)、鈣化(28.6%，4/14)、滑膜組織(21.4%，3/14)和脂肪組織(14.3%，2/14)。

MRI表現(xiàn)：以病理結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，MRI正確診斷FFCD14例，診斷符合率為100%。14例均可見纖維條帶結(jié)構(gòu)；在病理顯示軟骨化生的9例病例中，MRI圖像上8例(88.9%，8/9)可見軟骨成分。

14例中8例病變位于脛骨(近段7例，中段1例)，2例位于股骨遠(yuǎn)段，4例位于尺骨遠(yuǎn)段。3D-VIBE表現(xiàn)：7例脛骨近段及1例股骨遠(yuǎn)段病變表現(xiàn)為楔形骨質(zhì)凹陷，開口朝向膝關(guān)節(jié)(圖1)，1例股骨病變呈底部寬大的骨質(zhì)凹陷(圖2)，1例脛骨中段病變表現(xiàn)為螺旋狀骨質(zhì)凹陷。4例尺骨遠(yuǎn)段病變均表現(xiàn)為尺骨遠(yuǎn)段橈側(cè)不規(guī)則骨質(zhì)凹陷或缺如(圖3)，其中1例伴橈骨小頭脫位。所有病例在骨質(zhì)凹陷或缺損區(qū)均可見低信號的條帶狀纖維(線狀2例，索條狀3例，扁索條狀5例，帶狀4例)，自骨質(zhì)凹陷缺損區(qū)向干骺端斜向走行，纖維條帶越靠近骨質(zhì)凹陷區(qū)變得越粗或越厚(圖1～3)。8例病例在骨質(zhì)凹陷區(qū)可見與骺軟骨信號相似的較高信號(圖3)。8例脛骨及1例股骨病變的骨質(zhì)凹陷區(qū)和骨干皮質(zhì)增厚(圖1)，4例尺骨病變均未見皮質(zhì)增厚。髓腔縮窄程度為30%～80%。其他常規(guī)MRI 序列表現(xiàn)：所有病例均可見不規(guī)則形骨質(zhì)凹陷，均不能顯示纖維條帶和明確軟骨信號。6例病灶相鄰的骨干內(nèi)可見骨髓水腫，1例脛骨病變合并股骨遠(yuǎn)段內(nèi)側(cè)髁、脛骨平臺內(nèi)側(cè)的骨髓水腫。

討 論

局灶性纖維軟骨發(fā)育不良是一種發(fā)生于兒童的罕見疾病，多年來國內(nèi)文獻(xiàn)僅有數(shù)篇報(bào)道，英文文獻(xiàn)報(bào)道不足100例[3]。由于FFCD常引起幼兒肢體短縮、側(cè)彎、脫位等畸形，因此早期正確診斷對于臨床治療至關(guān)重要[4,5]。國內(nèi)外文獻(xiàn)中涉及此病的檢查方法包括X線、CT和MRI檢查[6-8]。X線檢查應(yīng)用較為普遍，但是其不能顯示非骨化結(jié)構(gòu)，對疾病細(xì)節(jié)的顯示較差，對于不典型病例容易誤診。CT檢查有輻射，不適宜作為首選檢查方法。MRI檢查無創(chuàng)傷、無輻射，是診斷兒童疾病的優(yōu)選檢查方法。近年來，隨著MRI新技術(shù)的發(fā)展，3D成像序列的應(yīng)用越來越廣泛，并逐漸推廣應(yīng)用于肌骨系統(tǒng)。關(guān)于3D-VIBE序列對于FFCD的診斷價(jià)值，國內(nèi)外文獻(xiàn)尚未見報(bào)道。

1.3D-VIBE序列的成像原理和特點(diǎn)

3D-VIBE序列是一種優(yōu)化的3D梯度回波T1WI脂肪抑制序列，它采用各向同性或者類似各向同性空間分辨率的3D射頻擾相梯度回波序列進(jìn)行數(shù)據(jù)采集，得到容積數(shù)據(jù)，其TR及TE時間很短，翻轉(zhuǎn)角小；同時聯(lián)合應(yīng)用并行采集技術(shù)，對K空間相位編碼排序和重建算法進(jìn)行優(yōu)化，從而得到信噪比和分辨率均很高的圖像。3D-VIBE序列的水激發(fā)技術(shù)采用二項(xiàng)式配置的激發(fā)脈沖，僅對與水對應(yīng)的頻率進(jìn)行激發(fā)，脂肪抑制的效果較常規(guī)序列更好。

3D-VIBE序列在肝臟、腦及乳腺的MRI檢查中應(yīng)用較為廣泛，目前在肌骨系統(tǒng)主要用于關(guān)節(jié)軟骨和肩袖[9,10]。由于3D-VIBE序列為容積掃描，層厚僅0.7 mm，采集所得圖像可以進(jìn)行任意方向重建，因此能夠從最佳角度顯示病變細(xì)節(jié)。在3D-VIBE序列圖像上，軟骨成分呈較高信號，軟骨下骨質(zhì)、含有脂肪的骨髓及關(guān)節(jié)液均為低信號，因此軟骨與骨、肌肉、纖維成分形成了良好的對比，有利于病變細(xì)節(jié)的顯示。

圖1 右側(cè)脛骨FFCD患兒，男，年齡16個月，發(fā)現(xiàn)右小腿內(nèi)翻畸形并逐漸加重8個月。a) 3D-VIBE序列斜冠狀面圖像示右側(cè)脛骨近段內(nèi)側(cè)局部骨質(zhì)凹陷，可見低信號纖維條帶(箭)，病變遠(yuǎn)側(cè)皮質(zhì)增厚(箭頭)； b) 軸面圖像示呈弧形帶狀的纖維條帶結(jié)構(gòu)(箭)。 圖2 左側(cè)股骨FFCD患兒，女，年齡12個月，發(fā)現(xiàn)雙下肢不等長4個月，左下肢無力。3D-VIBE序列斜矢狀面圖像示左側(cè)股骨遠(yuǎn)段前內(nèi)側(cè)骨質(zhì)凹陷，凹陷較深，底部寬大(箭頭)，內(nèi)見低信號纖維條帶結(jié)構(gòu)(箭)。 圖3 右側(cè)尺骨FFCD患兒，男，75個月，三年前外傷后發(fā)現(xiàn)右前臂短縮彎曲畸形。a) 3D-VIBE序列斜矢狀面圖像示右側(cè)尺骨彎曲畸形，可見不規(guī)則骨質(zhì)凹陷和纖維條帶結(jié)構(gòu)(箭)； b) 軸面圖像示帶狀纖維條帶結(jié)構(gòu)(箭)，相鄰的較高信號為軟骨成分(箭頭)； c) 術(shù)后病理圖像示纖維組織增生和軟骨化生(×100，HE)。

2.3D-VIBE序列對FFCD的診斷價(jià)值

3D-VIBE序列圖像的層厚只有0.7 mm，對比常規(guī)序列可以非常清晰地顯示病灶形態(tài)。本組下肢病變多表現(xiàn)為楔形骨質(zhì)凹陷(80%，8/10)，位于脛骨近段內(nèi)側(cè)或股骨遠(yuǎn)段內(nèi)側(cè)，尖端指向膝關(guān)節(jié)遠(yuǎn)側(cè)的髓腔，開口朝向膝關(guān)節(jié)。病灶凹陷程度不同，占髓腔比例從30%到80%不等。凹陷程度較深、下肢內(nèi)翻程度較大的患者，需警惕發(fā)生病理性骨折的風(fēng)險(xiǎn)。本組1例(10%，1/10)下肢病變形態(tài)不典型，病灶位于脛骨中段，自近段后側(cè)向遠(yuǎn)段外側(cè)呈螺旋狀走行的凹槽，常規(guī)MRI序列難以清晰顯示病變形態(tài)、分布，3D序列薄層連續(xù)觀察可清晰顯示病變走行，為臨床確診和手術(shù)方案的選擇提供有利信息。本組1例脛骨病變合并腓骨頭脫位，此患兒出生時即存在下肢內(nèi)翻畸形，內(nèi)翻程度大、肢體嚴(yán)重畸形可能是導(dǎo)致腓骨頭脫位的原因。本組上肢病變4例均發(fā)生于尺骨遠(yuǎn)段，骨質(zhì)凹陷程度均較下肢病變更深、更寬，形態(tài)不規(guī)則，上肢短縮也較下肢更明顯，可能與上肢畸形較下肢更不易被發(fā)現(xiàn)，從而病程更長有關(guān)[5,11-13]。本組1例上肢病變并發(fā)橈骨頭脫位，此患者病程最長，達(dá)3年之久。

本組下肢病變多存在皮質(zhì)增厚(90%，9/10)，表現(xiàn)為病灶底部和骨干皮質(zhì)增寬，呈條帶狀低信號。脛骨病變病灶遠(yuǎn)側(cè)的骨干皮質(zhì)增厚，1例股骨病變表現(xiàn)為病灶近側(cè)的骨干皮質(zhì)增厚。另1例病程較短的股骨病變未見皮質(zhì)增厚，此外，全部上肢病變均未見皮質(zhì)增厚，因此筆者推測皮質(zhì)增厚與肢體應(yīng)力增加有關(guān)，并非病變固有特征。

組織病理學(xué)上，F(xiàn)FCD的主要成分為纖維軟骨和移行纖維組織或致密肌腱樣纖維組織，軟骨細(xì)胞可出現(xiàn)退變和骨化[14,15]。本組14例病變在MRI常規(guī)序列中均未見纖維條帶結(jié)構(gòu)，而纖維條帶結(jié)構(gòu)在3D-VIBE序列中均得以清晰顯示。纖維條帶粗細(xì)、寬窄各不相同，但均表現(xiàn)為越靠近病灶凹陷區(qū)越粗、越厚，越靠近干骺端越細(xì)。3D序列中軟骨成分在低信號皮質(zhì)和髓腔的襯托下呈相對高信號，和骺軟骨相似，但較肌肉組織信號略高，比較容易辨識。

3D-VIBE序列為T1WI成像，因此對于骨髓水腫的顯示不及常規(guī)T2WI脂肪抑制序列敏感。本組6例病灶鄰近髓腔可見骨髓水腫，1例脛骨病變、膝內(nèi)翻患者存在膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)水腫，僅在T2WI脂肪抑制序列中可見，表現(xiàn)為股骨遠(yuǎn)段內(nèi)側(cè)和脛骨平臺骨髓水腫，考慮與膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻、內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙變窄致內(nèi)側(cè)應(yīng)力增加有關(guān)。

部分FFCD患者可自愈，發(fā)生于股骨和上肢、病情不緩解或加重以及影響關(guān)節(jié)功能的患者主張行外科切除治療[8,15-18]。FFCD的鑒別診斷主要包括Blount 病、佝僂病性肢體內(nèi)翻、骨髓炎、外傷后畸形愈合、半肢骨骺發(fā)育不良等[8]。

綜上所述，MR 3D-VIBE序列可清晰顯示FFCD的發(fā)病部位、形態(tài)、纖維條帶結(jié)構(gòu)和軟骨成分，對FFCD有很高的診斷價(jià)值。