孫宇航，王 萍

(哈爾濱醫(yī)科大學(xué)人文社會(huì)科學(xué)學(xué)院，黑龍江 哈爾濱 150006，1154934075@qq.com)

1 罕見(jiàn)病與罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障概述

1.1 罕見(jiàn)病及孤兒藥概念

罕見(jiàn)病又稱孤兒病，是發(fā)病率極低且患者數(shù)量極少的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)，罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，盡管在國(guó)際層面對(duì)于罕見(jiàn)病尚未形成統(tǒng)一定義[1]，但一些國(guó)家根據(jù)國(guó)情實(shí)際，已對(duì)罕見(jiàn)病有明確定義標(biāo)準(zhǔn)，包括以病例數(shù)或/和以發(fā)病率定義等，而我國(guó)目前并沒(méi)有官方給出明確的定義。根據(jù)調(diào)查，全球的罕見(jiàn)病患者已超過(guò)2.5億，疾病數(shù)量約為7000種，占人類疾病總數(shù)的十分之一左右，約八成為遺傳性疾病，50%左右會(huì)在十歲以下的兒童時(shí)期發(fā)病。

“孤兒藥”，是指用于預(yù)防、診斷和治療罕見(jiàn)病或罕見(jiàn)癥狀的藥物[2]。由于該藥品受眾群體小、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)對(duì)藥品研發(fā)重視程度低，因此被稱為“孤兒藥”。各國(guó)孤兒藥政策對(duì)孤兒藥的界定標(biāo)準(zhǔn)也不統(tǒng)一，大多采取流行病學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)雙重保準(zhǔn)來(lái)界定孤兒藥，而我國(guó)對(duì)于孤兒藥尚無(wú)官方定義。

1.2 罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障內(nèi)涵

罕見(jiàn)病患者作為弱勢(shì)群體，其基本醫(yī)療權(quán)益的保護(hù)未能得到有關(guān)部門的重視，完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，是維護(hù)患者基本生存權(quán)和健康權(quán)的必然要求，對(duì)于罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障相關(guān)問(wèn)題的研究應(yīng)立足于將最大限度滿足社會(huì)最弱勢(shì)群體的基本需求作為醫(yī)療保障的底線。本文主要探討的罕見(jiàn)病患者面臨的醫(yī)療保障難題主要包括三個(gè)方面，一是罕見(jiàn)病診斷難、治療手段有限；二是罕見(jiàn)病患者在臨床試驗(yàn)當(dāng)中遇到的知情權(quán)、隱私權(quán)被忽視；三是醫(yī)療資源配置不均衡，孤兒藥藥品資源不足，可及性差的現(xiàn)狀。

1.3 完善罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障的意義

社會(huì)強(qiáng)勢(shì)群體占有各種社會(huì)資源相對(duì)多，其權(quán)利的自我實(shí)現(xiàn)能力較強(qiáng)，但弱勢(shì)群體如果不依靠外界幫助，難以維持正常生存。因此，維護(hù)弱勢(shì)群體的基本醫(yī)療保障權(quán)有利于優(yōu)化資源配置，是實(shí)現(xiàn)社會(huì)公平的重要內(nèi)容。對(duì)弱勢(shì)群體提供基本醫(yī)療服務(wù)、甚至給予傾斜式保護(hù)，是當(dāng)今世界公認(rèn)的價(jià)值理念。盡管面對(duì)疾病人人平等，但社會(huì)強(qiáng)勢(shì)群體可以控制更多的資源來(lái)抵御疾病侵入，而疾病風(fēng)險(xiǎn)將成為社會(huì)弱勢(shì)群體的致命打擊。因此，基本醫(yī)療保障權(quán)的實(shí)現(xiàn)對(duì)維護(hù)包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)的弱勢(shì)群體的健康有著更為深刻的社會(huì)價(jià)值。

2 罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障涉及的倫理原則

2.1 有利原則

對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，有利包括一切可能為完善其醫(yī)療保障的所有行動(dòng)，有利原則在公共衛(wèi)生政策角度應(yīng)是罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障權(quán)益由國(guó)家政策加以維護(hù)；從醫(yī)療工作中的表現(xiàn)應(yīng)是醫(yī)務(wù)工作者在從事醫(yī)療診療活動(dòng)時(shí)以患者利益為出發(fā)點(diǎn)，維護(hù)患者的生命健康，不使患者的身心受到損傷。

對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，其醫(yī)療保障權(quán)益實(shí)現(xiàn)的第一步即為病情的診斷精確，醫(yī)療診斷活動(dòng)的準(zhǔn)確性是為后續(xù)開(kāi)展治療活動(dòng)的基礎(chǔ)，也是保障罕見(jiàn)病患者醫(yī)療權(quán)益的基礎(chǔ)。然而，由于缺乏與罕見(jiàn)疾病相關(guān)的臨床和流行病學(xué)資料且大多數(shù)罕見(jiàn)疾病的檢測(cè)方法都比較復(fù)雜，大部分醫(yī)院無(wú)法進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)有相當(dāng)一部分醫(yī)生僅僅是聽(tīng)說(shuō)過(guò)罕見(jiàn)病，對(duì)相關(guān)專業(yè)知識(shí)的了解有限，因此我國(guó)罕見(jiàn)病的診治水平十分薄弱。根據(jù)學(xué)者李瑩的研究，中國(guó)近一半的罕見(jiàn)患者曾經(jīng)被誤診，《消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》顯示，罕見(jiàn)病患兒在全球的平均確診時(shí)間高達(dá)五年，在戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查中顯示，一半以上的患者曾被誤診過(guò)，而肝豆?fàn)詈俗冃约膊〉恼`診率高達(dá)70%，由于容易被誤診，患者往往需要更多時(shí)間才能獲得更明確的診斷，目前已知的罕見(jiàn)病患者最長(zhǎng)的確診時(shí)間為33年。除了誤診之外，缺乏有效的治療手段也是罕見(jiàn)病患者在醫(yī)療保障中遭遇的又一困境，八成以上的罕見(jiàn)病屬于遺傳性疾病，而遺傳性疾病大多缺乏有效的治療手段[3]，即便是極少數(shù)能夠治療的疾病也只是減輕病痛、延緩疾病進(jìn)展，無(wú)法實(shí)現(xiàn)根本治愈。目前全世界已知的罕見(jiàn)病約為7000種，這其中能夠有藥物治療的不足十分之一，能夠完全治愈的尚且沒(méi)有。

2.2 尊重原則

尊重就是要尊重患者的自主性，患者有自主選擇權(quán)和決定權(quán)，同時(shí)醫(yī)療工作者要尊重患者的人格和尊嚴(yán)。自主選擇權(quán)和決定權(quán)是患者有權(quán)按照自己的意愿從事活動(dòng)，患者的肉體和精神都不被外界所限制，醫(yī)務(wù)人員要尊重患者及其作出的理性決定。而作為醫(yī)務(wù)工作者在從事醫(yī)療相關(guān)活動(dòng)時(shí)要維護(hù)患者的人格尊嚴(yán)，要讓患者享有充分的知情同意權(quán)并自覺(jué)維護(hù)患者的隱私權(quán)，在臨床試驗(yàn)中，不能因?yàn)楹币?jiàn)病患者的生理和心理弱勢(shì)就忽視其知情同意權(quán)以及隱私權(quán)。

由于90%的罕見(jiàn)病屬于無(wú)藥可醫(yī)的狀態(tài)，患者長(zhǎng)期飽受身體的折磨，而參與臨床試驗(yàn)恰好可以緩解甚至改善患者的癥狀，因此，大多數(shù)罕見(jiàn)病患者對(duì)作為受試者參與到孤兒藥臨床試驗(yàn)中心向往之。但是，臨床試驗(yàn)中存在一些包括可能侵犯罕見(jiàn)病患者知情同意權(quán)以及隱私權(quán)的不當(dāng)行為引起了我們的思考，由于75%的罕見(jiàn)疾病患者是10歲以下的兒童[4]，而兒童在自我認(rèn)知以及判斷和表達(dá)方面還不夠成熟，因此常常無(wú)法有效理解臨床試驗(yàn)的各類信息并正確評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)與獲益，作為生理性弱勢(shì)人群，他們往往因?yàn)闊o(wú)法自主參與知情同意的過(guò)程，不能充分表達(dá)自己的真實(shí)情感，罕見(jiàn)病患者作為弱勢(shì)群體，在經(jīng)濟(jì)實(shí)力及社會(huì)地位等方面的弱勢(shì)導(dǎo)致其在臨床試驗(yàn)中往往會(huì)比普通人更容易誘導(dǎo)和支配，因此被臨床試驗(yàn)傷害的風(fēng)險(xiǎn)也更高[5]。不但如此，患者隱私權(quán)也常常難以得到保障，由于罕見(jiàn)病大多屬于遺傳性質(zhì)疾病，并且與患者的種族、地域等因素密切相關(guān)，因此研究結(jié)果的公開(kāi)常常會(huì)導(dǎo)致患者及其家屬甚至是一個(gè)群體的隱私被泄露，甚至導(dǎo)致某個(gè)群體被標(biāo)簽化，雖然目前關(guān)于臨床試驗(yàn)，我國(guó)有相關(guān)的倫理法規(guī)對(duì)保護(hù)參與臨床試驗(yàn)的弱勢(shì)群體進(jìn)行了必要的規(guī)定，但是這些規(guī)定也只是原則性質(zhì)的框架性規(guī)定，缺乏具體的操作細(xì)則和監(jiān)督程序，實(shí)踐中常被有意或無(wú)意地忽視，未能真正對(duì)罕見(jiàn)病患者知情同意權(quán)和隱私權(quán)加以保護(hù)。

2.3 公正原則

醫(yī)療資源的公正分配是每一位社會(huì)成員都能平等地享有醫(yī)療衛(wèi)生資源使用權(quán)的保障。在醫(yī)療實(shí)踐中，公正不僅停留在形式方面，更強(qiáng)調(diào)公正的內(nèi)容。公正并不是指每個(gè)人獲得的醫(yī)療資源完全相同，而是根據(jù)每個(gè)群體的需要的醫(yī)療資源都能公平獲取，是每個(gè)人都能夠有平等的機(jī)會(huì)享受醫(yī)療資源。罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障領(lǐng)域的公正原則應(yīng)為能夠與常見(jiàn)病患者擁有平等獲得醫(yī)療資源的機(jī)會(huì)，罕見(jiàn)病患者能夠在醫(yī)療資源的配置方面與常見(jiàn)病患者平等，如與常見(jiàn)患者享受到平等的藥品可及性，對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，不可以因?yàn)榛颊叩纳眢w異常而歧視對(duì)待。當(dāng)涉及醫(yī)療資源在罕見(jiàn)病患者中的公正分配時(shí)，公正原則就要保證罕見(jiàn)病患者區(qū)域之間享受的醫(yī)療資源基本相同，每個(gè)人都能夠獲得平等醫(yī)療服務(wù)。

另外，就同一種罕見(jiàn)病而言，區(qū)域之間的醫(yī)療保障政策差異是公平原則未得到實(shí)現(xiàn)另一個(gè)重要原因，以戈謝病為例，每年該病的治療藥物“思而贊”藥費(fèi)約需200萬(wàn)元，青島戈謝病家庭最終支付費(fèi)用為1萬(wàn)～2萬(wàn)元，上海戈謝病患者醫(yī)保報(bào)銷比例為50%，其中上海戶籍患者的藥物報(bào)銷比例為可達(dá)80%；浙江戈謝病患者綜合報(bào)銷率達(dá)到80%以上[6]；寧夏可以報(bào)銷的醫(yī)療費(fèi)用約為85%；在昆明，戈謝病患者每年可得到報(bào)銷的特殊藥品費(fèi)約60萬(wàn)元。除了幾個(gè)典型省份有較為特別的報(bào)銷制度以外，其余省份均未采取特別的報(bào)銷措施。由此我們可以看出，同為戈謝病患者，不同區(qū)域之間的醫(yī)療制度差異導(dǎo)致不公平的現(xiàn)象極為突出。

3 罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障的倫理思考

3.1 遵循有利原則維護(hù)罕見(jiàn)病患者權(quán)益

3.1.1 敦促專項(xiàng)立法出臺(tái)

因?yàn)楹币?jiàn)病患者醫(yī)療保障體系尚不完善，建議可先通過(guò)專項(xiàng)立法形式規(guī)范罕見(jiàn)病定義及認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，這是當(dāng)前保障患者基本醫(yī)療權(quán)益的首要前提。我國(guó)的相關(guān)立法可以借鑒對(duì)于罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障水平處于世界領(lǐng)先地位的發(fā)達(dá)國(guó)家，但是由于我國(guó)的現(xiàn)實(shí)國(guó)情，法律體系自身還存在困境以及我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生資源的制約，使我國(guó)在立法時(shí)要考量包括醫(yī)療水平、藥品管理以及衛(wèi)生籌措支付能力等在內(nèi)的因素，建立與我國(guó)現(xiàn)實(shí)特點(diǎn)相適應(yīng)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障法律體系。

3.1.2 提高罕見(jiàn)病診療水平

提高罕見(jiàn)病的診斷精準(zhǔn)程度和治療水平是有利原則在罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障方面的表現(xiàn)形式之一。對(duì)此，可以建立衛(wèi)健委組織建立罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)的基礎(chǔ)上，充分運(yùn)用各地優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，對(duì)罕見(jiàn)病患者癥狀進(jìn)行分析和共享，同時(shí)對(duì)醫(yī)療工作者加以培訓(xùn)，提高正確性。目前，我國(guó)在罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域還與國(guó)際存在較大差距，罕見(jiàn)病專業(yè)救治中心較少，大部分是大型三甲醫(yī)院的某個(gè)科室，對(duì)此，對(duì)國(guó)際疾病編碼中的罕見(jiàn)病編碼進(jìn)行充分學(xué)習(xí)，以提高對(duì)疑似癥狀的準(zhǔn)確辨識(shí)，還可以通過(guò)與國(guó)際相關(guān)組織建立合作，為醫(yī)務(wù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，提高其診斷及規(guī)范化治療水平，建議建立罕見(jiàn)病專業(yè)救治中心，組建專業(yè)治療團(tuán)隊(duì)，為患者提供專業(yè)、有針對(duì)性的治療方案。此外，為提高罕見(jiàn)病的治療水平，政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)大力鼓勵(lì)罕見(jiàn)病科研，為罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究給予經(jīng)費(fèi)資助并嘗試通過(guò)榮譽(yù)獎(jiǎng)勵(lì)的方式推動(dòng)該領(lǐng)域的科研發(fā)展。

3.2 貫徹尊重原則保護(hù)臨床受試者權(quán)利

臨床試驗(yàn)的效果本身存在著不確定性和高風(fēng)險(xiǎn)性，然而，不能單純?yōu)榱吮Ｗo(hù)受試者的權(quán)益而影響臨床試驗(yàn)研究的進(jìn)程，也不可以片面追求研究結(jié)果而損害受試者的權(quán)益[7]。提高研究人員的患者信息保護(hù)意識(shí)，充分尊重并保護(hù)患者知情同意權(quán)和隱私權(quán)，在尊重原則基礎(chǔ)上獲取和使用人類遺傳資源。臨床試驗(yàn)中，研究人員獲得知情同意之前必須使受試者充分知情，尊重受試者的自主選擇權(quán)，遵循自愿原則使罕見(jiàn)病患者參與到臨床試驗(yàn)當(dāng)中；對(duì)8周歲以下無(wú)知情同意能力兒童，必須提前征求該受試者的法定代理人的意見(jiàn)完成知情同意[8]。在對(duì)科學(xué)研究成果公布時(shí)，涉及患者及家庭隱私的內(nèi)容，要避免結(jié)果的公布損害相關(guān)人群的利益，數(shù)據(jù)的分析及結(jié)果的公開(kāi)必須要征求受試者的統(tǒng)一，可以嘗試采用以化名、匿名等形式消除有關(guān)身份信息與遺傳隱私信息之間的聯(lián)系，防止被有經(jīng)濟(jì)利害關(guān)系的第三方利用，避免造成不必要的傷害和隱私的泄露對(duì)相關(guān)主體造成不良影響。

3.3 踐行公正原則推進(jìn)醫(yī)療資源合理配置

在醫(yī)療資源的配置方面，需要公平原則來(lái)解決罕見(jiàn)病患者與常見(jiàn)病患者之間的不平等問(wèn)題，在醫(yī)療資源的享有層面來(lái)講，公民有權(quán)利平等地享有基本醫(yī)療保障。醫(yī)學(xué)倫理中公正原則的實(shí)現(xiàn)，有賴于公平公正的醫(yī)療體制保障。

提高孤兒藥的可及性以縮小罕見(jiàn)病患者與常見(jiàn)病患者之間在醫(yī)療資源獲取上的差距，是實(shí)現(xiàn)公平原則的重要手段。應(yīng)鼓勵(lì)孤兒藥企業(yè)積極研發(fā)治療藥物，政府可以采取以財(cái)政支持與費(fèi)用減免并行方式為主，輔之以必要的政策支持[9]。財(cái)政支持包括為孤兒藥制藥企業(yè)提供開(kāi)發(fā)補(bǔ)助，費(fèi)用減免包括對(duì)孤兒藥企業(yè)給予稅收減免等優(yōu)惠，降低企業(yè)生產(chǎn)成本，刺激生產(chǎn)動(dòng)力。政策層面，對(duì)于孤兒藥的申請(qǐng)認(rèn)定審批環(huán)節(jié)可以提供快速審批綠色通道，吸引制藥企業(yè)加入孤兒藥研發(fā)當(dāng)中，提高孤兒藥可及性[10]。另外，設(shè)立孤兒藥市場(chǎng)獨(dú)占許可使用權(quán)也是十分必要的，這是企業(yè)能夠回收生產(chǎn)研發(fā)成本和提高經(jīng)濟(jì)效益的保證，在政策的規(guī)定下設(shè)立一定期限，在該期限內(nèi)，其他藥品企業(yè)不可以生產(chǎn)同種要素的同種藥品[11]。

除了一些省份有較為完善的罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保險(xiǎn)體系之外，當(dāng)前我國(guó)大部分省份和地區(qū)還未將罕見(jiàn)病患者置于完善的醫(yī)療保險(xiǎn)保障之下，這就導(dǎo)致同一種疾病在不同地區(qū)獲得的醫(yī)療保障差異巨大，因此，為了實(shí)現(xiàn)區(qū)域之間的平衡，必然需要建立統(tǒng)一的醫(yī)療保險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)。建議在全國(guó)范圍推行根據(jù)罕見(jiàn)疾病種類報(bào)銷制度，可以率先將在全國(guó)發(fā)病率和患病人數(shù)較多的罕見(jiàn)病及治療藥物納入罕見(jiàn)病專門醫(yī)保報(bào)銷名錄當(dāng)中，全國(guó)各省份均適用，但同時(shí)也考慮各省份現(xiàn)狀，允許各省給予不同程度的政府專門醫(yī)療救助和特殊藥品或輔助器具費(fèi)用補(bǔ)貼。