張詩敏，王軍霞

罕見病的定義是每10 000人中發(fā)病人數(shù)少于5例，這包括大約8 000種疾病，其中許多疾病不僅為公眾不熟知，而且絕大多數(shù)醫(yī)療保健專業(yè)人員也知之甚少［1］。罕見病對全科醫(yī)生的日常診療工作是不常見的。如果遇到罕見病，全科醫(yī)生是否及時上轉后就完成了使命？在罕見病的診療過程中，全科醫(yī)生是否就不能參與？本文通過1例罕見病案例診療過程中患者面臨的問題，分析全科醫(yī)生在罕見病管理中的作用。

1 病例簡介

患者，男，36歲，身高170 cm，體質量85 kg，已婚，家住四川省成都市，工作經常接觸汽油、煤油，無粉塵接觸。

2016年10月患者因牙齦潰爛腫痛到四川某口腔?？漆t(yī)院就診，取病損區(qū)行活檢，病理檢驗結果為“朗格漢斯組織細胞增生癥”。2016-11-18到某三級醫(yī)院腫瘤科進一步治療，期間查細胞免疫和體液免疫無異常，排查全身其他骨骼無破壞，2016-11-21行第一次胸部CT平掃+增強，報告單總結意見：（1）雙肺粟粒結節(jié)，請結合病史考慮：塵肺？朗格漢斯細胞組織細胞增生癥？其他肉芽腫病變？請結合臨床進一步檢查助診。（2）左肺上葉段少許炎癥。后至醫(yī)院結核科查結核感染T細胞斑點試驗（T-SPOT），排除結核，又到腫瘤科就診，于2016年12月期間對口腔病損區(qū)進行10次放射治療。2017年2月期間口腔檢查，口腔病癥消失，處于無病狀態(tài)。

于2017-02-16、2017-06-13進行兩次胸部CT平掃+增強，報告單總結意見：雙肺粟粒結節(jié)，與舊片未見明顯變化。多系朗格漢斯組織細胞增生癥，其他肉芽腫病變？請結合臨床進一步檢查助診。2017年11月發(fā)現(xiàn)口腔右下右上盡頭牙處發(fā)炎不適，至口腔醫(yī)院就診，診斷結果疑是朗格漢斯組織細胞增生癥復發(fā)且病損區(qū)進展迅速。轉到腫瘤科，建議去血液科就診，至血液科，第二次對病損區(qū)進行活檢，病理診斷：符合“朗格漢斯組織細胞增生癥”。血液科醫(yī)生開藥，甲潑尼龍片（美卓樂）8片/d（4 mg/片），蘭索拉唑腸溶片2片/d，仙靈骨葆膠囊3片/次，2次/d，阿法骨化醇軟膠囊2片/d。服藥期間發(fā)現(xiàn)胸口、頭及頸部出現(xiàn)大面積紅點，口腔內病損區(qū)無好轉，1個月后復診，甲潑尼龍片8片/d減少至5片/d，其余藥物不變。服藥后第2個月開始，口腔病損區(qū)明顯好轉，服藥第2個月結束后，牙齦糜爛面已愈合，無明顯充血紅腫，黏膜無明顯異常，處于無病狀態(tài)。至血液科，說明口腔內情況，甲潑尼龍片從第3個月開始，第1周3片/d，第2周2片/d，第3～4周1片/d，其余藥物不變，服藥1個月后停止，于2018年2月停止服藥，期間感覺左肺偶爾隱隱作痛。

于2018-03-07進行第四次胸部CT平掃+增強，報告單總結意見：（1）雙肺粟粒型肺結核，與2017-06-13比較未見明顯變化。（2）右肺下葉繼發(fā)性肺結核，與2017-06-13比較，右肺下葉結節(jié)為新病灶。血液科醫(yī)生建議至結核科排查結核。結核科就診，結核科醫(yī)生建議至呼吸科行經皮肺穿刺活檢術。于2018-03-22行經皮肺穿刺活檢術，病理結果提示機化性肺炎。于2018-03-26出院，無咳嗽咳痰、惡心嘔吐等不適。出院建議肺結核科就診。拿經皮肺穿刺活檢術病理結果至結核科就診，醫(yī)生建議去呼吸科就診，去往呼吸科，醫(yī)生又建議去往血液科就診……

這時患者求助，希望找北京的專家就診，特別是北京協(xié)和醫(yī)院的專家。因為患者本人未在北京，由親戚代找，最后專家建議：如果要到北京協(xié)和醫(yī)院看病，得重新再做檢查，本人來京，否則無法判斷。在不考慮檢查準確性的前提下，單看當?shù)卮思裔t(yī)院的治療和檢查均符合診療常規(guī)，建議患者就在當?shù)刂委煛?/p>

2 患者的問題

既然當?shù)厝夅t(yī)院診斷沒有問題，患者還有什么問題需要解決？患者反映首先大醫(yī)院掛號特別難，看一次病特別麻煩，耗費大量時間和精力。第二，到了大醫(yī)院，去了腫瘤科、血液科、呼吸科、結核科等好多科室就診，感覺沒有醫(yī)生對完整的人負責，總是在推脫。第三，以前吃甲潑尼龍片治療時，發(fā)現(xiàn)胸口、頭及頸部出現(xiàn)大面積紅點，非常難受。自我感覺癥狀也不難受，不想再服藥了。第四，自覺整個治療過程太麻煩，不想治了，目前感覺疾病也不影響日常生活。第五，患者還想抽煙。第六，個人感覺每次口腔里面病情好轉以后，胸口就隱隱作痛，當然也有可能口腔里面痛的時候胸口也痛，只是注意力大都放在口腔里了。會擔心這種痛的問題。第七，醫(yī)生說這是一種慢性病，服藥持續(xù)時間可能要以年計算，想知道一直服藥對身體有些什么危害。第八，自我感覺身體恢復力等不如以前了。

3 全科醫(yī)生的特質在罕見病管理方面的作用

分析該患者遇到的主要問題，不是對罕見病的診斷和治療方面的問題，而是在治療過程中患者遇到的心理、社會、認知等多方面的綜合問題。這些問題在專業(yè)細分的大醫(yī)院可能沒有哪科醫(yī)生能有效提供綜合性的疾病管理服務，而這正與全科醫(yī)生服務特質匹配。

2005年世界家庭醫(yī)生組織歐洲工作組（WONCA Europe）定義了全科醫(yī)生的核心能力，并將定義以圖像形式繪成一顆WONCA樹，全科醫(yī)生所具備的特質包括：首診服務；協(xié)調性服務與患者維護；連續(xù)性服務；以患者為中心的服務并關注就醫(yī)背景；密切的醫(yī)患關系；基于患病率、發(fā)病率進行臨床決策；早期未分化健康問題的處理；促進與維護服務對象的健康；對社區(qū)健康盡責；生物-心理-社會問題，文化和現(xiàn)存問題［2］。

由于知識的不對等、缺乏信息渠道，患者本身對疾病缺乏全面認識，對自身罕見病就更不甚了解。全科醫(yī)生可以彌補這一空白，從專業(yè)渠道獲得準確的知識，增加患者及家屬對疾病的熟悉程度［3］。家庭醫(yī)生通常與簽約居民建立固定的契約服務，了解患者的背景和自身特點，對患者進行罕見病知識教育，更容易被患者信任，消除對罕見病本身的疑慮和恐懼。

由于該患者在大醫(yī)院就診過程中需要去很多不同的科室或醫(yī)院，均需要向其遇到的每個臨床醫(yī)生解釋其疾病、介紹病史，全科醫(yī)生可以從專業(yè)角度幫助患者準備簡潔明了的疾病摘要、相關的診療計劃等［4］，可以幫助到?？漆t(yī)生快速理解患者的情況、減少患者繁復的贅述，特別有助于不善表述的老年患者。

在罕見病治療過程中，容易將某一疾病歸咎于“頭條”疾病，忽視容易治療的問題［5］。例如，識別和治療患有復雜神經系統(tǒng)疾病的患者的便秘或抑郁癥，不僅會對其健康產生深遠影響，甚至會對原發(fā)疾病的嚴重程度產生重要影響。全科醫(yī)生可以及時發(fā)現(xiàn)這些疾病，并進行對癥治療，改善患者的生活質量，減少心理負擔。

80%的罕見病均有遺傳基礎，準確的三代家族史可能提供遺傳性疾病的線索［3］。同時大多數(shù)罕見病是慢性和衰弱性疾病。而全科醫(yī)生是為患者及其家庭提供連續(xù)性的健康管理，在罕見病的診斷和持續(xù)管理方面可發(fā)揮重要作用。對已確診的罕見病，全科醫(yī)生也可以在家庭生育計劃、家族預防和遺傳咨詢上發(fā)揮作用［3］。

罕見病的診治離不開大醫(yī)院和?？漆t(yī)院，但患者常到這些醫(yī)院就診困難很多，如掛號問題、路途、時間成本等。全科醫(yī)生可以整合社區(qū)衛(wèi)生服務機構內的資源，通過預約、轉診平臺幫助患者協(xié)調?？漆t(yī)院和大醫(yī)院，減少患者負擔，提高醫(yī)療衛(wèi)生資源有效性。

罕見病的治療是一個漫長的過程，常數(shù)年或數(shù)十年，需要投入巨大的情感成本、時間成本、精力和資源［3］。秉承以患者為中心的理念，全科醫(yī)生能在這個過程中給予患者持續(xù)的人文關懷和精神疏導，及時解釋藥物的不良反應、對不良癥狀合理調整藥物劑量，能緩解患者壓力、增加服藥依從性，對改善生命質量起著重要作用。

全科醫(yī)生是居民健康的守門人，站在初級衛(wèi)生保健體系的一線，所有的全科醫(yī)生在職業(yè)生涯中均有可能遇到罕見病患者［6］。不能說遇到這樣患者，全科醫(yī)生將其轉向大醫(yī)院和?？漆t(yī)院，使命就完成了，更多的是生命過程中對患者的照顧和對疾病的管理。

全科醫(yī)生也是普通人，不可能熟知每一種疾病，遇到罕見病可能會缺乏相關知識［3］。由罕見病領域專家、全科醫(yī)生、患者代表組成的罕見病管理小組能夠幫助全科醫(yī)生提高對罕見病的認識，該小組在提供連續(xù)性護理、幫助患者與專家溝通、協(xié)調復雜的管理以及心理支持方面發(fā)揮著至關重要的作用。

4 小結

傳統(tǒng)觀念，全科醫(yī)生是負責常見病、多發(fā)病、慢性病的“小大夫”。但是隨著全科醫(yī)生培養(yǎng)的不斷深入，社區(qū)衛(wèi)生服務不斷發(fā)展，全科醫(yī)生的能力也隨之極大提高，不僅可以處理常見病、多發(fā)病，而且能夠對人的整個生命周期的健康問題進行管理。WONCA樹中提到全科醫(yī)生的6種核心能力：基層保健管理能力、以患者為中心的照顧能力、解決具體臨床問題的技能、綜合性服務能力、以社區(qū)為導向的服務能力、全面提供整體服務能力［2］。一個合格的全科醫(yī)生不僅能在罕見病管理中起到重要作用，而且能對全病種的管理發(fā)揮作用，充分實現(xiàn)健康守門人的角色。

作者貢獻：張詩敏進行文章的構思與設計，研究的實施與可行性分析，撰寫論文，論文的修訂，負責文章的質量控制及審校，對文章整體負責，監(jiān)督管理；王軍霞進行資料收集、整理。

本文無利益沖突。