袁文歡，張立，王瑜，許金枝，余嵐，蔡蘭蘭

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院 超聲影像科，湖北 襄陽 441000）

1 臨床資料

孕婦，30歲，G2P1A0，無家族遺傳史，唐氏綜合征篩查低風(fēng)險(xiǎn)。孕婦于孕24周1 d時(shí)行產(chǎn)前常規(guī)超聲篩查，超聲示：胎兒左腎區(qū)未見正常腎臟樣回聲，左下腹近盆腔可見似腎臟回聲的結(jié)構(gòu)，其位置靠近脊柱側(cè)，腎內(nèi)結(jié)構(gòu)欠清，形態(tài)不規(guī)。腎門位置異常，位于腎臟的內(nèi)前方。胎兒左腎大小約2.99 cm×1.09 cm，腎上極距髂血管以上約1.31 cm。右腎位置正常大小約2.8 cm×1.6 cm，腎下極距髂血管分叉以下約0.25 cm，腎上極距髂血管以上約2.56 cm。超聲診斷：胎兒左腎輕度發(fā)育不良、左腎旋轉(zhuǎn)、左盆腔異位腎及胎兒臍帶繞頸1周，孕婦子宮前壁下段靜脈血管擴(kuò)張（見圖1A）。孕婦經(jīng)產(chǎn)前咨詢放棄妊娠，接受羊膜腔穿刺引產(chǎn)。對引產(chǎn)胎兒進(jìn)行解剖，左腎區(qū)未見正常腎臟結(jié)構(gòu)，盆腔內(nèi)見多個(gè)囊性發(fā)育不良腎結(jié)構(gòu)、腎旋轉(zhuǎn)不良，腎門向前，左腎上腺體積偏大，形態(tài)異常，呈上大下小的類橢圓形。左側(cè)腎約3.5 cm×2.0 cm×0.6 cm，左腎上腺約2.5 cm×1.5 cm×0.3 cm。右腎和右腎上腺形態(tài)位置正常。尸體解剖診斷：左盆腔異位腎、腎旋轉(zhuǎn)不良、左腎上腺體積偏大，形態(tài)異常（見圖1B）。

附圖 胎兒超聲圖

2 討論

先天性泌尿系畸形是較常見的畸形，其發(fā)生率為0.15%～0.41%[1]。胚胎發(fā)育過程中，腎臟自盆腔上升至腰部，并沿此長軸旋轉(zhuǎn)90°。若此過程發(fā)生異常，則會(huì)發(fā)生腎旋轉(zhuǎn)不良。若腎盂指向前，為腎旋轉(zhuǎn)不全，若腎盂指向后，則旋轉(zhuǎn)過度，兩者統(tǒng)稱腎旋轉(zhuǎn)不良。腎旋轉(zhuǎn)不良是泌尿系統(tǒng)較少見的先天性異常，常伴有腎盂、輸尿管功能異常，影響腎臟的排泄，生長過程會(huì)出現(xiàn)一系列的臨床癥狀。據(jù)報(bào)道，泌尿系疾病屬于多基因疾?。ɡ缛旧w22q11.2缺失區(qū)為泌尿系發(fā)育的關(guān)鍵基因[2-3]），其缺失者伴腎臟畸形的發(fā)生率達(dá)40%[4]。本病例已收集血樣與組織，正進(jìn)行基因分析相關(guān)病變發(fā)病率特點(diǎn)。

盆腔異位腎為較少見的泌尿系疾病，須與腎下垂、游離腎相鑒別。異位腎：大多在胚胎發(fā)育過程中腎血管位置發(fā)育異常而致，腎血供來自腹主動(dòng)脈或髂血管，輸尿管異常，大多過短。腎下垂：腎動(dòng)脈位置、輸尿管長度均正常。游離腎：活動(dòng)度大，可跨越脊柱，可還原至正常位置。異位腎、游離腎合并腎臟旋轉(zhuǎn)不良多見，而腎下垂合并腎臟旋轉(zhuǎn)不良罕見[5]。B超具有安全、無創(chuàng)、重復(fù)性高及經(jīng)濟(jì)等特點(diǎn)，是胎兒先天性泌尿系畸形篩查的首選方法，可對胎兒預(yù)后和評估提供可靠依據(jù)，提高優(yōu)生優(yōu)育。