孫亞男

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

室間隔缺損指室間隔在胚胎時(shí)期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，約占先天性心臟病的20%，可單獨(dú)存在，也可與其他畸形并存。

1 分型

缺損可發(fā)生在室間隔的任何部位，系不同部位胚胎期發(fā)育不完全所致，根據(jù)缺損的位置可分為以下3種類型。

1.1 膜周型室間隔缺損 由于膜部是胚胎期室間隔最后閉合的區(qū)域，故此型最多見，位于室間隔膜部并累及鄰近的肌性室間隔，根據(jù)缺損的延伸方向又可分為膜周流入道型及膜周流出道型，大型缺損可有向≥2個(gè)部位延伸，稱為膜周融合型。個(gè)別膜周型室間隔缺損患者，尤其是膜周流入道型室間隔缺損，可見衍生自三尖瓣隔瓣的纖維組織黏附于缺損邊緣，隨年齡增長逐漸形成假性室隔瘤，使缺損變小或完全阻止分流而達(dá)到自然閉合。

1.2 肌部型室間隔缺損 膜部完整，根據(jù)所在部位可分為平滑部型及小梁部型，部分患者小梁部發(fā)育不良，呈多發(fā)缺損，形似瑞士奶酪，亦稱瑞士奶酪樣室間隔缺損。

1.3 雙動(dòng)脈下型 亦稱為肺動(dòng)脈瓣下型或干下型，缺損位置高，其主要特征是缺損的上緣為主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈瓣環(huán)的連接部，圓錐部室間隔發(fā)育差或缺如。由于缺乏瓣下肌性組織支撐，主動(dòng)脈瓣易發(fā)生脫垂，此時(shí)可以減少左向右分流，但易導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣反流。缺損多為單個(gè)，也可多發(fā)?？珊喜⒎块g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或主動(dòng)脈縮窄等。

2 血流動(dòng)力學(xué)與臨床表現(xiàn)

室間隔缺損由于心室間存在交通，而左心室的壓力高于右心室，就產(chǎn)生了左心室向右心室的異常分流，分流量多少取決于缺損大小。由于分流發(fā)生于收縮期，由左心室分流過來的血液并未在右心室停留，而是直接由右心室進(jìn)入肺動(dòng)脈，繼之經(jīng)過肺循環(huán)由肺靜脈回流入左心房，在舒張期再由左心房通過二尖瓣進(jìn)入左心室。故左心房和左心室承擔(dān)了過量的容量負(fù)荷，所以室間隔缺損雖為心室內(nèi)左向右分流，但卻是左心房和左心室擴(kuò)張。因此，查體時(shí)可見心尖搏動(dòng)增強(qiáng)并向左下移位，心界向左下擴(kuò)大。缺損位置和分流量不同，心臟雜音的位置和級(jí)別也不同。膜周型室間隔缺損位于三尖瓣水平，典型體征為胸骨左緣第3～第4肋間聞及3/6～4/6級(jí)粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，是否伴有震顫則取決于高速分流是否直接沖擊心室壁，如直接沖擊心室壁，則可捫及震顫，反之則無震顫。干下型室間隔缺損由于缺損位置較高，位于肺動(dòng)脈瓣下，則可于胸骨左緣第2～第3肋間聞及響亮粗糙雜音，多伴有震顫。小梁部室間隔缺損則多于心尖聽診區(qū)聞及收縮期粗糙雜音。如分流量較大，左心回流血量過多，舒張期由左心房通過二尖瓣的血流量明顯增加，造成二尖瓣相對(duì)性狹窄，此時(shí)心尖部可有舒張期雜音。

由于長期肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓增高，右心室收縮期阻力負(fù)荷也增加，因此隨著病情進(jìn)展右心室可增大，最終可導(dǎo)致全心增大及衰竭。與房間隔缺損相同，肺循環(huán)血量增加，肺血管出現(xiàn)生理性調(diào)節(jié)，主動(dòng)收縮限制入肺血量，這時(shí)的肺動(dòng)脈壓力升高稱為動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓，當(dāng)畸形得以矯正后可很快恢復(fù)正常；隨著時(shí)間的推移，肺血管長時(shí)間持續(xù)處于痙攣狀態(tài)，且一直受超負(fù)荷高壓血液沖擊，則出現(xiàn)血管內(nèi)皮增厚、管腔狹窄，即使畸形得以解除，肺血管也難以恢復(fù)正常，此時(shí)的肺動(dòng)脈高壓稱之為梗阻型肺動(dòng)脈高壓。隨著肺動(dòng)脈壓力的進(jìn)一步上升，右心室壓力升高甚至超過左心室壓力，出現(xiàn)右心室向左心室分流，靜脈血在左心室內(nèi)與動(dòng)脈血混合經(jīng)主動(dòng)脈進(jìn)入體循環(huán)，導(dǎo)致患者發(fā)紺，出現(xiàn)艾森曼格綜合征，為手術(shù)禁忌證。肺動(dòng)脈高壓嚴(yán)重時(shí)，由于右心室與左心室之間的壓力階差減小，分流速度減慢，原有的收縮期雜音可減弱或消失。

室間隔缺損小者，分流量較小，可無癥狀；缺損大者，由于肺循環(huán)充血、體循環(huán)缺血以及左心室容量負(fù)荷增加導(dǎo)致收縮功能受損，癥狀出現(xiàn)早且明顯，生長發(fā)育受影響。中型缺損在嬰兒期即出現(xiàn)癥狀；大型缺損于出生1～2個(gè)月后出現(xiàn)呼吸急促、多汗，吸奶時(shí)常因氣促中斷，體質(zhì)量增加緩慢，面色蒼白。伴慢性左心功能不全時(shí)，經(jīng)常在夜間出現(xiàn)煩躁不安，有“哮喘”樣喘鳴聲，即心源性哮喘。由于肺血流量增加，病原體易在肺內(nèi)定植，幼兒常有呼吸道感染，易患肺炎，冬季尤甚。年長兒可出現(xiàn)消瘦、氣短、心悸、乏力等癥狀。有時(shí)因擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。若缺損隨年齡增長而縮小，癥狀亦隨之而減輕。隨著病情進(jìn)展，心室過度增大導(dǎo)致心肌過度牽拉，亦可出現(xiàn)室性心律失常。全心衰竭時(shí)則會(huì)出現(xiàn)頸靜脈怒張、肝臟增大等充血性心力衰竭表現(xiàn)，均提示病情較嚴(yán)重。

由于存在心室內(nèi)的異常通道，高速血流沖擊心室壁易造成心內(nèi)膜損傷，此時(shí)如果有細(xì)菌、真菌等病原體進(jìn)入血液易在損傷的心內(nèi)膜處定植，因此易發(fā)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。

3 輔助檢查

3.1 影像學(xué)檢查

3.1.1 超聲心動(dòng)圖 超聲心動(dòng)圖對(duì)室間隔缺損診斷非常敏感。二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒彩色血流顯像可直接顯示分流的位置和方向，區(qū)別分流的大小，多普勒超聲可探測(cè)到最大分流流速。

3.1.2 胸部X線 小型缺損心影多無改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主，表現(xiàn)為心尖向左下移位。大型缺損心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，甚至出現(xiàn)“球形心”。肺動(dòng)脈段如凸出明顯，則提示肺動(dòng)脈高壓。由于心室內(nèi)存在分流，由左心室進(jìn)入主動(dòng)脈內(nèi)的血流量減少，因此主動(dòng)脈結(jié)較小。肺循環(huán)充血，胸部X線可見肺野充血、肺門血管影增寬、肺紋理增粗增多。有梗阻型肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺門血管影雖增粗，但由于肺內(nèi)小動(dòng)脈收縮痙攣及管腔狹窄，肺野外側(cè)帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現(xiàn)象(肺門截?cái)喱F(xiàn)象)。

3.2 心導(dǎo)管檢查 右心室血氧含量高于右心房；肺動(dòng)脈或右心室壓力可有不同程度的增高；左心室造影可見收縮期造影劑通過室間隔缺損進(jìn)入右心室，從而確定缺損的位置。

3.3 心電圖檢查 缺損小者，心電圖正?；蛴须娸S左偏；缺損較大者，隨分流量和肺動(dòng)脈壓力增大而出現(xiàn)左心室高電壓、肥大或左右心室肥大表現(xiàn)；嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者，出現(xiàn)右心肥大或伴心肌勞損樣ST-T段改變。

4 鑒別診斷

根據(jù)患者典型的癥狀和體征，結(jié)合心臟超聲、心電圖、胸部X線檢查，室間隔缺損的診斷和分型并無困難。對(duì)于無典型癥狀和體征的患者，可借助心導(dǎo)管檢查確診。

5 治療

5.1 藥物治療 藥物治療并不能促進(jìn)室間隔缺損閉合，主要是防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。通過給予洋地黃制劑、利尿劑，限制鈉的攝入和(或)降低后負(fù)荷，以及積極處理呼吸道感染等，使心力衰竭得到控制，為手術(shù)創(chuàng)造條件。

5.2 手術(shù)治療 在室間隔缺損對(duì)患兒產(chǎn)生嚴(yán)重不良影響之前進(jìn)行手術(shù)，即最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。如患兒有明顯左心房、左心室增大，呼吸急促、心源性哮喘、反復(fù)呼吸道感染、運(yùn)動(dòng)耐力下降、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，主張?jiān)缙谶M(jìn)行手術(shù)。

5.2.1 心導(dǎo)管介入治療 如患兒年齡較大，室間隔缺損位置及大小合適，距離主動(dòng)脈瓣較遠(yuǎn)，可在放射線或超聲的引導(dǎo)下經(jīng)血管途徑行心導(dǎo)管介入治療，無需開胸手術(shù)。經(jīng)股動(dòng)脈及股靜脈插管，建立股動(dòng)脈-主動(dòng)脈-左心室-室間隔缺損-右心室-右心房-下腔靜脈-股靜脈導(dǎo)絲軌道，經(jīng)股靜脈途徑將鎳鈦合金封堵器放置于室間隔缺損處，閉合室間隔缺損達(dá)到治療目的。

5.2.2 經(jīng)胸微創(chuàng)封堵 室間隔缺損的介入治療對(duì)患兒年齡和缺損位置的要求較高，適應(yīng)證較窄。但經(jīng)胸微創(chuàng)封堵不受年齡的限制，且由于直接穿刺心室，封堵路徑短且可做到輸送裝置的角度盡可能適應(yīng)缺損的具體情況，故適應(yīng)證較廣。只要缺損邊緣可滿足封堵器需求，且置入的封堵器不會(huì)造成心室順應(yīng)性下降及傳導(dǎo)問題，均可行經(jīng)胸微創(chuàng)封堵。經(jīng)胸壁做一小切口，在心室上縫制荷包，直接穿刺右心室，在食管超聲的引導(dǎo)下通過輸送系統(tǒng)將封堵器固定在室間隔缺損處，如封堵器穩(wěn)定，未出現(xiàn)傳導(dǎo)問題，手術(shù)即成功。筆者應(yīng)用經(jīng)胸微創(chuàng)封堵技術(shù)治療各種類型無法行介入治療的室間隔缺損，如患兒年齡較小、邊緣合適的較大室間隔缺損、合并主動(dòng)脈瓣脫垂的高位室間隔缺損、部分干下型室間隔缺損、肌部室間隔缺損等均取得良好效果。

5.2.3 外科手術(shù)治療 大型膜周部室間隔缺損、無法置入封堵器的干下型室間隔缺損等不適宜進(jìn)行介入治療的患兒，應(yīng)行外科手術(shù)治療。在氣管插管全身麻醉下行正中胸骨切口，建立體外循環(huán)；阻斷心臟循環(huán)后，依據(jù)缺損位置的不同，選擇性切開右心房、右心室流出道前壁或肺動(dòng)脈，以自體心包補(bǔ)片、牛心包補(bǔ)片或滌綸片進(jìn)行修補(bǔ)。晚期梗阻型肺動(dòng)脈高壓出現(xiàn)艾森曼格綜合征者不宜手術(shù)。

6 預(yù)后

本病為先天性疾病，無有效預(yù)防措施，應(yīng)做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。對(duì)于室間隔缺損不大者預(yù)后良好，其自然壽命甚至可達(dá)＞70歲。缺損小者甚至有可能在＜10歲自行關(guān)閉；缺損大者甚至在出生后2～3個(gè)月即可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動(dòng)脈高壓者預(yù)后差。室間隔缺損及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，基本上可以恢復(fù)到健康人的狀態(tài)。