高明磊

（大連市兒童醫(yī)院心臟中心，遼寧 大連116012）

先天性心臟病是指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或在胎兒期解剖結(jié)構(gòu)正常但出生后應自動關(guān)閉的孔洞及通道未能閉合，但并非所有的解剖結(jié)構(gòu)異常都稱之為先天性心臟病。正常情況下，人只有一條上腔靜脈，由左側(cè)無名靜脈及右側(cè)無名靜脈匯合，收集頭頸部、上肢和胸壁的靜脈血回流入右心房。而有一種畸形稱為左側(cè)上腔靜脈永存，或稱為雙側(cè)上腔靜脈畸形，是胎兒期心臟的左前主靜脈與左Cuiver管不閉合所致。這種畸形存在兩條上腔靜脈，右側(cè)上腔靜脈收集右側(cè)上半身的靜脈血正常連接右心房，而左側(cè)上腔靜脈收集左側(cè)上半身的靜脈血。如果左側(cè)上腔靜脈連接冠狀靜脈竇，由于冠狀靜脈竇開口于右心房，則左側(cè)上半身的靜脈血正?；亓髦劣倚姆?，血流的方向沒有任何異常，故雖有畸形，但不能稱之為先天性心臟病。如果左側(cè)上腔靜脈連接左心房，則左側(cè)上半身的靜脈血就流入了左心房，與肺靜脈回流入左心房的動脈血混合進入了體循環(huán)，就會引起發(fā)紺，血流方向發(fā)生了明顯的改變，屬于體靜脈異位引流畸形，可以稱為先天性心臟病。心臟結(jié)構(gòu)異常引起血流的方向、流速、流量異常，即血流動力學異常，先天性心臟病畸形本身并無意義，重點在于畸形引起的血流動力學異常，這也是先天性心臟病出現(xiàn)各種臨床表現(xiàn)的基礎。

近年來，先天性心臟病發(fā)病率有逐年上升趨勢，約占出生活嬰的0.4%～1%。先天性心臟病可單發(fā)也可同時合并多種畸形，臨床表現(xiàn)多樣，本病如不及時治療在出生后1年內(nèi)約1/3患兒可死亡。先天性心臟病的類型中以室間隔缺損最常見，其次為房間隔缺損、動脈導管未閉和肺動脈瓣狹窄，法洛四聯(lián)癥是存活的發(fā)紺型先天性心臟病患者常見類型。

1 病因

先天性心臟病是一種多因素疾病，遺傳因素占比較少，而環(huán)境因素是重要的致病因素之一，如妊娠時服用藥物、感染病毒、環(huán)境污染、射線輻射等都會導致胎兒心臟發(fā)育異常，尤其是妊娠前3個月感染風疹病毒，可明顯增加胎兒發(fā)生先天性心臟病的風險。一般認為妊娠早期(5～8周)是胎兒心臟發(fā)育的最重要時期。

2 臨床表現(xiàn)

先天性心臟病的種類較多，臨床表現(xiàn)主要取決于畸形的大小、復雜程度及血流動力學改變情況。復雜而嚴重的畸形在出生后不久即可出現(xiàn)嚴重癥狀，甚至危及生命。一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯癥狀，但不代表不需要治療，因為疾病會發(fā)展和加重，需要及時診治，隨著時間的推移和疾病的進展，有些患者甚至可能會失去手術(shù)機會。先天性心臟病的常見臨床表現(xiàn)如下：①聽診心臟有雜音；②經(jīng)常感冒、反復呼吸道感染、易患肺炎，原因為畸形導致肺血流量增多，病原體易在肺內(nèi)定植；③生長發(fā)育差、消瘦、多汗，原因為血流方向異常導致體循環(huán)血量減少、心臟負荷加重；④吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促，原因為心功能不全及肺部充血或淤血導致的肺部滲出、肺間質(zhì)水腫和呼吸膜增厚；⑤易疲乏、體力差，為心功能不全的標志之一；⑥口唇、指甲青紫或哭鬧、活動后青紫，杵狀指趾，原因為肺部血流量減少、靜脈血及動脈血心內(nèi)混合進入體循環(huán)或體循環(huán)依賴肺循環(huán)供血；⑦喜歡蹲踞、易暈厥，為肺血流量減少型先天性心臟病年長兒的代償動作，蹲下來的目的是增加回心血量、改善缺氧；⑧咯血，為肺充血、肺淤血、肺動脈高壓所致。

3 診斷

一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動圖檢查等即可作出診斷，并能估計其血液動力學改變、病變程度及范圍，以制定治療方案。心臟彩色多普勒超聲檢查是先天性心臟病最主要的輔助檢查手段，安全無創(chuàng)，可重復性好，對于心內(nèi)畸形的評估清晰準確。對合并多種畸形、復雜疑難的先天性心臟病或心外大血管畸形，可選擇三維增強CT檢查、心導管檢查等。

4 治療

先天性心臟病中僅有少數(shù)類型可以自然恢復，大多數(shù)未經(jīng)治療且無法自愈者，隨著年齡的增大、血流動力學異常時間的延長，并發(fā)癥會逐漸增多，病情也逐漸加重。先天性心臟病的治療方法和手術(shù)時機，主要取決于畸形的范圍和程度。目前認為，除輕微的單純性狹窄外，確定無法自愈且存在血流動力學異常的心臟及大血管畸形均應行手術(shù)矯正。需要手術(shù)治療并不意味所有的先天性心臟病一經(jīng)確診即立刻手術(shù)，部分血流動力學相對穩(wěn)定者可暫時保守觀察，待確定無法自愈后再行手術(shù)。直徑較小、無肺動脈高壓傾向的繼發(fā)孔型房間隔缺損者，可觀察到3～5歲再手術(shù)。直徑＜4 mm的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，且有自動閉合的可能，可以動態(tài)觀察。隨診＞0.5年的室間隔缺損分流未見減小或缺損有增大趨勢，或保守等待過程中出現(xiàn)反復呼吸道感染、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，則應考慮手術(shù)治療?？绨陦翰睿?0 mmHg的主動脈瓣狹窄、＜40 mmHg的肺動脈瓣狹窄，一般主張保守觀察，觀察期間需定期進行隨訪和必要的檢查，以免造成誤診而延誤治療時機。嚴重的先天性心臟病，如完全性大動脈轉(zhuǎn)位或左心發(fā)育不良綜合征，在出生后必須立即手術(shù)，否則患兒將無法生存。

4.1 手術(shù)時機 選擇合適的手術(shù)時機是先天性心臟病手術(shù)成功并取得良好預后的關(guān)鍵。隨著手術(shù)技術(shù)、麻醉技術(shù)及體外循環(huán)技術(shù)的進步，先天性心臟病的手術(shù)時機已經(jīng)不受患兒年齡和體質(zhì)量的限制，切勿盲目保守觀察，以免延誤手術(shù)時機，心臟畸形越復雜對血流動力學影響越大，越應盡早手術(shù)治療。左向右分流先天性心臟病，應在發(fā)生肺血管阻塞性改變之前進行手術(shù)矯治；發(fā)紺型、梗阻型先天性心臟病應在發(fā)生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術(shù)。因此，繼發(fā)性病理改變的進展情況也是影響手術(shù)時機的重要因素。

4.2 治療方法 目前，先天性心臟病仍以手術(shù)治療為主，主要的手術(shù)方式有體外循環(huán)下心內(nèi)直視手術(shù)、經(jīng)血管介入治療及經(jīng)胸微創(chuàng)手術(shù)。隨著醫(yī)學技術(shù)的不斷進步、材料及工藝的不斷完善，使得介入治療和經(jīng)胸微創(chuàng)手術(shù)在國內(nèi)外臨床應用得到進一步發(fā)展，但不能完全替代外科開胸手術(shù)。藥物治療先天性心臟病僅限于新生兒期動脈導管未閉。

5 預后

先天性心臟病的預后取決于畸形的種類、并發(fā)癥的多少、手術(shù)的時機、有無其他系統(tǒng)疾病等?；純喝缒芗皶r手術(shù)根治，大多數(shù)生長發(fā)育將不受影響，完全可以回歸社會，預后甚佳?；螐碗s者，手術(shù)復雜困難，部分患者由于某些心臟結(jié)構(gòu)發(fā)育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術(shù)減輕癥狀、改善生活質(zhì)量。而手術(shù)時機的選擇對預后的影響程度更大。

6 預防

6.1 加強孕期保健，規(guī)律產(chǎn)前檢查 在妊娠早期特別是積極預防風疹、流感等病毒性疾病。孕婦應盡量避免服用可能致畸藥物，如必須用藥應在醫(yī)生指導下服用。由于＞35歲孕婦發(fā)生胎兒基因異常的風險明顯增加，因此，建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產(chǎn)期醫(yī)學觀察與保健。

6.2 避免不良刺激，糾正不良習慣 孕期尤其是孕早期應盡量少接觸放射線、電磁輻射等不良環(huán)境因素。如果女性有吸煙、飲酒、飲濃咖啡等習慣，最好至少在準備懷孕前半年停止。