石麗

地中海貧血是以貧血為特征的一種遺傳性溶血性血紅蛋白疾病, 屬常染色體不完全顯性遺傳病, 是我國(guó)長(zhǎng)江以南發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一, 其具有較大的危險(xiǎn)性,不僅會(huì)影響患者的生命健康, 同時(shí)也具有一定的致殘、致死可能。攜帶地中海貧血基因的患者有25%左右的幾率會(huì)將該病癥遺傳給下一代, 不僅會(huì)給胎兒生命健康、安全帶來威脅, 降低家庭經(jīng)濟(jì)效益, 還會(huì)影響該地區(qū)人口質(zhì)量［1］。目前,該病癥尚未發(fā)現(xiàn)有效的治療方案, 因此只能通過產(chǎn)前診斷減少新生兒出生缺陷。基于此, 作者選擇于2017年1～12月在本院接受免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查的計(jì)劃懷孕夫妻4092對(duì)作為研究對(duì)象進(jìn)行了研究, 現(xiàn)將研究情況報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇于2017年1～12月在本院接受免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查的4092對(duì)計(jì)劃懷孕夫妻作為研究對(duì)象, 年齡20～45歲, 平均年齡(33.74±6.52)歲。

1.2 方法 檢查所用儀器為SYSMEX希森美康生產(chǎn)的全血細(xì)胞儀, 型號(hào)為XS-1000i, 檢查所用試劑為該公司提供的配套試劑。對(duì)所有夫妻進(jìn)行紅細(xì)胞平均容積檢查以及紅細(xì)胞平均血紅蛋白量檢查：空腹?fàn)顟B(tài)下采集2 ml靜脈血, 抗凝, 對(duì)血紅蛋白、平均紅細(xì)胞體積進(jìn)行檢測(cè), 然后以美國(guó)生產(chǎn)的電泳系統(tǒng)對(duì)樣本中的血紅蛋白成分、占比進(jìn)行檢測(cè)。其中紅細(xì)胞平均容積參考范圍介于82～94 fl , 血紅蛋白電泳血紅蛋白A2(HbA2)以2.5%～3.5%為參考范圍；當(dāng)檢查結(jié)果顯示紅細(xì)胞平均容積＜82 fl, 且HbA2＜2.5%時(shí), 判定為α型地中海貧血初篩陽性；若紅細(xì)胞平均容積＜82 fl, HbA2＞3.5%時(shí), 判定為β型地中海貧血初篩陽性［2］。

以紅細(xì)胞脆性一管定量法測(cè)定紅細(xì)胞脆性, ＞60%為參考值 , 截?cái)嘀捣秶鸀?＜60%［3］。

以海爾聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增儀對(duì)初篩結(jié)果陽性的樣本進(jìn)行擴(kuò)增, 以瓊脂電泳法檢測(cè)α型地中海貧血基因, 以反應(yīng)點(diǎn)雜交法檢測(cè)β型地中海貧血基因, 診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：紅細(xì)胞平均容積＜80 fl, HbA2＜2.5%, 紅細(xì)胞脆性＜60%, 或是鏡下觀察,異性細(xì)胞＞10%, HbA2＜2.5%, 或是存在明顯珠蛋白小體, 判定為α型地中海貧血初篩陽性；紅細(xì)胞平均容積＜80 fl, 或是紅細(xì)胞脆性 ＜60%, 血紅蛋白 F＞3.0%, 或是 HbA2＞4.0%, 為β型地中海貧血初篩陽性［4］。

1.3 觀察指標(biāo) 觀察并記錄所有夫妻的地中海貧血初篩陽性情況、夫妻攜帶同型基因以及胎兒產(chǎn)前檢查的情況。

2 結(jié)果

4092 對(duì)夫妻經(jīng)過紅細(xì)胞平均容積檢查、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量檢查, 結(jié)果顯示, 有256對(duì)夫妻初篩結(jié)果確診為地中海貧血電泳陽性。對(duì)256對(duì)夫妻進(jìn)行地中海貧血基因檢查,結(jié)果顯示, 有49對(duì)夫妻攜帶同型基因。49對(duì)夫妻中的女性接受產(chǎn)前診斷, 結(jié)果顯示, 有6例為重癥地中海貧血胎兒, 需要及時(shí)采取措施終止妊娠。

3 討論

地中海貧血作為一種遺傳性疾病, 多發(fā)于我國(guó)南方, 誘發(fā)因素以遺傳導(dǎo)致的珠蛋白基因缺陷為主, 進(jìn)而形成珠蛋白合成障礙。在臨床認(rèn)知中, 地中海貧血被歸為小細(xì)胞性貧血范疇, 較為多見的類型為α型地中海貧血、β型地中海貧血。其中α型地中海貧血主要表現(xiàn)為α珠蛋白聯(lián)合成量降低,進(jìn)而誘發(fā)的一種血液系統(tǒng)疾病, 被歸為常染色體隱性遺傳之一, 攜帶α型地中海貧血基因患者在臨床表現(xiàn)方面并不具備特殊性, 但婚配后, 其下一代將會(huì)遺傳隱性基因。若夫妻二人均為α型地中海貧血基因攜帶者, 其下一代罹患重度地中海貧血的可能性在25%左右, 而罹患輕度地中海貧血的幾率在50%左右［5］。β型地中海貧血主要表現(xiàn)為β鏈?zhǔn)艿揭种茻o法實(shí)現(xiàn)全部合成, 導(dǎo)致鏈過多, 紅細(xì)胞膜上有包涵體沉淀,基于包涵物的作用, 部分紅細(xì)胞未成熟便受到破壞, α無法正常造血［6］。

地中海貧血相對(duì)而言具有較大的危害性, 一般情況下,若胎兒產(chǎn)前診斷為重度α型地中海貧血, 于妊娠末期, 孕婦便會(huì)出現(xiàn)死胎的情況, 即使胎兒成功分娩, 但分娩后30 min內(nèi)也會(huì)死亡；若胎兒產(chǎn)前診斷為重度β型地中海貧血, 一般會(huì)在成功分娩5個(gè)月后發(fā)病, 臨床表現(xiàn)以發(fā)育不良為主,繼而出現(xiàn)中度貧血癥狀, 最終發(fā)展為重度貧血癥狀, 需長(zhǎng)期輸血才能維持生命, 而且具有較大的夭折幾率［7,8］。現(xiàn)階段,針對(duì)地中海貧血臨床尚未提出有效的治療方案, 僅能通過孕前檢查加強(qiáng)對(duì)地中海貧血癥狀的篩查, 減少新生兒出生缺陷,強(qiáng)化地區(qū)人口質(zhì)量。

本研究過程中, 4092對(duì)夫妻經(jīng)過紅細(xì)胞平均容積檢查、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量檢查, 結(jié)果顯示, 有256對(duì)夫妻初篩結(jié)果確診為地中海貧血電泳陽性。對(duì)256對(duì)夫妻進(jìn)行地中海貧血基因檢查, 結(jié)果顯示, 有49對(duì)夫妻攜帶同型基因。49對(duì)夫妻中的女性接受產(chǎn)前診斷, 結(jié)果顯示, 有6例為重癥地中海貧血胎兒, 需要及時(shí)采取措施終止妊娠。

孕前檢查工作與現(xiàn)階段我國(guó)基本國(guó)情符合, 且是避免重癥地中海貧血胎兒出生的主要措施, 尤其在二孩政策落實(shí)之后, 對(duì)計(jì)劃生育二胎的夫妻進(jìn)行地中海貧血篩查, 顯得更為重要, 其不僅可以避免患兒家庭遭受巨大的心理創(chuàng)傷、經(jīng)濟(jì)損失, 也是改善地中海貧血高發(fā)區(qū)域生育質(zhì)量的關(guān)鍵所在［9, 10］。

綜上所述, 孕前地中海貧血篩查具有至關(guān)重要的影響意義, 醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要就此方面對(duì)計(jì)劃懷孕的夫妻進(jìn)行健康宣教,幫助其明確認(rèn)知地中海貧血篩查的重要性, 提高檢查的積極性與配合度, 以此降低新生兒缺陷的幾率, 優(yōu)化生育質(zhì)量。