石麗

地中海貧血是以貧血為特征的一種遺傳性溶血性血紅蛋白疾病, 屬常染色體不完全顯性遺傳病, 是我國長江以南發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一, 其具有較大的危險性,不僅會影響患者的生命健康, 同時也具有一定的致殘、致死可能。攜帶地中海貧血基因的患者有25%左右的幾率會將該病癥遺傳給下一代, 不僅會給胎兒生命健康、安全帶來威脅, 降低家庭經(jīng)濟效益, 還會影響該地區(qū)人口質(zhì)量［1］。目前,該病癥尚未發(fā)現(xiàn)有效的治療方案, 因此只能通過產(chǎn)前診斷減少新生兒出生缺陷?；诖? 作者選擇于2017年1～12月在本院接受免費孕前優(yōu)生健康檢查的計劃懷孕夫妻4092對作為研究對象進行了研究, 現(xiàn)將研究情況報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇于2017年1～12月在本院接受免費孕前優(yōu)生健康檢查的4092對計劃懷孕夫妻作為研究對象, 年齡20～45歲, 平均年齡(33.74±6.52)歲。

1.2 方法 檢查所用儀器為SYSMEX希森美康生產(chǎn)的全血細胞儀, 型號為XS-1000i, 檢查所用試劑為該公司提供的配套試劑。對所有夫妻進行紅細胞平均容積檢查以及紅細胞平均血紅蛋白量檢查：空腹狀態(tài)下采集2 ml靜脈血, 抗凝, 對血紅蛋白、平均紅細胞體積進行檢測, 然后以美國生產(chǎn)的電泳系統(tǒng)對樣本中的血紅蛋白成分、占比進行檢測。其中紅細胞平均容積參考范圍介于82～94 fl , 血紅蛋白電泳血紅蛋白A2(HbA2)以2.5%～3.5%為參考范圍；當檢查結(jié)果顯示紅細胞平均容積＜82 fl, 且HbA2＜2.5%時, 判定為α型地中海貧血初篩陽性；若紅細胞平均容積＜82 fl, HbA2＞3.5%時, 判定為β型地中海貧血初篩陽性［2］。

以紅細胞脆性一管定量法測定紅細胞脆性, ＞60%為參考值 , 截斷值范圍為 ＜60%［3］。

以海爾聚合酶鏈反應(yīng)擴增儀對初篩結(jié)果陽性的樣本進行擴增, 以瓊脂電泳法檢測α型地中海貧血基因, 以反應(yīng)點雜交法檢測β型地中海貧血基因, 診斷標準如下：紅細胞平均容積＜80 fl, HbA2＜2.5%, 紅細胞脆性＜60%, 或是鏡下觀察,異性細胞＞10%, HbA2＜2.5%, 或是存在明顯珠蛋白小體, 判定為α型地中海貧血初篩陽性；紅細胞平均容積＜80 fl, 或是紅細胞脆性 ＜60%, 血紅蛋白 F＞3.0%, 或是 HbA2＞4.0%, 為β型地中海貧血初篩陽性［4］。

1.3 觀察指標 觀察并記錄所有夫妻的地中海貧血初篩陽性情況、夫妻攜帶同型基因以及胎兒產(chǎn)前檢查的情況。

2 結(jié)果

4092 對夫妻經(jīng)過紅細胞平均容積檢查、紅細胞平均血紅蛋白量檢查, 結(jié)果顯示, 有256對夫妻初篩結(jié)果確診為地中海貧血電泳陽性。對256對夫妻進行地中海貧血基因檢查,結(jié)果顯示, 有49對夫妻攜帶同型基因。49對夫妻中的女性接受產(chǎn)前診斷, 結(jié)果顯示, 有6例為重癥地中海貧血胎兒, 需要及時采取措施終止妊娠。

3 討論

地中海貧血作為一種遺傳性疾病, 多發(fā)于我國南方, 誘發(fā)因素以遺傳導(dǎo)致的珠蛋白基因缺陷為主, 進而形成珠蛋白合成障礙。在臨床認知中, 地中海貧血被歸為小細胞性貧血范疇, 較為多見的類型為α型地中海貧血、β型地中海貧血。其中α型地中海貧血主要表現(xiàn)為α珠蛋白聯(lián)合成量降低,進而誘發(fā)的一種血液系統(tǒng)疾病, 被歸為常染色體隱性遺傳之一, 攜帶α型地中海貧血基因患者在臨床表現(xiàn)方面并不具備特殊性, 但婚配后, 其下一代將會遺傳隱性基因。若夫妻二人均為α型地中海貧血基因攜帶者, 其下一代罹患重度地中海貧血的可能性在25%左右, 而罹患輕度地中海貧血的幾率在50%左右［5］。β型地中海貧血主要表現(xiàn)為β鏈受到抑制無法實現(xiàn)全部合成, 導(dǎo)致鏈過多, 紅細胞膜上有包涵體沉淀,基于包涵物的作用, 部分紅細胞未成熟便受到破壞, α無法正常造血［6］。

地中海貧血相對而言具有較大的危害性, 一般情況下,若胎兒產(chǎn)前診斷為重度α型地中海貧血, 于妊娠末期, 孕婦便會出現(xiàn)死胎的情況, 即使胎兒成功分娩, 但分娩后30 min內(nèi)也會死亡；若胎兒產(chǎn)前診斷為重度β型地中海貧血, 一般會在成功分娩5個月后發(fā)病, 臨床表現(xiàn)以發(fā)育不良為主,繼而出現(xiàn)中度貧血癥狀, 最終發(fā)展為重度貧血癥狀, 需長期輸血才能維持生命, 而且具有較大的夭折幾率［7,8］?，F(xiàn)階段,針對地中海貧血臨床尚未提出有效的治療方案, 僅能通過孕前檢查加強對地中海貧血癥狀的篩查, 減少新生兒出生缺陷,強化地區(qū)人口質(zhì)量。

本研究過程中, 4092對夫妻經(jīng)過紅細胞平均容積檢查、紅細胞平均血紅蛋白量檢查, 結(jié)果顯示, 有256對夫妻初篩結(jié)果確診為地中海貧血電泳陽性。對256對夫妻進行地中海貧血基因檢查, 結(jié)果顯示, 有49對夫妻攜帶同型基因。49對夫妻中的女性接受產(chǎn)前診斷, 結(jié)果顯示, 有6例為重癥地中海貧血胎兒, 需要及時采取措施終止妊娠。

孕前檢查工作與現(xiàn)階段我國基本國情符合, 且是避免重癥地中海貧血胎兒出生的主要措施, 尤其在二孩政策落實之后, 對計劃生育二胎的夫妻進行地中海貧血篩查, 顯得更為重要, 其不僅可以避免患兒家庭遭受巨大的心理創(chuàng)傷、經(jīng)濟損失, 也是改善地中海貧血高發(fā)區(qū)域生育質(zhì)量的關(guān)鍵所在［9, 10］。

綜上所述, 孕前地中海貧血篩查具有至關(guān)重要的影響意義, 醫(yī)療機構(gòu)需要就此方面對計劃懷孕的夫妻進行健康宣教,幫助其明確認知地中海貧血篩查的重要性, 提高檢查的積極性與配合度, 以此降低新生兒缺陷的幾率, 優(yōu)化生育質(zhì)量。