王 煉，張 丹，由廣強，張 航，喬士興

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 肝膽胰外科，吉林 長春130041)

Peutz-Jeghers 綜合征(PJS)又稱黑斑息肉綜合征，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，本院確診1例，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

男，30歲。主訴：中腹疼痛1天?，F(xiàn)病史：患者無明顯誘因出現(xiàn)中腹疼痛，性質(zhì)為持續(xù)性鈍痛，伴惡心、嘔吐，嘔吐物為咖啡樣胃內(nèi)容物，伴黏液膿血便。就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行對癥治療，腹部癥狀未見明顯好轉(zhuǎn)，遂就診于我院。既往史：間斷性上腹疼痛3年，輕微腹痛就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予對癥治療后腹痛好轉(zhuǎn)?；颊呒覍俑嬷颊叽嬖谳p度智力缺陷，加之患者及家屬家住偏遠農(nóng)村，就診三甲醫(yī)院困難，遂未對長期腹痛癥狀行系統(tǒng)性診治。體格檢查：急性病面容，手指、足趾、唇周可見直徑2-5 mm 的黑色素沉著斑，不高于皮膚。腹壁韌，全腹壓痛，以臍周為著，臍周、右下腹可觸及包塊，質(zhì)稍硬，活動性好，輕微反跳痛及肌緊張。家族史：患者母親面部可見少量黑斑，大小約2-3 mm，和患者手指、足趾及唇周黑斑相似。入院查血結(jié)果：WBC 23.6×109/L，肝腎功能未見明顯異常。立位腹部平片：腸腔腸管積氣，未見明顯液氣平面。全腹CT平掃可見：腹盆腔腸管局部管壁增厚，輪廓清晰、呈靶征。CT診斷：腸套疊可能性大?；颊咝屑痹\手術(shù)治療，術(shù)中可見：見少量淡黃色清亮積液,肝、膽、脾及胃均未見明顯異常，腸系膜淋巴結(jié)腫大。空腸套疊：起始部為距離屈式韌帶20 cm，套疊長度約20 cm，近端腸管、部分腸系膜套疊，套疊腸管最粗約10 cm，外層空腸張力高，還納困難，還納過程中發(fā)現(xiàn)腸管三層套疊，套疊起始部可觸及較大腫物(約4 cm)，還納后腸管系長期套疊，腸壁明顯水腫增厚、輕微滲血；

回腸套疊：距離回盲部20 cm可見腸管套疊，外層張力較大，套疊長度約15 cm，最粗直徑8 cm，較易還納，還納后套疊起始部可觸及多枚息肉，較大約4 cm，此段腸管還納后腸管輕度水腫，腸管血運良好。橫結(jié)腸內(nèi)可觸及管腔內(nèi)腫物，活動度較好，有蒂，蒂長約2.0 cm，管壁未見異常。術(shù)中診斷：“空腸套疊、回腸套疊、小腸多發(fā)息肉病、結(jié)腸息肉病、腹腔積液、腸系膜淋巴結(jié)腫大”。行空腸部分切除(約40 cm),回腸(腫物處)部分切除(約5 cm)。術(shù)后大體標(biāo)本切開，可見：空腸套疊起始部可見一帶蒂腫物，大小約4 cm,表面不光滑。術(shù)后病理：多發(fā)性錯構(gòu)瘤樣息肉，局部上皮見低級別異型增生，部分息肉表面伴壞死，切緣未見病變，不除外Peutz-Jeghers 息肉，病理切片見。最終診斷：腸梗阻、腸套疊、黑斑息肉綜合征。術(shù)后給予對癥治療，恢復(fù)良好，第10天恢復(fù)進食，術(shù)后第9天，切口拆線，術(shù)后第14天，痊愈出院。

2 討論

PJS在臨床上十分罕見，其發(fā)病率約為1/29000-1/120000[1]。PJS發(fā)病原因不明，目前研究表明，STK11(絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶11)基因突變是導(dǎo)致PJS最主要的原因。該病的主要臨床特征為出生或兒童期皮膚/黏膜色素斑沉著和胃腸多發(fā)息肉，約50%的PJS患者有家族史。色素沉著斑最早可出現(xiàn)在剛出生的胎兒，兒童期到青年期色素顏色逐漸加深，到中年后顏色可逐漸變淡，部分患者可消失。主要分布在口唇黏膜及口周皮膚(95%-100%),面部，手指、足趾遠端。肉眼觀色素斑呈圓形或類圓形，不突出皮膚，無毛發(fā)生長，通常無不適癥狀，直徑在2-5 mm。色素斑的部位、多少、大小、顏色與腸道息肉的嚴重程度無相關(guān)性。該患者主要表現(xiàn)為口唇黏膜和手指皮膚黑色素斑。PJS具有家族遺傳性，呈單基因多態(tài)性表達，符合孟德爾遺傳學(xué)規(guī)律。有家族聚集現(xiàn)象,陽性家族史者可達40%-53% ,約一半為散發(fā)病例，考慮與胚系基因突變有關(guān)。該患者的母親面部皮膚可見同樣的黑斑，考慮具有家族性。另外該患者合并智力缺陷，是否基因突變導(dǎo)致智力缺陷目前無文獻報道。胃腸道多發(fā)息肉是PJS的重要特征，也是引起腹痛、腹脹、腸梗阻、腸套疊等腹部并發(fā)癥的主要原因。筆者認為患者出現(xiàn)嚴重腸套疊，而且還納困難與以下原因有關(guān)：①患者存在輕微智力缺陷，不知如何向家屬表述自己腹痛時癥狀，待出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥后才去醫(yī)院就診；②患者及其家屬住偏遠農(nóng)村，去城里三甲醫(yī)院就診困難，從而導(dǎo)致就診延誤。此類息肉可發(fā)生于胃腸道任何部位，其中以小腸息肉最常見，其次為結(jié)腸、直腸、胃等其他部位。其病理類型多樣，有研究報道[2]錯構(gòu)瘤性息肉僅占全部息肉的65.6%,腺瘤性息肉占20.6%，極少數(shù)為增生性息肉，幼年性息肉，炎性息肉等。此外，有研究[3]表明，PJS患者較正常人群更易發(fā)生惡性腫瘤，而且這種惡性腫瘤不僅易發(fā)生于消化道，還易發(fā)生于胃腸道外其他器官，如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、甲狀腺癌、肺癌等，本例患者術(shù)后病理為多發(fā)性錯構(gòu)瘤樣息肉，局部上皮見低級別異型增生，部分息肉表面伴壞死，未見其他器官惡性腫瘤發(fā)生。

典型的PJS患者診斷并不困難，但對于胃腸道息肉需結(jié)合輔助檢查方可明確診斷，對于胃結(jié)直腸息肉，胃、結(jié)腸鏡檢查加病理活檢是其診斷的金標(biāo)準。傳統(tǒng)的檢查手段對小腸息肉檢出率較低，單(雙)氣囊電子小腸鏡能觀察全段小腸,并可對較小的息肉進行切除，為小腸息肉的確診提供了方向[4]。

到目前為止，本病尚無根治性措施，內(nèi)鏡下息肉切除和外科治療是主要治療方式。對于胃結(jié)腸息肉首選內(nèi)鏡下息肉切除。對于小腸息肉，可選擇氣囊輔助內(nèi)鏡下息肉切除。本例患者術(shù)中發(fā)現(xiàn)胃腸道多發(fā)息肉，術(shù)前未行內(nèi)鏡檢查，術(shù)后告知患者家屬定期行胃腸鏡檢查，防止胃腸道息肉增大引起胃腸道相關(guān)并發(fā)癥，并且定期復(fù)查可防止息肉惡變。外科手術(shù)治療多針對PJS并發(fā)外科急腹癥時，如腸套疊，腸梗阻，腸壞死，腸穿孔，消化道大出血等。相關(guān)研究[5]表明，手術(shù)操作應(yīng)注意以下幾點：①在息肉較大部位縱向切開腸管切除息肉，橫向縫合腸壁，減少腸管狹窄的發(fā)生；②應(yīng)注意盡量保留正常腸段，避免再次手術(shù)及醫(yī)源性短腸綜合征；③避免一次多段切除腸管，減少術(shù)后腸瘺及腸粘連的發(fā)生。本例患者術(shù)中發(fā)現(xiàn)腸道多發(fā)息肉，較大息肉大于4 cm,腸套疊嚴重，還納困難，還納后腸管滲血合并腸系膜輕微出血，遂行部分腸管切除術(shù)，不能行腸管切開息肉切除。此外，筆者認為，對于PJS患者應(yīng)定期復(fù)查和隨訪，這樣不但可減少并發(fā)癥的發(fā)生，還能減少惡變率。