余育琴

（江蘇省高郵市婦幼保健院，江蘇 揚州 225600）

孕中期唐氏篩查是最常見的一種篩查方法，在孕齡15～20周，適用于年齡小于35周歲單胎孕婦，主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺損的發(fā)病風險。它是對發(fā)病風險的評估，不是對疾病的診斷，它能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)60%-75%唐氏綜合征患兒和神85%-90%經(jīng)管缺陷患兒[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行唐氏篩查的孕婦并追蹤妊娠結(jié)局資料，進行分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行孕中期唐氏篩查并追蹤妊娠結(jié)局的孕婦2424例，年齡＜35周歲單胎孕婦。

1.2 方法

唐氏篩查：在妊娠15-20周，抽取孕婦3 mL靜脈血，測定孕婦血中生化指標甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇(UE3)、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）等的水平，結(jié)合孕婦的體重、年齡、孕 周、末次月經(jīng)時間、采血時日期、是否患糖尿病、有無吸煙及流產(chǎn)史等相關(guān)因素，通過配套軟件對風險率進行計算。唐氏風險率＞1:380，18 -三體風險率＞1:334，OSB風險率＞2.0，則判斷為高風險。唐氏風險率1:380—1:1000為中風險。

1.3 隨訪

隨訪經(jīng)唐氏篩查的孕婦至妊娠結(jié)束。隨訪需對產(chǎn)前診斷染色體異常、流產(chǎn)、超聲下明顯結(jié)構(gòu)畸形和死胎四項不良妊娠結(jié)局記錄。

1.4 統(tǒng)計學方法

比采用x2檢驗，以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié) 果

（1）2424例孕婦157例為唐氏篩查陽性，陽性率為 6.47%， 其中 3例為18-三體綜合征高風險者（風險率為0.12%），109例為唐氏綜合征高風 險者（風險率為4.49%），45例為神經(jīng)管缺陷高風險者（風險率為1.85%）。

（2）唐氏中風險194例其中48例行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，結(jié)果均為低風險，1例自然流產(chǎn)，余均分娩正常胎兒；146例未進一步檢查，均分娩正常胎兒。兩者相比x2=10.02，P＜0.05無統(tǒng)計學意義

（3）2073例唐氏篩查低風險孕婦不良妊娠結(jié)局先天性心臟病2例，腭裂3例，腦積水3例，死胎1例，腎臟畸形1例，自然流產(chǎn)5例，不良妊娠結(jié)局率0.72%。157例唐氏篩查高風險孕婦不良妊娠結(jié)局胎兒顱內(nèi)囊性包塊1例， 18-三體綜合征1例，唐氏綜合征5例，不良妊娠結(jié)局率為4.45%。194例唐氏中風險孕婦不良妊娠結(jié)局自然流產(chǎn)1例，不良妊娠結(jié)局率0.51%。低風險的不良妊娠結(jié)局率與中風險組相比x2=0.107，P＞0.05差異無統(tǒng)計學意義。低風險的不良妊娠結(jié)局率與高風險組相比x2=15.18，P＜0.05差異有統(tǒng)計學意義。

3 討 論

唐氏綜合征即21-三體綜合征，目前尚無有效治療方法。研究發(fā)現(xiàn)當孕中期唐氏篩查設(shè)定為35周歲以內(nèi)的孕婦時，篩查陽性率約為5%[2]。我國衛(wèi)計委現(xiàn)已將唐氏篩查中風險孕婦列為無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測適應(yīng)證之一[3],它對于唐氏綜合征準確性達到99%。本研究中194例中風險孕婦中僅1例自然流產(chǎn)，余均分娩正常胎兒，其中48例行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，結(jié)果均為低風險；與未進一步檢查146例孕婦不良妊娠結(jié)局相比無統(tǒng)計學意義。低風險的不良妊娠結(jié)局與中風險組相比差異無統(tǒng)計學意義。

綜上所述，孕中期唐氏篩查高風險能夠有效預(yù)測唐氏綜合征，降低唐氏患兒的出生率，但并不能預(yù)測其它胎兒結(jié)構(gòu)異常。對唐氏中風險進行無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測，預(yù)防唐氏綜合征漏篩的發(fā)生。唐氏篩查低風險孕婦無需特殊處理，繼產(chǎn)前定期檢查，及時發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)異常的發(fā)生。