譚鑫鑫，李 明

(1. 中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所 動(dòng)物生態(tài)與保護(hù)生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 100101；2. 中國(guó)科學(xué)院大學(xué)，北京 100049)

生物多樣性(biological diversity)是人類(lèi)生存的物質(zhì)基礎(chǔ)，而全球生物多樣性正以驚人的速度不斷喪失[1].保護(hù)生物學(xué)(conservation biology)是研究如何保護(hù)生物及其生存環(huán)境，從而保護(hù)生物多樣性的科學(xué)[2].保護(hù)生物學(xué)發(fā)展迅速并形成許多分支學(xué)科，涉及生物學(xué)研究的不同領(lǐng)域，例如保護(hù)生態(tài)學(xué)、保護(hù)行為學(xué)、保護(hù)生理學(xué)、保護(hù)遺傳學(xué)等[3].近年來(lái)，由于高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，使得保護(hù)生物學(xué)面臨著新的挑戰(zhàn)和機(jī)遇：即如何將大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)技術(shù)有效地整合到保護(hù)生物學(xué)的應(yīng)用之中，實(shí)現(xiàn)從保護(hù)遺傳學(xué)到保護(hù)基因組學(xué)的轉(zhuǎn)變？

1 保護(hù)遺傳學(xué)

1.1 保護(hù)遺傳學(xué)的發(fā)展

保護(hù)遺傳學(xué)(conservation genetics)是指利用遺傳數(shù)據(jù)和研究來(lái)指導(dǎo)生物多樣性保護(hù)和物種及種群管理的學(xué)科[4]，其研究包括遺傳多樣性量化、物種鑒定、親緣關(guān)系鑒定、歷史動(dòng)態(tài)追溯、有效種群大小的監(jiān)測(cè)管理、種群結(jié)構(gòu)和生境適應(yīng)的探究等內(nèi)容[5-18].隨著遺傳標(biāo)記的不斷發(fā)展，保護(hù)遺傳學(xué)研究逐漸成為保護(hù)瀕危物種的重要手段，相關(guān)報(bào)道也逐年穩(wěn)定增加[6].在過(guò)去的幾十年里，保護(hù)遺傳學(xué)已經(jīng)從基于理論的種群生物學(xué)發(fā)展為一個(gè)成熟的、有積累的學(xué)科[19].

作為保護(hù)遺傳學(xué)研究中的重要工具，遺傳標(biāo)記經(jīng)歷了多次的變革，推動(dòng)了保護(hù)遺傳學(xué)的發(fā)展.同工酶(allozyme)是最早的遺傳標(biāo)記[20]，它的出現(xiàn)可以使研究者基于多個(gè)位點(diǎn)對(duì)任意物種進(jìn)行遺傳變異的檢測(cè)和比較[21].隨著分子標(biāo)記種類(lèi)的增多，保護(hù)遺傳學(xué)研究早期使用的同工酶標(biāo)記被逐步取代[19].在動(dòng)物類(lèi)群中，應(yīng)用較為廣泛的分子標(biāo)記有微衛(wèi)星(microsatellite)、線粒體DNA(mitochondrial DNA，簡(jiǎn)稱(chēng)mtDNA)、擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性(amplified fragment length polymorphisms, 簡(jiǎn)稱(chēng)AFLPs)和單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)(Single nucleotide polymorphisms, 簡(jiǎn)稱(chēng)SNPs)等.單一的遺傳標(biāo)記不能適用于所有的分析，每一種標(biāo)記的效用需要根據(jù)其技術(shù)原理、成本、時(shí)間、實(shí)驗(yàn)樣本的數(shù)量和類(lèi)型以及研究的具體問(wèn)題來(lái)確定.例如:微衛(wèi)星標(biāo)記(又被稱(chēng)為短串聯(lián)重復(fù)，short tandem repeats, 簡(jiǎn)稱(chēng)STRs，一般由2～6 bp重復(fù)出現(xiàn)的DNA組成)廣泛地應(yīng)用于遺傳漂變、基因流、有效種群大小等分析中；而線粒體DNA序列作為一種母系遺傳的分子標(biāo)記，常被用于重建物種的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系[22-24].

經(jīng)過(guò)近幾十年的發(fā)展，保護(hù)遺傳學(xué)取得了長(zhǎng)足進(jìn)展.保護(hù)遺傳學(xué)基于一些中性的遺傳標(biāo)記，利用有效的研究方法來(lái)進(jìn)行種群動(dòng)態(tài)、基因流、有效種群大小、種群遺傳結(jié)構(gòu)的評(píng)估，取得了諸多進(jìn)展[7-10].通過(guò)分析分子標(biāo)記所帶來(lái)的數(shù)據(jù)，掌握種群當(dāng)前和過(guò)去狀態(tài)的多種信息，是指導(dǎo)和實(shí)施管理策略來(lái)緩解瀕危風(fēng)險(xiǎn)的依據(jù).另外，保護(hù)遺傳學(xué)不僅為保護(hù)生物學(xué)中的相關(guān)問(wèn)題提供了新的見(jiàn)解，對(duì)進(jìn)化生物學(xué)的其他領(lǐng)域同樣具有重要作用.通過(guò)近幾十年來(lái)分子標(biāo)記的大規(guī)模的應(yīng)用，已經(jīng)積累并產(chǎn)生了一個(gè)巨大且不斷增加的數(shù)據(jù)庫(kù)，為生物學(xué)研究提供了相關(guān)資源和基礎(chǔ).

1.2 保護(hù)遺傳學(xué)的局限

盡管保護(hù)遺傳學(xué)目前已經(jīng)取得了很多成就，但仍有許多局限性，尚不能有效地解決保護(hù)生物學(xué)中的所有問(wèn)題.首先，保護(hù)遺傳學(xué)中使用分子標(biāo)記的數(shù)量相對(duì)較少，例如一般的研究中常用十幾個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記或者是幾百個(gè)AFLPs位點(diǎn)，這些標(biāo)記只有幾千個(gè)核苷酸位點(diǎn)，分散在基因組的不同部位，覆蓋基因組的極小一部分，限制了其在基因組范圍估算參數(shù)的能力.因此，這樣的分子標(biāo)記數(shù)量尚不足以代表基因組水平的研究結(jié)果[25].其次，基于一種標(biāo)記無(wú)法對(duì)瀕危物種的所有問(wèn)題進(jìn)行全面研究，不同分子標(biāo)記類(lèi)型的應(yīng)用正變得更加專(zhuān)業(yè)化，更適合處理特定類(lèi)型的問(wèn)題.另外，保護(hù)遺傳學(xué)不一定適用于對(duì)環(huán)境適應(yīng)性的研究[26].由于保護(hù)遺傳學(xué)中用到的分子標(biāo)記大多數(shù)是利用基因組中的中性位點(diǎn)，這些中性標(biāo)記可能無(wú)法準(zhǔn)確地反映出自然種群的基因組遺傳多樣性[27]，也無(wú)法將環(huán)境適應(yīng)性和具體的基因功能相聯(lián)系.將基因組技術(shù)應(yīng)用到保護(hù)生物學(xué)是目前研究適應(yīng)性的有效方法和當(dāng)務(wù)之急[26,28].

2 從保護(hù)遺傳學(xué)到保護(hù)基因組學(xué)

2.1 保護(hù)基因組學(xué)

基因組測(cè)序技術(shù)可以在短時(shí)間內(nèi)，對(duì)成千上萬(wàn)的位點(diǎn)進(jìn)行大規(guī)模測(cè)序，得到非常高的標(biāo)記密度.隨著基因組測(cè)序技術(shù)在保護(hù)生物學(xué)中的廣泛應(yīng)用，為保護(hù)生物學(xué)帶來(lái)了更大的發(fā)展?jié)摿Γ诖吮尘跋卤Ｗo(hù)基因組學(xué)(conservation genomics)應(yīng)運(yùn)而生[4].與保護(hù)遺傳學(xué)相比，保護(hù)基因組學(xué)具有諸多優(yōu)勢(shì)，在很大程度上克服了保護(hù)遺傳學(xué)的局限性，有助于解決保護(hù)生物學(xué)中一些懸而未解的問(wèn)題.

首先，全基因組測(cè)序可以實(shí)現(xiàn)基因組范圍的標(biāo)記篩選，得到數(shù)以萬(wàn)計(jì)的高密度分子標(biāo)記，因此在此基礎(chǔ)上對(duì)種群的各種參數(shù)的評(píng)估更具代表性，例如對(duì)個(gè)體雜合度、遺傳距離、基因流、種群增長(zhǎng)、種群遺傳結(jié)構(gòu)等的統(tǒng)計(jì)[19].基因組測(cè)序還可以得到物種之間、種群之間以及種群內(nèi)部特有的分子標(biāo)記，使得研究種群內(nèi)部、種群之間的基因組水平的遺傳變異成為可能.

其次，基因組測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展使得分子標(biāo)記的種類(lèi)也越來(lái)越豐富，除了單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)外，全基因組測(cè)序還可以檢測(cè)到小片段的插入和缺失(insert and deletion)、大片段的結(jié)構(gòu)變異(structure variation)以及基因拷貝數(shù)變異(copy number variation)等，為新方法的探索提供了必要的基礎(chǔ).

第三，基因組測(cè)序技術(shù)為研究環(huán)境適應(yīng)性的機(jī)制提供了可能性[25]，基因組測(cè)序能夠提供高密度的各類(lèi)分子標(biāo)記，極大地提高選擇性以及適應(yīng)性等方面的檢測(cè)能力.借助于基因注釋?zhuān)蚪M測(cè)序技術(shù)還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)分子標(biāo)記的分類(lèi)、區(qū)分出編碼區(qū)的功能標(biāo)記和基因間區(qū)的中性標(biāo)記，將適應(yīng)性變異和具體的基因相結(jié)合，以探索分子標(biāo)記與瀕危物種的特殊表型、生活習(xí)性之間的關(guān)系，增強(qiáng)我們對(duì)環(huán)境和基因如何相互作用來(lái)影響表現(xiàn)型和適應(yīng)性的了解.

2.2 保護(hù)基因組學(xué)方法策略

研究人員根據(jù)目標(biāo)物種是否有參考基因組可選擇基因組從頭測(cè)序(Denovosequencing)或基因組重測(cè)序(resequencing).Denovo測(cè)序是指對(duì)生物進(jìn)行第一次的基因組拼裝，其組裝效果依賴于基因組的大小和復(fù)雜程度.而基因組重測(cè)序則是在已經(jīng)有參考基因組的前提下，對(duì)物種進(jìn)行個(gè)體或者群體的測(cè)序分析，重測(cè)序法受到有無(wú)參考基因組的限制.

目前，除了全基因組測(cè)序外，簡(jiǎn)化基因組測(cè)序也常被應(yīng)用于保護(hù)生物學(xué)的相關(guān)研究中.例如，RAD測(cè)序(restriction site associate DNA sequencing, 簡(jiǎn)稱(chēng)RAD-seq)就是一種常見(jiàn)的簡(jiǎn)化基因組測(cè)序技術(shù)[29]，它只是針對(duì)限制性酶切位點(diǎn)附近的序列進(jìn)行測(cè)序，用于SNP分子標(biāo)記的檢測(cè).RAD不受參考基因組的限制，性價(jià)比較高，適合進(jìn)行群體分析，鑒定不同種群的遺傳結(jié)構(gòu).除此之外，RNA測(cè)序和外顯子測(cè)序也可視為簡(jiǎn)化基因組測(cè)序的范疇[30-31].

3 基因組學(xué)在物種保護(hù)中的應(yīng)用

基因組學(xué)技術(shù)和方法已經(jīng)在生態(tài)學(xué)、進(jìn)化生物學(xué)等方面得到了非常廣泛的應(yīng)用，近年來(lái)大量瀕危物種的基因組相繼被報(bào)道.盡管有些報(bào)道并未探討具體的物種保護(hù)問(wèn)題，但其基因組數(shù)據(jù)資源的積累，為日后的保護(hù)生物學(xué)研究奠定了基礎(chǔ)，利用基因組學(xué)的方法和技術(shù)解決物種保護(hù)問(wèn)題的研究也逐漸增多.

3.1 更準(zhǔn)確的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和種群遺傳結(jié)構(gòu)

物種是最基礎(chǔ)的分類(lèi)單元，保護(hù)計(jì)劃的成功實(shí)施在很大程度上依賴于對(duì)保護(hù)目標(biāo)的分類(lèi)地位的正確識(shí)別，還要避免將不同種、不同來(lái)源的種群聚在一起.全基因組數(shù)據(jù)包含了一個(gè)物種的幾乎全部遺傳信息，通過(guò)全基因組信息來(lái)重建系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)更具說(shuō)服力，而利用基因組數(shù)據(jù)來(lái)確定種群遺傳結(jié)構(gòu)在很多瀕危物種中也得到了應(yīng)用.基因組技術(shù)可以更有效地解決保護(hù)生物學(xué)中傳統(tǒng)標(biāo)記解決不了的爭(zhēng)議.

例如，金絲猴(仰鼻猴屬，Rhinopithecus)是分布在亞洲的一類(lèi)瀕危靈長(zhǎng)類(lèi).仰鼻猴屬內(nèi)的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系曾經(jīng)存在較多爭(zhēng)議.Zhou 等[32]通過(guò)Denovo測(cè)序并組裝了一只雄性的川金絲猴(R.roxellana)的基因組，將其與另外3種金絲猴(R.bieti,R.brelichi和R.strykeri)進(jìn)行全基因組比較分析，解析了4種金絲猴的遺傳多樣性，并重建了仰鼻猴屬內(nèi)的進(jìn)化歷史.繼首次完成川金絲猴基因組的Denovo測(cè)序后，Zhou 等[33]對(duì)來(lái)自金絲猴屬內(nèi)的4個(gè)物種共38個(gè)個(gè)體進(jìn)行了全基因組重測(cè)序和群體基因組學(xué)分析，通過(guò)系統(tǒng)發(fā)育重建和遺傳結(jié)構(gòu)分析顯示在川金絲猴中主要有兩個(gè)遺傳簇，各自對(duì)應(yīng)于兩個(gè)獨(dú)立的遺傳管理單元.

長(zhǎng)江江豚(Neophocaenaasiaeorientalis)僅分布于長(zhǎng)江中下游，是全世界唯一的江豚淡水種群，也是生物多樣性和水生生態(tài)系統(tǒng)保護(hù)的新旗艦物種.由于長(zhǎng)江江豚的生境被破壞，其種群數(shù)量在逐年降低[34]，進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)該物種的保護(hù)將具有極為特殊的必要性.傳統(tǒng)的研究中，江豚(N.phocaenoides)被定義為了單一的種，而基于線粒體DNA和形態(tài)學(xué)標(biāo)記對(duì)江豚亞種的分類(lèi)存在較多爭(zhēng)議，有研究將其分為3個(gè)亞種(N.p.phocaenoides,N.p.asiaeorientalis和N.p.sunameri)[35-36]，而有研究又支持2個(gè)種的假說(shuō)(N.phocaenoides和N.asiaeorientalis)[37].通過(guò)對(duì)江豚的Denovo測(cè)序和不同地理分布區(qū)個(gè)體的全基因組群體重測(cè)序分析，確定將江豚分為3個(gè)種：N.phocaenoides,N.asiaeorientalis和N.sunameri.通過(guò)種群基因組學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，3種江豚現(xiàn)在已有顯著遺傳分化，并且在幾千年的時(shí)間里都沒(méi)有發(fā)生基因交流[38].

中國(guó)大鯢(Andriasdavidianus)俗稱(chēng)“娃娃魚(yú)”，是中國(guó)特有的珍稀野生動(dòng)物，也是世界上現(xiàn)存的兩棲類(lèi)中體型最大者.中國(guó)大鯢的基因組約有50 G，組裝難度極大，成本較高，不適合進(jìn)行Denovo測(cè)序.研究人員選擇了簡(jiǎn)化基因組的方法，對(duì)中國(guó)大鯢的野生種群開(kāi)展了種群遺傳學(xué)分析[39].基因組分析與線粒體基因分析的結(jié)合意外發(fā)現(xiàn)，中國(guó)大鯢并非單一物種，其名下至少隱藏有5個(gè)不同種.這5個(gè)物種的分布地與水系分布相關(guān)，大致對(duì)應(yīng)黃河、長(zhǎng)江、珠江、錢(qián)塘江等水系流域.

上述研究表明，保護(hù)基因組學(xué)可以清晰重建系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，確定種群遺傳結(jié)構(gòu)，使傳統(tǒng)方法中存在爭(zhēng)議的諸多問(wèn)題得到有效解決，對(duì)保護(hù)生物學(xué)具有重要意義.

3.2 重塑種群歷史動(dòng)態(tài)

種群歷史動(dòng)態(tài)的研究?jī)?nèi)容包括瓶頸、遷徙模式、擴(kuò)散和歷史有效種群大小的評(píng)估等，在保護(hù)生物學(xué)中具有重要的意義.將現(xiàn)生種群的基因組與進(jìn)化歷史結(jié)合起來(lái)，有助于了解過(guò)去的歷史事件及其對(duì)現(xiàn)生種群的基因組背景的影響，以應(yīng)對(duì)保護(hù)管理中的各種挑戰(zhàn).

例如，樹(shù)袋熊(Phascolarctoscinereus)是唯一現(xiàn)存的有袋類(lèi)動(dòng)物，由于棲息地的喪失和其易感染疾病的特點(diǎn)，樹(shù)袋熊被列為瀕危物種.2018年，研究人員利用基因組測(cè)序技術(shù)組裝得到完整的樹(shù)袋熊基因組[40]，再利用順序配對(duì)馬爾可夫溯祖模型(PSMC)對(duì)樹(shù)袋熊進(jìn)行歷史動(dòng)態(tài)的模擬，發(fā)現(xiàn)位于兩個(gè)地理分布區(qū)的樹(shù)袋熊PSMC模擬結(jié)果不一致.這預(yù)示著在樹(shù)袋熊群體中存在著地區(qū)的差異，群體之間基因交流可能存在阻礙.這種區(qū)域的差異在之前基于線粒體進(jìn)行的保護(hù)遺傳學(xué)分析中也有相關(guān)報(bào)道[41-42].歷史動(dòng)態(tài)分析的結(jié)果表明，樹(shù)袋熊種群數(shù)量的大量降低與澳大利亞巨型動(dòng)物的數(shù)量下降一致，而且現(xiàn)生的種群中存在生物地理界限.由此可見(jiàn)，基因組技術(shù)在保護(hù)生物學(xué)中的應(yīng)用，可以為保護(hù)管理策略提供科學(xué)的依據(jù).研究人員可以將這些研究成果應(yīng)用于樹(shù)袋熊的保護(hù)管理，以幫助樹(shù)袋熊在野外生存.

Zhao等[43]在2013年對(duì)34只大熊貓(Ailuropodamelanoleuca)進(jìn)行種群基因組學(xué)分析.利用PSMC重塑了大熊貓從1萬(wàn)年前到80萬(wàn)年前的種群大小波動(dòng)過(guò)程.此外，基于多個(gè)種群之間的聯(lián)合頻譜(allele frequency spectrum，簡(jiǎn)稱(chēng)AFS)，通過(guò)擴(kuò)散逼近的方法(diffusion approximation)模擬了大熊貓的3個(gè)種群近期的種群歷史.在此分析過(guò)程中，共鑒定到了2次種群擴(kuò)張、2次瓶頸效應(yīng)以及2次分化過(guò)程，并推斷出了大熊貓種群數(shù)量在過(guò)去的3 000年里下降的原因可能是人類(lèi)活動(dòng)造成的.

以上的研究說(shuō)明了全基因組數(shù)據(jù)如何促進(jìn)對(duì)歷史有效種群波動(dòng)的推斷和歷史動(dòng)態(tài)事件的追蹤.基于全基因組數(shù)據(jù)的模擬可以提高對(duì)種群歷史動(dòng)態(tài)和有效種群大小的模擬精確度，而這些事件可以幫助研究人員更好地理解現(xiàn)生種群的遺傳多樣性和種群遺傳結(jié)構(gòu)，制定更有效的保護(hù)策略.

3.3 鑒定環(huán)境適應(yīng)性分子機(jī)制

對(duì)支持物種適應(yīng)特定生境條件的基因組區(qū)域的識(shí)別是進(jìn)化生物學(xué)的研究熱點(diǎn)之一，也是保護(hù)生物學(xué)中功能性保護(hù)的重要基礎(chǔ).這些信息可以告訴管理者，將相對(duì)受威脅的種群轉(zhuǎn)移到其他地方是否為一種可行的保護(hù)策略.全基因組掃描是確定與生境適應(yīng)性相關(guān)的位點(diǎn)和基因組區(qū)域的有效方法，借助于基因注釋結(jié)果，可以確定與這些區(qū)域關(guān)聯(lián)的適應(yīng)性基因的功能，在一系列的環(huán)境條件下將表型與基因相關(guān)聯(lián).

獼猴(Macacamulatta)是我國(guó)的II級(jí)保護(hù)動(dòng)物.作為分布最廣泛的非人靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物，獼猴的棲息地具有較大的多樣性，它們成了研究靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物對(duì)不同氣候局部適應(yīng)的重要研究對(duì)象[44].此外，獼猴在生理、心理、認(rèn)知等研究中也具有重要的應(yīng)用價(jià)值.因此，保護(hù)獼猴的生物多樣性對(duì)多方面的研究都意義非凡.Liu等[45]利用種群基因組學(xué)的方法，在重建中國(guó)獼猴的種群遺傳結(jié)構(gòu)和種群歷史動(dòng)態(tài)的基礎(chǔ)上，通過(guò)全基因組范圍的掃描檢測(cè)了不同亞種對(duì)極端環(huán)境的適應(yīng)機(jī)制.分布于最北的寒冷氣候下的獼猴華北亞種(M.m.tcheliensis)和分布于最南部熱帶島嶼上的海南亞種(M.m.brevicaudus)的體型變化完全符合貝格曼規(guī)則，即華北亞種比海南亞種的體型更大[46].檢測(cè)發(fā)現(xiàn)華北亞種和海南亞種中與骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育相關(guān)的基因受到選擇，這些基因可能和其體型大小相關(guān)，代表了靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物適應(yīng)不同氣候環(huán)境的一種新機(jī)制.此外，華北亞種的棲息地在冬季和早春時(shí)節(jié)，氣候寒冷、食物匱乏，檢測(cè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)在華北亞種中，F(xiàn)BP1、FBP2基因受到正選擇.這2個(gè)基因所編碼的蛋白質(zhì)在糖異生過(guò)程中有重要作用，它們可能是華北亞種在食物短缺的情況下維持血糖穩(wěn)定的重要因素.

江豚(Neophocaena)同時(shí)分布在海水和淡水中，為了確定江豚對(duì)于咸淡水生境的適應(yīng)機(jī)制，研究人員對(duì)生活在海水和淡水的兩個(gè)種進(jìn)行了全基因組掃描，鑒定得到一系列與滲透調(diào)節(jié)相關(guān)的基因.例如，與腎臟水穩(wěn)態(tài)、加壓素調(diào)節(jié)的水重吸收、尿素的轉(zhuǎn)運(yùn)等有關(guān)的基因ADCY1、DYNC2H1和SLC14A2，以及與腎素-血管緊張素系統(tǒng)功能相關(guān)基因ACE2等[38].這預(yù)示著長(zhǎng)江江豚已經(jīng)對(duì)不同于海洋的淡水環(huán)境產(chǎn)生了適應(yīng)性進(jìn)化，在長(zhǎng)江江豚與海洋江豚之間可能已經(jīng)出現(xiàn)了生殖隔離和物種的分化[38].

以上列舉的研究說(shuō)明了基于全基因組數(shù)據(jù)可以將生物表型、環(huán)境和具體基因相結(jié)合，以檢測(cè)目標(biāo)物種的適應(yīng)性進(jìn)化，為制定合理有效的保護(hù)策略提供科學(xué)依據(jù).

4 討論及展望

近十多年來(lái)基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，被認(rèn)為是解決保護(hù)生物學(xué)難題的契機(jī).高通量測(cè)序技術(shù)給保護(hù)學(xué)者帶來(lái)很多便利，但也有其自身的局限性.首先，相比傳統(tǒng)的保護(hù)遺傳學(xué)，保護(hù)基因組學(xué)的測(cè)序技術(shù)難度較高，成本較大.其次，高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)樣品的質(zhì)量要求較高，而瀕危物種的樣品采集難度大，很難保證用于保護(hù)基因組學(xué)分析的樣品數(shù)量.第三，基于全基因組測(cè)序得到的分子標(biāo)記數(shù)量較多，而現(xiàn)有的一些算法多是基于傳統(tǒng)的少數(shù)分子標(biāo)記開(kāi)發(fā)的，應(yīng)用到基因組范圍將需要超長(zhǎng)的運(yùn)算時(shí)間.第四，基因注釋的準(zhǔn)確性仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)，尤其是對(duì)于缺乏詳細(xì)的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的非模式生物，準(zhǔn)確度不高的基因組注釋結(jié)果將直接影響到環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的功能基因的分析結(jié)果.

像任何新興領(lǐng)域一樣，保護(hù)基因組學(xué)也不得不面對(duì)上述挑戰(zhàn)和限制.目前，雖然沒(méi)有某種全基因組測(cè)序的檢測(cè)方法能夠滿足保護(hù)生物學(xué)的全部需要，而且分析方法都有各自的局限性.但是，隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展以及各種算法的優(yōu)化，以上的各種局限將會(huì)被逐一克服.可以設(shè)想，在不久的未來(lái)，全基因組分析必將為保護(hù)生物學(xué)研究提供最重要和最有效的基礎(chǔ).

* * * * * *

致謝：中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所靈長(zhǎng)類(lèi)生態(tài)學(xué)研究組劉志瑾博士和周旭明博士對(duì)該論文提出寶貴的修改意見(jiàn)，在此一并感謝！