楊小萍 ，陳 芳 ，劉 霞 ，周曉蓉

（1.司法鑒定科學(xué)研究院 上海市法醫(yī)學(xué)重點實驗室 上海市司法鑒定專業(yè)技術(shù)服務(wù)平臺，上海 200063；2.迪安鑒定研究院 上海迪安司法鑒定有限公司，上海 200051）

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙）等。

出生缺陷已成為影響我國人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。胎兒畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，而產(chǎn)前超聲檢查又是其中非常重要的組成部分。

隨著孕婦及家屬法律意識和自我保護意識的不斷增強，因產(chǎn)前超聲檢查所引發(fā)的醫(yī)療損害日益增多。如何減少此類醫(yī)療損害，成為目前擺在產(chǎn)科臨床醫(yī)師及超聲醫(yī)師面前的熱點問題。因此，筆者擬從醫(yī)療損害案件法醫(yī)學(xué)鑒定的角度，對2010—2017年鑒定的涉及產(chǎn)前檢查的49例醫(yī)療損害案例資料進行回顧性分析，探討醫(yī)院和超聲醫(yī)師應(yīng)該如何規(guī)避產(chǎn)前檢查的相關(guān)風(fēng)險、如何采取防范措施。

1 材料與方法

1.1 案例資料

2010—2017年司法鑒定科學(xué)研究院及上海迪安司法鑒定有限公司鑒定的涉及產(chǎn)前檢查的醫(yī)療損害案件共49例，每一案件的鑒定材料包括司法鑒定委托書、病歷資料、影像學(xué)資料（包括超聲聲像圖、X線片、CT片、MRI片等）、醫(yī)患各方的陳述意見（包括民事起訴狀、答辯狀等）、鑒定意見。

1.2 方法

對上述案例的時間分布、涉及鑒定（訴訟）醫(yī)院的相關(guān)信息、孕產(chǎn)婦產(chǎn)前是否正規(guī)產(chǎn)檢、新生兒畸形的具體表現(xiàn)、醫(yī)院過錯的類型等進行分類統(tǒng)計分析。

依照《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》[1]（以下簡稱《指南》），將產(chǎn)前超聲檢查分為4個級別：（1）一般產(chǎn)前超聲檢查（Ⅰ級產(chǎn)前超聲檢查）；（2）常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查）；（3）系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查（Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查）；（4）針對性產(chǎn)前超聲檢查（IV級產(chǎn)前超聲檢查）。

2 結(jié) 果

2.1 案例委托鑒定時間

從表1可見，自2010—2017年，因產(chǎn)前超聲檢查而引發(fā)的醫(yī)療損害訴訟案件呈逐年增多趨勢。

表1 案件的時間分布

2.2 被告醫(yī)療機構(gòu)的級別、經(jīng)營性質(zhì)

從表2可見，由于孕產(chǎn)婦往往不在一家機構(gòu)進行產(chǎn)前檢查，因此在同一案件中往往會有多個醫(yī)療機構(gòu)成為被告，有最多三個被告的情況出現(xiàn)。而三級與二級醫(yī)院的比例明顯高于一級和其他醫(yī)療機構(gòu)。

表2 被告醫(yī)療機構(gòu)級別的分布 （例）

2.3 新生兒出生年份及是否正規(guī)產(chǎn)檢、涉及畸形的表現(xiàn)

本組49例鑒定中，新生兒男性24例，女性25例，出生年份從2008—2016年。其中2013年之前出生的新生兒為14例，2013年之后出生的新生兒為35例。

進行正規(guī)產(chǎn)前檢查的42例（85.7%），鑒定意見為有過錯的32例（占此類產(chǎn)檢的76.2%）；沒有正規(guī)產(chǎn)前檢查的7例（14.3%），鑒定意見為有過錯的3例（占此類產(chǎn)檢的42.9%）。

涉及畸形的表現(xiàn)包括：頭面部畸形3例（6.1%），顱腦異常2例（4.1%），心血管畸形10例（20.4%），脊柱異常5例（10.2%），腹部器官異常3例（6.1%），肢體異常13例（26.5%）。

其中多發(fā)畸形（包含上述兩種以上不同類型的先天性異常）共4例（8.2%）。

染色體異常共8例（16.3%），雙胎異常1例（2.0%）。

2.4 醫(yī)療過錯的主要表現(xiàn)

納入統(tǒng)計的49例醫(yī)療損害鑒定中，經(jīng)過鑒定，有14例不存在醫(yī)療過錯，35例存在醫(yī)療過錯。

本組鑒定中醫(yī)療過錯的主要表現(xiàn)為：（1）未告知或告知不充分（20例）；（2）醫(yī)療機構(gòu)過度、不切合實際地宣傳三維、四維超聲，混淆三維、四維超聲與大畸形篩查的概念（14 例）；（3）超聲檢查不規(guī)范（9 例）；（4）血清學(xué)篩查不規(guī)范（3 例）；（5）未進行產(chǎn)前咨詢（2 例）。

3 討 論

3.1 關(guān)于案例委托鑒定時間的分布情況分析

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和近年來我國產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷工作的逐步展開，我國在產(chǎn)前檢查，尤其是超聲產(chǎn)前檢查領(lǐng)域已經(jīng)取得了長足的進步。但是，隨之而來的是孕婦和家屬對產(chǎn)前超聲檢查所寄予的無限期望，要求產(chǎn)前超聲篩查零失誤，超聲診斷百分之百準確。

從本研究49例產(chǎn)前檢查醫(yī)療損害鑒定中可以看到，自2010—2017年，因新生兒“出生缺陷”或“錯誤出生”使家長認為醫(yī)院在產(chǎn)前超聲檢查中存在過錯而引發(fā)的醫(yī)療損害訴訟案件呈逐年增多的趨勢。

3.2 關(guān)于被告醫(yī)療機構(gòu)級別的分析

本研究結(jié)果顯示，患者做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的三級醫(yī)院和二級醫(yī)院成為被告的比例相對較大，而一級醫(yī)院、其他醫(yī)療機構(gòu)成為被告的比例相對較小，這可能與患者對三級醫(yī)院和二級醫(yī)院所寄予的期望值亦較高，且產(chǎn)前診斷與篩查主要由這兩級醫(yī)院承擔有關(guān)，故高級別醫(yī)院發(fā)生醫(yī)療訴訟的概率亦較大。

3.3 關(guān)于新生兒出生年份及是否正規(guī)產(chǎn)檢、涉及胎兒畸形類別的情況分析

中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會于2012年6月1日正式公布《指南》，其中涉及2013年之前出生的新生兒14例，涉及2013年之后出生的新生兒35例，2013年之后出生的新生兒數(shù)較2013年之前明顯增多。筆者認為，原因可能為：（1）《指南》公布后，醫(yī)療機構(gòu)及患者均對產(chǎn)前超聲檢查重視程度有所增加；（2）可能與進行檢查的質(zhì)量提高較慢有關(guān)；（3）孕婦及家屬法律意識和自我保護意識不斷增強，訴訟增加。

根據(jù)孕婦是否正規(guī)產(chǎn)前檢查與鑒定結(jié)果中醫(yī)療機構(gòu)過錯情況的分布數(shù)據(jù)，說明孕婦在孕期進行正規(guī)產(chǎn)前檢查與鑒定中對醫(yī)療過錯的認定亦密切相關(guān)。由于孕婦沒有進行正規(guī)產(chǎn)前檢查，導(dǎo)致喪失檢出胎兒畸形機會的原因在其自身。

本研究49例案例中，新生兒畸形大部分為非致死性畸形，但大多數(shù)畸形是無法治愈并遺留終生殘疾的，為其家庭及社會帶來巨大的經(jīng)濟負擔和精神痛苦。

3.4 關(guān)于醫(yī)療過錯的認定

3.4.1 關(guān)于告知的過錯

根據(jù)《指南》，醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)該對患者進行服務(wù)告知，將本機構(gòu)開展的產(chǎn)科超聲檢查服務(wù)內(nèi)容告知孕婦，進行Ⅲ級和Ⅳ級產(chǎn)前超聲檢查時應(yīng)與服務(wù)對象簽署知情同意書[1]。

妊娠18～24周進行胎兒系統(tǒng)超聲篩查（大畸形篩查）是產(chǎn)前超聲檢查中極為重要的項目之一[2]。在本研究49例案例中，最大一類問題是醫(yī)療機構(gòu)對患者進行產(chǎn)前超聲檢查服務(wù)時，未如實告知或告知不充分相關(guān)情況。幾乎未見醫(yī)療機構(gòu)會推薦患者去有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)做Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，并且還有個別公立的二級、三級醫(yī)院會建議或暗示患者去一些民營的婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院、甚至去某體檢中心做“三維彩超”或“四維彩超”，使患者誤以為做了“三維彩超”或“四維彩超”就是做了胎兒大排畸的超聲檢查，而實際上醫(yī)療機構(gòu)所進行的“三維彩超”或“四維彩超”檢查的內(nèi)容僅僅符合Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查，或略多于Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查。

3.4.2 關(guān)于夸大宣傳

目前，我國很多醫(yī)院均擁有了三維和（或）四維超聲診斷儀，三維超聲技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前檢查已經(jīng)非常普遍。本研究中，就有14例是因為醫(yī)療機構(gòu)為患者做了“三維彩超”和（或）“四維彩超”檢查，但未能檢出胎兒畸形。因此，筆者認為，醫(yī)院有必要對二維超聲和三維、四維超聲的概念、臨床應(yīng)用的優(yōu)缺點對患者明確。

B型超聲檢查是應(yīng)用二維超聲診斷儀，采用灰度調(diào)制顯示，以光點的亮度表示回聲的大小，以聲束進行一維掃查，形成與聲束方向一致的二維切面聲像圖；三維超聲圖像是由多幅連續(xù)的二維超聲圖像通過計算機軟件重建而成，形成立體的三維圖像；而計算機三維圖像處理速度達到20幀/s以上時，會使人眼觀察到的連續(xù)出現(xiàn)的圖像，稱為實時三維超聲圖像，即成為四維超聲成像[3-5]。

三維超聲并不一定要應(yīng)用于每個正常胎兒，更不必要作為產(chǎn)前超聲檢查的常規(guī)。同時，必須重視二維超聲掃查和測量的質(zhì)量[3-4，6]。

3.4.3 關(guān)于超聲檢查不規(guī)范

《指南》對于中晚孕期各級產(chǎn)前超聲檢查均建議存留超聲圖像，并要求根據(jù)不同的超聲檢查級別留存相應(yīng)的超聲圖像[1]。因為相應(yīng)的超聲圖像或特殊級別的檢查，決定了某些畸形是否能被檢出。在鑒定中，對于應(yīng)該存圖沒有存圖，不同情況應(yīng)該采取相應(yīng)級別檢查而沒有進行的，或?qū)τ诎l(fā)現(xiàn)異常應(yīng)該建議進一步檢查而未建議的，均視為醫(yī)療過錯。

例如，閉合性脊柱裂由于不存在顱骨及顱內(nèi)改變，產(chǎn)前診斷的唯一根據(jù)就是脊柱的超聲圖像表現(xiàn)。一旦脊柱變形扭曲不很明顯，超聲不易發(fā)現(xiàn)脊柱改變；或胎兒在宮內(nèi)的位置姿勢只顯示左側(cè)而未顯示右側(cè)，那么右側(cè)的隱性脊柱裂就可能漏診[7]。

3.4.4 關(guān)于血清學(xué)篩查不規(guī)范

唐氏綜合征是產(chǎn)前檢查中極其重要的內(nèi)容，我國于2002年頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》（中華人民共和國衛(wèi)生部令 第33號）及配套文件，對超聲產(chǎn)前診斷的相關(guān)問題進行規(guī)范性要求[8]。

唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查有血清學(xué)篩查及超聲篩查兩種方法，但是兩種方法都有局限性和時限性。因此，產(chǎn)前篩查化驗單應(yīng)當準確記載孕婦的孕周、預(yù)產(chǎn)期等信息[9]。而且中孕期血清學(xué)篩查的敏感性僅為60%～70%，假陽性率為5%左右[10]。雖然唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查不能篩出所有的唐氏胎兒，但中孕期血清學(xué)篩查結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲檢查，檢出率為75%～90%[10-11]。

所有超聲篩查的異常發(fā)現(xiàn)及血清學(xué)篩查的異常結(jié)果，均只能提示21-三體綜合征的可能及推算出風(fēng)險率，最后確診必須進行胎兒染色體核型分析，抽取羊水、胎盤絨毛或臍血進行核型分析。

因此，醫(yī)療機構(gòu)在針對該疾病的產(chǎn)前檢查時，對于各種方法的利弊，以及在產(chǎn)前檢查的特殊時段應(yīng)該采取的檢查方法以及局限性必須告知孕婦，發(fā)現(xiàn)異常后也應(yīng)該告知孕婦下一步的檢查或診斷措施。

3.4.5 關(guān)于產(chǎn)前咨詢不規(guī)范

產(chǎn)前咨詢分為婚前咨詢、孕前咨詢、孕期一般咨詢及產(chǎn)前篩查或診斷后咨詢。

本研究中的2例產(chǎn)前咨詢不規(guī)范案例也充分說明了醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)該對符合產(chǎn)前咨詢和診斷的孕婦及家庭進行相關(guān)情況的告知與建議。尤其是案例1中，夫婦雙方是人工輔助生育，且在此之前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)男方存在染色體異常，就應(yīng)該進行規(guī)范的孕前咨詢，如果該院沒有遺傳科，則應(yīng)推薦夫婦雙方去相關(guān)的遺傳科咨詢。此外，醫(yī)院還應(yīng)當考慮到相當一部分的遺傳綜合征通過染色體核型檢查是無法查出的。即使染色體核型正常，仍不能完全排除胎兒畸形的風(fēng)險。

3.5 結(jié)論

無論是在產(chǎn)前檢查的程序方面（如告知問題）、還是產(chǎn)前檢查的具體操作方面（如超聲檢查存圖、血清學(xué)篩查核對孕周，進行產(chǎn)前咨詢等），都必須遵照相關(guān)法律、法規(guī)和臨床診療規(guī)范、指南等進行規(guī)范化操作，才能對產(chǎn)前檢查中的相關(guān)風(fēng)險進行有效規(guī)避和防范。

在產(chǎn)前檢查過程中，規(guī)范化管理亦是至關(guān)重要的，不應(yīng)該發(fā)生夸大宣傳和誤導(dǎo)孕婦的情況。應(yīng)當加強超聲醫(yī)師的系統(tǒng)化、規(guī)范化技術(shù)培訓(xùn)，努力練就扎實的基本功，在產(chǎn)前超聲檢查過程中遵循分層次、規(guī)范化掃查，嚴格存圖，定期質(zhì)量控制。這是超聲醫(yī)師提高胎兒畸形檢出率，避免漏診誤診，規(guī)避產(chǎn)前超聲醫(yī)療風(fēng)險行之有效的方法[12]。