馬玉紅 彭擁花 楊濟(jì)敏 程靈 陸軍燕

胎兒染色體疾病危害很大, 患兒往往存在不同程度的發(fā)育遲緩、智力低下甚至畸形, 嚴(yán)重影響出生人口質(zhì)量, 給家庭社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān), 在孕期檢出染色體疾病相當(dāng)重要［1］。產(chǎn)前診斷作為檢查染色體疾病的常用手段, 在降低缺陷人口出生率方面成效顯著, 探討產(chǎn)前診斷指征和胎兒染色體疾病的關(guān)系有助于進(jìn)一步提高胎兒染色體疾病檢出率, 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇本院2015年5月~2017年5月收治的行血清學(xué)篩查的高危孕產(chǎn)婦1117例作為研究對(duì)象, 年齡24~46歲, 平均年齡(34.1±4.7)歲；孕周18~34周, 平均孕周(25.3±2.9)周；其中臍血細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析者26例, 剩余1091例均行羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析。產(chǎn)前診斷指征：經(jīng)血清學(xué)篩查判斷為高危者, 高齡孕產(chǎn)婦(年齡>35歲), 有不良孕產(chǎn)史者(圍生兒死亡、畸形胎兒史、自然流產(chǎn)史、畸形兒等), 超聲檢查胎兒異常者, 超聲檢查NT值升高者。

1. 2 方法 采取酶聯(lián)免疫法進(jìn)行血清學(xué)篩查。待妊娠22~26周時(shí)進(jìn)行胎兒三位系統(tǒng)彩超檢查, 或行胎兒超聲檢查；待妊娠11~13周時(shí)進(jìn)行彩超檢查, 對(duì)胎兒NT值進(jìn)行測(cè)量,若厚度>2.5 mm, 判斷為異常；在B超的輔助下, 應(yīng)用帶引導(dǎo)槽穿刺探頭、八光的PTC穿刺針進(jìn)行穿刺, 收集羊水30 ml,收集臍帶血2 ml, 進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析, 參照《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體質(zhì)》進(jìn)行分類。

1. 3 觀察指標(biāo) 分析血清學(xué)篩查判斷為高危者、高齡孕產(chǎn)婦、有不良孕產(chǎn)史者、超聲檢查胎兒異常者、超聲檢查NT值升高者的異常染色體核型的情況。

2 結(jié)果

高齡孕產(chǎn)婦365例, 總異常染色體核型檢出率為3.56%；血清學(xué)篩查判斷為高危者406例, 總異常染色體核型檢出率為2.22%；超聲檢查NT值升高者19例, 總異常染色體核型檢出率為5.26%；超聲檢查胎兒異常者30例, 總異常染色體核型檢出率為6.67%；有不良孕產(chǎn)史者297例, 總異常染色體核型檢出率為3.03%。合計(jì)1117例, 總異常染色體核型檢出率為3.04%。見表1。

表1 不同產(chǎn)前診斷指征的異常核型檢出情況(%)

3 討論

胎兒染色體疾病一般由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變所致, 該類疾病通常對(duì)胎兒影響巨大, 表現(xiàn)為先天性發(fā)育遲緩、智力低下或者出現(xiàn)畸形兒, 導(dǎo)致出生人口質(zhì)量顯著下降, 給家庭帶來巨大的負(fù)擔(dān), 因此針對(duì)高危產(chǎn)婦的產(chǎn)前診斷, 通過產(chǎn)前指征判斷是否存在出生缺陷具有重要意義［2,3］。

本研究對(duì)不同產(chǎn)前診斷指征進(jìn)行了分別觀察, 結(jié)果中發(fā)現(xiàn), 高齡孕產(chǎn)婦總異常染色體核型檢出率為3.56%, 屬于較高水平, 說明年齡的增加卵子老化程度也會(huì)逐步提升, 增加了染色體三體發(fā)生率。而血清學(xué)篩查判斷為高危者總異常染色體核型檢出率為2.22%, 超聲檢查NT值升高或存在胎兒異常最終總異常染色體核型檢出率分別為5.26%、6.67%, 說明了雖然超聲檢查出現(xiàn)異常非可確診指標(biāo), 但仍然十分重要, 是目前篩查出生缺陷的重要手段, 而血清學(xué)篩查則可結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估, 以獲得更有價(jià)值的信息［4］。最后, 本研究發(fā)現(xiàn), 有不良孕產(chǎn)史的患者總異常染色體核型檢出率為3.03%,也屬于較高水平, 因此說明不良孕產(chǎn)史應(yīng)引起高度關(guān)注。但本研究并未對(duì)復(fù)合性指征進(jìn)行觀察, 國(guó)內(nèi)有研究報(bào)道, 存在復(fù)合性指征的產(chǎn)婦總異常染色體核型檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高出單一指征, 多種高危因素結(jié)合會(huì)顯著提升胎兒染色體疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) , 值得進(jìn)一步研究［5,6］。

綜上所述, 產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)指征在胎兒染色體疾病的判斷中均具有一定的價(jià)值, 其中超聲診斷胎兒異?；騈T值升高可作為獨(dú)立產(chǎn)前指征, 重視超聲檢查結(jié)果, 對(duì)存在不良孕產(chǎn)史的孕婦盡可能采用穿刺診斷, 盡可能在孕期檢出胎兒染色體疾病, 降低遺傳病胎兒出生率, 提高出生人口質(zhì)量。