劉利娜 佘玲娜 曾梅 黃淑嫻 張伯森

(梅州市人民醫(yī)院 超聲科，廣東 梅州 514000)

先天性發(fā)育異常是指嬰兒在出生前存在外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)、功能異常，每年約100萬先天性發(fā)育異?；純撼錾?，占出生人口的6%[1，2]。因此，降低先天性發(fā)育異常出生率，是目前我國醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的重要內(nèi)容之一。以往通過孕中期血清標(biāo)記物進(jìn)行唐氏綜合征篩查獲得一定的效果，但篩查的假陽性率較高，同時對高風(fēng)險的孕婦常需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，相關(guān)操作的流產(chǎn)率高達(dá)1%[3]。因此，尋找安全、無創(chuàng)、敏感性高的產(chǎn)前檢查方法對先天性發(fā)育異常的早期篩查和臨床指導(dǎo)具有重要意義。本研究探討產(chǎn)前染色體篩查中孕早、中期超聲軟指標(biāo)的臨床價值，現(xiàn)匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2016年1月至2017年12月于本院進(jìn)行產(chǎn)前染色體篩查超聲軟指標(biāo)陽性患者853例作為研究對象。年齡19～41歲，平均年齡(27.64±6.24)歲;孕周為12～30周，平均孕周(18.62±3.73)周。入選標(biāo)準(zhǔn):①孕婦均簽署研究知情同意書;②孕婦均為單胎者;③孕婦本人無染色體異常者;④近4周未使用免疫治療或移植手術(shù);⑤無精神異常者;⑥本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn);⑦臨床資料完整者。排除標(biāo)準(zhǔn):①多胎妊娠的孕婦;②孕婦染色體異常者;③未簽署研究檢查同意書;④精神異常者;⑤孕婦近1年輸入異體血制品;⑥臨床資料缺失或失訪者。

1.2 方法 所有孕婦采用美國GE公司生產(chǎn)的GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3～5MHz，取仰臥位，依次檢查胎兒頭顱、面部、胸、腹、脊柱、四肢、胎盤、臍帶、羊水等結(jié)構(gòu)。若探及一項超聲軟指標(biāo)，則進(jìn)行其他部位再探查以確定有無其他軟指標(biāo)異常。常用軟指標(biāo)如下:頸項透明層增厚:頸項透明層厚度≥2.5mm;鼻骨缺失或鼻骨發(fā)育不良:明顯的鼻骨缺失或3個解剖平面均未能顯現(xiàn)鼻骨特征;心室強(qiáng)回聲點:心室內(nèi)孤立的、強(qiáng)度類似于骨回聲的點狀回聲，不伴聲影;側(cè)腦室擴(kuò)張:10mm＜側(cè)腦室直徑＜15mm;腎盂分離:腎盂前后徑＞10mm;腸回聲增強(qiáng):腸管(尤其是小腸)回聲增強(qiáng)，強(qiáng)度與鄰近的骨相似;脈絡(luò)膜囊腫:脈絡(luò)膜內(nèi)圓形或橢圓形的囊性結(jié)構(gòu)呈無回聲區(qū)，可以單發(fā)或多發(fā);單臍動脈:在臍帶內(nèi)及膀胱旁均僅顯示一條臍動脈;長骨短:股骨或肱骨長度小于相應(yīng)孕周的2SD。

1.3 觀察項目 觀察和分析超聲軟指標(biāo)陽性染色體核型結(jié)果情況。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析 采用SPSS 22.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析，計量資料采用x-±s表示;計數(shù)資料采用χ2檢驗;以P＜0.05表示差異具有顯著性。

2 結(jié)果

2.1 853例超聲軟指標(biāo)陽性胎兒染色體結(jié)果分析

853例超聲軟指標(biāo)陽性胎兒，單個超聲軟指標(biāo)陽性751例胎兒中，733例(97.60%)為正常染色體，非整倍體13例(1.73%)，染色體結(jié)構(gòu)異常5例(0.67%)。多個超聲軟指標(biāo)陽性102例胎兒中，95例(93.14%)核型正常，非整倍體6例(5.88%)，染色體結(jié)構(gòu)異常1例(0.98%)，見表1。

表1 853例超聲軟指標(biāo)陽性胎兒染色體結(jié)果分析

2.2 單個軟指標(biāo)、多個軟指標(biāo)胎兒染色體結(jié)果分析

多個超聲軟指標(biāo)陽性胎兒在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率明顯高出單個超聲軟指標(biāo)陽性胎兒在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率，見表2。

表2 單個軟指標(biāo)、多個軟指標(biāo)胎兒染色體結(jié)果分析

3 討論

降低先天性發(fā)育異常是提高人口素質(zhì)較為重要的衛(wèi)生醫(yī)療任務(wù)之一，應(yīng)做到早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。胎兒染色體非整倍體是先天性發(fā)育異常的主要疾病之一，其多因遺傳、環(huán)境等因素所致[4，5]。以往我國主要采用唐氏篩查對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，胎兒染色體非整倍體主要為21、18、13-三體綜合征，其臨床效果尚可，但因其存在較高的篩查假陽性率，同時尚需進(jìn)行介入性的染色體核型分析檢測，也是目前診斷染色體異常的可靠手段，但該類技術(shù)常需進(jìn)行羊水或臍血穿刺取樣，屬于有創(chuàng)操作檢查，存在宮內(nèi)感染、流產(chǎn)的風(fēng)險[6]。

超聲篩查具有明顯的直觀、可重復(fù)性等特點[7]，已被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前檢查，能發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，還可探查胎兒各項軟指標(biāo)，從而為染色體異常診斷提供早期發(fā)現(xiàn)的可能。

本研究觀察產(chǎn)前染色體篩查中孕早、中期超聲軟指標(biāo)的應(yīng)用價值。其結(jié)果顯示853例超聲軟指標(biāo)陽性胎兒，單個超聲軟指標(biāo)陽性751例胎兒中，733例(97.60%)為正常染色體，非整倍體13例(1.73%)，染色體結(jié)構(gòu)異常5例(0.67%)。多個超聲軟指標(biāo)陽性102例胎兒中，95例(93.14%)核型正常，非整倍體6例(5.88%)，染色體結(jié)構(gòu)異常1例(0.98%);多個超聲軟指標(biāo)陽性胎兒在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率明顯高出單個超聲軟指標(biāo)陽性胎兒在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率;單個超聲軟指標(biāo)陽性胎兒中頸項透明層增厚在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率最高，其次為鼻骨缺失或鼻骨發(fā)育不良;其他如左心室強(qiáng)光點、側(cè)腦室擴(kuò)張、腎盂分離、脈絡(luò)膜囊腫、腸管回聲增強(qiáng)、單臍動脈及長骨短獨立存在時在非整倍體+染色體結(jié)構(gòu)異常中的占比率極低。

孕早中期超聲軟指標(biāo)對產(chǎn)前染色體篩查具有重要臨床價值，在一定程度上可反映染色體異常風(fēng)險，值得臨床選擇，頸項透明層增厚和胎兒鼻骨缺失或鼻骨發(fā)育不良特異性較大，其他如左心室強(qiáng)光點、側(cè)腦室擴(kuò)張、腎盂分離、脈絡(luò)膜囊腫、腸管回聲增強(qiáng)、單臍動脈及長骨短獨立存在時無明顯特異性;多個超聲軟指標(biāo)陽性特異性增加。這一結(jié)果與國內(nèi)相關(guān)學(xué)者研究相一致[8-12]。