馬慧靜， 邵劍波， 王永姣， 姚紅莉

嬰兒型纖維肉瘤(infantile fibrosarcoma，IFC)是來源于間葉組織的腫瘤，又稱為先天性纖維肉瘤，是嬰幼兒相對罕見的軟組織腫瘤，占嬰幼兒軟組織惡性腫瘤的12%，多在1歲以內(nèi)發(fā)病，40%生后即發(fā)現(xiàn)，2歲以后罕見，5歲以上患者則屬于成人型纖維肉瘤，但較成人型惡性程度低，預(yù)后較好，由于其發(fā)病率低，影像表現(xiàn)無特異性，而且影像上容易與血管瘤混淆。為了提高兒科影像醫(yī)師對其認識，本文總結(jié)了5例嬰兒型纖維肉瘤的MRI表現(xiàn)。

材料與方法

1.一般資料

搜集本院2012年-2016年經(jīng)手術(shù)切除，病理證實的5例患兒的MRI資料，發(fā)病年齡為0～20個月，平均年齡為8個月，2例生后即發(fā)現(xiàn)，術(shù)前均行MRI平掃及增強檢查；男4例，女1例；四肢占3例(上肢1例，下肢2例)，軀干2例(頸部、腰背部各1例)；4例患兒無任何不適，1例有觸痛；5例皮溫均正常；表面皮膚顏色正常；3例有活動度，2例活動度差；實驗室檢查：5例血常規(guī)及腫瘤標記物正常，2例凝血象異常(凝血酶原時間測定、凝血酶時間測定、活化部分凝血活酶時間升高)。

2.掃描方法

MRI檢查設(shè)備為GE750 3.0TMRI儀，掃描序列為T1WI(TE 12 ms，TR 541 ms，激勵次數(shù)2，矩陣384×256，帶寬83.33)，T2WI壓脂序列(TE 60 ms，TR 2918 ms，激勵次數(shù)2，矩陣320×224，帶寬50)，掃描方位為橫斷面、冠狀面和矢狀面，視野26，層厚4 mm，層間距1.0 mm。增強掃描使用Gd-DTPA，注射劑量為0.2 mL/kg體重。增強全部手推對比劑，流率平均約0.2 mL/s。

所有患兒均口服10%水合氯醛(0.5 mL/kg)鎮(zhèn)靜后掃描。

3.影像資料

患兒圖像由多位不同資歷醫(yī)師共同閱片，結(jié)合臨床一般體征及腫塊部位、大小、邊界、信號、強化程度等影像資料進行綜合分析，給出影像診斷意見。

4.病理學(xué)檢查

3例手術(shù)切除、2例取活檢，以10%甲醛溶液固定手術(shù)及穿刺標本，石蠟包埋、切片，分別行常規(guī) HE染色和免疫組織化學(xué)染色，由同一經(jīng)驗豐富的病理科醫(yī)師閱片。

結(jié) 果

MRI診斷：1例嬰兒型纖維肉瘤，1例血管瘤，1例纖維源性腫瘤，1例橫紋肌肉瘤，1例富血供腫瘤。

1.MRI表現(xiàn)

MRI全部行平掃及增強檢查，掃描時間在15 min內(nèi)，2例淺表型(圖1)：位于皮下脂肪層內(nèi)，邊界不清楚，無明顯包膜；3例深在型(圖2、3)：病變位于筋膜，1例邊界尚清，2例邊界不清；1例累及股骨骨質(zhì)，表現(xiàn)為股骨骨皮質(zhì)毛糙；腫塊直徑約2～8 cm，平均約5 cm大小。

MRI表現(xiàn)：T1WI呈等T1信號，與肌層信號較為一致，壓脂T2WI序列，腫塊實質(zhì)部分呈長或等T2信號，以長T2信號為主，1例內(nèi)有壞死，可見液液平面，增強腫塊呈均勻或不均勻強化，以不均勻強化為主。

2.病理學(xué)表現(xiàn)

鏡下瘤組織多由梭形或卵圓形腫瘤細胞呈束狀排列伴不等量膠原纖維，核漿比高，核分裂像易見，細胞間見散在急慢性淋巴細胞浸潤和豐富的血管，免疫組化 示Vimentin(+)，SMA不定。

討 論

1.IFS的臨床表現(xiàn)

嬰兒型纖維肉瘤是兒童軟組織腫瘤中發(fā)病率僅次于橫紋肌肉瘤的腫瘤，研究表明大部分IFS患者存在染色體t(12;5) (p13;q25)易位導(dǎo)致的ETV6-NTRK3基因融合[1-2]。據(jù)Chung等[3]的資料顯示38%的患兒出生時即有，51%患兒出生后3個月以內(nèi)發(fā)生，也有胎兒期發(fā)現(xiàn)先天性纖維肉瘤的報道[4]。本病男性比女性好發(fā)，多發(fā)生在四肢遠端如足、踝、手腕，少數(shù)位于軀干中軸位置，但也可發(fā)生在眼眶、口腔、膽道、腹膜后和結(jié)腸等部位[5-7]。IFS一般因發(fā)現(xiàn)皮下無痛性迅速長大質(zhì)韌包塊而就診，表面皮膚顏色正常，皮溫正常，無靜脈怒張，無觸痛，個別病例累及骨骼，有疼痛表現(xiàn)。本病出血，感染、壞死常見，報道[8]會因腫瘤出血壞死而引發(fā)血小板減少，還有患者伴有多種先天性異常，如伴有Gardner綜合癥等。該病手術(shù)5年存活率為83%～94%，局部復(fù)發(fā)率是32%，腫塊遠處轉(zhuǎn)移8%[9]。自然病程相對惰性，預(yù)后良好，部分可自愈。

2.IFS的影像學(xué)表現(xiàn)

IFS MRI表現(xiàn)多樣無特異性，腫瘤大小變異較大，一般表現(xiàn)為紡錘形、邊界清晰的皮下軟組織腫塊，T1WI序列呈與肌肉一致的等信號，T2信號則與腫塊內(nèi)細胞成分有關(guān)，當病灶以組織細胞成分為主時，T2WI多為高信號，當以纖維細胞成分為主時，T2WI多呈等信號或者低信號，有病例腫塊高信號內(nèi)見低信號分隔，病理上可能為膠原纖維[10]。據(jù)艾斌等[11]報道將先天性纖維肉瘤分為淺表型和深在型，淺表性容易出現(xiàn)壞死囊變，不會累及骨骼；深在型很少出現(xiàn)壞死囊變，由于包繞骨骼生長，容易出現(xiàn)骨質(zhì)破壞征象。如果腫塊內(nèi)部有出血壞死區(qū)，則在T2WI序列信號欠均勻，呈混雜信號，可見液液平面，增強檢查腫塊實質(zhì)部分明顯均勻強化，與腫塊血供豐富有關(guān)。另外，IFS不會出現(xiàn)鈣化。

3.鑒別診斷與誤診分析

5例完全診斷正確僅1例，說明該病誤診率較高。

圖1 男，3個月，右膝部IFS。a) 軸面T1WI示右膝部皮下脂肪層內(nèi)與肌肉信號一致腫塊; b) 軸面T2WI示腫塊信號均勻，見脂肪浸潤征象(箭)； c) 增強示腫塊明顯均勻強化。 圖2 男，15個月，左腰背部IFS。a) 軸面T2WI示高信號腫塊內(nèi)見低信號分隔(箭)； b) 軸面T2WI示腫塊累及椎管內(nèi)。 圖3 男，8d，左大腿IFS。a) 矢狀面T1WI示左大腿圍繞股骨生長的團塊狀軟組織腫塊，與肌肉信號一致； b) 矢狀面T2WI示腫塊信號不均勻，以長T2信號為主，較肌肉信號高； c) 增強示腫塊較明顯均勻強化； d) 平片示左股骨內(nèi)側(cè)骨皮質(zhì)毛糙。

究其原因，除了本病少見和無特異性影像表現(xiàn)導(dǎo)致認識不足以外，部分病例呈惡性侵襲表現(xiàn)，如腫塊直徑>6 cm、腫塊邊界可見脂肪侵襲征象、腫塊內(nèi)部信號不均勻、累及骨骼等，而這些惡性侵襲表現(xiàn)常會導(dǎo)致MRI影像醫(yī)生誤診[9]，而正確的診斷和鑒別診斷也有助于腫瘤的早期治療和避免過度治療。

容易與IFS混淆的疾病有嬰幼兒纖維瘤病、橫紋肌肉瘤、血管瘤、神經(jīng)源性腫瘤等。①嬰兒纖維瘤?。菏亲铍y與IFS鑒別的疾病，兩者同源，發(fā)病年齡、影像表現(xiàn)有很大相似性。嬰兒纖維瘤病發(fā)生于深部軟組織，起源于肌肉、筋膜或腱膜，一般無明顯壞死區(qū)，鏡下細胞相對不豐富，很少有較多不分裂象。IFS會有出血壞死囊變區(qū)，鏡下細胞豐富，細胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)分析，對兩者鑒別有用。影像鑒別比較困難。②橫紋肌肉瘤：是嬰幼兒最常見的惡性軟組織腫瘤，橫紋肌肉瘤平均發(fā)病年齡為5～6歲，頭頸部多見，腹膜后、泌尿生殖道次之，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移多見，骨質(zhì)破壞非常普遍。本病1例右大腿肌層內(nèi)腫瘤，T2序列呈長短混雜T2信號，股骨皮質(zhì)毛糙，術(shù)前誤診為橫紋肌肉瘤，分析誤診原因腫塊位于右大腿肌層內(nèi)，邊界不清，累及骨質(zhì)，表現(xiàn)惡性侵襲征象導(dǎo)致誤診。③血管瘤[12]：兩者的好發(fā)年齡及好發(fā)部位相似，術(shù)前1例誤診為血管瘤，呈皮下脂肪層內(nèi)孤立腫塊，增強腫塊明顯均勻強化，影像表現(xiàn)與血管瘤比較一致，但嬰幼兒血管瘤一般觸診質(zhì)地軟，表面皮膚顏色呈青紫色或紅色，與脂肪層之間無浸潤征象，而IFS較固定、質(zhì)地韌，所以與血管瘤鑒別需結(jié)合臨床體征來鑒別。④神經(jīng)源性腫瘤：本組1例腰背部IFS腫塊累及椎管內(nèi)，需要與神經(jīng)源性腫瘤鑒別，后者可有鈣化、囊變，增強呈輕中度強化，IFS呈漸進性較均勻強化，符合纖維腫瘤增強特點。

嬰兒型纖維肉瘤發(fā)病率低，影像表現(xiàn)多樣又無特異性，對影像診斷工作是個挑戰(zhàn)，較容易誤診為其他腫瘤性病變。IFS是一個發(fā)病年齡、發(fā)病部位比較有特點的軟組織腫瘤，對于新生兒就診的皮下質(zhì)韌迅速長大包塊，結(jié)合MRI影像表現(xiàn)等T1長T2信號，增強呈較明顯均勻或不均勻強化，應(yīng)考慮本病可能。