尹沅沅

最近，“299元基因檢測”火爆朋友圈。如此便宜的價格很吸引人，但是這種“基因檢測”能代替體檢嗎？基因檢測的“正確打開方法”是什么？我們熟知的體檢又有哪些注意事項？本刊特別策劃了系列專題稿件，幫您梳理健康檢查那些事。

基因檢測一出手，“神算子”靠邊走？

據(jù)說，曾經(jīng)高深莫測的基因檢測技術(shù)快被玩壞了……

299元檢測祖源、499元檢測健康風(fēng)險、998元檢測孩子天賦傾向等信息，這類堪稱新時期的健康“網(wǎng)紅”，不時出現(xiàn)在朋友圈。

有沒有電視直銷廣告“只要XXX，健康帶回家”的既視感？“上知祖宗、下知未來”，簡直比小說里的“神算子”還要厲害，加上價格親民、內(nèi)容廣泛，簡直是“基因在手、百病無憂”，令人心動。

事實上，基因檢測技術(shù)是近些年快速發(fā)展的一項新興技術(shù)。一些大型公立醫(yī)院設(shè)有專門的醫(yī)學(xué)遺傳科（中心），開展疾病預(yù)防診斷及治療的基因檢測項目。

而不斷加重的消費級基因檢測的娛樂化、普及化傾向其實并非基因檢測的“廬山真面目”，反而很容易用錯誤和失實的信息誤導(dǎo)患者群眾。

在河南省人民醫(yī)院，河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世秀在出專家門診時就時常遇到拿著厚厚一本類似“天書”的基因檢測結(jié)果來咨詢的人，也有二話不說就要求開具基因檢測單子的人。

基因檢測的“正確打開方法”是什么，快來聽聽專家怎么說。

基因檢測只是一種輔助檢查手段

就診者：大夫您好，由于我的工作性質(zhì)，我經(jīng)常外出吃飯、喝酒。最近去消化內(nèi)科看了一下，發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶高。給我開個基因檢查吧，測測會不會得肝癌？

醫(yī)生：如果沒有家族史，轉(zhuǎn)氨酶高等癥狀請按照消化內(nèi)科醫(yī)生的方案進行治療。同時改變生活方式，減少喝酒或者戒酒。

就診者：我就想查查自己會不會得肝癌，我經(jīng)濟條件還可以，錢不是問題。

醫(yī)生：這不是錢的問題，醫(yī)學(xué)檢查和治療要循序漸進，從簡單到深入。你目前需要做的是不再喝酒，遵醫(yī)囑治療，定期復(fù)查。如果還不放心就去做一個全身體檢，根據(jù)體檢結(jié)果和醫(yī)生建議，有針對性地進行下一步檢查，或許也會做相關(guān)基因檢測。

劃重點：基因檢測不是人人可做的普適項目。人們的生老病死是一個非常復(fù)雜的過程，基因是其中的關(guān)鍵因素，卻不是唯一的因素。

基因檢測作為一項非常好的技術(shù)，跟傳統(tǒng)的望聞問切、彩超、拍胸片等一樣，是一種輔助檢查手段，可以幫助醫(yī)生識別高危人群、明確診斷疾病、開展精準(zhǔn)治療、預(yù)防出生缺陷等。

這種輔助檢查是否需要做，歸根結(jié)底還是要從患者能否獲益去判斷。是否需要做、需要做什么項目，應(yīng)該到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)先進行遺傳咨詢，請醫(yī)生判斷。

癌癥的發(fā)生與兩大因素關(guān)系密切：

一是從父母那里繼承了的，即攜帶癌癥易感基因的相關(guān)人群，此類人群的癌癥發(fā)生率比普通人高得多。

二是后天環(huán)境及生活方式等影響。

一對同卵雙生的孩子，從父母那里遺傳到了完全相同的基因，但幾十年后其中一個患了癌癥。這個就跟后天的環(huán)境、生活方式等密切相關(guān)。

因此，改變不良生活方式非常重要。有些疾病的發(fā)生與基因直接相關(guān)，比如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等。

癌癥家族史患者適合做腫瘤基因檢測

一位48歲的男性患者很忐忑地來到診室。

就診者：大夫，我家直系親屬里面，有一個胃癌、兩個直腸癌的，現(xiàn)在我又查出來直腸多發(fā)息肉，不知道會不會和他們一樣得癌癥？

醫(yī)生：你這個有很明確的家族史，而癌癥確實存在一些遺傳因素，可以進行惡性腫瘤全基因檢測。

就診者：萬一查出來我有那個癌癥基因咋辦？

醫(yī)生：如果查出來你確實攜帶有癌癥的易感基因，也只能說明你患某些癌癥的風(fēng)險比普通人高，并不是一定就會得癌癥。

平時要改善生活方式，調(diào)整心態(tài)，定期做針對性檢查，減少癌癥的發(fā)生機會；萬一發(fā)病也能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，不讓癌癥影響生活質(zhì)量。

劃重點：有惡性腫瘤家族史的患者適合做腫瘤基因檢測。

這位患者的情況很有代表性，家中直系親屬里面都有癌癥患者。

惡性腫瘤基因全套是選取了與乳腺癌、胃癌、腸癌、肺癌等常見惡性腫瘤相關(guān)的42個基因進行檢測，目的是發(fā)現(xiàn)高危人群，提醒定期檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療；對已經(jīng)確診的惡性腫瘤患者提供個體化精準(zhǔn)治療方案；對腫瘤患者定期監(jiān)測其復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，以盡早干預(yù)治療。

基因檢測可輔助診斷心腦血管疾病

有一個原本很幸福家庭，有兩個孩子，但第一個孩子在14歲的時候猝死。第二個孩子在12歲那年，上體育課時突然暈倒，惶惶不安的家人立刻將她送到醫(yī)院，詳細(xì)檢查。經(jīng)基因檢測，確診為長QT綜合征。

該病最常見的癥狀是暈厥和猝死，常在用力、驚恐、疼痛、激動等情況下發(fā)病，多發(fā)于兒童，且容易誤診。

通過基因檢測確診，一是可以預(yù)防性用藥，二是根據(jù)發(fā)病特點減少孩子劇烈活動、情緒波動等，避免再次發(fā)病。

劃重點：在針對疾病診療方面，基因檢測不僅可以用于單基因病，基因檢測的作用也突出顯示在兩大類疾?。耗[瘤及心腦血管疾病。

這個少年的長QT綜合征就是遺傳因素導(dǎo)致的心臟疾病的一種。而人們?nèi)粘Ｋ煜さ母哐獕骸⑻悄虿?、冠心病、腦梗等，都與遺傳基因和后天生活方式的相互作用密切相關(guān)。

因此?？漆t(yī)生一般在此類患者就診時，詢問家族史、生活方式，并建議共同生活的家人也注意體檢，加強預(yù)防。

基因檢測可預(yù)防出生缺陷

曾有位男士帶著妻子就診。

就診者：聽說現(xiàn)在科技很厲害，都有第三代試管嬰兒了，可以先對胚胎進行基因檢測，我們也想做。

醫(yī)生：您之前有不良孕產(chǎn)史或者直系親屬有遺傳病家族史嗎？有不孕不育的情況？

就診者：并沒有。這不是有高科技嗎？我們也不在乎花錢，就想提前讓自己心里踏實，要個健康的二胎而已。

醫(yī)生：不行哦。對身體健康、能夠自然生育的夫婦來說，額外去做胚胎移植、基因檢測等對備孕者和未來的寶寶并不能增加任何健康方面的獲益，建議在孕前做優(yōu)生優(yōu)育檢查，孕期做好圍產(chǎn)保健，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷即可。

劃重點：基因檢測的另一個重要用途是預(yù)防出生缺陷。

對有不良孕產(chǎn)史或者家族中有遺傳病患者的備孕夫婦，可以通過孕前檢查看自己是否攜帶致病基因，孕中檢查胎兒是否攜帶致病基因，生產(chǎn)后對新生兒進行篩查，發(fā)現(xiàn)問題盡早干預(yù)。

對一些攜帶致病基因的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，提前篩選出健康胚胎進行移植，從而獲得一個健康的寶寶。

“網(wǎng)紅”檢測套餐有娛樂化傾向

吃瓜群眾：醫(yī)生，講了這么多，那開頭299元之類的套餐到底能不能做?。?/p>

醫(yī)生：與疾病相關(guān)的基因檢測應(yīng)到正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)做，娛樂化傾向的檢測項目“土豪請隨意”。

當(dāng)然，單純從基因檢測的技術(shù)角度，判斷血緣關(guān)系、研究人類起源是可以做到的?？蒲腥藛T研究人類進化、疾病譜系等課題時也時常用到。

但正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)的基因檢測項目都是經(jīng)過國家批準(zhǔn)的、對臨床診斷有幫助的、對那些危及生命的疾病進行檢測，正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)一般是用在協(xié)助醫(yī)生明確診斷、指導(dǎo)治療以及疾病預(yù)防，不做與疾病無關(guān)的項目。

有些人遇到辦理戶口、出生證明、出國手續(xù)等實際需求，需要用到親緣關(guān)系鑒定（祖孫，叔侄、舅甥等）或者親子鑒定（父子，母子等），這需要到通過國家實驗室認(rèn)可和有司法鑒定資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)做。

至于其他的項目，如測孩子天賦基因之類，一個孩子的成長受到先天遺傳因素及后天環(huán)境、教育水平、個人努力等多方面的影響，如果僅僅憑幾個基因就斷定孩子未來的方向未免過于兒戲。

對于個人好奇心很強，想通過網(wǎng)上的基因檢測知道自己祖先是歐洲血統(tǒng)還是什么，只能說“土豪請隨意，開心就好。”

重視健康是好事。當(dāng)代社會生活節(jié)奏快，工作壓力大，對未來身體狀況的擔(dān)憂在情理之中，但通向健康的道路絲毫沒有捷徑可走。僅僅擔(dān)憂卻從未想著做出改變，想依靠一個高科技的檢測“預(yù)知未來、一勞永逸”是不現(xiàn)實的。

減少熬夜，合理飲食，科學(xué)運動，舒暢心情，讓自己離健康更近一些！