黃紅萍 舒林英 張鋒英

胎兒發(fā)育異常是影響人口素質(zhì)的重要因素，其中較常見的是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）畸形［1］。CNS畸形是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)在胚胎期發(fā)育異常導(dǎo)致，臨床上主要表現(xiàn)為腦膨出、無腦畸形、先天性腦腫瘤、前腦無裂畸形及胼胝體發(fā)育不全等，是造成圍生期胎兒死亡的重要原因［2］。因此，對胎兒CNS畸形進(jìn)行早期檢查與診斷顯得尤為重要。超聲技術(shù)是近年來臨床常用的妊娠初期胎兒CNS畸形的診斷方法，通過對丘腦、側(cè)腦室及小腦橫切面觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)是否異常［3］。本文探討超聲檢查在孕早期對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值。現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取2013年6月至2016年12月本院行妊娠早期超聲檢查的孕婦2601例（2651胎），采用超聲測量頭臀長將所有孕婦分為孕11～11+6周組（204例）、孕 12～12+6周組（1435例）及孕 13～13+6周組（962例）。所有孕婦年齡20～41歲，平均年齡（25.31±4.25）歲；所有胎兒孕齡為11～13+6周，平均孕齡為12.30周。本項(xiàng)目經(jīng)本院倫理委員會批準(zhǔn)，且孕婦均簽署同意書。

1.2 方法 （1）超聲檢查方法：依據(jù)《產(chǎn)前超聲檢查指南》的要求［4］，采用GE V730及Philips iU 22彩色多普勒超聲診斷儀（美國GE公司）診斷，探頭頻率2.5～5 MHz。通過側(cè)腦室水平切面、丘腦水平切面及小腦水平切面對胎兒進(jìn)行常規(guī)超聲檢查；通過側(cè)腦室水平切面、脊柱長軸切面、小腦及后顱窩池切面及頭胸部正中矢狀切面對妊娠早期胎兒CNS結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察（見圖1）。由檢查者記錄檢查數(shù)據(jù)及內(nèi)容。（2）隨訪：妊娠早期經(jīng)超聲診斷為正常的胎兒：由專門人員于第20～25周及第30～35周分別再次進(jìn)行超聲檢查，記錄胎兒基本情況，隨訪持續(xù)至胎兒出生后；診斷為CNS畸形的胎兒：孕婦及家屬同意后可將引產(chǎn)后的胎兒作為標(biāo)本，由研究人員對標(biāo)本進(jìn)行解剖或拍照，將解剖結(jié)果或照片與早期超聲診斷結(jié)果進(jìn)行比較。

圖1 妊娠早期胎兒CNS顯示切面

1.3 觀察指標(biāo) 觀察比較各組胎兒超聲檢查中CNS的顯示情況及其余孕周的關(guān)系，分析CNS顯示率的影響因素，并計算妊娠早期超聲檢查胎兒CNS畸形的敏感度。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 采用SPSS 16.0統(tǒng)計軟件。計量資料以（±s）表示，組間比較用t檢驗(yàn)，計數(shù)資料用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 妊娠早期胎兒CNS畸形檢出情況 應(yīng)用超聲技術(shù)診斷胎兒CNS畸形13例，發(fā)生率4.90%，其中包括妊娠早期11例，中期2例。在妊娠早期的11例CNS畸形胎兒中，存在1處CNS畸形的胎兒9例，包括全前腦畸形3例、脊柱側(cè)彎畸形3例、露腦畸形2例以及無腦畸形1例；存在≥2處CNS畸形的胎兒2例，包括開放性脊柱裂伴無腦畸形1例，露腦及無腦畸形伴開放性脊柱裂1例；合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常的胎兒6例，存在≥3處畸形4例，包括伴有肢體、面部及心臟等異常2例，CNS畸形伴有Cantrell 五聯(lián)癥2例；剩余2例存在2處畸形，包括CNS畸形伴臍膨出或雙腳內(nèi)翻1例，畸形伴左側(cè)膈疝1例。在妊娠中期診斷為CNS畸形的2例胎兒，包括脈絡(luò)叢囊腫1例，Blake’s Porch 囊腫1例。見表1。

表1 妊娠早期胎兒CNS畸形情況（胎）

2.2 妊娠早期不同孕組CNS顯示率比較 三孕組間CNS顯示率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。見表2。

表2 妊娠早期不同孕組超聲診斷CNS顯示率比較（n）

3 討論

CNS是胎兒脊髓、腦、脊椎及頭顱背部的發(fā)育部位，若CNS發(fā)育異常，胎兒出生時有可能在上述部位發(fā)生缺陷，如開放性脊柱裂、露腦畸形、全前腦及先天畸形等［5］。胎兒CNS是由環(huán)境因素與較多種類基因表達(dá)或突變等遺傳因素共同作用產(chǎn)生的。近年來，胎兒CNS的發(fā)生呈不斷上升趨勢，成為導(dǎo)致新生兒或胎兒殘疾和死亡的主要原因。因此，CNS的早期篩查與診斷已成為臨床的重點(diǎn)工作［6］。研究表明，妊娠早期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒是否畸形，對判斷胎兒組織結(jié)構(gòu)是否正常具有重要意義［7］。

本資料結(jié)果顯示，胎兒CNS畸形發(fā)生率4.90%，與國內(nèi)研究相比較高，且本組胎兒CNS畸形種類較少?；畏N類較少原因可能為陽性病例相對較少，不能包含所有種類的胎兒CNS畸形。妊娠早期應(yīng)用超聲檢測出CNS畸形11例，妊娠中期檢測出2例，表明妊娠早期時存在2例漏診。原因可能是脈絡(luò)叢囊腫在胎兒CNS發(fā)育過程中比較常見，易發(fā)于妊娠中期，且大多數(shù)會自然消失；而Blake’s Porch 囊腫是由Magendie孔阻塞從而導(dǎo)致原始第四腦室的部分突出腦中線后方形成的，妊娠早期胎兒小腦發(fā)育不成熟，因此在妊娠早期不易被發(fā)現(xiàn)。此外，胎兒CNS畸形合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的畸形，原因可能與染色體異常有關(guān)［8］。本資料結(jié)果表明妊娠早期胎兒CNS結(jié)構(gòu)顯示不受孕周的影響。影響其因素可能有以下幾個方面：胎兒自身異常、胎兒體位不正、胎動頻繁及孕婦皮下脂肪層過厚等［9］。

綜上所述，超聲檢查對妊娠早期胎兒CNS畸形的診斷具有重要價值，是一種安全、有效的診斷方法。但胎兒發(fā)育是一個動態(tài)發(fā)展的過程，因此臨床上應(yīng)用超聲診斷胎兒CNS畸形時應(yīng)始終遵循動態(tài)檢測原則。