陶夢琪

2013年好萊塢著名影星安吉麗娜·茱莉的姨媽因患乳腺癌不幸去世。悲痛的同時，她恍然間發(fā)現(xiàn)，在自己的家族中，姨媽、母親以及外祖母都是因為癌癥而失去生命。她開始恐懼，開始對自己的身體也產(chǎn)生疑問。果然，經(jīng)過一系列檢測后，她被告知自己是BRCA1基因攜帶者，這種基因存在著缺陷，會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的風險大幅增加。盡管不同女性存在著個體差異，但據(jù)醫(yī)生估計，她患乳腺癌的幾率高達87%，患卵巢癌的幾率也達到50%。

“當我了解到這一現(xiàn)實，我決定先發(fā)制人，盡可能地降低患癌風險。因此，我決定接受預防性雙乳切除術?！卑布惸取ぼ锢蛟凇段业尼t(yī)療選擇》一文中這樣寫道。術后，安吉麗娜·茱莉的乳腺癌發(fā)病率已從87%降至5%?！拔铱梢愿嬖V孩子們不用再擔心因為乳腺癌而失去他們的母親了。”

安吉麗娜·茱莉的事件似乎讓來自世界各地的人們都開始重新審視乳腺癌，重新梳理自己家族的重大疾病遺傳風險。

“梳理家族遺傳病史的過程就是了解自己生命‘底板的過程?！北本┥鼫笤洪L、集團癌癥預防學科主任王建軍教授認為，人類健康或疾病往往就是基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。異常遺傳信息的存在與改變極有可能導致疾病的發(fā)生。

這并不是危言聳聽。諾貝爾獎獲得者利根川進博士曾提到：“人類，除外傷以外的所有疾病都與基因受損有關”，家族遺傳病甚至決定著家族內(nèi)其他成員的生死。這也是為什么近十年國內(nèi)外對于遺傳、基因的研發(fā)、討論愈加頻繁，認知達到了空前高度。

“遺傳史上物種進化的內(nèi)因就是疾病，疾病也是物種優(yōu)化的必然途徑。可是誰想得病呢？所以這就帶來了我們所謂的醫(yī)療。但遺傳學疾病有4000多種，人體內(nèi)有30%的疾病可能直接來自遺傳因素，比如地中海貧血就是我國常見的一種地區(qū)性遺傳病?！币虼?，在王建軍教授看來，體檢時除了要關注自身的健康狀況外，還需要再具備一個“承上啟下”的過程。

“這是一個縱深性的過程。通過進行遺傳咨詢，了解家族病史與個人自身健康狀況后再進行有針對性的檢查，這樣才能更加精準地知道疾病出現(xiàn)的原因，進而明確下一步的診療方向與手段?！?/p>

王教授與我們分享了三個自己親身參與過的案例，而這三個案例也分別代表了有關家族體檢的三種不同情況。

案例一：極度透支+滿不在乎=家族傳承戛然而止

家族企業(yè)一代掌門人，50歲左右，國內(nèi)養(yǎng)殖業(yè)大咖，在生命滙做完身體檢測后，風險指數(shù)令人驚訝。在經(jīng)過一番問診后，王教授了解到，這位企業(yè)家平日工作過于繁忙，以至于在他看來，上廁所都是在耽誤自己人生的進程，長期不規(guī)律的生活習慣致使他出現(xiàn)了嚴重的便秘情況。

企業(yè)家最終被確診為結(jié)腸癌。“不足一年兩個月，人就走了……”在惋惜的同時，王教授也指出該企業(yè)家對于自身健康的忽視程度是導致其英年早逝的重要原因之一?！皹O度透支、滿不在乎、總是不認為自己會生病，最終留下的就只剩下遺憾?！?/p>

盡管結(jié)腸癌惡性程度較高，但并非到了讓醫(yī)生們束手無策的狀態(tài)。王教授介紹說，這種疾病在早期是可以通過篩查發(fā)現(xiàn)并得到救治的。“常規(guī)體檢中，對于‘二便的檢測往往不可小覷，但很多人怕臟嫌麻煩，進而主動放棄這項檢測。”

案例二：承上——煤礦、愛酒、有癌癥家族史的掌門人與父親

家族企業(yè)一代掌門人，60歲左右，多年從事煤礦業(yè)生意。本人從不抽煙但嗜酒如命，自己發(fā)現(xiàn)近幾年脾氣特別不好。

“家里有人得過腫瘤方面的疾病嗎？”王教授問道，“外婆得過瘤子，但具體是什么瘤不知道?！逼髽I(yè)家曾試圖向自己的母親進行詢問，但母親也不清楚具體情況，只記得當時人很快變腫變黃。這樣的信息讓王教授開始警覺起來。但讓人意外的是，經(jīng)過系統(tǒng)的檢查后，這位企業(yè)家身體狀況顯示良好，“僅僅是腫瘤標志物提示有一點增高，所以我建議他，雖然暫時沒有問題，可最好每半年都來進行一次檢查?！闭崎T人的確謹遵醫(yī)囑，做到了定期檢查，但王教授還是不放心，建議他將父親也送來進行一次身體檢測。結(jié)果，在其父親身上發(fā)現(xiàn)了基因問題。

檢測過程中，日超顯示其父親有一公分的血管瘤，因為考慮到家族可能有這方面的遺傳問題，所以再次用增強型核磁共振對掌門人進行檢測，“是早期肝癌。”當王教授告知這名企業(yè)家的時候，他有些不敢相信?！叭欢@就是家族體檢‘承上，的厲害之處，接下來還有個‘啟下的案例也讓人捏了一把汗。”王教授補充道。

案例三：啟下一家族遺傳疾病，父子同患內(nèi)分泌類型疾病

一代掌門人，突然發(fā)現(xiàn)自己近期體型變瘦，其他醫(yī)院認為他是糖尿病，但企業(yè)家因為血糖并不高，所以始終認為自己并不是糖尿病患者?！把遣桓卟⒉坏扔诓皇翘悄虿?，你是隱匿性胰島素抵抗型糖尿病。”王教授解釋道。

當企業(yè)家意識到自己患有糖尿病后，便開始擔心自己的下一代。他主動把自己兒子的身體情況描述給王教授，害怕說得不具體，還將兒子的照片一同找來供醫(yī)生參考?！斑@位企業(yè)家的兒子僅從外形上看就有極為明顯的肥胖問題?！辈⑶?，王教授后來得知，企業(yè)家的兒子不但愛吃，而且鐘愛甜食。在教授的建議下，企業(yè)家決定將兒子帶來進行身體檢測，經(jīng)過診斷后，排除了企業(yè)家兒子患有糖尿病的可能性，“但他患有另一種疾病，叫做皮質(zhì)醇增多癥。從表面看，皮質(zhì)醇增多癥患者體型較為壯碩，也就是我們常說的‘虎背熊腰，但這樣的身體其實并非健康狀態(tài)。再往下發(fā)展極有可能衍生為腎病?！北M管這對父子并非同時患有糖尿病，但兩人的疾病類型屬于同類，都是內(nèi)分泌系統(tǒng)出了問題，而這也是家族遺傳病的表現(xiàn)之一。

健康“黑匣子”與家族共有的生活習慣

當前各種健康保健知識很多，有時會讓人感覺有些無所適從，進而忘記我們最不應該忽略的——家族疾病史。事實上，每一個家族需要有一個專屬于自己家族的健康“黑匣子”，這個“黑匣子”能夠用來儲存和接收來自每位家族成員提供的健康線索，這樣做的好處就是系統(tǒng)地了解家族遺傳病史，從而提前有效地對未知的疾病做出預防干預手段，盡早規(guī)避與死神打交道的風險。此外，王教授還補充，家庭成員共有的生活方式、飲食習慣和生活環(huán)境等因素也是產(chǎn)生“家族病”的重要原因之一。

由于同一個家庭的成員長年同在一個鍋里吃飯，彼此互相影響，“同化”了生活方式、生活習慣，而且家庭居住環(huán)境相同，所以往往潛移默化被同一致病因素或致癌誘因所影響，最終，患同一類疾病或癌癥。

六種癌癥有遺傳傾向

甲狀腺癌：多于3例遺傳概率超9成

臨床中發(fā)現(xiàn)，如果家族中一級親屬（比如父母、子女和同胞兄弟姐妹）中有3例或3例以上病人，那么這個家族具有遺傳性的概率會超過94%。所以，如果家中有2～3個患過甲狀腺癌的親屬，建議及早進行預防和基因篩查。

腸癌：具有明顯的遺傳傾向

很多腸癌患者都是從腸道息肉開始的，最終演變成大腸癌，但你不知道的是，“家族性腺瘤性息肉”是常染色體顯性遺傳，我們最終看到的結(jié)果就是家族性的大腸癌。

胃癌：10%的胃癌是遺傳

腫瘤專家介紹，在所有的胃癌患者中，有5%一10%是屬于遺傳性胃癌，也就是父母的基因遺傳給自己的，其中比例最多的要數(shù)遺傳彌漫型胃癌。

乳腺癌：近親患乳腺癌風險增3倍

流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加3倍;如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。如果家族中有多名年齡較?。ǖ陀?0歲）就發(fā)生乳腺癌的患者，那么很可能是家族女性帶有乳腺癌基因。

肺癌：家人患肺癌+吸煙，風險高14倍

肺癌流行病學報告顯示，一個人的近親中有患肺癌的，而他又吸煙，則其患肺癌的風險比一般人要高14倍。日本學者調(diào)查證明，在肺鱗狀細胞癌患者中，35.8%的患者有家族史;在肺泡細胞癌的女性患者中，有家族史的高達58.3%。

肝癌：明顯的特征就是家族史

肝癌也是具有遺傳性的，這已經(jīng)被醫(yī)學界認可，并從基因水平證實。在同一個家族的數(shù)代中，有多個肝癌患者，其家族患肝癌幾率高于普通家族。如果得知家族中有某種癌癥的遺傳史，每年就要定期進行癌癥篩查，以便早診早治，使病情得到有效控制。