陳志丹

出生缺陷是指嬰兒在出生前發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，在出生時(shí)或出生后的一段時(shí)間里逐漸表現(xiàn)出來(lái)的缺陷。已知的人類出生缺陷達(dá)到8000～10000種。中國(guó)二胎政策開(kāi)放后，高齡孕產(chǎn)婦驟增，新生兒出生缺陷率高達(dá)5.6%。出生缺陷不僅影響母嬰健康，也增加了社會(huì)與家庭的思想和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

縱觀整個(gè)胎兒發(fā)育期，孕3-9周是胎兒各種身體組織結(jié)構(gòu)發(fā)育的高度敏感階段。受精卵形成后，前兩周是胎兒易發(fā)生流產(chǎn)的敏感階段。第三周是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)和心臟發(fā)育的重要時(shí)期；孕4-8周，若胎兒眼睛、手臂、心臟、腿、牙齒、聽(tīng)覺(jué)、上顎、下肢發(fā)育遭受不良影響，易發(fā)生嚴(yán)重畸形；第9周開(kāi)始進(jìn)入胎兒期，是胎兒下肢發(fā)育的重要階段；孕20-36周是胎兒腦發(fā)育的重要時(shí)期。

遺傳、環(huán)境、藥物、母體的營(yíng)養(yǎng)狀況等，均是引起新生兒出生缺陷的原因?；蛲蛔兓蚨鄳B(tài)性等遺傳因素是不可控的，但我們卻可以對(duì)營(yíng)養(yǎng)這一環(huán)境因素進(jìn)行積極干預(yù)。葉酸缺乏造成新生兒神經(jīng)管畸形有三條途徑：（1）導(dǎo)致半胱氨酸蓄積，抑制內(nèi)皮呼吸，促進(jìn)過(guò)氧化氫的形成，并增加LDL（低密度脂蛋白）的氧化，進(jìn)一步造成內(nèi)皮和細(xì)胞損傷、功能紊亂。（2）直接導(dǎo)致內(nèi)皮細(xì)胞功能紊亂。（3）影響DNA的合成過(guò)程，使DNA合成異常。胎兒神經(jīng)管的發(fā)生和閉合在受精后28天內(nèi)完成，而在這一階段，很多孕婦尚未覺(jué)察自己已經(jīng)懷孕了。所以預(yù)防神經(jīng)管畸形，時(shí)間是關(guān)鍵！研究顯示，每日補(bǔ)充葉酸0.8毫克，使紅細(xì)胞葉酸濃度達(dá)到預(yù)防神經(jīng)管畸形（NTDs）發(fā)生的閾值濃度，即906納摩爾質(zhì)量/升以上，需要4周，明顯快于每日補(bǔ)充葉酸0.4毫克所需要的8-12周。一項(xiàng)Meta研究將研究對(duì)象分為干預(yù)組和對(duì)照組，干預(yù)組被給予包含多種B族維生素在內(nèi)的七種維生素，對(duì)照組給予安慰劑。結(jié)果顯示，干預(yù)組比對(duì)照組降低了20%的NTDs風(fēng)險(xiǎn)。這表明補(bǔ)充B族維生素可發(fā)揮強(qiáng)化葉酸的作用，能夠有效降低神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

近年來(lái)我國(guó)大力推動(dòng)孕期補(bǔ)充葉酸，神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率也逐年下降，但是先天性心臟病的發(fā)生率依然較高。另一項(xiàng)研究將研究對(duì)象分為多元營(yíng)養(yǎng)素組（孕期女性補(bǔ)充多元營(yíng)養(yǎng)素）和葉酸組（孕期單純補(bǔ)充葉酸），結(jié)果顯示，多元營(yíng)養(yǎng)素預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的有效率可達(dá)92%，預(yù)防其他出生缺陷的有效率為47%；而單純補(bǔ)充葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的有效率僅為70%，預(yù)防其他出生缺陷的效果尚不明確。所以，足量、均衡的營(yíng)養(yǎng)是保證母胎健康的根本條件之一！

母體缺乏多元營(yíng)養(yǎng)素會(huì)嚴(yán)重影響胎兒的正常發(fā)育。例如，缺乏維生素A，可造成胎兒早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、低體重、心肺畸形等；缺乏維生素D，可造成胎兒骨骼鈣化障礙、牙齒發(fā)育不全、先天性佝僂病等；缺乏鐵，可造成胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、低體重兒。缺乏多元營(yíng)養(yǎng)素也會(huì)對(duì)孕婦自身健康造成影響。例如，缺乏維生素A，可造成母體貧血、感染、死亡率增高等；缺乏維生素D，可造成母體骨質(zhì)軟化癥；缺乏鐵，正鐵血紅素不足，易導(dǎo)致母體發(fā)生缺鐵性貧血、出血、先兆子癇、分娩時(shí)宮縮乏力等。

研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)孕婦孕期多元營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入量明顯低于推薦值。由于單一食物不可能含有所有營(yíng)養(yǎng)素，對(duì)食物有偏好的人更容易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)失衡。孕期合理補(bǔ)充維生素A、C、鋅，能協(xié)同促進(jìn)鐵的吸收，對(duì)母體能夠預(yù)防缺鐵性貧血，對(duì)胎兒能提高出生Apgar評(píng)分；補(bǔ)充維生素D有益于胎兒骨骼發(fā)育，減少孕婦先兆子癇發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；補(bǔ)充B族維生素、維生素E、鎂能夠清除體內(nèi)自由基，預(yù)防母體和胎兒細(xì)胞損傷并預(yù)防死胎；補(bǔ)充葉酸和維生素B2、B6、B12，能降低同型半胱氨酸，預(yù)防妊高癥、先兆子癇。

有些營(yíng)養(yǎng)素在孕早期的需求即遠(yuǎn)高于孕前，只有從備孕期開(kāi)始補(bǔ)充，才能保證孕早期能夠達(dá)到所需量。如葉酸在孕早期需求量增加約50%，只有從孕前就開(kāi)始積累，才能在孕早期迅速滿足母胎所需。孕前就開(kāi)始補(bǔ)充維生素，可以對(duì)孕早期妊娠嘔吐所造成的營(yíng)養(yǎng)丟失產(chǎn)生一定的代償作用。

營(yíng)養(yǎng)素發(fā)揮預(yù)防作用具有“量”的要求，“量”的積累需要一定的時(shí)間。所以，女性從計(jì)劃懷孕開(kāi)始就應(yīng)該補(bǔ)充含0.8毫克葉酸的復(fù)合維生素片直至哺乳期，以保證孕期及哺乳期營(yíng)養(yǎng)均衡。