周戈耀 田海玉 陳文佼 王靈芝

（貴州醫(yī)科大學(xué)，貴州 貴陽 550004）

自人類有史以來，就從未停止過探索自身生命之謎的步伐。直到19世紀(jì)遺傳學(xué)理論的產(chǎn)生，人們發(fā)現(xiàn)了“基因”，才知道正是因?yàn)樗軌驅(qū)⑸弦淮倪z傳信息傳給下一代，所以物種才能夠經(jīng)過世代繁衍后仍保持自身生物特性不變?；蚴巧牟倏v者和調(diào)控者，基因決定了生命的存續(xù)與滅亡，人的外表、性格和健康等都與基因息息相關(guān)。研究表明，疾?。ǔ馔鈧σ馔猓┡c基因密切相關(guān)，當(dāng)基因正常的時(shí)候，人處于健康的生理狀態(tài)，當(dāng)基因異常的時(shí)候，使得細(xì)胞功能異常，最終導(dǎo)致機(jī)體異常。

為了解開生命之謎，上世紀(jì)九十年代美國開始了“人類基因組計(jì)劃”科學(xué)探索工程，通過測定人體堿基對，獲得人類基因圖譜，從而揭開整個(gè)生命世界的最終奧秘。根據(jù)人類基因組圖譜，利用“基因探針”或“基因標(biāo)記”技術(shù)查找受檢者是否具有與疾病有關(guān)的某種基因缺陷，基因檢測技術(shù)由此開始逐漸發(fā)展和應(yīng)用?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)，使人們能了解自己的基因信息，通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生[1]。在我國，新生兒耳聾基因篩查已在北京、成都、鄭州、長治等十多個(gè)省市對新生兒免費(fèi)應(yīng)用，總檢測量近90萬人；深圳于2013年年初將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷范疇。

一、基因檢測的相關(guān)概念及涵義

基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即具有遺傳效應(yīng)的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，支持生命的基本構(gòu)造和性能，儲存生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息[2]?；蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成來表達(dá)其所攜帶的遺傳信息，以控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，從而決定人們在吸收食物、從身體中排除毒物和應(yīng)對感染上的效率。從基因角度，人類疾病可分為三大類：第一類為單基因病，主要病因是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，如地中海貧血、多指癥、白化病、早老癥等。第二類為多基因病，這類疾病的發(fā)生涉及兩個(gè)以上基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變，如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質(zhì)疏松癥、神經(jīng)性疾病、原發(fā)性癲癇、腫瘤等。第三類為獲得性基因病，這類疾病由病原微生物通過感染將其基因入侵到宿主基因引起，例如艾滋病等因病毒感染而發(fā)生的疾病。同時(shí)，環(huán)境的物理或化學(xué)因素，例如輻射、致畸化合物等可能引起基因損傷而導(dǎo)致疾病。

基因檢測廣義上也被理解為遺傳檢測，但遺傳檢測包含關(guān)于染色體、蛋白質(zhì)等物質(zhì)的檢測，當(dāng)前基因檢測特指針對DNA的檢測[2]。它是通過對人體血液、體液或其他組織中的基因序列進(jìn)行測定，發(fā)現(xiàn)基因序列中的異常序列，從而確定致病基因或易感基因的一種現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)[3]?；驒z測在疾病診斷、疾病預(yù)防等各個(gè)方面發(fā)揮重要作用?；驒z測服務(wù)即是根據(jù)受試者檢測結(jié)果是否攜帶有某些特定疾病的易感基因，對受試者的生活習(xí)慣、行為方式、用藥等各種相關(guān)的健康因素進(jìn)行有針對性的個(gè)性化健康管理服務(wù)，以降低誘使疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到提高生命質(zhì)量，促進(jìn)健康目的的服務(wù)模式[4]。

基因檢測與傳統(tǒng)體檢在診斷疾病方面是有區(qū)別的，后者主要是檢查和診斷已經(jīng)發(fā)生病變的組織或器官，而前者是通過對基因的檢測發(fā)現(xiàn)疾病基因，預(yù)測某種疾病發(fā)生的可能性，同時(shí)給出有效的預(yù)防措施。但現(xiàn)實(shí)中疾病的產(chǎn)生往往沒有明顯預(yù)兆，一旦發(fā)病即可造成不可估量的損失，因此，在疾病預(yù)防上，基因檢測與傳統(tǒng)體檢相比更具有主動(dòng)性和超前性?；驒z測，符合十九大實(shí)施“健康中國”戰(zhàn)略精神，堅(jiān)持預(yù)防為主，倡導(dǎo)健康文明生活方式，預(yù)防控制重大疾病，是貴州省大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的技術(shù)應(yīng)用前沿，可充分發(fā)揮大數(shù)據(jù)和大健康的疊加優(yōu)勢，降低醫(yī)療費(fèi)用開支和因病返貧的發(fā)生，推動(dòng)實(shí)現(xiàn)全民健康及全面小康。

二、貴州省基因檢測技術(shù)應(yīng)用發(fā)展現(xiàn)狀及存在問題

近年來，貴州省在基因檢測領(lǐng)域開展了大量的基礎(chǔ)工作，并取得了一定的成效。首先，對遺傳病和出生缺陷基因篩查的四個(gè)基本應(yīng)用領(lǐng)域（產(chǎn)前基因檢測、新生兒遺傳代謝疾病檢測、遺傳病基因攜帶者篩查和遺傳病易感性基因篩查），均全部有所涉及；其中，在遺傳病基因攜帶者篩查上，還延伸到少數(shù)民族常見疾病基因改變、遺傳背景研究及細(xì)胞分子遺傳檢測上。其次，在感染性疾病基因檢測上，已經(jīng)開展了沙眼衣原體（CT），淋球菌（NG），解脲支原體，人乳頭瘤病毒（HPV），乙肝病毒（HBV），丙肝病毒（HCV），人類免疫缺陷病毒（HIV），單純皰疹病毒（HSV），結(jié)核桿菌（TB）等常規(guī)基因檢測項(xiàng)目。另外，在個(gè)人基因組檢測上，已經(jīng)開展了親子鑒定和個(gè)人識別項(xiàng)目。整體而言，貴州省的基因檢測技術(shù)應(yīng)用服務(wù)主要分布在貴陽市、遵義市及黔西南州開展，黔西南州還將無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、新生兒耳聾基因檢測、和婦女宮頸癌篩查的費(fèi)用部分納入社保統(tǒng)籌，但由于全省基因檢測應(yīng)用起步晚，基礎(chǔ)薄弱，開展檢測技術(shù)的單位少，應(yīng)用面窄，導(dǎo)致我省在該領(lǐng)域發(fā)展與國內(nèi)其他省市相比，相對落后[5-7]，具體發(fā)展主要存在以下問題：

（一）基因檢測市場亟待進(jìn)一步規(guī)范管理

目前貴州省基因檢測技術(shù)應(yīng)用尚處于起步成長期，很多基因檢測服務(wù)機(jī)構(gòu)均是把“中國合格評定國家認(rèn)可委員會”授予的實(shí)驗(yàn)室合格證書代替衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心授予的實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證許可證明，作為對外宣傳具備基因檢測資質(zhì)的依據(jù)，甚至還有一些單位根本不具備任何資質(zhì)。雖然國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計(jì)委要求立即停止所有無證基因測序產(chǎn)品和服務(wù)，但由于準(zhǔn)入門檻過低，造成基因檢測服務(wù)供方市場魚龍混雜。特別是對于基因檢測機(jī)構(gòu)的代理商，幾乎沒有審核限制，即可開辦成立。因此，基因檢測市場亟待進(jìn)一步規(guī)范管理。

（二）受檢者的知情同意權(quán)未得到真正落實(shí)

當(dāng)前提供基因檢測的機(jī)構(gòu)，雖然均有征詢受檢者的“知情同意”，但實(shí)際上是只說明基因檢測的優(yōu)勢，而未提及基因檢測的技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與倫理爭議。并且，基因檢測機(jī)構(gòu)的檢測申請書中關(guān)于“知情同意”的內(nèi)容多數(shù)是以繁體字或小號字的形式呈現(xiàn)，很容易被受檢者忽略，這也不利于受檢者的知情了解。

（三）檢測項(xiàng)目及儀器設(shè)備不全

目前全球已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有6600多種，我國能明確診斷的有500多種，但在貴州省三甲醫(yī)院臨床應(yīng)用的卻只有少數(shù)幾種，如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等；并且，我國目前能夠檢測糖尿病等約80種疾病的易感基因，而由于此類預(yù)測性的基因檢測沒有對醫(yī)療機(jī)構(gòu)開放，我省的第三方基因檢測機(jī)構(gòu)發(fā)展又尚不成熟，因此，導(dǎo)致全省現(xiàn)行可開展的基因檢測項(xiàng)目嚴(yán)重不全，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)先進(jìn)技術(shù)應(yīng)用發(fā)展的趨勢。此外，在基因檢測服務(wù)開展困難上，儀器設(shè)備的配備不足也是其中一個(gè)重要原因，受限于項(xiàng)目開展的專屬儀器設(shè)備，相當(dāng)數(shù)量的基因檢測服務(wù)只能通過向外省有條件的檢測機(jī)構(gòu)送檢來完成。

（四）學(xué)科專業(yè)人才相對匱乏

從專業(yè)背景看，基因檢測服務(wù)的從業(yè)人員隊(duì)伍應(yīng)主要由醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)等相關(guān)學(xué)科專業(yè)人員所構(gòu)成。但是，貴州省目前從事基因檢測服務(wù)的人員，主要還是以醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)專業(yè)為主，欠缺遺傳學(xué)專業(yè)人員，而基因檢測涉及較多的基因組學(xué)專家更是匱乏，這樣的人員學(xué)科專業(yè)結(jié)構(gòu)，無疑對我省基因檢測服務(wù)的開展、升級及科研研究極為不利。

（五）后續(xù)健康干預(yù)服務(wù)不到位

當(dāng)前貴州省提供的基因檢測項(xiàng)目，大多處于試行應(yīng)用及開發(fā)研究階段，均無真正意義上的后續(xù)健康干預(yù)服務(wù)措施。許多基因檢測機(jī)構(gòu)所謂的“后續(xù)服務(wù)”，只是提供檢測結(jié)果的咨詢服務(wù)，卻忽視了定期隨訪，如定期安排體檢、健康教育及發(fā)病后的私人醫(yī)生等服務(wù)均未涉及。因此，除了對檢測結(jié)果陽性的人造成巨大心理負(fù)擔(dān)外，亦不利于提高人群健康水平，改善人群生命質(zhì)量。

（六）缺乏有效市場運(yùn)作監(jiān)督管理機(jī)制

基因檢測服務(wù)多種多樣，但對于同一疾病的基因檢測位點(diǎn)卻是相同的，每個(gè)基因檢測位點(diǎn)的實(shí)際成本在幾十元左右，甚至是幾元、幾毛，但市場上實(shí)際收費(fèi)價(jià)格在幾百元不等，基因檢測機(jī)構(gòu)的收費(fèi)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于實(shí)際成本。另外，在市場推廣時(shí)往往會出現(xiàn)不當(dāng)推廣，如服務(wù)夸大宣傳、虛假宣傳等推廣方式。因此，亟需加強(qiáng)有效的市場運(yùn)作監(jiān)督管理。

三、促進(jìn)貴州省基因檢測技術(shù)應(yīng)用發(fā)展的對策建議

（一）促進(jìn)基因檢測技術(shù)普及應(yīng)用

加強(qiáng)當(dāng)前成熟基因檢測技術(shù)在遺傳病和出生缺陷基因篩查等領(lǐng)域的普及運(yùn)用，使更多群眾受益。依托當(dāng)前基因檢測技術(shù)在遺傳病和出生缺陷篩查等領(lǐng)域相對發(fā)展成熟的技術(shù)力量，提供技術(shù)運(yùn)用指導(dǎo)和協(xié)助技術(shù)運(yùn)用普及，鼓勵(lì)開展基因檢測服務(wù)的權(quán)威公司或機(jī)構(gòu)幫助相關(guān)醫(yī)務(wù)工作人員強(qiáng)化知識更新，提供遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)知識培訓(xùn)工作，完成對全省所有市、州、縣擬開展基因檢測服務(wù)機(jī)構(gòu)的基本技術(shù)培訓(xùn)工作，協(xié)助實(shí)現(xiàn)面向全省所有市縣的主要醫(yī)療機(jī)構(gòu)普及基本基因檢測知識，使廣大群眾能夠就近享受基因檢測基本服務(wù)，促進(jìn)健康惠民。

（二）積極探索技術(shù)與應(yīng)用創(chuàng)新

積極探索基因檢測技術(shù)的前沿領(lǐng)域，努力實(shí)現(xiàn)先進(jìn)技術(shù)的轉(zhuǎn)化運(yùn)用，創(chuàng)造更多具有自主知識產(chǎn)權(quán)的科研成果，為基因檢測技術(shù)的進(jìn)步做出實(shí)質(zhì)性貢獻(xiàn)。緊跟當(dāng)前基因檢測技術(shù)研究的前沿領(lǐng)域，整合我省基因檢測領(lǐng)域科研力量，結(jié)合我省實(shí)際，努力實(shí)現(xiàn)部分先進(jìn)技術(shù)的轉(zhuǎn)化運(yùn)用，推進(jìn)基因檢測技術(shù)在惡性腫瘤、遺傳性疾病、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應(yīng)用；積極引進(jìn)科研人才，有效利用外腦，以技術(shù)普及運(yùn)用為導(dǎo)向，努力創(chuàng)造更多具有自主知識產(chǎn)權(quán)的科研成果，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果產(chǎn)業(yè)化，進(jìn)一步促進(jìn)基因檢測技術(shù)應(yīng)用進(jìn)步。

（三）協(xié)同相關(guān)產(chǎn)業(yè)合作發(fā)展

大力推動(dòng)與大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)、大健康康養(yǎng)產(chǎn)業(yè)、醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)等的合作，整合基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈上下游骨干企業(yè)優(yōu)勢資源，協(xié)同推進(jìn)基因檢測產(chǎn)業(yè)在我省實(shí)現(xiàn)又好又快地發(fā)展。依托基因檢測產(chǎn)業(yè)與康養(yǎng)產(chǎn)業(yè)和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)在專業(yè)屬性方面的天然聯(lián)系，借力我省大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展契機(jī)，努力實(shí)現(xiàn)產(chǎn)業(yè)優(yōu)勢互補(bǔ)，樹立高標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展意識，實(shí)現(xiàn)基因檢測產(chǎn)業(yè)在全省發(fā)展形成一定規(guī)模，并為建立基因檢測數(shù)字化產(chǎn)業(yè)基地打下良好基礎(chǔ)；結(jié)合我省實(shí)際，整合全國部分基因產(chǎn)業(yè)鏈上下游骨干企業(yè)優(yōu)勢資源，努力優(yōu)化產(chǎn)業(yè)鏈運(yùn)作，協(xié)同推進(jìn)具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因檢測儀器、試劑及藥物的研發(fā)應(yīng)用，循序漸進(jìn)地提高基因檢測技術(shù)的運(yùn)用水平，切實(shí)滿足群眾需求，不斷提高基因檢測產(chǎn)業(yè)發(fā)展的質(zhì)量。

（四）強(qiáng)化道德倫理宣教

豐富基因檢測技術(shù)運(yùn)用的倫理道德研究，協(xié)同相關(guān)行政管理部門加強(qiáng)基因檢測知識的大眾普及，幫助群眾形成正確的基因檢測觀念。結(jié)合當(dāng)前基因檢測客觀存在的倫理道德爭議及在我省發(fā)展的實(shí)際情況，加強(qiáng)對基因檢測技術(shù)應(yīng)用的倫理道德研究，并協(xié)同相關(guān)行政管理部門及社會組織，合理選擇大眾媒介，積極開展形式多樣的基因檢測知識普及活動(dòng)，在省、市州、縣各級區(qū)域打造一套持續(xù)有效、貼近群眾、成熟靈活的宣教體系工具，幫助群眾了解開展基因檢測的效用，并形成正確的基因檢測觀念。

（五）促進(jìn)服務(wù)升級發(fā)展

緊跟基因檢測服務(wù)的發(fā)展趨勢，借鑒和創(chuàng)新服務(wù)模式，結(jié)合基因檢測技術(shù)應(yīng)用特點(diǎn)積極探索基因檢測服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)的制定和實(shí)施，促進(jìn)基因檢測技術(shù)發(fā)展，并為行政管理部門提供智囊支持。在保障基本的基因檢測服務(wù)得以有效普及的基礎(chǔ)上，根據(jù)國內(nèi)外基因檢測服務(wù)的發(fā)展趨勢，積極予以借鑒和創(chuàng)新，將基因檢測技術(shù)與社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)、個(gè)人定制服務(wù)相結(jié)合，展開運(yùn)用。在此基礎(chǔ)上努力在新的疾病類別開發(fā)基因檢測技術(shù)，研究基因檢測技術(shù)在個(gè)人基因組檢測、基因身份證等新領(lǐng)域上的應(yīng)用，豐富基因檢測服務(wù)模式和內(nèi)容，做好相關(guān)行政管理部門制定產(chǎn)業(yè)發(fā)展政策的參謀助手。

（六）加強(qiáng)配套政策扶持

根據(jù)省委省政府相關(guān)部門出臺的既有政策，結(jié)合基因檢測產(chǎn)業(yè)特點(diǎn)，對符合條件進(jìn)行基因檢測技術(shù)應(yīng)用服務(wù)的科研、醫(yī)療企事業(yè)單位在財(cái)政扶持、金融投資、稅費(fèi)優(yōu)惠、土地利用及人才引進(jìn)等方面予以配套政策扶持，并對產(chǎn)業(yè)發(fā)展予以必要指引，根據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展實(shí)際伺機(jī)出臺相關(guān)產(chǎn)業(yè)政策，確?；驒z測產(chǎn)業(yè)能夠有序健康可持續(xù)發(fā)展。