程秀君 趙天恩 周桂芝 張福仁1，

臨床資料患者，男，54歲。主因雙脛前出現(xiàn)大片境界清楚的紫紅色斑塊10余年，來(lái)我院皮膚科就診?；颊咦允?0多年前因股骨頭壞死口服中藥后，脛前發(fā)生丘疹，抓之起小水皰，后發(fā)展為兩脛前對(duì)稱大片暗紅色斑片，伴輕度瘙癢?；颊邿o(wú)糖尿病、結(jié)核等病史。家族中無(wú)類似疾病。查體：各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)明顯異常。皮膚科檢查：兩脛前大片暗紅色斑片，表面局部破潰，Auspitz征(-)，可見(jiàn)褐色結(jié)痂(圖1)。手背部暗褐色小斑塊和粟丘疹，多數(shù)指甲甲板粗糙、增厚或不全(圖2)。口腔黏膜正常。臨床初步診斷：類脂質(zhì)漸進(jìn)性壞死？大皰性疾??？

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞4.31×109/L，紅細(xì)胞3.28×1012/L ，血紅蛋白121.00 g/L，血小板50.00×109/L，淋巴細(xì)胞數(shù)1.44×109/L。肝功檢查未見(jiàn)異常。于就診當(dāng)日取右小腿脛前皮損行組織病理檢查，組織病理示：表皮角化過(guò)度，局部表皮下裂隙形成，真皮淺層血管增生，血管周圍少許淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，見(jiàn)一角質(zhì)囊腫形成(圖3)。彈力纖維染色：真皮淺層彈力纖維消失。DIF：表皮細(xì)胞間及基底膜帶IgG、C3、IgM、IgA陰性(圖4)。符合大皰性表皮松解癥。根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和組織病理結(jié)果，診斷為脛前型顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。治療：維生素E 0.1 g每日3次，局部外用復(fù)方硝酸咪康唑乳膏(膚康霜)每日2次，沙利度胺(反應(yīng)停)50 mg每日2次。其療效正在觀察中。

圖1 兩脛前大片紅色斑片，表面局部破潰，可見(jiàn)褐色結(jié)痂圖2 手背部小斑塊和粟丘疹，多數(shù)指甲甲板粗糙、增厚或不全圖3 表皮角化過(guò)度，局部表皮下裂隙形成，真皮淺層血管增生，血管周圍少許淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，見(jiàn)一角質(zhì)囊腫形成(HE，×100)圖4 表皮細(xì)胞間及基底膜IgG、C3、IgM、IgA陰性(免疫熒光，×200)

討論脛前型顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB-Pt)為一種罕見(jiàn)大皰性疾病，是顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的少見(jiàn)亞型。營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DDEB)是一種單基因遺傳病，由編碼VII型膠原蛋白的COL7A1基因的突變引起。VII型膠原蛋白的缺陷和/或功能障礙會(huì)使致密板下形成大皰，導(dǎo)致黏膜與皮膚的脆性增加和難治性潰瘍等并發(fā)癥，部分患者可發(fā)生廣泛性瘢痕，營(yíng)養(yǎng)不良甚至惡性腫瘤[1,2]。患者通常身材正常，健康狀況良好，主要表現(xiàn)為脫發(fā)、粟丘疹、萎縮性瘢痕、甲營(yíng)養(yǎng)不良或無(wú)甲、口腔黏膜損害輕微或無(wú)[3,4]?？煞譃榉喊l(fā)型(DDEB-gen)、肢端型(DDEB-ac)、脛前型(DDEB-pt)、癢疹型(DDEB-pr)、甲局限型(DDEB-na)、新生兒大皰性表皮松解(DDEB-BDN)[1,3]。本文患者當(dāng)屬脛前型。組織病理特點(diǎn)：表皮雖變薄且扁平，但基底細(xì)胞層正常，水皰分裂部位在PAS陽(yáng)性基底層之下。乳頭血管擴(kuò)張，膠原在真皮上部減少而彈性纖維則增加，在真皮乳頭部黏多糖增加[4]。電鏡觀察顯性DEB可見(jiàn)致密板下裂隙，錨纖維數(shù)量減少[3]。

1946年Kuske首次報(bào)道1例發(fā)生于脛前區(qū)的瘙癢性水皰、萎縮及瘢痕的DEB，稱為脛前型DEB。脛前型DEB是罕見(jiàn)形式的局部DEB，特點(diǎn)是主要發(fā)生在脛前區(qū)的復(fù)發(fā)性水皰、潰瘍或肥厚性疤痕，常伴有不同程度的甲營(yíng)養(yǎng)不良[1,5]。目前認(rèn)為COL7A1基因的突變位置、突變類型、基因的修飾以及環(huán)境因素是脛前型DEB患者的臨床表現(xiàn)多種多樣的影響因素。脛前型DEB曾被誤診為扁平苔蘚、結(jié)節(jié)性癢疹、濕疹[6]。此外，筆者認(rèn)為，本例患者由于病程遷延，臨床上疑似類脂質(zhì)漸進(jìn)性壞死皮損，提示診斷類脂質(zhì)漸進(jìn)性壞死的患者時(shí)，需要考慮與DDEB-Pt鑒別，通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史和組織病理檢查即可明確診斷。

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