許明明 劉華儉 余玉華

廣東省東莞市第三人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，廣東東莞 523326

胎兒多囊性發(fā)育不良腎是常見的非遺傳性的泌尿系畸形，病變可使中腎芽基發(fā)育受影響、早期尿路梗阻、輸尿管閉鎖，造成同側(cè)后腎退化、實質(zhì)喪失，其發(fā)病率約0.033%，好發(fā)于男性，其中80%為單側(cè)病變、雙側(cè)同時病變較少，其特征為患側(cè)腎失去正常形態(tài)、被大小不一的囊腫代替、腎功能喪失[1]。有研究顯示，腎臟和泌尿道的先天畸形是引發(fā)小兒終末期腎病的主要原因，故盡早診斷胎兒多囊性發(fā)育不良腎具有重要參考價值[2]。對此，本研究通過回顧性分析我院多囊性腎發(fā)育不良的聲像圖特征及給予單側(cè)單純性多囊性腎發(fā)育不良胎兒隨訪、跟蹤觀測其預(yù)后，為產(chǎn)前超聲對胎兒腎多囊性發(fā)育不良的抉擇提供參考[3-4]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析我院2010年6月～2017年6月超聲科檢出的50例（共59個腎）多囊性發(fā)育不良腎胎兒，納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）經(jīng)我院超聲科檢測為多囊性發(fā)育不良腎胎兒；（2）無遺傳病史；（3）患者或其家屬簽署知情同意書；排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）存在溝通障礙；（2）有心、肝、腎等嚴(yán)重性疾病；（3）拒絕配合或中途退出。孕婦年齡21～38歲、平均（28.1±5.7）歲，孕周13～39周、平均（24.65±3.24）周。

表1 胎兒診斷資料（例）

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器 GE-E8型、GE-730型以及ALOKA a5型彩色多普勒超聲診斷儀，腹部超聲探頭，頻率為 2.5～ 8.0MHz。

1.2.2 方法 檢查時孕婦取仰臥位，在母體腹壁上滑動探頭，以從頭到腳的順序?qū)μ焊飨到y(tǒng)、器官展開全面檢查和測量。觀察胎盤、臍帶及羊水情況，及對胎兒腎臟形態(tài)大小、和血流情況進行觀察。同時超聲檢測胎兒染色體核型是否異?；蚝喜⑵渌到y(tǒng)及結(jié)構(gòu)異常。對引產(chǎn)胎兒行尸體解剖術(shù)，分析其泌尿系統(tǒng)、取腎病變部位組織進行病理檢查；對繼續(xù)妊娠胎兒保持進行腎臟超聲檢測，了解胎盤、臍帶、羊水情況及其腎臟的聲像變化過程，對健患側(cè)腎臟大小、形態(tài)進行觀測，同時通過測量其頭圍、腹圍、股骨等作生長速度評估，隨訪妊娠結(jié)局；隨訪新生患兒的健康情況，對其身高、體重、體質(zhì)量指數(shù)、血壓、心率、腎功能等進行監(jiān)測同時觀察對比患側(cè)聲像圖變化特征、及健側(cè)腎臟大小、形態(tài)[5]。

2 結(jié)果

2.1 胎兒診斷資料

胎兒多囊性腎發(fā)育不良50例、共59個腎臟，雙側(cè)腎臟受累9例、單側(cè)左側(cè)腎臟受累 21例、單側(cè)右側(cè)腎臟受累20例，其中胎兒染色體核型異?；蚝喜⑵渌到y(tǒng)或結(jié)構(gòu)異常15例、胎兒單純性多囊性腎發(fā)育不良35例，引產(chǎn)36例、繼續(xù)妊娠14例（均為胎兒單側(cè)單純性多囊性腎發(fā)育不良）。見表1。

2.2 胎兒病理檢查結(jié)果

胎兒多囊性腎發(fā)育不良50例、共59個腎臟，雙側(cè)腎臟受累9例、單側(cè)左側(cè)腎臟受累21例、單側(cè)右側(cè)腎臟受累20例，其中胎兒染色體核型異?；蚝喜⑵渌到y(tǒng)或結(jié)構(gòu)異常15例、胎兒單純性多囊性腎發(fā)育不良35例，引產(chǎn)36例、繼續(xù)妊娠14例（均為胎兒單側(cè)單純性多囊性腎發(fā)育不良）。見圖A1，B1，C1，D1。

注：圖A1：雙腎多囊性發(fā)育不良病例本院引產(chǎn)病例；圖B1：雙腎多囊性發(fā)育不良病例大體標(biāo)本；圖C1：腎臟病理圖示腎包膜下可見幼稚分化零星分布的多個腎小球，腎間質(zhì)明顯增生，間質(zhì)內(nèi)充滿大小不等輕度著色的囊腫，囊內(nèi)液體為蛋白液（HE染色，×40）；圖D1：腎臟病理圖示腎間質(zhì)內(nèi)可見多個大小不等的囊腫，囊腫越大，囊壁細胞受壓越扁平，間質(zhì)增生明顯，腎小球發(fā)育幼稚，分化差（HE染色，×400）

2.3 胎兒超聲檢查結(jié)果

而繼續(xù)妊娠的14例單側(cè)純單性多囊性腎發(fā)育不良胎兒胎盤、臍帶及羊水情況均正常，患側(cè)腎臟體積先逐漸增大，期間囊泡最大徑可達15～30mm，至妊娠晚期近足月時其體積多逐漸縮小，一般出生后5～6個月患側(cè)腎臟超聲圖超聲無法探測或表現(xiàn)為低回聲實性團塊；而健側(cè)腎臟聲像圖特征、大小、形態(tài)與正常同孕齡胎兒基本相同，胎兒的生長發(fā)育未受到影響。見圖A ～ H。

注：圖A～H為同一病例（產(chǎn)前超聲號：132584）不同孕周及出生后隨訪超聲表現(xiàn)；圖A：23周右腎正常聲像圖；圖B：23周左腎多囊性發(fā)育不良聲像；圖C：33周右腎正常聲像圖；圖D：33周左腎多囊性發(fā)育不良聲像；圖E：出生1天右腎正常聲像圖；圖F：出生1天左腎多囊性發(fā)育不良聲像；圖G：4歲右腎正常聲像圖；圖H：4歲左腎萎縮聲像圖

2.4 胎兒隨訪結(jié)果

繼續(xù)妊娠的14例胎兒隨訪期為其出生后1～4周歲，期間1例男嬰患兒與1例男嬰出現(xiàn)隱睪，其他患兒均無明顯外觀異常，且發(fā)育指標(biāo)均、腎功能檢測指標(biāo)等均在正常范圍。

3 討論

胎兒多囊性發(fā)育不良腎是一類以腎囊性病變?yōu)樘卣鞯募膊。憩F(xiàn)為集合管囊樣擴張，本次研究通過解剖36例引產(chǎn)胎兒作病理分析，發(fā)現(xiàn)其病理過程為：輸尿管芽中的上皮細胞與其周圍間質(zhì)細胞相互作用，導(dǎo)致集合管系統(tǒng)發(fā)育分化異常，腎臟滲透功能消失，集合管的內(nèi)層上皮細胞極性改變，其分泌的大量蛋白液積聚于管腔內(nèi)不能排出，發(fā)展為囊腫。腎囊腫主要表現(xiàn)為大小不一的囊腫充斥于腎臟，囊腫間存在小島狀或團塊實質(zhì)組織，且腎臟附近基本無正常的腎皮質(zhì)，若伴隨集合系統(tǒng)擴張，則為腎積水[6-7]。

胎兒多囊性發(fā)育不良腎多屬于非遺傳性的先天性畸形，好發(fā)于男性，本次研究聲像圖顯示其聲像圖特征為患側(cè)腎臟體積先逐漸增大，至妊娠晚期近足月時其體積多逐漸縮小，一般出生后5～6個月患側(cè)腎臟超聲圖超聲無法探測或表現(xiàn)為低回聲實性團塊[8-9]。有研究顯示，約 26% 兒童終末期腎病是因腎臟囊性疾病和泌尿道的先天畸形所引發(fā)，故提高超聲檢出率極具意義[10]。因超聲對多囊性改變的特異性及敏感性較高，使多囊性發(fā)育不良腎能通過超聲準(zhǔn)確診斷，可能由于孕周小畸形進展低，不利于超聲檢測，故懷孕周數(shù)越大，胎兒泌尿畸形檢出率越高[11-12]。

胎兒多囊性發(fā)育不良腎是一種常見的完全性腎發(fā)育不良，其發(fā)生率約為0.033%，多為單側(cè)發(fā)生、其羊水多數(shù)正常，雙側(cè)發(fā)生占單側(cè)發(fā)生約20%[13-14]。本次研究在排查胎兒合拼其他結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w核型異常及孕婦妊娠合并癥后，給予單純性單側(cè)腎發(fā)病而對側(cè)腎臟正常的14例患兒進行隨訪調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)期間1例男嬰患兒與1例男嬰出現(xiàn)隱睪，其他患兒均無明顯外觀異常，且發(fā)育指標(biāo)均、腎功能檢測指標(biāo)等均在正常范圍；有研究顯示，胎兒多囊性發(fā)育不良腎雙側(cè)病變，因羊水不足會導(dǎo)致胎兒肺部發(fā)育不良在妊娠末期或出生幾小時內(nèi)因呼吸窘迫而死，此外胎兒多囊性發(fā)育不良腎合并其他畸形或染色體核型異常，死亡率高[15-16]。

產(chǎn)前超聲能篩查出大多數(shù)胎兒在孕期的多囊性腎發(fā)育不良，本次解剖胎兒作病理分析部分解釋了出現(xiàn)胎兒多囊性腎發(fā)育不良的組織病理學(xué)原因，胎兒多囊性腎發(fā)育不良具有獨特的超聲特征，產(chǎn)前可明確診斷，結(jié)合羊水量及排查胎兒合并其他畸形、染色體核型異常等，而胎兒單純性單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎多預(yù)后良好，對選擇臨床處理方案具有重要參考價值。

[1] 黃文芳，唐達星，王軍梅，等.胎兒多囊發(fā)育不良腎的臨床轉(zhuǎn)歸[J].中華小兒外科雜志，2015，36（5）：387-391.

[2] 張綱，謝晉良，費繼光，等.腎移植術(shù)后多囊腎切除及頑固性并發(fā)癥處理經(jīng)驗[J].中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2013，7（16）：165-166.

[3] 鄒天嬌.胎兒多囊腎的產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷[J].中國醫(yī)藥指南，2013，11（5）：453-454.

[4] Alaygut D，Soylu A，Kasap B，et al.The relationships between renal compensatory hypertrophy etiologic factors and anthropometric development in the pediatric age group[J].Urology，2013，82（2）：442-447.

[5] 黃猛，梁朝朝，王玲，等.產(chǎn)前超聲對胎兒腎臟囊性病變的診斷價值 [J].安徽醫(yī)藥，2013，17（4）：578-580.

[6] 陳裕，陳偉，周玲玲，等.囊性腎發(fā)育不良的MRI表現(xiàn)[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2016，24（8）：596-599.

[7] 郭彩芬，申吉泓，陳超，等.單純性腎囊腫的再認識[J].實用醫(yī)學(xué)雜志，2016，32（19）：3271-3273.

[8] 鄭旭亮.右側(cè)部分多囊性發(fā)育不良腎超聲表現(xiàn)1例[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2017，27（1）：164-164.

[9] A1 Naimi A，Baumuller JE，Spahn S，et al.Prenatal diagnosis of multicystie dysplastic kidney disease in the second trimester screening[J].Prenat Diagn，2013，33（8）：726-731.

[10] 湯小山，徐虹，沈茜，等.終末期腎病患兒113例的病因構(gòu)成分析 [J].上海醫(yī)學(xué)，2014，37（5）：382-385

[11] 黃嘉靜.彩色多普勒超聲在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用 [J].中國醫(yī)藥科學(xué)，2015，5（9）：175-176.

[12] 戴晨燕，茹彤，顧燕，等.產(chǎn)前超聲診斷胎兒單側(cè)多囊性發(fā)育不良腎[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2017，33（3）：437-439.

[13] 江秋霞，施麗景.彩超監(jiān)測胎兒腎動脈血流預(yù)測胎兒宮內(nèi)窘迫臨床分析 [J].中外醫(yī)療，2016，35（15）：170-171.

[14] 陳明甫.羊水量正常時胎兒腎發(fā)育不良的超聲診斷及臨床意義[J].中國繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2015，7（19）：50-51.

[15] 張又紅.胎兒腎臟囊性病變的產(chǎn)前超聲篩查分析[J].現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志，2015，24（18）：2022-2024.

[16] 劉榮.21例重復(fù)腎彩色多普勒超聲影像特點分析[J].現(xiàn)代診斷與治療，2013，24（3）：633-633.