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        淺談人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法及解題技巧

        2018-06-09 08:27:44陳志剛
        關(guān)鍵詞:系譜色盲遺傳病

        ◎陳志剛

        ●人類遺傳病的判定方法:

        第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。

        第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性。

        第三步:確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者,只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點時,才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。

        ●具體方法和步驟如下:

        一、確定遺傳病是由隱性基因還是顯性基因控制(假設(shè)遺傳病受一對等位基因A、a控制)

        口訣:

        無中生有為隱性(即無病的雙親生出了有病的子女,則該病為隱性)隱性看女病。

        有中生無為顯性(即有病的雙親生出了無病的子女,則該病為顯性)顯性看男病。

        二、判斷致病基因是位于常染色體還是X染色體

        (1)隱性遺傳病找女病,(女性在家庭上下成分中是母親或者是女兒),

        1)若為伴X染色體隱性遺傳病,則母病子必病,女病父必病,例如,紅綠色盲,血友病等。

        I、伴X染色體隱性遺傳病的特點(女性):

        ①、男性患者多于女性患者,②、交叉遺傳,③、隔代遺傳。

        母親色盲,兒子一定色盲(母病兒必?。?。

        女兒色盲,父親一定色盲(女病父必病)。

        父親正常,女兒一定正常(父正女必正)。

        (2)若為常染色體隱性遺傳病,即母病兒正或女病父正,則一定是常染色體,例如,白化病,苯丙酮尿癥等。

        2.顯性遺傳病找男病,(男性在家庭上下成分中是父親或者是兒子)。

        (1)若為伴X染色體顯性遺傳病,則父病女必病,兒病母必病。例如,抗維生素D佝僂病等。

        ①、女患多于男患;

        ②、連續(xù)遺傳;

        ③、父病女必病,子病母必病。

        (2)若為常染色體顯性遺傳病,即父病女正,兒病母正,則一定是常染色體顯性遺傳病,例如,多指、并指,軟骨發(fā)育不全等。

        三、確定是否為伴Y遺傳

        (1)若系譜圖中:“父傳子,子傳孫,傳男不傳女”即患者全為男性,且“父→子→孫”。則最可能為伴Y遺傳。

        (2)若系譜圖中有女患者,則不是伴Y遺傳。例如:外耳道多毛癥。如圖:

        四、確定是否為母系遺傳

        指兩個具有相對性狀的親本雜交,不論正交或反交,子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象。母系遺傳屬細(xì)胞質(zhì)遺傳。

        近10年來,隨著教育改革和教學(xué)改革的逐漸深入,江蘇南通田家炳中學(xué)的育人理念發(fā)生很大變化。2014年,在北京師范大學(xué)朱小蔓教授專家團(tuán)隊的關(guān)心與扶助下,學(xué)校開始深入思考教育的本質(zhì)問題,重點是如何讓教育回歸到應(yīng)然狀態(tài)。一批熱愛教育和熱心教育科研的教師從學(xué)校辦學(xué)現(xiàn)狀出發(fā),反復(fù)研究探討,質(zhì)疑辯論,幾經(jīng)醞釀,最終提出“校園情感場生態(tài)”概念,經(jīng)多方專家論證后,學(xué)校將“構(gòu)建校園情感場生態(tài)”作為未來幾年的重要工作目標(biāo),希望借此推動學(xué)校辦學(xué)更上一層樓。

        五、不確定的類型

        在系譜中無上述特征,就只能從可能性大小來推測,可能為隱性也可能為顯性(一般優(yōu)先考慮顯性)

        (1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。

        (2)無性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。

        (3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女性多于男性則為伴X顯性。

        ●常見的遺傳病的種類及特點:

        1.常染色體遺傳?。汉蟠疾茁逝c性別無關(guān)

        (1)常染色體顯性遺傳:①代代相傳,②男女發(fā)病率相等。

        (2)常染色體隱性遺傳:①隔代遺傳,②男女發(fā)病率相等。

        2.X染色體遺傳病:后代患病幾率與性別有關(guān)

        (1)X染色體顯性遺傳:①連續(xù)遺傳。②女性患者多于男性患者。③男性患者的母女都是患者。

        (2)X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳/交叉遺傳。②男性患者多于女性患者。③女性患者的父親、兒子都是患者。

        總之:伴X顯性或隱性染色體遺傳病以某一患病個體為中心:看上下兩代性別相反的,男性患者看母親或者女兒,女性患者看父親或者兒子,只要有一例出現(xiàn)了正常的個體,則一定是常染色體遺傳病。反之則是伴X顯性或隱性染色體遺傳病。

        3.Y染色體遺傳病:后代患病幾率與性別有關(guān)。

        ①患者都為男性②父傳子、子傳孫(患者的兒子都是患者)。

        [1]關(guān)于遺傳系譜圖的教學(xué)體會[J].陳金花.教育革新2006年06期

        [2]遺傳病系譜圖的判別與分析[J].田源.河西學(xué)院學(xué)報(文理綜合版)2001年03期

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