張立明，張秀敏，李 波，孫平輝，胡淑平，馬 躍

(1.吉林大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會醫(yī)學(xué)與衛(wèi)生事業(yè)管理教研室，吉林 長春130021；2.吉林省衛(wèi)計委婦幼健康服務(wù)處，吉林 長春 130051；3.吉林大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)教研室，吉林 長春130021；4.吉林省婦幼保健院健康教育與信息管理科，吉林 長春 130061)

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育異常，既包括結(jié)構(gòu)方面的異常，也包括功能方面的異常[1]。當(dāng)前，出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題[2]。目前國內(nèi)外出生缺陷數(shù)據(jù)主要來源有3種:第一種是以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測，第二種是以人群為基礎(chǔ)的監(jiān)測，第三種是抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)。出生缺陷發(fā)生率和順位與調(diào)查方法和監(jiān)測時段密切相關(guān)，研究[3]顯示：當(dāng)人群監(jiān)測年齡延長至3歲時，出生缺陷發(fā)生率是孕20周至生后7 d人群監(jiān)測數(shù)據(jù)的2.43倍，是醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)的3.63倍。通過基于人群的大樣本調(diào)查，可全面掌握一個地區(qū)嚴(yán)重、高發(fā)出生缺陷的發(fā)生情況及變化趨勢，對于出生缺陷病因?qū)W研究以及制訂有針對性防控策略措施具有重要意義。目前國內(nèi)外基于人群的、同時監(jiān)測到出生后3～5年的大樣本調(diào)查報道較少，近5年只有重慶市[4]、山東省[5]、廣東省[6]和法國巴黎[7]有相關(guān)報道。本研究對吉林省0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生情況進行大樣本人群調(diào)查分析，通過對全省出生缺陷人群發(fā)生情況進行調(diào)查研究，了解出生缺陷的發(fā)生情況及分布特征，為探討和制訂吉林省0～5歲兒童出生缺陷的干預(yù)對策提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 調(diào)查對象

采用多階段整群隨機抽樣方法抽取吉林省90個調(diào)查點，于2014年4月1日—9月30日采取集中調(diào)查和入戶調(diào)查相結(jié)合的方式，對常住在調(diào)查點的于2008年10月1日0時—2013年9月30日24時出生的兒童(包括出生時診斷的缺陷兒、出生時未診斷在以后診斷的缺陷兒和全部死胎、死產(chǎn)、出生后死亡嬰兒及病理性引、流產(chǎn)者)進行調(diào)查。本次調(diào)查共收集吉林省0～5歲兒童樣本48 720例，剔除不合格樣本291例，有效樣本48 429例，其中兒童25 523例，女童22 902例，性別不明4例。農(nóng)村患兒25 930例，城鎮(zhèn)患兒22 499例。

1.2 抽樣方法

采用多階段整群隨機抽樣方法，第1階段，根據(jù)東、中、西部區(qū)域的劃分抽取5個市、州(東部的通化市、延邊州，中部的吉林市、遼源市，西部的白城市)；第2階段 ，在抽中的每個市(州)內(nèi)各抽取 1 個區(qū)，2 個縣(市)；第3階段 ，在抽中的每個縣(市、區(qū))內(nèi)各抽取 6個鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)。最終在吉林省9個市(州)60個縣(市、區(qū))內(nèi)共抽取5個市(州)15個縣(市、區(qū))90個鄉(xiāng)(鎮(zhèn)、街道)作為調(diào)查點。

1.3 調(diào)查內(nèi)容和工具

采用自行設(shè)計的調(diào)查問卷《吉林省0～5歲兒童出生缺陷篩查登記表》和《吉林省0～5歲兒童出生缺陷情況登記表》，主要內(nèi)容包括：①兒童基本情況，包括出生日期、性別、出生孕周、出生身長、出生體質(zhì)量、出生地點、圍產(chǎn)兒轉(zhuǎn)歸和分娩方式等；②缺陷兒情況，包括缺陷診斷名稱、畸形確診時間、診斷依據(jù)、目前生長發(fā)育情況、醫(yī)療保障情況、新生兒時期接受保健服務(wù)情況和治療情況等；③家庭情況，包括父親一般情況及患病情況、家族史、孕前3個月危險因素接觸史，母親一般情況及患病情況、孕育史、家族史、 孕前及孕期接受保健服務(wù)情況、孕早期危險因素接觸史、獲得出生缺陷知識的主要途徑等。

1.4 診斷標(biāo)準(zhǔn)

本次調(diào)查研究出生缺陷種類25種，其中23種參照中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測中心以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測病種及診斷標(biāo)準(zhǔn)；另增加一項“先天性髖關(guān)節(jié)脫位”，非常見的病種另設(shè)“其他”項記錄。對于體表型出生缺陷，經(jīng)現(xiàn)場調(diào)查組成員確認(rèn)后，要求拍攝照片；對于功能型出生缺陷或內(nèi)在性出生缺陷須經(jīng)縣級以上醫(yī)院診斷確診。

1.5 質(zhì)量控制

由吉林省衛(wèi)計委印發(fā)調(diào)查方案，統(tǒng)一對調(diào)查人員進行培訓(xùn)，使用統(tǒng)一規(guī)范的調(diào)查表、統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)和復(fù)核確認(rèn)標(biāo)準(zhǔn)，在資料填寫、收集、統(tǒng)計、上報的各個環(huán)節(jié)進行嚴(yán)格的質(zhì)量控制，保證數(shù)據(jù)質(zhì)量。

1.6 統(tǒng)計學(xué)分析

銀行規(guī)模與向小企業(yè)貸款力度呈反向關(guān)系，廣西貧困縣縣域經(jīng)濟主要以中小企業(yè)為主。對縣域中小企業(yè)提供足夠資金支持，就會對縣域經(jīng)濟第二產(chǎn)業(yè)發(fā)展產(chǎn)生顯著的促進作用。發(fā)展本地小商業(yè)銀行，有利于向本地縣域中小企業(yè)貸款，服務(wù)本地經(jīng)濟。

調(diào)查問卷采用EpiData 3.1軟件進行數(shù)據(jù)錄入。并建立吉林省0～5歲兒童出生缺陷調(diào)查數(shù)據(jù)庫，使用SPSS 21.0統(tǒng)計軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析。出生缺陷的發(fā)生率、構(gòu)成比組間比較采用χ2檢驗。以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 出生缺陷發(fā)生總體情況

本次調(diào)查有效樣本共48 429例，出生缺陷患兒517例，吉林省0～5歲兒童出生缺陷總發(fā)生率為10.68‰。出生缺陷患兒中男童294例，占56.9%；女童219例，占42.4%，4例性別不明，占0.7%。城鎮(zhèn)出生缺陷兒童250例，占48.4%；農(nóng)村出生缺陷兒童267例，占51.6%。

2.2 出生缺陷的類型構(gòu)成

本次調(diào)查出生缺陷種類共25種，出生缺陷發(fā)生率排名前十位依次為：先天性心臟病、多指(趾)、先天性腦積水、唇裂并發(fā)腭裂、脊柱裂、并指(趾)、肢體短縮、外耳其他畸形、直腸肛門閉鎖或狹窄和先天性髖關(guān)節(jié)脫位。因為有并發(fā)病病例存在，所以單病種合計高于總患病人數(shù)。見表1。

2.3 出生缺陷人群分布特征

2.3.1 出生缺陷性別分布 本次調(diào)查的517例患兒中，男童294例，女童219例，4例性別不明。男童出生缺陷發(fā)生率為11.52‰(294/25 523)，高于女童出生缺陷發(fā)生率(9.56‰,219/22 902)，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=83.768,P<0.01)。

表1 吉林省0～5歲兒童出生缺陷類型

2.3.2 出生缺陷年齡分布 本次調(diào)查的517例患兒中，不同年齡兒童出生缺陷發(fā)生率組間比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=16.480,P=0.002)。見表2。

2.4 出生缺陷地區(qū)分布特征

2.4.1 出生缺陷區(qū)域分布 本次調(diào)查的517例患兒中，236例來自吉林省東部地區(qū)，221例來自中部地區(qū)，60例來自西部地區(qū)，不同區(qū)域的兒童出生缺陷發(fā)生率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.683,P=0.711)。見表3。

表2 吉林省不同年齡兒童出生缺陷分布特征

Tab.2 Distribution characteristics of birth defects in children with different ages in Jilin province

AgenNumber of children with birth defects (n)Rate of birth defects(η/‰)0-7 97310913.67 1-9 02211212.41 2-9 59610210.63 3-11 062938.41 4-510 7761019.37 Total48 42951710.68

表3 吉林省不同區(qū)域0～5歲兒童出生缺陷分布特征

Tab.3 Distribution characteristics of birth defects in children aged 0-5 years old in different regions in Jilin province

RegionnNumber of children with birth defectsRate of birth defects(η/‰)East22 94423610.29 Central20 18722110.95 West5 2986011.33 Total48 42951710.68

2.4.2 出生缺陷城鄉(xiāng)分布 本次調(diào)查的517例患兒中，農(nóng)村患兒267例，城鎮(zhèn)患兒250例，農(nóng)村兒童的出生缺陷率(11.87‰,250/25 930)高于城鎮(zhèn)兒童(9.64‰,267/22 499)，不同居住地兒童的出生缺陷發(fā)生率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=5.651,P=0.017)。

3 討 論

3.1 調(diào)查對象的確定

目前全國出生缺陷監(jiān)測以醫(yī)院監(jiān)測為主，監(jiān)測對象為監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒以及在監(jiān)測醫(yī)院出生或引產(chǎn)出生的缺陷兒。同時開展了出生缺陷人群監(jiān)測的試點工作，監(jiān)測對象為居住在監(jiān)測地區(qū)的產(chǎn)婦所分娩的胎嬰兒，監(jiān)測期限為妊娠滿28周至出生后42 d。醫(yī)院監(jiān)測診斷水平高，實施監(jiān)測相對容易，但各地住院分娩率不一，存在一定的選擇性偏倚，同時受醫(yī)務(wù)人員的責(zé)任心影響較大；人群監(jiān)測是選擇一定地區(qū)或市縣作為監(jiān)測范圍，對監(jiān)測范圍內(nèi)所有符合條件的對象進行監(jiān)測，能真實反映監(jiān)測地區(qū)的實際水平，但相對來說，投入的人力、物力和財力較大，對監(jiān)測人員的要求相對較高。吉林省現(xiàn)有醫(yī)院監(jiān)測點基本覆蓋全省所有助產(chǎn)機構(gòu)，而人群監(jiān)測點只有2個，監(jiān)測時間較短，監(jiān)測數(shù)據(jù)難以反映全省出生缺陷發(fā)生總體水平。為獲得比較全面的吉林省出生缺陷發(fā)生情況，綜合考慮調(diào)查結(jié)果的可比性等因素后，本次調(diào)查將對象的年齡范圍確定為 0～5歲。

3.2 出生缺陷的總體發(fā)生情況

由于全世界各國對出生缺陷的監(jiān)測采用不同的方法、所患疾病差異很大、診斷水平參差不齊，調(diào)查的范圍也差別較大，故出生缺陷的發(fā)生率有時無法進行比較。本研究結(jié)果顯示:吉林省0～5歲兒童出生缺陷總發(fā)生率為10.68‰，明顯高于近5年(2009-2013年)全省醫(yī)院監(jiān)測結(jié)果(8.19‰～9.49‰)，說明有必要開展人群監(jiān)測及延長監(jiān)測時段。這一結(jié)果與國內(nèi)以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷調(diào)查結(jié)果比較：低于重慶市0～5歲兒童(37.92‰)和廣東省(31.92‰)的出生缺陷發(fā)生率，略高于山東省的出生缺陷發(fā)生率(6.97‰)。本研究結(jié)果顯示：吉林省男性0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生率高于女性，與全省醫(yī)院監(jiān)測和全國醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)一致，與重慶市和山東省基于人群的出生缺陷調(diào)查結(jié)果也較為一致。

3.3 出生缺陷地理和城鄉(xiāng)分布

本研究結(jié)果顯示：吉林省農(nóng)村0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生率高于城鎮(zhèn)，與全省醫(yī)院監(jiān)測結(jié)果(城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率高于農(nóng)村)不同。除外人群調(diào)查與醫(yī)院監(jiān)測范圍不同導(dǎo)致的差異，還可能與農(nóng)村基層婦幼衛(wèi)生工作人員孕產(chǎn)期保健服務(wù)水平及醫(yī)院監(jiān)測水平相對較低、漏報較多有關(guān)[8]。本研究結(jié)果也顯示：城鎮(zhèn)調(diào)查對象母親孕前檢查和干預(yù)的比例高于鄉(xiāng)村調(diào)查對象母親，鄉(xiāng)村調(diào)查對象母親比城鎮(zhèn)的更缺少優(yōu)生優(yōu)育的意識和經(jīng)濟能力，出生缺陷治療的花費對家庭生活質(zhì)量影響更大。重慶市和山東省基于人群的出生缺陷調(diào)查結(jié)果也顯示：農(nóng)村的出生缺陷發(fā)生率高于城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率。

3.4 出生缺陷的順位變化

本研究結(jié)果顯示：吉林省0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生率較高的前五位疾病為：先天性心臟病、多指(趾)、先天性腦積水、唇裂合并腭裂和脊柱裂。先天性心臟病已成為首位高發(fā)出生缺陷，與2013年全省醫(yī)院監(jiān)測結(jié)果基本一致。2009年位于前五位的神經(jīng)管畸形發(fā)生率近5年明顯降低，已在前十位之外，這與增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目的推進實施有關(guān)，研究[9]表明圍孕期增補葉酸可預(yù)防50%～70%神經(jīng)管畸形的發(fā)生。近年先天性心臟病的發(fā)生有逐年上升的趨勢，可能與診斷水平的提升有關(guān)。研究[10-11]顯示：相當(dāng)一部分先天性心臟病在孕20～24周即可確診。但是，對于先天性心臟病是否存在過度診斷也有爭議，如有學(xué)者認(rèn)為動脈導(dǎo)管未閉是早產(chǎn)兒的生理狀態(tài)，對早產(chǎn)兒動脈導(dǎo)管未閉的處理策略及管理有爭議[12]。因嚴(yán)重復(fù)雜先天性心臟病較少存活，所以對于先天性心臟病的流行病學(xué)調(diào)查方法主要通過對活產(chǎn)新生兒的隨訪獲得發(fā)病率資料，通過回顧性研究和橫斷面調(diào)查的方法獲取患病率資料，各地新生兒疾病篩查方法和檢出率不同，且國內(nèi)外各地區(qū)對先天性心臟病的范疇定義、 研究方法不一， 得出先天性心臟病的發(fā)病率及患病率數(shù)據(jù)[13]亦各有差異。國外報道先天性心臟病平均發(fā)病率為0.8%[14]，廣東省部分地區(qū)0～5歲兒童先天性心臟病調(diào)查結(jié)果顯示總發(fā)生率為69.31/萬。先天性心臟病的病因復(fù)雜，是多種因素共同作用形成，明確的先天性心臟病的病因很少，但已知有許多因素在其發(fā)生過程中具有重要的作用，應(yīng)該針對這些明確的病因及可能的危險因素，在孕前采取各種有效措施，預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生[15]。

綜上所述，吉林省0～5歲兒童出生缺陷發(fā)生率在全國處于較低水平，神經(jīng)管畸形發(fā)生率近年有明顯下降趨勢，先天性心臟病已成為首位高發(fā)出生缺陷。因此，應(yīng)繼續(xù)推廣增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，加強先天性心臟病發(fā)病機制和預(yù)防策略的研究，以降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。同時，應(yīng)增加以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)監(jiān)測點的數(shù)量，為及時分析出生缺陷數(shù)據(jù)和制訂出生缺陷預(yù)防策略提供科學(xué)依據(jù)。

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