劉文穎

部分國(guó)家和地區(qū)早在20世紀(jì)80年代就頒布罕見病相關(guān)法律法規(guī)、成立相關(guān)組織機(jī)構(gòu)，而截至目前，我國(guó)官方還沒(méi)有公布罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。由于罕見病的立法、醫(yī)療服務(wù)及保障方面的不完備而產(chǎn)生的“無(wú)藥可醫(yī)”、 “因病致貧”等問(wèn)題導(dǎo)致罕見病患者及其家庭承受沉重的負(fù)擔(dān)，這使得建立以政府為主導(dǎo)，醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)和社會(huì)慈善為輔的罕見病醫(yī)療與保障制度顯得尤為重要。

2017年10月，北大歷史系博士生、“漸凍癥”患者婁滔簽署人體器官捐贈(zèng)登記表，感動(dòng)千萬(wàn)網(wǎng)友的同時(shí)也讓“漸凍癥”在“冰桶挑戰(zhàn)”之后重新進(jìn)入公眾視野。“漸凍癥”是一種名為肌萎縮側(cè)索硬化癥的罕見病，發(fā)病率僅為十萬(wàn)分之五。除“漸凍癥”之外，還有上千種罕見病牽動(dòng)著公眾神經(jīng)。

罕見病，顧名思義就是發(fā)病率很小的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。世界各地區(qū)對(duì)罕見病的定義標(biāo)準(zhǔn)不盡相同。例如，美國(guó)將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾??；日本規(guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬(wàn)（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病。截至目前，我國(guó)宮方還沒(méi)有公布罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。

據(jù)資料顯示，目前國(guó)際確認(rèn)的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%由遺傳所致[2]。罕見病往往病情嚴(yán)重、具有遺傳性、屬于慢性病且若不及時(shí)醫(yī)治會(huì)危及生命。

在過(guò)去的幾十年里，歐美等國(guó)家和地區(qū)已經(jīng)形成了較為完善的罕見病醫(yī)療與社會(huì)保障體系。美國(guó)是世界上第一個(gè)對(duì)罕見病進(jìn)行立法的國(guó)家，l983年成立罕見疾病組織（The National Organization for RareDisorders，NORD）并頒布《罕見病法案》（The Orphan Drug Act，ODA），現(xiàn)已建立以商業(yè)保險(xiǎn)為主，醫(yī)療保健計(jì)劃和健保組織為輔的保障體系，其中醫(yī)療保健計(jì)劃由政府贊助；除此之外，美國(guó)還制定醫(yī)方照顧計(jì)劃處方藥計(jì)劃，患者可根據(jù)需要自愿參加。

我國(guó)罕見病醫(yī)療與醫(yī)療保障的現(xiàn)狀

當(dāng)前，我國(guó)尚無(wú)罕見病標(biāo)準(zhǔn)的官方定義，也沒(méi)有相關(guān)法律法規(guī)，在罕見病的醫(yī)療與保障方面尚不健全。由于中國(guó)人口基數(shù)龐大，導(dǎo)致罕見病患者總數(shù)較多。按照世界衛(wèi)生組織的定義，中國(guó)罕見病患者總數(shù)將達(dá)到1000萬(wàn)左右。

（一）罕見病目前存在的主要問(wèn)題

1.藥品短缺導(dǎo)致的“無(wú)藥可醫(yī)”

由于發(fā)病率低，病因復(fù)雜，罕見病藥品研發(fā)成本極高，同時(shí)，政府對(duì)罕見病藥品的生產(chǎn)商也沒(méi)有相關(guān)的優(yōu)惠政策，企業(yè)通常認(rèn)為無(wú)利可圖而不會(huì)積極生產(chǎn)。目前在中國(guó)市場(chǎng)的罕見病藥品僅約145種，且主要依賴進(jìn)口，導(dǎo)致目前絕大多數(shù)患者的醫(yī)療需求無(wú)法得到滿足，處于“無(wú)藥可醫(yī)”的狀態(tài)。

2.藥價(jià)昂貴導(dǎo)致的“因病致貧”

舉Fabry病和龐貝病為例，其發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，治療費(fèi)用為100萬(wàn)到兩百萬(wàn)[4]。但我國(guó)的基本醫(yī)療保障制度最高支付額度有限，根據(jù)《中國(guó)健康事業(yè)的發(fā)展與人權(quán)進(jìn)步》白皮書（2017）估算出北京城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)?；鹱罡咧Ц断揞~約為34萬(wàn)，山東約為20萬(wàn)，這與罕見病的治療費(fèi)用相比僅僅是冰山一角；且目前已在中國(guó)上市的孤兒藥絕大多數(shù)不在醫(yī)保名錄內(nèi)，目前國(guó)內(nèi)僅有57種藥物被納入醫(yī)保目錄，可全額報(bào)銷的只有10種[5]；商業(yè)保險(xiǎn)市場(chǎng)基本處于空白，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足罕見病患者的需要。大多數(shù)罕見病患者家庭因無(wú)法承擔(dān)其昂貴的價(jià)格而承擔(dān)著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神壓力。

（二）我國(guó)已發(fā)布的鼓勵(lì)罕見病用藥發(fā)展的相關(guān)政策

政府的政策支持是罕見病醫(yī)療與保障體系發(fā)展的中堅(jiān)力量。在如今罕見病醫(yī)療與保障體系還不健全的情況下，國(guó)家出臺(tái)的政策文件將是其發(fā)展的主要方向。

近年來(lái)，國(guó)家不斷出臺(tái)相關(guān)政策對(duì)罕見病用藥的發(fā)展予以支持。在加快藥品審批方面，2007年首次提出對(duì)罕見病等特殊情況減少臨床實(shí)驗(yàn)病例或申請(qǐng)免做臨床試驗(yàn)，隨后出臺(tái)《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》（2009）、《關(guān)于深化藥品審評(píng)審批改革進(jìn)一步鼓勵(lì)創(chuàng)新的意見》（2013）等一系列文件均指出需對(duì)罕見病用藥進(jìn)行“優(yōu)先評(píng)審，特殊審批”。從鼓勵(lì)孤兒藥研發(fā)方面，《國(guó)家藥品安全“十二五”規(guī)劃》（2012）、《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》（2017）中分別指出，鼓勵(lì)罕見病用藥和罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)。從加強(qiáng)罕見病管理方面，2016年1月4日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委生委成立首個(gè)國(guó)家級(jí)罕見病診療與保障專家委員會(huì)。

（三）中國(guó)部分地區(qū)關(guān)于罕見病救助制度的嘗試（以青島市為例）

由于我國(guó)對(duì)于罕見病救助方面的政策不充分，部分地區(qū)開始建立地方性罕見病醫(yī)療救助制度。以青島市為例，2012年青島市出臺(tái)了《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》，該意見首次將罕見病納入大病醫(yī)療救助制度的范圍。隨后出臺(tái)《青島市人力資源和社會(huì)保障局城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度實(shí)施細(xì)則（試行）》，進(jìn)一步完善青島市罕見病醫(yī)療衛(wèi)生保障制度。

青島市城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度將血友病、多發(fā)性硬化、重癥肌無(wú)力、BH4缺乏癥、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓及肢端肥大癥七種罕見病納入門診大病范圍，形成特病救助、特藥救助、特材救助、大額救助以及超限救助相結(jié)合的城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救治制度。該制度通過(guò)以政府為主導(dǎo)，引入多方資源，包括慈善機(jī)構(gòu)、社會(huì)捐贈(zèng)、藥品生產(chǎn)企業(yè)及供應(yīng)商形成救助合力的方式，大大降低了患者的負(fù)擔(dān)。相比之下，青島市農(nóng)村居民罕見病醫(yī)療保障制度還有待完善。青島市農(nóng)村居民罕見病醫(yī)療保障制度包括新型農(nóng)村合作醫(yī)療保險(xiǎn)大病醫(yī)療和農(nóng)村大病醫(yī)療救助制度，其中僅有血友病和BH4缺乏癥兩個(gè)罕見病病種在新農(nóng)合大病醫(yī)保范圍內(nèi)。

青島市罕見病醫(yī)療保障制度的建立對(duì)部分罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)壓力及精神壓力的緩解起到十分重要的作用，其中兒童醫(yī)療救助制度的成效尤為顯著，同時(shí)也為我國(guó)罕見病醫(yī)療與保障體系的建立提供參考。但目前其城鎮(zhèn)和農(nóng)村的醫(yī)療保障制度還未形成統(tǒng)籌，且由于實(shí)施時(shí)間短導(dǎo)致受益范圍較小，因此青島市罕見病醫(yī)療保障制度還有待進(jìn)一步完善。

對(duì)中國(guó)未來(lái)罕見病醫(yī)療與保障制度的建議

（一）建立健全罕見病醫(yī)療服務(wù)體系

建議考慮中國(guó)人口基數(shù)龐大的國(guó)情對(duì)罕見病進(jìn)行定義，以此來(lái)界定罕見病的范圍。在此條件下，政府出臺(tái)與罕見病醫(yī)療服務(wù)相關(guān)的法律法規(guī)，建立完善的罕見病藥品的申請(qǐng)、生產(chǎn)與供應(yīng)鏈管理機(jī)制及罕見病患者醫(yī)療贊用承擔(dān)機(jī)制。對(duì)罕見病藥品生產(chǎn)商提供稅收優(yōu)惠及資金補(bǔ)貼，以鼓勵(lì)企業(yè)研發(fā)和生產(chǎn)，進(jìn)而緩解當(dāng)今罕見病“無(wú)藥可醫(yī)”的現(xiàn)狀。同時(shí)完善罕見病目錄、數(shù)據(jù)庫(kù)以及患者登記制度，為罕見病藥品的研發(fā)提供前提和保障。建議設(shè)立罕見病治療定點(diǎn)醫(yī)院，為患者提供更專業(yè)的治療服務(wù)；并設(shè)立專門的罕見病及其用藥的管理執(zhí)行部門，對(duì)罕見病的申請(qǐng)進(jìn)行審查、管理罕見病藥品研發(fā)的相關(guān)事務(wù)以及開展與其他國(guó)家和地區(qū)的罕見病藥品的合作。

（二）建立多邊協(xié)作型罕見病保障體系

建立以政府為主導(dǎo)，醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)和社會(huì)慈善共同作用的多邊協(xié)作型保障體系，減輕罕見病患者及其家庭的負(fù)擔(dān)，讓罕見病這一弱勢(shì)群體得到更多的尊重和權(quán)力。首先，通過(guò)設(shè)立專項(xiàng)基金進(jìn)行罕見病用藥的研發(fā)工作，將罕見病納入城鄉(xiāng)居民大病醫(yī)療保險(xiǎn)名錄，為患者提供醫(yī)療費(fèi)用報(bào)銷；同時(shí)，建議商業(yè)保險(xiǎn)公司開發(fā)罕見病保險(xiǎn)，作為社會(huì)保險(xiǎn)的補(bǔ)充為罕見病患者提供保障；此外建立專門的罕見病社會(huì)慈善機(jī)構(gòu)，讓大家了解罕見病、關(guān)注罕見病并組織慈善募捐活動(dòng)，呼吁愛(ài)心群眾為罕見病患者獻(xiàn)出自己的一份力量。

（三）罕見病商業(yè)保險(xiǎn)的可行性及產(chǎn)品分析

目前我國(guó)的保險(xiǎn)公司并未針對(duì)罕見病推出保險(xiǎn)產(chǎn)品，大多數(shù)大病保險(xiǎn)都將罕見病列為責(zé)任免除，因此罕見病的保險(xiǎn)市場(chǎng)基本處于空白，有很大的發(fā)展空間。以新生兒為例，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)每年新生兒人數(shù)在1600萬(wàn)左右，其中罕見病患兒超過(guò)20萬(wàn)，是一個(gè)不可忽視的社會(huì)群體。部分罕見病患者可以通過(guò)治療獲得正常人的生活，但絕大多數(shù)家庭由于經(jīng)濟(jì)壓力無(wú)法支付昂貴的醫(yī)藥費(fèi)，此時(shí)一份商業(yè)保險(xiǎn)可以很大程度地減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)。罕見病保險(xiǎn)旨在為患者家庭提供經(jīng)濟(jì)保障，在確診為罕見病后可一次性得到大額保險(xiǎn)金的給付。并且由于其發(fā)病率低，投保人需要繳納的保費(fèi)數(shù)額相對(duì)較低。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。罕見病的商業(yè)保險(xiǎn)可根據(jù)投保人年齡分為新生兒罕見病保險(xiǎn)和常規(guī)罕見病保險(xiǎn)。其中新生兒罕見病保險(xiǎn)在胎兒未出生時(shí)進(jìn)行投保，在0—3歲如確診為罕見病患者則可一次性得到保險(xiǎn)金的給付；常規(guī)罕見病保險(xiǎn)指被保險(xiǎn)人年齡在3歲以上，此時(shí)可根據(jù)需要設(shè)置不同的保險(xiǎn)期限。同時(shí)建議保險(xiǎn)公司多加強(qiáng)與醫(yī)療衛(wèi)生組織的聯(lián)系，開設(shè)罕見病宣傳欄，讓更多罕見病保險(xiǎn)的潛在消費(fèi)者了解罕見病以及商業(yè)保險(xiǎn)對(duì)罕見病的保障作用。