“我們正在著手編寫生命之書中最激動人心的一個章節(jié)，”惠康基金會桑格研究所所長艾倫·布拉德利博士說道，他對于人類基因組計劃的成功感到十分高興。10多年前，完成一套人類基因組測序的花費是300億美元（約合人民幣1900億元），耗時長達13年?，F(xiàn)在，只需不到500美元就可進行基因組測序。

英國牛津納米孔公司開發(fā)了一種手持基因測序儀，可在幾分鐘內(nèi)完成簡單的基因測序工作。該公司首席執(zhí)行官戈登·桑格拉談到了公司的遠(yuǎn)大愿景：“如果擁有實時DNA信息，那么就可以實現(xiàn)生物聯(lián)網(wǎng)，這與我們公司的遠(yuǎn)大愿景非常吻合：讓任何人在任何地方都可以獲取DNA信息?！倍麄冮_發(fā)的便攜測序儀MinION就可以完成這個工作。

戈登·桑格拉認(rèn)為這項技術(shù)不僅可以應(yīng)用于醫(yī)療保健行業(yè)，也可用于檢測餐廳、食品加工廠中食物或供水系統(tǒng)是否存在有害微生物，還可以用于犯罪現(xiàn)場的DNA分析。“基因組測序就像是最后一道條形碼。”戈登·桑格拉說道。

一條單鏈DNA的大小大約是一根頭發(fā)的萬分之一，MinION的工作原理就是將DNA的一條鏈通過納米級的小孔，與此同時，納米孔上會通過離子電流，DNA或RNA的序列由核酸鏈依次通過小孔過程中電流的變化決定。只需十分鐘，就能夠快速、經(jīng)濟地生產(chǎn)出長達上萬個堿基的讀長。

迄今為止，牛津納米孔公司已籌集到超過4.5億英鎊（約合人民幣39億元）的投資，桑格拉也堅信這樣的便攜測序儀最終會被用于家庭中常見感染病的自我診斷，從而減少醫(yī)生不必要的出診時間和解決醫(yī)院醫(yī)生濫開抗生素的問題。

“在未來10年內(nèi)，對嬰兒進行基因測序?qū)⒊蔀榭赡??！鄙８窭f道，“并且我們可以對DNA分子信息做檢測，分析它所含有的各種基因情況，使人們能夠了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，從而避免或延緩疾病的發(fā)生?！?/p>

另一方面，隨著基因組測序成本的降低，每天都會有海量的DNA序列產(chǎn)生，使得生物數(shù)據(jù)量呈指數(shù)規(guī)模增長。據(jù)DNA測序公司Illumina（該公司總市值達350億美元）估計，目前全球已有超過50萬個人類基因組完成測序。

但要如何將這些數(shù)據(jù)與其他數(shù)據(jù)相結(jié)合并進行分析呢？成立于2007年的英國生物銀行目前已經(jīng)登記了50萬名志愿者的匿名醫(yī)療數(shù)據(jù)，他們希望通過建立這樣一個豐富的研究數(shù)據(jù)庫，從而改善居民健康狀況。

美國馬薩諸塞州波士頓布萊根婦女醫(yī)院的調(diào)查人員利用英國生物銀行的數(shù)據(jù)，更好地了解輪班工作，尤其是頻繁的夜班工作如何導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。研究小組發(fā)現(xiàn)，與日間工人相比，所有輪班工人都更容易患2型糖尿病，長期夜班工人除外。在考慮到其他已確定的危險因素后，那些不定時輪班和通常夜班工作的人患2型糖尿病的可能性高出44%。

現(xiàn)在，基因數(shù)據(jù)還會與其他數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)。今年4月份，英國生物樣本庫宣布了一項重大舉措，將對5萬名志愿參與者的全基因組進行測序。全基因組測序?qū)⒂?018年和2019年在英國劍橋的惠康桑格研究所開展，由英國醫(yī)學(xué)研究委員會（MRC）提供3000萬英鎊（約合人民幣2.6億元）的資助。

更加便攜的基因測序儀，可在幾分鐘內(nèi)完成簡單的基因測序工作

生物制藥公司再生元制藥與其他七家公司組成的聯(lián)盟目前正在資助另外45萬名參與者的外顯子組測序——外顯子組由活躍的基因組成，大約占人類基因組的2%。聯(lián)盟每位成員分別提供了1000萬美元（約合人民幣6332萬元）的資助。

同時，利用人工智能對這些基因組數(shù)據(jù)進行分析，有望精確預(yù)測每個腫瘤的復(fù)雜性，從而開發(fā)出適合臨床環(huán)境的個性化癌癥治療手段。來自瑞士的索菲亞遺傳公司已經(jīng)創(chuàng)造了數(shù)據(jù)驅(qū)動醫(yī)療的集體人工智能，名為“索菲亞”?！八鞣苼啞笨梢宰x取并合計DNA的遺傳密碼，甚至能預(yù)測和診斷基因疾病，該公司表示，“索菲亞”平臺目前正在被55個國家的400多家醫(yī)院使用，已經(jīng)分析了20多萬名患者的基因組圖譜。

“自從成立以來，我們的愿景是為集體人工智能鋪路，以平等地幫助患者，為他們提供個性化治療方案，無論他們住在哪里?！惫綜EO兼聯(lián)合創(chuàng)始人喬奇·康布隆說道。

僅需幾分鐘，“索菲亞”就能處理完數(shù)十億的數(shù)據(jù)點，再由醫(yī)生專家對數(shù)據(jù)結(jié)果進行判斷、分類，并加以完善，而“索菲亞”也會進行機器學(xué)習(xí)，不斷改善診斷速度和精確性。以往需要幾個月，現(xiàn)在只需要幾小時就能完成檢測。

更多地應(yīng)用于商業(yè)用途

“我們正在進入一個新時代，可以通過分析收集到的癌癥病例數(shù)據(jù)，來判斷某一個疑似癌癥患者到底得了哪種癌癥，從而幫助醫(yī)生制定個性化治療方案?！笨挡悸≌f道?！拔覀兊娜斯ぶ悄芤孀罱_始可以從醫(yī)療影像（比如腫瘤圖像）中提取有用信息，如果醫(yī)生能夠得知腫瘤在未來的一段時間內(nèi)的生長情況，就可以決定是否要立刻實施手術(shù)?！?/p>

“我們正身處醫(yī)療改革的開端，”阿斯利康制藥有限公司副總裁魯思·馬馳說道，“隨著人們越來越了解導(dǎo)致患病的基因遺傳突變情況，主治醫(yī)師也能為患者制定最佳的藥物治療方案?！?/p>

也有公司認(rèn)為，將基因組數(shù)據(jù)與其他健康數(shù)據(jù)相結(jié)合，可以幫助人類了解自身健康情況，從而過上更長壽、更健康的生活。比如由人類基因組研究領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物克雷格·文特爾博士創(chuàng)立的人類長壽公司（HLI）致力于以個人基因組大數(shù)據(jù)為基石，破解人類基因密碼，最終延長人類壽命。

“從前我們只能等人生病了，才去進行治療。而現(xiàn)在，我們想要改變這種醫(yī)學(xué)現(xiàn)狀?！蔽奶貭栒f道。HLI與人體成分分析方面的領(lǐng)頭公司Amra合作，準(zhǔn)備將基因組分析與代謝輪廓分析相結(jié)合，目標(biāo)是只需經(jīng)過6分鐘掃描就可讓患者詳細(xì)了解自身的肌肉和脂肪情況。

在人類成功繪制出基因組序列圖之際，人們對未來的醫(yī)學(xué)充滿了各種期待，但想取得戲劇性的醫(yī)學(xué)突破卻很難?！叭祟惢蚪M計劃的完成為更好地了解和治療疾病提供了巨大的希望，但人們往往很容易就忽略了基因與疾病和人體健康之間的復(fù)雜關(guān)系?！盜BMWatson基因組學(xué)科研團隊的負(fù)責(zé)人拉克希米·帕里達說道。

當(dāng)然，這一切還只是開始，在基因組時代，醫(yī)療保健領(lǐng)域正在發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的變化。