11歲男孩患自毀容貌癥

采自網(wǎng)易新聞

來自美國華盛頓的11歲男孩戴維·威克倫帥氣可愛，卻患有自毀容貌癥（也叫Lesch-Nyhan綜合癥）。這種罕見的遺傳病是一種大腦性麻痹，伴有強迫性自身毀傷行為，發(fā)病時會咬嘴唇、舌頭等可以夠著的部位，甚至會咬他人。如今戴維的狀況已經(jīng)很嚴重了，他無法獨自站立、行走，甚至不能長時間抬頭，他無法控制自己的肌肉。他的父母不得不采取特殊措施防止戴維自我傷害，給戴維設計了全套防護具，比如用臂拉桿和袋鼠式的保護套束縛他的腿，將橡膠制品放嘴里以防咬傷嘴唇。學校也為照顧他做了專門的調(diào)整。

女童患罕見神經(jīng)疾病一天跌倒百次

采自搜狐新聞

據(jù)英國《每日郵報》報道，家住美國伊利諾伊州羅斯蒙特的女童凱特古洛在6個月大之后逐漸失去身體平衡，無法走路、爬行甚至坐穩(wěn)，嚴重時每天跌倒100次。經(jīng)檢查，她被診斷出發(fā)病率約為百萬分一的罕見神經(jīng)疾病“眼陣攣-肌陣攣綜合征”。經(jīng)一段時間的治療后，小凱特終于踏出了學步的第一步。

據(jù)凱特的媽媽特蕾莎稱，小凱特在4個多月時就可以沿著直線蹣跚，甚至可以跑兩步，跳跳舞。但是到了半歲左右時，她逐漸失去了身體平衡，最開始每天要跌倒20多次，后來嚴重時會跌倒百次。除此之外，凱特的手部和眼瞼會不受控制地顫抖，睡眠也因此受到很大影響。最初特蕾莎與丈夫肯尼帶凱特看病時，醫(yī)生診斷她為小腦功能紊亂。可是治療一段時間之后，凱特的平衡能力并沒有改善。于是，夫妻二人帶凱特去了芝加哥的一所兒童醫(yī)院，在做了腦部掃描之后，凱特最終被確診為患上了“眼陣攣-肌陣攣綜合征”。短短幾天之后，在醫(yī)生的治療與父母的精心照料下，小凱特終于又踏出了她學習走路的第一步。

如今，近一歲半的凱特能跑能跳，特蕾莎非常興奮，稱醫(yī)生賦予了凱特和他們一次新生。

全新乳腺癌易感基因被發(fā)現(xiàn)

采自中國健康網(wǎng)

科研人員發(fā)現(xiàn)3個全新乳腺癌易感基因

近日，安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了3個全新的乳腺癌易感基因，將幫助人們更好地進行乳腺癌風險評估。

據(jù)了解，當前，世界上的全基因組關聯(lián)研究已經(jīng)確定了超過90個乳腺癌易感位點。此次，安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院的研究人員進行了由24162個個體（10055例病例和14107個對照）組成的大規(guī)模全基因組乳腺癌關聯(lián)研究。

在此次研究中，研究人員不僅重復驗證了已知的乳腺癌易感性位點，同時還鑒定出了兩個全新的編碼變體：C21orf58和ZNF526，以及一個新的位于7q21.11的非編碼變體，它們在控制乳腺癌細胞生長中具有功能性作用。

這在全球范圍內(nèi)是一項突破性發(fā)現(xiàn)?！鞍l(fā)現(xiàn)這些新基因將有助于更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學機理，更好地進行乳腺癌風險評估。對于高風險的女性，可以提前開始進行篩查，從而可以盡早發(fā)現(xiàn)疾病，并采取預防措施?！卑不蔗t(yī)科大學第二附屬醫(yī)院乳腺外科主治醫(yī)生史加寧解釋道，此次發(fā)現(xiàn)個體化的基因信息，將有助于調(diào)整乳腺癌篩查方式，或為新型靶向治療鋪平道路，使風險大大降低。

三把“利劍”篩查出乳腺癌

我國乳腺癌的高發(fā)年齡是50歲左右。史加寧建議，成年女性除了加強自查外，35歲以后還要重視定期做乳腺檢查。目前乳腺檢查主要有3把“利劍”：彩超、鉬靶和磁共振。3種方式，各有優(yōu)劣，根據(jù)不同情況進行選擇。

彩超篩查是通過超聲波來確定乳腺腫塊的位置、大小、范圍，能發(fā)現(xiàn)一些早期的乳管擴張和未形成結節(jié)的小腫塊，有助“揪出”早期的小病變。“彩超檢查還有一個優(yōu)勢，它比較適合高致密乳腺，但是同時也高度依賴醫(yī)生的檢查和判斷水平，不同的醫(yī)生可能檢查的結果都不同?！笔芳訉幷f。

此外，有部分早期乳癌是以非常小的鈣化點癥狀出現(xiàn)的，彩超難以辨別，那么這時候用鉬靶X光檢查可以發(fā)現(xiàn)早期乳腺癌的鈣化跡象。在這方面它比彩超更有效。不過，史加寧建議，35歲以下的女性不必做鉬靶篩查，超過35歲后再考慮“乳腺鉬靶+乳腺超聲”的篩查組合。

另外，磁共振作為更高精度的乳腺癌篩查方式，也被逐漸運用到臨床。史加寧介紹，磁共振篩查會更加精細，更加精確，對醫(yī)生評估更有效，但是費用比前兩種方式高出許多，如果設備和技術不夠好，也易導致誤診。所以，建議做磁共振篩查時，盡量到正規(guī)的醫(yī)院去。