亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        遺傳代謝性疾病解讀

        2018-05-10 11:55:04張敏
        人人健康 2018年5期
        關(guān)鍵詞:癥狀

        張敏博士,副主任醫(yī)師,中國人民解放軍第三0二醫(yī)院青少年肝病診療與研究中心主任。對病毒性肝炎肝纖維化、肝硬化、自身免疫性肝炎、肝功異常待查等疾病的診治積累了較豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。在國內(nèi)外期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇,獲全軍醫(yī)學(xué)科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)2項(xiàng),承擔(dān)軍隊(duì)級科研項(xiàng)目3項(xiàng)。

        出診時(shí)間:每周星期一、星期四上午出診。

        我們都知道,基因是指能夠表達(dá)和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物的核酸序列(DNA或RNA),我們每個(gè)人的遺傳密碼都編寫在自己的基因組里。一旦基因發(fā)生突變,即DNA分子中的堿基序列會因?yàn)橥饨绛h(huán)境或其他因素影響,發(fā)生異常改變(變異),導(dǎo)致相應(yīng)密碼子決定的蛋白質(zhì)發(fā)生改變,遺傳性狀改變,影響了蛋白質(zhì)的正常功能,這時(shí)臨床上就有可能出現(xiàn)遺傳性疾病。

        遺傳代謝性疾病大多為單基因病,屬常染色體隱性遺傳。如果致病基因位于常染色體上,雜合狀態(tài)下發(fā)病的稱為常染色體顯性遺傳??;雜合狀態(tài)下不發(fā)病,純合狀態(tài)下才發(fā)病的稱常染色體隱性遺傳病。如果致病基因位于X染色體上,依傳遞方式不同,可分為X-連鎖顯性或隱性遺傳病。

        除了單基因病,還有一部分遺傳代謝病是線粒體病。之所以提出這個(gè)分類是因?yàn)榫€粒體中所含的DNA是獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的遺傳物質(zhì),稱線粒體基因組,這些基因突變所導(dǎo)致的疾病,稱線粒體基因病。如帕金森病、母系遺傳出糖尿病等。

        此外,還有一些代謝病是多基因遺傳?。河啥鄬蚺c環(huán)境共同作用產(chǎn)生的遺傳病。這些基因單獨(dú)對遺傳性狀的作用較小,稱為微效基因,幾種微效基因累加起來,就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng),如高血壓、糖尿病等。

        遺傳代謝病的代謝紊亂主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面:(1)代謝終末產(chǎn)物缺乏,正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成,臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積,引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大,出現(xiàn)毒性和代謝紊亂。(3)代謝途徑受阻,物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致功能不足。

        按影響的代謝路徑分類,遺傳代謝病的種類大致可分1.糖代謝缺陷,如果糖不耐癥等。2.氨基酸代謝缺陷:如白化病等。3.脂類代謝缺陷:如尼曼匹克病等。4.金屬代謝病:如肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┑取?.其它:嘌呤、色素、激素等代謝障礙引起的相應(yīng)疾病,如克汀病等。

        遺傳代謝病的臨床癥狀多種多樣,隨年齡不同尚有差異,全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀,此外還有代謝紊亂、毛發(fā)皮膚色素改變、尿液的特殊氣味等。神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀有可能會表現(xiàn)為智能障礙、運(yùn)動障礙、嗜睡、昏迷、肌肉張力松弛或亢強(qiáng);消化系統(tǒng)癥狀有可能會表現(xiàn)為食欲不振、惡心、嘔吐、黃疸、肝大、腹瀉等;代謝紊亂可能會表現(xiàn)為低血糖、高氨血癥、酮中毒等;有時(shí)還會有呼吸循環(huán)方面的一些異常如呼吸窘迫、心力衰竭等。一般隨著年齡增長,癥狀會逐漸加重,尤其代謝物累積病,器官內(nèi)有害物質(zhì)沉積逐漸增多致使情趨于嚴(yán)重。但也有些孩子一直沒有癥狀或只有亞臨床癥狀,只在查體的時(shí)候偶然發(fā)現(xiàn)肝功異常或其它生化指標(biāo)等出現(xiàn)問題,進(jìn)一步求醫(yī)過程中才發(fā)現(xiàn)是遺傳代謝?。贿€有一些孩子平時(shí)看似健康狀態(tài),突然因勞累或其他疾病誘發(fā)代謝危象,比如高氨血癥,有些肝豆?fàn)詈俗冃缘暮⒆右部赡芤约毙愿嗡ソ甙l(fā)病,出現(xiàn)黃疸和凝血功能障礙、肝性腦病等,病死率很高。

        總之,遺傳代謝病要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,才可能改善預(yù)后。家長也要對遺傳代謝病有所認(rèn)識和警惕,以免錯(cuò)過發(fā)現(xiàn)和治療疾病的機(jī)會。

        猜你喜歡
        癥狀
        Don’t Be Addicted To The Internet
        有癥狀立即治療,別“梗”了再搶救
        出現(xiàn)哪些癥狀要給肝臟做個(gè)檢查?
        缺素癥的癥狀及解決辦法
        缺素癥的癥狀及解決辦法
        預(yù)防心肌缺血臨床癥狀早知道
        可改善咳嗽癥狀的兩款藥膳
        瓜類蔓枯病發(fā)病癥狀及其防治技術(shù)
        吉林蔬菜(2017年10期)2017-11-01 07:47:04
        夏季豬高熱病的癥狀與防治
        以肺內(nèi)病變?yōu)槭装l(fā)癥狀的淋巴瘤多層螺旋CT與PET/CT表現(xiàn)
        吃奶还摸下面动态图gif| 少妇被按摩出高潮了一区二区| 精品久久久久久亚洲综合网| 亚洲成a v人片在线观看| 国产91精品成人不卡在线观看| 人妻爽综合网| 国产精品亚洲综合久久婷婷| 国产91AV免费播放| 亚洲中文字幕高清av| 亚洲精品色午夜无码专区日韩| 少妇内射高潮福利炮| 亚洲精品自拍视频在线观看| 国产专区亚洲专区久久| 欧美大胆性生话| 久久久久久国产精品免费免费| 亚洲级αv无码毛片久久精品| 国产精品主播视频| 91精品国产色综合久久不| 可免费观看的av毛片中日美韩| 国内精品卡一卡二卡三 | 国产精品亚洲专区在线播放| 亚洲精品国产二区在线观看| 亚洲国产av无码精品无广告| 日本做受高潮好舒服视频| 99久久精品无码专区无| 一个人午夜观看在线中文字幕| 国产又大又硬又粗| 亚洲日韩国产精品乱-久| 国产爆乳乱码女大生Av| 亚洲精品乱码久久麻豆| 国产亚洲欧洲aⅴ综合一区| 黑人巨大白妞出浆| 免费人成视频欧美| 国产女同舌吻1区2区| 国产好大好硬好爽免费不卡| 久久无码一一区| 国产大屁股白浆一区二区三区 | 欧美老熟妇又粗又大| 色婷婷一区二区三区四| 豆国产96在线 | 亚洲| 久久久久亚洲av无码a片软件|