常曉

2018年3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金去世，享年76歲。他的骨灰被安放在倫敦的威斯敏斯特教堂內(nèi)，與牛頓和達(dá)爾文為鄰。他是英國著名的物理學(xué)家和宇宙學(xué)家，他是一名ALS患者，他更是一名意志力頑強(qiáng)、熱愛生命的偉人。

霍金，“漸凍人”的精神榜樣

2018年3月14日，無疑是令人沮喪的一天，因?yàn)槿祟愂チ艘晃徽嬲闹钦摺；艚鹱鳛椤皾u凍人癥”里面最著名的病例，如今他的離去，更應(yīng)該喚起我們社會對這種病癥患者的關(guān)注，別讓患者們獨(dú)力對抗困苦，這或許是一種更有實(shí)際價值的悼念。

霍金21歲被確診罹患肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，也就是人們俗稱的“漸凍人癥”。這是一種運(yùn)動神經(jīng)元的疾病，以四肢軟端肌肉萎縮癱瘓、上下運(yùn)動神經(jīng)元混合性損害為特點(diǎn)，會造成大腦和脊髓中運(yùn)動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制和支配肌肉運(yùn)動，肌肉也會因缺乏運(yùn)動而萎縮。這是一種罕見病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但這個過程不是迅速的，而是身體逐漸萎縮和無力。

運(yùn)動神經(jīng)元病是世界衛(wèi)生組織確定的五大絕癥之一。漸凍癥病人從確診到去世，平均僅有4年到5年時間?；艚鸨唤d在輪椅上，只有三根手指和兩只眼睛可以活動。雖然只能透過電腦語音輔助系統(tǒng)說話，但他努力研究，提出許多學(xué)說甚至著作，讓生命殘而不廢?；艚鹪?jīng)說過，和宇宙相比，人類顯得微不足道，因此殘疾也沒什么大不了。醫(yī)生們曾在2009年預(yù)言霍金的壽命恐到了盡頭，沒想到霍金打破了預(yù)言，從確診到去世長達(dá)55年，應(yīng)該是世界上活得最久的“漸凍人”，而霍金存活的經(jīng)驗(yàn)也表明了“漸凍人”的智力水平是完全不受疾病影響的。他的成功讓千千萬萬的“漸凍人”有了精神上的榜樣。

本刊醫(yī)學(xué)顧問、北京天壇醫(yī)院副院長神經(jīng)內(nèi)科專家王擁軍介紹說，所謂“漸凍人癥”是中國人對于肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的一種叫法，有些國家也稱之為盧伽雷氏癥。在脊髓中，有專門控制和調(diào)節(jié)隨意運(yùn)動的神經(jīng)元，醫(yī)學(xué)上稱之為“運(yùn)動神經(jīng)元”。當(dāng)這些運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)生“變性”“罷工”，就會導(dǎo)致運(yùn)動乏力、肌肉萎縮，有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴(yán)重后果。雖然ALS的臨床和病理特征逐步被闡明，但受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機(jī)制，學(xué)界尚未找到有效的藥物來阻斷疾病發(fā)展。

“患上漸凍癥之后能活5年的概率十分渺小，患者可能完全喪失行動能力，但他們神志清楚，思維清醒，保有情感，只能眼睜睜地看著自己的身體機(jī)能隨肌肉的萎縮而一點(diǎn)點(diǎn)喪失，最終走向死亡?；艚鹬猿蔀閭髌嬷械膫髌?，不僅在于他是一個充滿傳奇色彩的物理天才，也因?yàn)樗且粋€令人折服的生活強(qiáng)者，他與絕癥相伴半個世紀(jì)，堅(jiān)強(qiáng)活到今天。他不斷求索的科學(xué)精神和勇敢頑強(qiáng)的人格力量深深地吸引了每一個知道他的人?！备鶕?jù)美國ALS協(xié)會數(shù)據(jù)，20%左右的人能存活5～10年，10%的人能存活10～20年，5%的人能存活20年以上。王擁軍表示，存活時間一般根據(jù)患者病癥而定。如果沒有呼吸衰竭和吞咽肌肉的iNt，就能存活較長時間。“ALS是一個變種極其多樣的疾病，雖然大部分人發(fā)病幾年內(nèi)就會死亡，但也確實(shí)有人活得長，霍金就是這樣一個‘罕見例子。一般認(rèn)為，ALS病人后期往往發(fā)展為運(yùn)動神經(jīng)元改變而導(dǎo)致呼吸衰竭、吞咽能力退化。晚期的霍金仍未使用呼吸機(jī)，證明其呼吸肌沒有明顯受累，這也是他生存期特別長的原因之一。另外，規(guī)范治療能延長患者生存期，改善生活質(zhì)量。霍金在發(fā)病10多年后吞咽功能逐漸喪失，護(hù)理人員用特殊方法將食物直接送到咽喉部。再加上霍金在發(fā)病7年后就幾乎完全癱瘓，但他仍參與訪問，進(jìn)行演講，可見積極樂觀的心態(tài)不可或缺?！?h3>比癌癥更殘忍的絕癥，雖然罕見卻不可忽視

ALS的殘酷性

正式確診ALS病的患者預(yù)期存活時間一般在3～5年，只有不到5%的病人能存活超過20年。

“漸凍人癥”的特征是腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)元進(jìn)行性退化。病情的發(fā)展一般迅速而無情。事實(shí)上，“漸凍人”直至死亡意識都無比清晰，在當(dāng)今的醫(yī)療條件下尚無有效的治愈藥物和方式，患者只能看著自己死亡，所以常被認(rèn)為是“比癌癥還要?dú)埲痰慕^癥”。

“漸凍人癥”雖然是一種罕見病，但在臨床上也并不少見。目前我國大約有20萬左右的患者，且這個數(shù)字還在逐年遞增。關(guān)于漸凍人癥致病原因，時至今日，醫(yī)學(xué)界仍未查明病因。“但有明確的科學(xué)統(tǒng)計(jì)證明，20%的患者可能與遺傳基因缺陷有關(guān)?！睂＜医榻B，除此之外，可能還與神經(jīng)毒性物質(zhì)累積、神經(jīng)生長因子缺乏、感染、免疫等方面有關(guān)?！吧窠?jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷;線粒體能量代謝異常，讓神經(jīng)細(xì)胞膜受損;神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無法持續(xù)生長、發(fā)育?！?/p>

5年前，王莉（化名）的丈夫患上了漸凍人癥，不能吃飯，不能走路……醫(yī)生稱，他存活的時間為3到5年。吸痰、喂食、翻身——每天24小時，照顧逐日“漸凍”的丈夫，成為王莉生活的全部?，F(xiàn)在，王莉的丈夫面無表情，雙眼大睜，只能死死地盯著頭頂?shù)奶旎ò?。王莉說，5年前，丈夫常年外出打工，是個能掙錢又顧家的男人。2012年春節(jié)，丈夫回鄉(xiāng)與家人團(tuán)聚。當(dāng)時，他的腿老是抽筋，經(jīng)常讓妻子為他按摩。

“你到醫(yī)院檢查一下吧？腿總是抽筋可不好?！蓖趵蛞姞?，曾勸說丈夫?！皼]事，可能是缺鈣，回頭我買點(diǎn)鈣片補(bǔ)補(bǔ)。”春節(jié)結(jié)束，丈夫背起行囊，再次踏上務(wù)工的列車。隨后，丈夫腿部抽筋的情況越來越嚴(yán)重，已經(jīng)嚴(yán)重影響了他的肢體機(jī)能，先后到多家醫(yī)院進(jìn)行檢查，但都沒有明確的結(jié)果。直到在專家的介紹下去了上海，被確診患有“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，也就是平常人所說的“漸凍人癥”。漸漸的，丈夫就失去了說話和行走的能力，后來連吞咽都變得困難。王莉帶著他幾乎跑遍全國的專業(yè)醫(yī)院，但是他的病情始終不見好轉(zhuǎn)，“他的生命好像慢慢靜止下來?！本瓦@樣，王莉帶著丈夫回到家中照顧。一日三餐，王莉都要熬粥，然后一勺勺喂給他?！俺詢煽诰屯拢活D飯要喂一個多小時。”有時，王莉還要用注射器吸入打磨后的粥，通過鼻管喂食。

“‘漸凍人癥患者80%為肢體起病?！鄙窠?jīng)內(nèi)科專家向記者介紹，“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的跳動，隨著疾病發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴(yán)重，最終出現(xiàn)肌無力和運(yùn)動功能喪失?！按蟛糠只颊咴诓〕讨锌沙霈F(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮，中晚期患者可能出現(xiàn)呼吸困難。早期ALS最容易和頸椎病相混淆，肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別在于，ALS不會出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)，而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上，通過肌電圖和頸椎MRS檢查即可鑒別這兩種疾病?！?/p>

一般認(rèn)為，“漸凍人癥”在60至69歲的人群之中容易發(fā)病。但實(shí)際上，在我國年齡較小的人群中也有病歷：浙江一醫(yī)院曾確診過一位年僅11歲的小男孩患有“漸凍人癥”，從最初手寫字沒有力氣，走路不穩(wěn)，到現(xiàn)在的說話含糊，吞咽困難，小男孩已經(jīng)與“漸凍人癥”對抗8年之久;還有今年1月4日逝世的北大女博士婁滔也是患有“漸凍人癥”。出生于1988年的她曾在逝世前數(shù)月留下遺言，希望去世后可以“將有用的器官全部捐出”。

探索未“凍”，讓漸凍人不再孤單

雖然ALS尚無有效的治療方法，但并不意味著我們什么都不能做。

據(jù)了解，漸凍人癥的“漸凍過程”一般可分為5個時期：

1.癥狀開始期 罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。

2.工作困難期 已出現(xiàn)明顯的肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)障礙。

3.生活困難期 病程進(jìn)入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴(yán)重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期 進(jìn)入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴(yán)重障礙，進(jìn)食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導(dǎo)致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期 呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進(jìn)呼吸治療中心或選擇居家照護(hù)。

“早診早治是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵，營養(yǎng)支持和用藥可延緩患者的病程，提高生存質(zhì)量?！睂＜冶硎?，整個過程中“漸凍人”的身體與心理會一直處在恐慌的狀態(tài)中，就像被冰雪逐漸凍住，首先是腿，然后是手，逐漸擴(kuò)散到整個身體，最后連控制眼球轉(zhuǎn)動的肌肉也不例外，他們每天都目睹自己走向死亡，每時每刻都處在身體失去知覺的恐慌之中。不過，盡管目前對于漸凍人癥尚無有效的治療藥物，但卻可以通過規(guī)范治療減緩ALS的發(fā)展過程，而相關(guān)治療方法的研究也從未停止！

基因治療

最近發(fā)現(xiàn)漸凍癥患者有基因突變，因此推測利用基因介導(dǎo)技術(shù)可以治療突變基因的過度表達(dá)，可能具有一定的治療作用。國內(nèi)外大量研究者正在為證實(shí)此治療理論不斷研究。

免疫治療

近年來，隨著免疫學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，免疫因素在漸凍癥發(fā)病機(jī)制中的作用得到廣泛重視。

干細(xì)胞移植治療

目前許多醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)已經(jīng)開始臨床運(yùn)用干細(xì)胞治療漸凍癥，很多患者癥狀改善，肌肉萎縮好轉(zhuǎn)，肌肉力量增加，生存期延長。干細(xì)胞治療，是目前治療漸凍癥的有效方法，雖不能治愈，卻可以顯著提高患者的生存質(zhì)量。

毋庸置疑，“漸凍人”的治療和康復(fù)并非僅僅是醫(yī)生和患者的對話，更是家庭和社會的責(zé)任，比如服藥計(jì)劃、語言康復(fù)計(jì)劃、肢體運(yùn)動康復(fù)計(jì)劃、心理疏導(dǎo)計(jì)劃等都可在醫(yī)生的指導(dǎo)下居家完成，為更多ALS患者帶來溫暖與希望。所以，如果您身邊有人不幸罹患這種病，請一定要建議他們?nèi)ゴ筢t(yī)院尋求專業(yè)醫(yī)生幫助。也許，我們不會像霍金那般幸運(yùn)，也許死亡終將來臨，但至少可以通過正規(guī)的治療手段來減輕患者的痛苦，延長生存時間。如果您身邊有“漸凍人”，請不要用歧視的目光看待他們，他們有著正常人—樣的思維和人格。而你的小小關(guān)懷，可能會成為他們彌足珍貴的幸福。

有人說，霍金去世，這個世界又變笨了一點(diǎn)?？赡軙@樣，但我們依然熱愛這個變笨的世界。記得霍金曾說過這句話：“記住要仰望星空，不要低頭看腳下。無論生活如何艱難，請保持一顆好奇心?！庇肋h(yuǎn)年輕，永遠(yuǎn)對這個世界滿懷熱愛和好奇心，這就是霍金的一生。在此，我們也愿意相信，以目前的醫(yī)學(xué)進(jìn)展，不久的將來，“漸凍人癥”一定能夠得到治愈。

霍金先生，一路走好！