汪純潔，謝道海

(蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院放射科，江蘇 蘇州 215006)

圖1 ECD影像學(xué)表現(xiàn) A.增強CT示右心房軟組織腫塊(箭)，心包積液，左側(cè)胸腔積液； B.MRI示右心房頂部及外側(cè)壁不規(guī)則腫塊(箭)伴心包積液； C.骨掃描示肋骨多處、左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)、兩側(cè)腕關(guān)節(jié)、股骨下段、兩側(cè)脛骨反應(yīng)性骨形成活躍(箭) 圖2 病理圖 泡沫組織細胞增生及多核巨細胞反應(yīng)(HE，×10)

患者女，36歲，因“右肩背部酸痛2個月，發(fā)現(xiàn)心包積液1月余”入院。查體：右肩前部見一隆起性結(jié)節(jié)，活動度小，質(zhì)硬，約2.1 cm×2.2 cm。實驗室檢查：血沉51 mm/h；超敏C反應(yīng)蛋白13.04 mg/L；超聲心動圖示右心房頂部中度異?；芈?，大量心包積液。CT：右心房壁可見不規(guī)則軟組織密度影，邊界清晰，密度欠均勻，增強掃描病灶明顯強化；心包積液(圖1A)；左側(cè)臀部皮下可見大小18 mm×5 mm的軟組織密度，邊界不清，密度不均勻，增強掃描呈明顯不均勻強化，兩側(cè)臀部皮下脂肪間隙模糊。心臟MRI：右心房頂部及外側(cè)壁可見等T1稍長T2信號的不規(guī)則腫塊，邊緣欠光整，信號不均勻，增強掃描病灶明顯強化；心包腔內(nèi)可見長T2信號(圖1B)。骨掃描：肋骨多處、左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)、兩側(cè)腕關(guān)節(jié)、股骨下段、兩側(cè)脛骨可見放射性99Tcm-MDP異常濃聚(圖1C)。綜合影像學(xué)診斷：右心房惡性腫瘤伴全身多發(fā)骨轉(zhuǎn)移。行心臟腫物切除術(shù)。病理示右心房組織內(nèi)見成巢或小片狀泡沫組織細胞聚集灶，伴炎癥細胞浸潤，部分區(qū)域間質(zhì)伴黏液性變(圖2)，鏡下形態(tài)符合良性組織細胞增生性病變；免疫組化：CD163(+)，CD68/kpl(+)，PGM1(+)，其余陰性。病理診斷為：Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease， ECD)。

討論ECD是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生性疾病，好發(fā)于40～70歲，男性略多，病因及發(fā)生機制不明，約50%患者存在原癌基因BRAF突變。ECD可發(fā)生于全身多個系統(tǒng)和部位，最常累及骨骼系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肺、腹膜后等。96%～100% ECD累及骨骼系統(tǒng)，X線和CT表現(xiàn)為多發(fā)骨質(zhì)硬化；MRI可評價骨髓浸潤程度及范圍。骨掃描對ECD早期骨病變靈敏度高，特征性表現(xiàn)為四肢長骨對稱性高攝取。ECD累及肺時常表現(xiàn)為肺間質(zhì)纖維化，累及胸膜可出現(xiàn)胸膜增厚和胸腔積液。心血管系統(tǒng)主要以心包、心肌受累為主，CT表現(xiàn)為心包增厚和心包積液，心肌受侵犯時可表現(xiàn)為假瘤樣腫塊或彌漫性心肌肥厚，其中30%表現(xiàn)為右心房假瘤樣腫塊，本例表現(xiàn)為心包積液與心房腫塊。約23% ECD患者可見整段大動脈被包繞，呈“動脈鞘征”。中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變多表現(xiàn)為顱骨骨質(zhì)硬化或眶內(nèi)占位、硬腦膜病變。累及皮膚軟組織一般表現(xiàn)為模糊的軟組織密度結(jié)節(jié)或腫塊。ECD確診需依靠病理和免疫組化染色。