薛林燕，趙旭，劉君，齊海英，陳玉芬，王媛

?

超聲診斷雙胎妊娠之一胎兒Cantrell五聯(lián)征

薛林燕1，趙旭2*，劉君1，齊海英3，陳玉芬4，王媛2

1.青海大學附屬醫(yī)院超聲科，青海西寧 810001；2.北京大學民航臨床醫(yī)學院婦產(chǎn)科，北京 100123；3.青海省婦女兒童醫(yī)院超聲心動科，青海西寧 810000；4.青海省婦女兒童醫(yī)院婦產(chǎn)科，青海西寧 810000；

Cantrell五聯(lián)征；心臟缺損，先天性；疝，臍；腹壁；妊娠，多胎；雙生；超聲心動描記術；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；嬰兒，新生；病例報告

1 病例簡介

女，30歲，因原發(fā)不孕行體外受精-胚胎移植術成功妊娠，孕1產(chǎn)0，孕17周+3。采用Philips iU-Elite 550A彩色多普勒超聲診斷儀進行產(chǎn)科超聲檢查，探頭C5-1，頻率3~5 MHz，超聲示宮腔內(nèi)探及2個胎兒，胎兒A生長發(fā)育正常，胎盤位于后壁；胎兒B胸骨及胸壁皮膚連續(xù)性中斷約12 mm，可見心臟約1/2向外膨出（圖1A、B）。臍帶插入似起始于心臟下方，臍帶斷面可見1條臍動脈和1條臍靜脈（圖1B），胎兒臍靜脈血流似直接進入右心房，胎盤位于前壁。三尖瓣未見啟閉運動，室間隔連續(xù)性中斷約4 mm（圖1C）。超聲提示：（1）雙活胎孕中期（雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎）。（2）胎兒B：①胸壁缺損，心臟外翻；②單臍動脈；③胎兒先天性心臟畸形：室間隔缺損？三尖瓣閉鎖？④高位臍膨出？⑤胎兒臍靜脈直接匯入右心房？將胎兒情況告知孕婦及家屬，因雙胎之另一胎兒生長發(fā)育正常，孕婦及家屬決定繼續(xù)妊娠至分娩。

孕34周+孕婦出現(xiàn)雙下肢水腫，并伴頭痛及頭暈，未就診。孕36周+1檢查發(fā)現(xiàn)尿蛋白（+++），血壓143/78 mmHg，診斷為雙胎妊娠（胎兒B畸形？），重度子癇前期。孕36周+3因重度子癇前期行剖宮產(chǎn)，新生兒A女，體格檢查外觀無異常；新生兒B女，體重2500 g，1 min Apgar評分8分，5 min Apgar評分9分，體格檢查：劍突處有一直徑約30 mm皮膚缺損，心臟部分外露，紫色，可見規(guī)律搏動，與脈搏一致。心臟下方可見一直徑約20 mm皮膚缺損，臍帶根部位于其中，臍帶頂端可見一15 mm×10 mm膨出（圖1D）。新生兒B生后即行超聲檢查，采用Philips iE33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭S14-2，頻率3~8 MHz，超聲示新生兒心臟部分外露；右心室流出道及肺動脈縮窄，肺動脈寬約5.7 mm，瓣膜反射纖細（圖1E、F）；室間隔上端可見一回聲失落區(qū)，斷端回聲增強（圖1G），彩色多普勒血流顯像可見一左向右分流束，范圍8.5 mm×7.0 mm；房間隔缺如；三尖瓣反射增強、增厚，未見啟閉活動，未見血流通過（圖1H）。超聲提示：①新生兒心臟位置異常：心臟外翻；②肺動脈狹窄；③室間隔缺損；④三尖瓣閉鎖；⑤房間隔缺如。產(chǎn)婦及家屬放棄為患兒進一步治療，新生兒出生后2 h出院，電話回訪患兒1周后死亡。

2 討論

本例患兒在胎兒期和剛出生后超聲診斷以心臟外翻、心臟畸形和臍部膨出為主，通過查閱相關文獻[1-3]得知本病例是Cantrell五聯(lián)綜合征。Cantrell五聯(lián)綜合征是一種極為罕見的、復雜的先天畸形，由Cantrell等[4]于1958年首次報道，主要包括臍上腹中線腹壁缺損、胸骨下端缺失、膈肌前部缺損、心臟外翻、各種類型的心內(nèi)畸形。Cantrell五聯(lián)征在活產(chǎn)兒的發(fā)生率約為5.5/100萬[5]，其病因?qū)W與病原學尚不清楚，目前多認為是由于胚胎期第14~18天中胚層移行發(fā)育缺陷及變異所致。也有學者認為與妊娠前期3個月內(nèi)病毒感染、胎兒母親服藥、環(huán)境因素、遺傳因素如18-三體綜合征、X染色體基因突變等因素有關[6-7]。但也有Cantrell五聯(lián)征患兒染色體核型正常的報道[8]。本例患兒母親無孕前及早孕期感染、服藥史及化學品、放射線等接觸史，患兒父母雙方家族均無先天異常史及遺傳病史，孕期未行胎兒染色體相關篩查，分娩后家屬拒絕對患兒做染色體及基因檢查。

Toyama[9]將Cantrell綜合征的畸形分為以下3種類型：①5種畸形同時存在，診斷為完全型Cantrell綜合征，此型非常罕見；②4種畸形（須包括心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常和腹壁缺損），考慮為Cantrell綜合征；③4種以下畸形的不同組合（須包括胸骨異常），診斷為不完全型Cantrell綜合征。本例患兒有心臟外翻、心內(nèi)畸形、胸骨下端缺失及臍上腹中線腹壁缺損，屬于第2種類型。Cantrell五聯(lián)征最典型的超聲表現(xiàn)為心臟位于胸腔外并腹壁缺損。異位心可能僅表現(xiàn)為部分心臟向胸腔外膨出，也可表現(xiàn)為整個心臟位于胸腔外，腹壁缺損可以很小，也可以很大。本例產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟部分位于胸腔外，臍帶與體外心臟相連，提示上腹壁有缺損。Cantrell綜合征常合并其他部位畸形，合并的心內(nèi)畸形有室間隔缺損、肺動脈狹窄、房間隔缺損、心室憩室等，室間隔缺損是最常見的心內(nèi)畸形[10]。此外，Cantrell綜合征還可伴有腦水腫、無腦畸形、唇腭裂、單臍動脈、腎發(fā)育不良、馬蹄足內(nèi)翻、腸旋轉(zhuǎn)不良等[5,11-12]。本例患兒除心臟外翻外，還合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、三尖瓣閉鎖等心內(nèi)畸形以及單臍動脈等異常。有關雙胎妊娠Cantrell綜合征國內(nèi)外報道極少[8,13-14]。Cantrell綜合征由于多發(fā)畸形，胎兒預后較差，死亡率高，文獻報道存活率低于40%[15]。新生兒僅存活數(shù)小時或數(shù)天，如果不進行外科治療很難存活，其治療效果主要取決于臍膨出的大小、心臟異位程度以及是否合并其他畸形[16]。產(chǎn)前超聲檢查對胎兒Cantrell五聯(lián)征的早期診斷、產(chǎn)前咨詢及臨床處理具有重要價值。

圖1 女，30歲。超聲示雙胎之一胎兒B心臟部分外翻（箭，A、B）；臍帶與心臟相連，臍帶斷面可見1條臍動脈和1條臍靜脈（箭，B）；胎兒B室間隔缺損（箭，C）；新生兒B生后表面觀可見心臟外翻、臍帶位于心臟下方并與心臟相連（箭，D）；新生兒肺動脈二維及彩色血流（E、F）；新生兒B室間隔缺損（箭，G）；新生兒B三尖瓣反射增強、增厚，未見啟閉活動，未見血流通過（箭，H）。EC：心臟外翻；SUA：單臍動脈；UC：臍動脈；VSD：室間隔缺損；PS：肺動脈狹窄；TA：三尖瓣閉鎖

[1] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲與病理解剖圖譜. 北京: 人民軍醫(yī)出版社, 2013.

[2] 趙永存, 程志榮, 邢斌, 等. 彩色多普勒超聲診斷早孕期Cantrell五聯(lián)征1例. 臨床超聲醫(yī)學雜志, 2017, 19(10): 703, 706.

[3] 敬宏宇. 胎兒Cantrell五聯(lián)征超聲表現(xiàn)1例. 世界最新醫(yī)學信息文摘, 2017, 17(93): 199, 206.

[4] Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet, 1958, 107(5): 602-614.

[5] 何光智, 方耿周, 吳一彬, 等. 實時三維彩色多普勒超聲診斷胎兒典型Cantrell五聯(lián)癥合并心臟畸形一例. 中華醫(yī)學超聲雜志(電子版), 2013, 10(4): 341-343.

[6] 陳莉, 鄧亞麗, 曹江霞. Cantrell五聯(lián)征1例. 實用婦產(chǎn)科雜志, 2016, 32(1): 64-65.

[7] 鄭瓊, 李勝利, 陳琮瑛, 等. Cantrell綜合征產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析. 中華醫(yī)學超聲雜志(電子版), 2014, 11(10): 795-803.

[8] 張金娥, 紀偉英. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒Cantrell五聯(lián)征. 中國醫(yī)學影像學雜志, 2015, 23(3): 226-228.

[9] Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics, 1972, 50(5): 778-792.

[10] Van Hoorn JH, Moonen RM, Huysentruyt CJ, et al. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr, 2008, 167(1): 29-35.

[11] Ranganath P, Pradhan M. Complete pentalogy of Cantrell with craniorachischisis: a case report. J Prenat Med, 2012, 6(1): 10-12.

[12] Kubba T, Khalil A, Abu-Rustum R, et al. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell at 11-13 weeks: evidence for a hexalogy. J Obstet Gynaecol (Lahore), 2013, 33(1): 85-90.

[13] Ili? Sabo JR, Bo?kovi? TJ, ?ivojinov MM, et al. Pentalogy of Cantrell in twins: a case report. Med Pregl, 2015, 68(11-12): 410-412.

[14] Timur H, Tokmak A, Bayram H, et al. Coincidence of incomplete pentalogy of Cantrell and meningomyelocele in a dizygotic twin pregnancy. Case Rep Obstet Gynecol, 2015, 2015(5): 629561.

[15] Sakasai Y, Thang BQ, Kanemoto SA, et al. Staged repair of pentalogy of Cantrell with ectopia cordis and ventricular septal defect. J Card Surg, 2012, 27(3): 390-392.

[16] Marino AL, Levy RJ, Berger JT, et al. Pentalogy of Cantrell with a single-ventricle cardiac defect: collaborative management of a complex disease. Pediatr Cardiol, 2011, 32(4): 498-502.

（本文編輯 張春輝）

2017-08-14

2017-10-05

青海省衛(wèi)生計生委衛(wèi)生計生科研課題（2016-wjzdx-59）

R714.53；R445.1

10.3969/j.issn.1005-5185.2018.02.013