中國(guó)地區(qū)現(xiàn)代人起源研究新進(jìn)展

現(xiàn)代人的起源問(wèn)題是備受學(xué)術(shù)界和公眾關(guān)注的話題。東亞尤其是中國(guó)在上世紀(jì)初很長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)曾扮演著人類(lèi)演化研究的核心地區(qū)，眾多學(xué)者前往東亞尋找人類(lèi)起源的源頭，一系列重要化石也隨之發(fā)現(xiàn)，如北京周口店直立人化石。隨著非洲早期人類(lèi)化石的發(fā)現(xiàn)，早期人類(lèi)起源研究的陣地逐漸轉(zhuǎn)向非洲，學(xué)術(shù)界也基本達(dá)成了早期人屬起源地在非洲的共識(shí)。然而，我們當(dāng)今人類(lèi)最近共同祖先的起源仍在激烈的討論中。自1987年三位西方遺傳學(xué)家提出所有現(xiàn)代人的直接祖先都起源于非洲的"近期出自非洲說(shuō)"后，"近期出自非洲說(shuō)"和"多地區(qū)進(jìn)化說(shuō)"兩派學(xué)說(shuō)便爭(zhēng)論未休。而隨著新材料發(fā)現(xiàn)、新分析進(jìn)展和更多領(lǐng)域介入此項(xiàng)研究，有關(guān)假說(shuō)得以發(fā)展和修正，不同人群間發(fā)生過(guò)基因交流、現(xiàn)代人都經(jīng)歷過(guò)復(fù)雜的融合與演化過(guò)程漸成學(xué)術(shù)界共識(shí)。近期，研究者對(duì)中國(guó)地區(qū)新發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)化石、舊石器時(shí)代考古研究成果和古DNA研究進(jìn)展進(jìn)行了細(xì)致梳理。以多重新證據(jù)為支撐，評(píng)論了現(xiàn)代人起源的不同假說(shuō)：1.古人類(lèi)學(xué)家最早通過(guò)化石形態(tài)分析提出了現(xiàn)代人和尼安德特人混血的可能，近年來(lái)古DNA研究則進(jìn)一步證實(shí)了現(xiàn)代人和古老類(lèi)型人類(lèi)，如尼安德特人、丹尼索瓦人等存在復(fù)雜的基因交流歷史。故而，走出非洲的現(xiàn)代人群對(duì)其他地區(qū)的本土人群"完全取代"的假設(shè)被逐漸剔除,"雜交"在人類(lèi)演化中扮演的重要角色被廣泛承認(rèn),在一些地區(qū)發(fā)生過(guò)連續(xù)、鑲嵌演化的可能性被越來(lái)越多的學(xué)者所認(rèn)可，"近期出自非洲說(shuō)"的完全替代模式已不可信。2.中國(guó)地區(qū)古人類(lèi)化石、舊石器考古學(xué)的新研究和新發(fā)現(xiàn)顯示，中更新世晚期、晚更新世早期人類(lèi)化石呈現(xiàn)出同時(shí)代人類(lèi)共有特征和早期現(xiàn)代人部分特征的鑲嵌體，如陜西大荔人化石、河南靈井許昌人化石；同時(shí)約在距今8-12萬(wàn)年，中國(guó)南方發(fā)現(xiàn)眾多早期現(xiàn)代人的化石，如湖南道縣等，遠(yuǎn)遠(yuǎn)早于"近期出自非洲"假說(shuō)所認(rèn)為的6萬(wàn)年；眾多舊石器考古材料的發(fā)現(xiàn)和研究表明，雖然中國(guó)發(fā)現(xiàn)了一些具有西方因素的石器技術(shù)，但卻非主流，并未替代本土固有的石器技術(shù)傳統(tǒng)；而且距今10-5萬(wàn)年間中國(guó)地區(qū)沒(méi)有人類(lèi)生存的論斷完全不能成立。這些證據(jù)進(jìn)一步強(qiáng)化了吳新智在"多地區(qū)進(jìn)化"的基礎(chǔ)上，針對(duì)中國(guó)乃至東亞地區(qū)的古人類(lèi)演化和現(xiàn)代人起源提出的"連續(xù)進(jìn)化附帶雜交"假說(shuō)。（Science China：Earth Sciences，2017，60：2160-2170）

古基因組洞察現(xiàn)代人的史前史

過(guò)去十年里，古DNA研究領(lǐng)域日益興盛，并在古人類(lèi)樣本的全基因組數(shù)據(jù)測(cè)序方面取得前所未有的成功。大多數(shù)研究將目光聚焦于古代人類(lèi)，包括與現(xiàn)今某個(gè)或多個(gè)人群有密切聯(lián)系的現(xiàn)代人，亦有如尼安德特人等已滅絕古人類(lèi)。通過(guò)對(duì)3.5-4.5萬(wàn)年前現(xiàn)代人的古DNA分析，顯示出歐亞古代人群的多樣性。這些迄今為止所獲取的最古老的現(xiàn)代人的基因組數(shù)據(jù)表明：當(dāng)時(shí)存在多種不同人群；其中有一部分對(duì)現(xiàn)今人群有遺傳貢獻(xiàn)，如俄羅斯和比利時(shí)的個(gè)體與當(dāng)代歐洲人關(guān)系最密切，中國(guó)北部的個(gè)體與當(dāng)代東亞人最為親近；而其他個(gè)體則把焦點(diǎn)指向一些已消失的人群，如該時(shí)段的至少兩個(gè)個(gè)體（西伯利亞西部和羅馬尼亞）顯示其代表人群對(duì)現(xiàn)今歐亞人沒(méi)有遺傳貢獻(xiàn)。末次盛冰期的人群分化、遷移、部分或全部更替通常是區(qū)域性人類(lèi)史前史的普遍主題。文章用該時(shí)期約1.5-3.5萬(wàn)年前的人類(lèi)樣本直觀體現(xiàn)出歐亞西部人群的情況。一距今3.5萬(wàn)年的比利時(shí)個(gè)體不同于其他歐洲早期現(xiàn)代人分支，他所代表的人群之后并沒(méi)有消失，相關(guān)遺傳信息在1.9－1.4萬(wàn)年前再次擴(kuò)散。這可能代表著在冰期后期從歐洲西南部來(lái)的難民進(jìn)一步在大陸上尋找棲息地，進(jìn)行人類(lèi)群體的擴(kuò)張。在歐亞?wèn)|部，貝加爾湖區(qū)域發(fā)現(xiàn)的距今1.7-2.4萬(wàn)年的個(gè)體有著與歐洲早期現(xiàn)代人群相似的遺傳成分，該人群分布在歐亞北部地區(qū)，如今已經(jīng)消失；同時(shí)，這些歐亞北部人與美洲土著人群有很大程度上的遺傳聯(lián)系。

隨著末次盛冰期后氣候變暖，大約1.4萬(wàn)年前，歐亞之間出現(xiàn)更多交流。西歐古人群與當(dāng)代東亞人群和近東人群顯示有少量聯(lián)系，一些東歐古人類(lèi)個(gè)體也顯示含有"歐亞北部人"的遺傳成分。高加索地區(qū)個(gè)體開(kāi)始發(fā)現(xiàn)具有與古歐亞人相關(guān)的遺傳成分，該人群還沒(méi)有直接存在的樣本，他在歐亞人群分離之前，沒(méi)有經(jīng)歷最后一次走出非洲，在目前歐洲人群和近東人群中都發(fā)現(xiàn)有這種"古歐亞人"的遺傳成分。7500年前的歐洲人還是深色皮膚，藍(lán)眼睛在1.4萬(wàn)年前才開(kāi)始出現(xiàn)。例如，發(fā)現(xiàn)西班牙距今7500年的個(gè)體，不僅攜帶歐洲人深色皮膚基因，而且擁有藍(lán)眼睛的基因。尼安德特人與非-非洲的現(xiàn)代人群之間的基因交流發(fā)生在約5-6萬(wàn)年前。人類(lèi)史前時(shí)期發(fā)生過(guò)多次已滅絕古人類(lèi)與現(xiàn)代人之間的基因交流事件。羅馬尼亞距今3.9萬(wàn)年前的個(gè)體就揭示出古人群之間發(fā)生過(guò)很近的一次基因交流，即這個(gè)早期現(xiàn)代人個(gè)體4-6代前的祖先存在有尼安德特人；現(xiàn)今大洋洲的部分人群與丹尼索沃人之間有親近性。丹尼索沃人和尼安德特人是兩種不同的已滅絕古人類(lèi)，他們?cè)诂F(xiàn)今人群中單一或混合遺傳的比例程度不一，這也暗示著有這些人群之間還有更多基因交流的可能性。(Trends in Genetics 2018，34:184-196)

人類(lèi)頭發(fā)曲直的遺傳基礎(chǔ)

人類(lèi)頭發(fā)的形狀是一種高度遺傳的表型。作為人類(lèi)最明顯的外部可見(jiàn)特征之一，頭發(fā)形狀在不同大陸人群之間表現(xiàn)出顯著的多樣性。近期，研究者基于大樣本的人類(lèi)頭發(fā)曲直的全基因組研究，發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與人類(lèi)頭發(fā)曲直相關(guān)的新遺傳位點(diǎn)，并驗(yàn)證了前人已報(bào)道的多個(gè)遺傳位點(diǎn)，提高了對(duì)人類(lèi)頭發(fā)形狀變異的遺傳認(rèn)識(shí)，有助于進(jìn)一步揭開(kāi)外部可見(jiàn)特征表達(dá)變異的分子基礎(chǔ)。此外，基于新發(fā)現(xiàn)位點(diǎn)建立的人類(lèi)頭發(fā)預(yù)測(cè)模型有更高的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性和更強(qiáng)的泛化能力，在法醫(yī)學(xué)和美容領(lǐng)域有潛在的應(yīng)用價(jià)值。研究者通過(guò)問(wèn)卷和專(zhuān)家評(píng)估相結(jié)合的方式，精確量化近三萬(wàn)人的頭發(fā)曲直狀況，并分析800多萬(wàn)個(gè)遺傳位點(diǎn)和頭發(fā)曲直的關(guān)系。數(shù)據(jù)表明亞洲人群頭發(fā)曲直的遺傳結(jié)構(gòu)不同于世界其他國(guó)家，當(dāng)前發(fā)現(xiàn)的卷發(fā)相關(guān)等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無(wú)作用，或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的效應(yīng)所掩蓋。隨著對(duì)人類(lèi)外貌表型遺傳因素的深入了解，未來(lái)有望直接通過(guò)DNA涵蓋的信息完整刻畫(huà)供者的外貌信息。分子表型刻畫(huà)是近年來(lái)法醫(yī)學(xué)的新興領(lǐng)域，其目的是通過(guò)對(duì)檢材DNA的深度挖掘，刻畫(huà)檢材供者的外貌特征，從而縮小犯罪嫌疑人的查找范圍，為偵查提供線索。該項(xiàng)研究有助于人類(lèi)外貌表型刻畫(huà)的不斷完善，進(jìn)一步推進(jìn)了分子表型刻畫(huà)領(lǐng)域的發(fā)展。（Human Molecular Genetics 2018,27：559-575）

人類(lèi)"走出非洲"的時(shí)間或更早

古人類(lèi)走出非洲時(shí)，帶上了一種標(biāo)志性的工具——阿舍利手斧。該工具代表了直立人時(shí)期石器加工制作的最高技術(shù)，其一端較薄，另一端略厚，是史前時(shí)代第一種兩面打制、加工精細(xì)的重型工具。這一切割工具雖然起源于古老非洲，卻傳播到幾乎整個(gè)歐亞。由于迄今為止鮮有遺骸證據(jù)，所以人類(lèi)在歐亞大陸的演化，通常都依照此類(lèi)工具的變化而記錄下來(lái)。近期，研究者深入研究了來(lái)自印度南部名為"Attirampakkam"考古現(xiàn)場(chǎng)的7000多件石器。他們發(fā)現(xiàn)，這些石器共同記錄了從阿舍利技術(shù)到舊石器時(shí)代中期技術(shù)（如典型的勒瓦婁哇剝片技術(shù)）的轉(zhuǎn)變。這些發(fā)現(xiàn)表明，印度在約38.5萬(wàn)年前（誤差為6.4萬(wàn)年），就已經(jīng)產(chǎn)生了一種舊石器時(shí)代中期文化，這比此前認(rèn)為的要早很多，但與舊石器時(shí)代中期文化在非洲和歐洲的形成時(shí)間大致相同。理解歐洲和非洲以外地區(qū)進(jìn)入舊石器時(shí)代中期的過(guò)程，對(duì)了解歐亞大陸古人類(lèi)的生活和時(shí)代至關(guān)重要，尤其是研究解剖學(xué)意義上的現(xiàn)代人在非洲和非洲以外的出現(xiàn)及遷移。這些新發(fā)現(xiàn)表明，早在現(xiàn)代人類(lèi)遷移出非洲并傳播舊石器時(shí)代中期技術(shù)之前很久，印度就已出現(xiàn)了一種成熟的舊石器時(shí)代中期文化。其意味著遷移比之前認(rèn)為的發(fā)生得更早，或者說(shuō)，是當(dāng)?shù)氐陌l(fā)展在印度的舊石器時(shí)代中期演化過(guò)程中扮演了重要角色。（Nature 2018，554：97-101）