近日，中國科學院深圳先進技術研究院腦疾病中心研究員陳宇團隊等在阿爾茨海默癥研究中取得重要進展，通過對中國患病人群進行的首次全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了與疾病發(fā)生發(fā)展有密切關系的新風險基因位點，揭示了人體免疫系統(tǒng)失調與阿爾茨海默癥病變的關系。該成果填補了國際上關于中國阿爾茨海默癥人群全基因組數(shù)據的空白，對阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標志物研究和藥物開發(fā)具有重要意義。

阿爾茨海默癥是一種以認知、記憶損傷為特征的神經退化性疾病。目前中國患者超過700萬，居世界首位，且預期患者數(shù)量將隨人口老齡化的加劇而激增。然而關于阿爾茨海默癥的發(fā)病機制尚未完全明確，也缺乏有效的診斷和治療方法。國際上關于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群，尚未有中國人群的全基因組測序數(shù)據。

在該研究中，陳宇團隊與來自香港科技大學、香港科技大學深圳研究院、復旦大學附屬華山醫(yī)院、英國倫敦大學學院、美國北卡羅來納大學教堂山分校的科研團隊合作，選取了2007～2016年收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對應年齡的健康人群作為研究對象，進行了全基因組測序研究，發(fā)現(xiàn)了阿爾茲海默癥的新風險基因及其與血漿生物標志物表達的關系。研究進一步發(fā)現(xiàn)，這些阿爾茨海默癥風險基因與人體免疫信號存在相互作用，進而揭示了免疫系統(tǒng)功能失調與阿爾茨海默癥病變的關系。

（本刊訊）