李會芝

2018年1月4日，患有“漸凍人癥”的北京大學女博士婁滔在湖北省咸豐縣老家病逝。去年10月，她曾作出死后捐獻遺體的決定，引起全國關(guān)注。按照婁滔的設(shè)想，她畢業(yè)后要當大學老師，要和父母住在同一個城市。可這些關(guān)于生活的美好設(shè)想，最終因一種被稱為“漸凍人癥”的疾病而不能實現(xiàn)。那么，“漸凍人癥”是什么病呢？發(fā)病率高嗎？能治好嗎？

早期癥狀輕微

漸凍人癥是肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的俗稱，在我國，人們常常將肌萎縮側(cè)索硬化和運動神經(jīng)元病（MND）混淆。

運動神經(jīng)元病（MND）是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)元、皮層錐體細胞及錐體束的慢性進行性神經(jīng)變性疾病。

ALS是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導致包括球部（指延髓支配的肌肉）、四肢、軀干、胸腹部肌肉逐漸無力和萎縮，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱為“漸凍人”。ALS的病因至今不明，且無法治愈。遺傳因素、重金屬中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。

首發(fā)癥狀：手指活動笨拙、無力，手部小肌肉（大、小魚際肌）萎縮，雙手可呈鷹爪形；肌無力和萎縮漸延及前臂、上臂和肩胛帶肌群，后擴展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉舌肌。該病早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。

肌束顫動：肌束顫動指上、下肢或舌的肌肉跳動，該癥狀出現(xiàn)的時間要早于無力和萎縮數(shù)月。

雙上肢肌萎縮：雙上肢肌萎縮，肌張力不高，但腱反射亢進；雙下肢痙攣性癱瘓，肌張力高，腱反射亢進，Babinski征陽性（Babinski征是脊髓失去大腦皮質(zhì)運動區(qū)的控制時，出現(xiàn)的一種特殊的脊髓反射）。

無客觀的感覺障礙：患者沒有客觀的感覺障礙，但常有主觀的感覺癥狀，括約肌功能正常。晚期可發(fā)生延髓麻痹，伴有假性延髓麻痹，但眼外肌一般不受影響。

發(fā)病年齡：發(fā)病年齡差異可以很大?；颊咄ǔＴ?0～50歲發(fā)病，但家族性ALS的起病年齡較之散發(fā)型ALS會早10～14歲。10%的病例在40歲以前發(fā)病，5%的病例在30歲前發(fā)病。總的趨勢是子較父發(fā)病年齡提早，但不完全一致。這可能與現(xiàn)代人結(jié)婚、生育年齡推遲有關(guān)。

病程時間：ALS的平均病程為4年，大多數(shù)患者最終會因呼吸衰竭在3～5年內(nèi)去世，但經(jīng)過氣管切開，并精心護理的患者，可活過25年甚至更長。公眾熟知的物理學家史蒂芬·霍金，已在ALS的折磨下生活了50余年。90%以上的患者在失去行動能力的同時，高級情感、高級認知活動與常人無異，甚至更加敏銳，這將給患者帶來極大的痛苦。

后期需專人護理

癥狀開始期：罹病初期，患者可能會出現(xiàn)手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌倒，但無其他明顯癥狀。

工作困難期：在這期間，患者已明顯感到手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作上已發(fā)生障礙，此時需多加休息，以免病情加重。

日常生活困難期：當病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，患者生活已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚的情形。

吞咽困難期：病程進入中末期，說話嚴重不清楚，四肢完全無力。在進食時，即使進食流質(zhì)食物都容易被嗆到，很容易出現(xiàn)并發(fā)癥，如吸入性肺炎。

呼吸困難期：若患者出現(xiàn)呼吸困難時，選擇氣管切開術(shù)，則需住進地區(qū)性呼吸治療中心或接受居家照護。

中老年人是高發(fā)人群

ALS通常發(fā)生在中老年（平均50多歲）或更晚的年齡，但一些ALS的遺傳類型會在年輕時就出現(xiàn)癥狀。

男性比女性更容易發(fā)生ALS，臨床研究表明男性和女性ALS患者的平均比例約為1.2︰1。遺傳因素也不容忽視，有種說法認為，ALS可能會在家族中多發(fā)，具有遺傳性。

目前以對癥治療為主

由于“漸凍人癥”的病因是由多因素造成的，其中包括一種或更可能為多種可疑病變基因的相互作用，未明確的環(huán)境因素和細胞衰老機制。“漸凍人癥”剛發(fā)生時，沒有明確的指征，但疾病一定于發(fā)病前的某個階段就開始了。

由于以上這些目前還未明確的因素，使得ALS的治療效果評價變得較為困難。目前還沒有針對性的有效療法，治療均以對癥為主。

主打西藥： 臨床上用于ALS治療的主打西藥就是給予興奮性氨基酸谷氨酸拮抗劑“力如肽”來治療。醫(yī)學認為興奮性氨基酸谷氨酸氧化應(yīng)激損害作用是ALS的主要致病因素，也正因為谷氨酸是ALS的致病因子之一，所以對于ALS患者來說，飲食上應(yīng)禁忌谷氨酸（即味精的主要成分）及其相關(guān)的產(chǎn)品。值得提醒的是，對于患有ALS、哮喘、濕疹、頭痛等疾病的患者，也慎用或禁用味精及其含有味精的相關(guān)調(diào)料、食品，以此來減輕病情。常用的利魯唑（力如肽）是一種興奮性氨基酸拮抗劑，該藥是目前唯一經(jīng)多項臨床研究證實可以在一定程度上延緩病情發(fā)展的藥物，用法為每次50毫克，每日2次，口服。

綜合治療：當病情到達一定程度時，需要給患者提供營養(yǎng)管理（胃造瘺）、呼吸支持（無創(chuàng)呼吸機）或綜合治療。

并發(fā)癥防治：應(yīng)防止關(guān)節(jié)強直攣縮，堅持適當體育鍛煉和理療，防止肺部感染。

注意事項：ALS與運動神經(jīng)元病的癥狀極為相似，但不能混淆。運動神經(jīng)元病的治療是一個慢性過程，可以選擇中醫(yī)藥治療和針灸治療，療程少則半年，多則甚至1～2年。因此，要樹立戰(zhàn)勝疾病的信心和堅持治療，才能取得一定的臨床效果。另外，千萬不要盲信廣告，一定要到正規(guī)醫(yī)院查清疾病類型，對癥進行治療。

“漸凍人癥”的發(fā)病率在十萬分之一，屬于罕見病，目前還無法根治。在我國約有20萬“漸凍人”患者，這還是需要引起注意的。盡管ALS是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以延緩疾病發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量，早期診斷，早期治療，延長疾病早期功能保留時間，這是ALS治療的重點。endprint