李慕 文平 楊特清

【摘 要】為了順利完成醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革，本人在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人類(lèi)遺傳病這部分內(nèi)容的教學(xué)過(guò)程采用多元化CBL教學(xué)模式。本文主要闡述了多元化CBL教學(xué)模式的內(nèi)涵以及介紹了以染色體病為例的多元化CBL教學(xué)的具體實(shí)施過(guò)程。

【關(guān)鍵詞】CBL教學(xué)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；染色體病

中圖分類(lèi)號(hào)： R-4；G642 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼： A 文章編號(hào)： 2095-2457（2018）32-0125-002

DOI：10.19694/j.cnki.issn2095-2457.2018.32.057

【Abstract】In order to successfully complete the reform of the non-standard answer examination of medical genetics， I adopt the diversified CBL teaching mode in the teaching process of human genetic disorders. This paper mainly expounds the connotation of diversified CBL teaching mode and introduces the concrete implementation process of diversified CBL teaching taking chromosome disorders as an example.

【Key words】CBL teaching；Medical genetics；Chromosome disorders

1 多元化CBL教學(xué)模式應(yīng)用的背景

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的交叉學(xué)科，其研究范疇既涉及到基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)又與臨床醫(yī)學(xué)密不可分。傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)往往注重遺傳病的遺傳方式、發(fā)病的遺傳機(jī)制等基礎(chǔ)知識(shí)的介紹，與臨床工作密切相關(guān)的遺傳病的診斷、治療、預(yù)防相關(guān)知識(shí)總是一帶而過(guò)。而課程考核的模式也常是閉卷的標(biāo)準(zhǔn)答案考試，這種教學(xué)考核模式遠(yuǎn)遠(yuǎn)無(wú)法滿足新醫(yī)學(xué)背景下應(yīng)用復(fù)合型臨床醫(yī)學(xué)生培養(yǎng)需求。為了提升教學(xué)質(zhì)量，迎合學(xué)生職業(yè)發(fā)展技能需求，本人對(duì)“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革進(jìn)行了初步探索。非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革能順利進(jìn)行的前提是進(jìn)行課堂教學(xué)模式的多元化改革，要根據(jù)章節(jié)內(nèi)容特點(diǎn)，設(shè)計(jì)由傳統(tǒng)課堂教學(xué)模式過(guò)渡到互動(dòng)式課堂教學(xué)模式，如翻轉(zhuǎn)課堂、CBL以及PBL教學(xué)[1]。臨床上的遺傳咨詢或者優(yōu)生咨詢會(huì)積累大量病例，往往涉及到一些典型的單基因或者染色體病，因此該模塊的知識(shí)學(xué)習(xí)采用CBL教學(xué)模式最為合適。

2 多元化CBL教學(xué)模式內(nèi)涵

CBL（Case-based Learning），是19世紀(jì)70年代美國(guó)哈弗大學(xué)法學(xué)院教授蘭德?tīng)柦淌谑状翁岢?，后又與醫(yī)學(xué)實(shí)踐結(jié)合，被稱(chēng)為病例教學(xué)法。師生通過(guò)病例的選擇、問(wèn)題的提取以及分析總結(jié)，使學(xué)生掌握所學(xué)疾病基本理論知識(shí)，同時(shí)加強(qiáng)臨床實(shí)踐操作能力。本人所指的多元化CBL教學(xué)模式在此含義上得以擴(kuò)展和延伸，主要表現(xiàn)在以下2個(gè)方面。

首先是病例的選擇，人類(lèi)的單基因遺傳病有7000-8000種，而染色體病有100多種，不能為了讓學(xué)生掌握某種遺傳病而刻意制造一個(gè)所謂的病例，而應(yīng)該選取真實(shí)的病例，并且是臨床上最常見(jiàn)的，這才最具有實(shí)踐分析意義。比如單基因遺傳病的病例分析我會(huì)優(yōu)先選擇苯丙酮尿癥、單純性遺傳性耳聾或者是地中海貧血，而不是選擇亨廷頓舞蹈綜合征或者是腺苷脫氨酶缺乏癥。因?yàn)榍叭N單基因遺傳病在我國(guó)發(fā)病率相對(duì)高，其發(fā)病分子機(jī)制清楚，可以做產(chǎn)前診斷或者是新生兒篩查進(jìn)行早期干預(yù)，具有較大的臨床價(jià)值。而針對(duì)染色體病，我會(huì)優(yōu)先選擇21三體綜合征、特納綜合征或者是克氏綜合征，而不是貓叫綜合征或者是兩性畸形。若有同學(xué)對(duì)其他類(lèi)型遺傳病的病例感興趣，可以在老師的幫助下收集資料，進(jìn)行課外的基于CBL的探究式學(xué)習(xí)。

其次，多元化的CBL教學(xué)模式是將互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)應(yīng)用、互動(dòng)式教學(xué)法或者是探究式學(xué)習(xí)法注入到傳統(tǒng)的CBL教學(xué)模式中，加深師生之間的互動(dòng)，調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性[2]。比如，臨床上的有關(guān)遺傳病的分析往往是在遺傳咨詢的過(guò)程中完成的，那么相應(yīng)的病例分析可以以模擬臨床遺傳咨詢的方式進(jìn)行，在互動(dòng)的過(guò)程中考察學(xué)生對(duì)此遺傳病診斷、治療以及預(yù)防的知識(shí)點(diǎn)的掌握情況。

3 多元化CBL教學(xué)法在人類(lèi)染色體病教學(xué)過(guò)程中的實(shí)踐策略

現(xiàn)以人類(lèi)染色體病為例，來(lái)簡(jiǎn)單介紹下多元化CBL教學(xué)法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中的實(shí)踐策略。

3.1 多元化CBL教學(xué)前期準(zhǔn)備

多元化CBL教學(xué)要求學(xué)生有一定理論基礎(chǔ)，因此可以將人類(lèi)染色體形態(tài)特征、分析方法、染色體畸變的類(lèi)型以及發(fā)生機(jī)制制成微課視頻發(fā)布在微信公共平臺(tái)上，供學(xué)生自主學(xué)習(xí)，并且通過(guò)小測(cè)驗(yàn)檢查學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)的掌握情況[2]。授課前，將案例資料發(fā)給學(xué)生，這些案例資料是根據(jù)國(guó)家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材進(jìn)行整理所得，極具典型性和權(quán)威性。

3.2 典型案例教學(xué)具體設(shè)計(jì)

本次案例涉及到的是臨床上最為常見(jiàn)的唐氏綜合征病例，病例資料顯示患者有特殊癡呆面容并且有心臟腸胃道的多發(fā)畸形，且其母親有3次早期流產(chǎn)的經(jīng)歷。根據(jù)病例，讓學(xué)生采用情景代入，角色互換的方式，試著提出他們最想弄清楚的幾個(gè)問(wèn)題，這往往也是患者親屬最容易咨詢的問(wèn)題，也是他們以后作為醫(yī)生在臨床一線最容易遇到的一些問(wèn)題。并且由3-4個(gè)同學(xué)通過(guò)互動(dòng)式遺傳咨詢情景模擬，將他們所提出的問(wèn)題的解決穿插在整個(gè)模擬過(guò)程中，其余師生在情景模擬結(jié)束后，要對(duì)該遺傳咨詢的科學(xué)性、原則性做出評(píng)價(jià)，并且嘗試著提出一些延展性問(wèn)題，供興趣小組進(jìn)行課外拓展性、探究性學(xué)習(xí)。

通過(guò)觀看整個(gè)模擬咨詢的過(guò)程，發(fā)現(xiàn)學(xué)生受到固定思維的影響，所提出的問(wèn)題大多還是基于醫(yī)生的角度，比如根據(jù)門(mén)診資料，患兒最可能的診斷是什么，需要做哪些輔助檢查，需要進(jìn)行哪些遺傳學(xué)診斷之類(lèi)問(wèn)題，而家屬最為關(guān)注的怎么進(jìn)行治療和有效避免患兒出生則沒(méi)有詳細(xì)的介紹，同時(shí)在整個(gè)遺傳咨詢過(guò)程中還容易違背生育指導(dǎo)當(dāng)中的非指令性原則。模擬咨詢后，本人對(duì)上述問(wèn)題作出了評(píng)析，學(xué)生均表示在以后的學(xué)習(xí)工作中加強(qiáng)注意。其他同學(xué)也加入討論，提出一些建設(shè)性的問(wèn)題。比如，21三體綜合征最常見(jiàn)的是標(biāo)準(zhǔn)型，但為何判斷該患者最可能是易位型？為什么要對(duì)該患者父母也進(jìn)行染色體檢查，是否為過(guò)度檢查？父親是易位染色體攜帶者和母親是攜帶者對(duì)再次生育影響一樣嗎？雖然該患者有典型21三體綜合征的臨床特點(diǎn)，是否能先入為主進(jìn)行判斷，不需要與其他一些類(lèi)似疾病區(qū)分嗎？21三體綜合征沒(méi)辦法進(jìn)行治愈，但有沒(méi)有能夠緩解的治療辦法呢？該夫妻要進(jìn)行生育，需要進(jìn)行干預(yù)，那傳統(tǒng)的唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查和染色體核型分析是選擇哪一種方式呢？新提出的一些問(wèn)題，思維更加發(fā)散，也往往是患者家屬關(guān)注的重點(diǎn)，若學(xué)生課堂上不能解答分析出來(lái)，可以建議他們各自組成學(xué)習(xí)小組，選擇自己感興趣的問(wèn)題，在課外進(jìn)行文獻(xiàn)的收集，進(jìn)行探究性學(xué)習(xí)研究，最終形成紙質(zhì)說(shuō)明報(bào)告，交給老師，進(jìn)行探究式學(xué)習(xí)效果的評(píng)價(jià)。

3.3 染色體病的多元化CBL教學(xué)效果評(píng)價(jià)

最后，通過(guò)問(wèn)卷調(diào)查，調(diào)查學(xué)生對(duì)此次教學(xué)方式的滿意程度，90%以上學(xué)生表示由于自主參與了整個(gè)案例討論的過(guò)程，他們的思維更加的開(kāi)闊，在掌握染色體病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)以及診斷方法的基礎(chǔ)上也熟悉了臨床遺傳咨詢的過(guò)程原則，這對(duì)他們今后的職業(yè)生涯大有裨益。

4 結(jié)束語(yǔ)

本文以染色體病的21三體綜合征為例介紹了多元化CBL教學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的實(shí)踐應(yīng)用，但這不僅僅是局限于染色體病這一章節(jié)，單基因遺傳病的學(xué)習(xí)也可以采用該種模式。同時(shí)，多元化CBL教學(xué)也為我校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的非標(biāo)準(zhǔn)答案考試改革的實(shí)施打下了基礎(chǔ)。

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