01 精準(zhǔn)預(yù)測

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的“精準(zhǔn)”應(yīng)該貫穿診療的全過程，包括對疾病風(fēng)險的精準(zhǔn)預(yù)測，對疾病的精準(zhǔn)診斷和分類，對療效的精準(zhǔn)評估以及對預(yù)后的精準(zhǔn)判斷。

02 精準(zhǔn)診療

靶向藥物

腫瘤靶向藥物是目前新藥研發(fā)最活躍的領(lǐng)域之一。與化療相比，靶向藥物安全性較高、不良反應(yīng)較低，能夠準(zhǔn)確消滅腫瘤細(xì)胞，減少對正常細(xì)胞的損傷。

免疫療法

PD-1抑制劑：2017年5月，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)了默沙東公司的PD-1抑制劑Keytruda用于治療攜帶微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高或錯配修復(fù)缺陷分子特征的轉(zhuǎn)移性實體瘤患者，開啟了癌癥治療的全新時代。

CAR-T：2017年8月，諾華制藥的CAR-T療法Kymriah，獲得FDA批準(zhǔn)用于治療患有B細(xì)胞前體急性淋巴性白血病患者。2017年10月，凱特制藥的 Yescarta 上市，這是全球首款獲準(zhǔn)上市的針對特定非霍奇金淋巴瘤的CAR-T療法。

基因療法

基因編輯技術(shù)（CRISPR）的飛速發(fā)展進(jìn)一步促進(jìn)了基因療法的進(jìn)步?；虔煼ㄊ峭ㄟ^用正常的基因序列替代變異基因來實現(xiàn)對疾病的根治。未來需要進(jìn)一步提高編輯技術(shù)，降低技術(shù)的脫靶性。

03 精準(zhǔn)預(yù)后

基因測序

測序成本的持續(xù)降低將促進(jìn)基因測序市場快速發(fā)展，同時，數(shù)據(jù)庫的積累、人工智能技術(shù)的發(fā)展將進(jìn)一步促進(jìn)測序數(shù)據(jù)的解讀?；驕y序行業(yè)的產(chǎn)業(yè)臨床應(yīng)用主要集中在腫瘤分子診斷、婦幼與生殖健康、遺傳性疾病和藥物基因組學(xué)幾個方面。目前，在我國應(yīng)用最廣泛的是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域。

蛋白質(zhì)組學(xué)

人類的幾乎所有生命活動都是由蛋白質(zhì)執(zhí)行的，疾病治療的效果也取決于蛋白質(zhì)的調(diào)控效果。但是，蛋白質(zhì)組學(xué)由于其復(fù)雜性，直至今天，其在精準(zhǔn)治療中的作用還只是“潛力”。近幾年來，蛋白質(zhì)組學(xué)取得了突破性的進(jìn)展，可以補充基因組學(xué)的局限。

液體活檢

1997年，香港中文大學(xué)教授盧煜明發(fā)現(xiàn)孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA，促進(jìn)了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的發(fā)展。2010年，液體活檢

正式進(jìn)入臨床應(yīng)用。近年來，腫瘤液體活檢進(jìn)展迅速，成為腫瘤研究領(lǐng)域的熱點。液體活檢的優(yōu)點是無創(chuàng)便捷，只需要取患者少量的外周血液，或者其他體液；具有實時性、高效性和全面性，樣本代表的是多個目標(biāo)細(xì)胞信息的綜合，克服了腫瘤組織切片的異質(zhì)性。缺點是由于體液中癌細(xì)胞含量較少，存在較大的檢測難度。目前液體活檢還無法取代傳統(tǒng)組織活檢方法。

智能醫(yī)療

在個體化醫(yī)療領(lǐng)域，個體化藥物和給藥效果檢測以及利用可穿戴設(shè)備進(jìn)行疾病表型的實時監(jiān)測是未來一個重要的發(fā)展方向。