吳小花

臨床資料

患者 女，32歲，漢族，文盲，智力低下，體型一般，面部畸形，身高154 cm，體重55 kg，頭發(fā)稀少，枯燥偏黃帶白發(fā)，只能進(jìn)行簡單的語言交流。三歲半走路，四歲說話，只會(huì)算個(gè)位整數(shù)內(nèi)加減。14歲初潮，月經(jīng)量偏少，月經(jīng)周期26～32 d，每次持續(xù)3～5 d。檢查乳房、外陰發(fā)育正常，處女膜破裂，陰道暢。B超顯示卵巢大小正常，子宮大小5.1 cm × 3.8 cm × 2.1 cm,造影檢查顯示雙側(cè)輸卵管通暢，性激素六項(xiàng)檢查正常。患者趾指甲變形，增厚，灰白褐色，經(jīng)常脫發(fā)，頭部、前胸、后背、腰部、腹股溝、肛周、臀部、雙上肢及大腿出現(xiàn)紅色斑丘疹，伴鱗屑、色素沉著，但邊緣清楚，自覺癥狀為劇烈瘙癢，皮損部位取材鏡檢真菌陽性，診斷為泛發(fā)性體癬。肝功能、腎功能、血糖正常。18歲結(jié)婚，一直不孕?；颊吲渑紮z查精子量偏少，精子活動(dòng)力偏低。

患者出生時(shí)為低出生體重兒，胎齡不詳。父母生育三胎，非近親結(jié)婚，否認(rèn)毒物、放射線等接觸史，無家族病史。患者的姐姐39歲，未查染色體，小學(xué)一年級(jí)文化?；颊叩母绺?7歲，研究生學(xué)歷，染色體正常。該患者哥姐及哥姐子女外貌、智力均正常。給患者抽血檢查染色體，G顯帶染色體核型:48, XXXX超雌染色體。

患者檢查報(bào)告見圖1。

討論

人體細(xì)胞有46條染色體，其中常染色體22對(duì)(44條)，性染色體1對(duì)(XY)，男性為46，XY；女性為46，XX。染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，出現(xiàn)染色體單條、多條或成倍的增減稱為染色體數(shù)目畸變，其畸變類型有整倍體型和非整倍體型[1]。此患者為48，XXXX染色體，為非整倍體型染色體數(shù)目畸變?；颊吲R床表現(xiàn)主要為智力障礙，語言發(fā)育遲緩，常年全身泛發(fā)真菌感染，有性生活但不孕。48，XXXX染色體病例迄今為止已報(bào)道50余例，2013年斯里蘭卡報(bào)道一例兩歲女孩為48，XXXX染色體，患者伴面部畸形特征，語言發(fā)音延遲[2]。2015年美國報(bào)道三例神經(jīng)發(fā)育變異性罕見染色體障礙的年輕女孩為48 , XXXX染色體患者。在這三個(gè)女性中，都有神經(jīng)發(fā)育缺陷，語言發(fā)音不清晰，表達(dá)能力有限,粗大運(yùn)動(dòng)延遲。該三例女性年齡都在12歲以內(nèi)，因此無法知道是否能懷孕。但此前有報(bào)道，一個(gè)27歲的48，XXXX染色體的女性生育一個(gè)健康的孩子[3]。

近年真菌感染有所上升，與長期使用廣譜抗生素后所致的菌群失調(diào)、免疫抑制藥和抗腫瘤藥物的廣泛應(yīng)用，以及艾滋病患者增加所致的免疫功能低下有關(guān)[4]。但本患者無抗生素及免疫抑制藥和抗腫瘤藥的用藥史?；颊呒韧w健，無糖尿病、艾滋病、梅毒病史。該患者智力低下、面部畸形與此前病例報(bào)道相符，但像此類病例出現(xiàn)常年全身泛發(fā)真菌感染的報(bào)道文獻(xiàn)未見。此類患者不建議生育，以防患兒的出生。

(圖1見封底)

1 陳文彬,主編.診斷學(xué).第6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2004:305-306.

2 Padeniya PM,Godapitiya I,Pathirana DR,et al. A Sri Lankan Child with 48,XXXX Syndrome.Indian J Pediatr,2014,81:201-202.

3 Samango-Sprouse C,Keen C,Mitchell F,et al.Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder,48,XXXX. Am J Med Genet A,2015,167A:2251-2259.

4 吳志華.臨床皮膚病學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社,2011:231.